โรคปอดเรื้อรัง

และ Christiane Fux บรรณาธิการด้านการแพทย์ และ Martina Feichter บรรณาธิการด้านการแพทย์และนักชีววิทยา

Sophie Matzik เป็นนักเขียนอิสระให้กับทีมแพทย์ของ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux

Martina Feichter ศึกษาวิชาชีววิทยาด้วยวิชาเลือกในร้านขายยาในเมือง Innsbruck และยังได้ดำดิ่งสู่โลกแห่งพืชสมุนไพรอีกด้วย จากที่นั่นก็ไม่ไกลจากหัวข้อทางการแพทย์อื่นๆ ที่ยังคงดึงดูดใจเธอมาจนถึงทุกวันนี้ เธอได้รับการฝึกฝนเป็นนักข่าวที่ Axel Springer Academy ในฮัมบูร์กและทำงานให้กับ มาตั้งแต่ปี 2550 โดยครั้งแรกในฐานะบรรณาธิการและตั้งแต่ปี 2555 เป็นนักเขียนอิสระ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ของเหลวในร่างกาย เช่น น้ำลาย เมือกในหลอดลม หรือสารคัดหลั่งจากตับอ่อนจะรุนแรงกว่าปกติมาก สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาการหายใจและความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร ไม่มีวิธีรักษาซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่สม่ำเสมอ การดำเนินของโรคสามารถช้าลงได้ อ่านที่นี่เกี่ยวกับอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสและวิธีการรักษา

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน E84

Cystic fibrosis: การอ้างอิงอย่างรวดเร็ว

คำอธิบาย : โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ทำให้มีเสมหะหนาในปอดและอวัยวะอื่นๆ
อาการ: ปัญหาการหายใจ, ไอแห้ง, อ่อนแอต่อการติดเชื้อของปอด, เจริญเติบโตไม่เต็มที่, อาหารไม่ย่อย, ท้องร่วงรุนแรง, ไขมันพอกตับ, ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
สาเหตุ: การถ่ายทอดยีนบกพร่องที่ส่งผลต่อความสม่ำเสมอของของเหลวในร่างกาย อย่างไรก็ตาม โรคนี้จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนที่เป็นโรคให้กับเด็ก (มรดก autosomal recessive)
การวินิจฉัย: การตรวจเลือดเพื่อหาภูมิคุ้มกัน trypsin (IRT), โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตับอ่อนอักเสบ (PAP), การทดสอบเหงื่อ, การทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา: ยาเพิ่มเสมหะ, ยาขยายหลอดลม, การสูดดม, ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจ, คอร์ติโซน, โมดูเลเตอร์ CFTR, การปลูกถ่ายปอด
การพยากรณ์โรค: รักษาไม่หาย, หลักสูตรขึ้นอยู่กับความรุนแรงและเวลาในการวินิจฉัย, อายุขัยสั้นลง

Cystic fibrosis: คำอธิบาย

Cystic fibrosis (เรียกอีกอย่างว่า cystic fibrosis) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา การก่อตัวของของเหลวในร่างกายต่าง ๆ ถูกรบกวน การหลั่งของปอด ตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ มีความหนืดมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดี

เมือกหนา

น้ำมูกที่เหนียวจะอุดตันกิ่งก้านเล็กๆ ของหลอดลมและท่อของอวัยวะภายใน การหายใจและการย่อยอาหารได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ในช่วงที่เกิดโรค อวัยวะต่างๆ สามารถทำงานได้น้อยลง

นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับซิสติกไฟโบรซิส

ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส สารคัดหลั่งที่แข็งจะขัดขวางทางเดินหายใจ แต่ยังรวมถึงท่อของถุงน้ำดีและตับอ่อนด้วย

ข้อผิดพลาดในจีโนม

สาเหตุของโรคคือข้อบกพร่องในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม โรคซิสติกไฟโบรซิสจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เวลาในการวินิจฉัยและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในเด็กจำนวนมาก โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีอื่น ๆ จะรับรู้ได้ในภายหลังเท่านั้น

ซิสติก ไฟโบรซิส: อาการ

อาการซิสติกไฟโบรซิสอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน โรคนี้ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะปอดและระบบย่อยอาหาร

รับรู้สัญญาณเริ่มต้น

เมื่ออาการแรกปรากฏขึ้นในโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสปรากฏขึ้นภายในปีแรกของชีวิต ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และสามารถเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายมีอาการที่ชัดเจนในวัยรุ่นเท่านั้น นอกจากนี้ ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการที่เป็นไปได้ทั้งหมด ความรุนแรงของอาการก็แตกต่างกันไป

ของเหลวในร่างกายเปลี่ยนแปลง

ในซิสติกไฟโบรซิสการก่อตัวของช่องไอออนคลอไรด์ที่เรียกว่าในเยื่อหุ้มเซลล์ถูกรบกวน สิ่งนี้จะเปลี่ยนองค์ประกอบของของเหลวในร่างกาย วิธีที่ง่ายที่สุดในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงนี้ในเหงื่อของผู้ได้รับผลกระทบ เหงื่อออกเค็มมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี เกลือโซเดียมและคลอไรด์ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของอิเล็กโทรไลต์ที่เรียกว่า สะสมอยู่ในเหงื่อของคุณ ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะสูญเสียเกลือในร่างกายมากขึ้นจากการขับเหงื่อ

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสหลายอาการ

โรคนี้ส่งผลต่อระบบอวัยวะหลายอย่าง อาการแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักปรากฏในปอดและทางเดินอาหาร การร้องเรียนเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิต อาการสามารถรักษาได้ดีผ่านการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย อย่างไรก็ตาม อาการดังกล่าวอาจเป็นอันตรายได้ เป็นอันตรายอย่างยิ่งเมื่อเสมหะหนาปิดกั้นท่อหลอดลม จากนั้น ในกรณีร้ายแรง ผู้ป่วยจะหายใจไม่ออก

“กีฬาบรรเทาอาการได้”

สามคำถามสำหรับ

สุท เอฟคูเมน,
ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์และโรคปอด
1
ทำไมบางคนถึงรู้จักโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้ช้าเกินไป?

Suat Evcümen
Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีหลักสูตรที่ไม่รุนแรงที่จะสังเกตเห็นได้ช้าเท่านั้น โดยทั่วไป คลอไรด์บางช่องทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งเป็นสาเหตุให้สารคัดหลั่งจากร่างกายของผู้ป่วยข้นขึ้น สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะหลายอย่าง เช่น ระบบทางเดินหายใจหรือการย่อยอาหาร นั่นคือเหตุผลที่เราพูดถึงโรคหลายระบบ
2
คุณแนะนำให้ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือไม่?

Suat Evcümen
การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งและสามารถช่วยให้เกิดผลในเชิงบวกต่อการเกิดโรคผ่านการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งรวมถึง ตัวอย่างเช่น การบริหารให้เอนไซม์ย่อยอาหาร การบำบัดด้วยการสูดดม และการสนับสนุนกายภาพบำบัดในระยะเริ่มต้น ด้วยเหตุผลนี้เอง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเยอรมนีจึงดำเนินการมาหลายปีแล้ว
3
การวินิจฉัยหมายถึงอะไร?

Suat Evcümen
อายุขัยของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา เราเป็นหนี้สิ่งนี้ในการตรวจหาอย่างทันท่วงทีและการเริ่มต้นการรักษาที่ปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคลตั้งแต่เนิ่นๆ ส่วนใหญ่โตมากับโรคและ”เรียนรู้”ที่จะรับมือกับมัน เราสังเกตอยู่เสมอว่าการออกกำลังกายช่วยและบรรเทาอาการได้ ขอความช่วยเหลือด้านจิตใจด้วย
สุท เอฟคูเมน,
ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์และโรคปอด
ตั้งแต่เดือนมีนาคม 2019 Suat Evcümen เป็นแพทย์อาวุโสด้านโรคปอดที่ Paracelsus Clinic on Silbersee

Cystic fibrosis: อาการของปอด

หายใจลำบากและไอแห้ง

ในกรณีส่วนใหญ่ของซิสติก ไฟโบรซิส อาการปอดจะไม่ปรากฏจนกว่าทารกจะโตเล็กน้อย ทารกแรกเกิดมักไม่มีปัญหาเรื่องการหายใจ ในเด็กโตเล็กน้อย อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมักอยู่ในรูปแบบของไอกรนและไอระคายเคืองเรื้อรัง เมือกในทางเดินหายใจเพิ่มขึ้นหนาและหนา สิ่งนี้ขัดขวางการไหลของอากาศในปอด เมื่อเวลาผ่านไปการหายใจลำบากจะเกิดขึ้น

ติดเชื้อบ่อย

การสะสมของเมือกในปอดที่เพิ่มขึ้นทำให้แบคทีเรียจับตัวและทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายขึ้น โรคปอดบวมที่เกิดซ้ำหรือการติดเชื้อในหลอดลมส่วนใหญ่เกิดจากแบคทีเรีย เช่น เชื้อ Staphylococci และ Pseudomonas ความสมดุลของเกลือที่รบกวนในปอดยังเป็นอุปสรรคต่อการป้องกันของร่างกายอีกด้วย เลือดออกในปอดอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน สัญญาณทั่วไปของสิ่งนี้คือการไอมีเสมหะปนด้วยเลือด

แม้ว่าปอดจะได้รับความเสียหายตั้งแต่ยังเด็ก แต่อาการแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทางเดินหายใจมักปรากฏเฉพาะในวัยประถมหรือหลังจากนั้น บางครั้งอาการจะสังเกตได้เฉพาะเมื่อเนื้อเยื่อปอดส่วนใหญ่ถูกทำลายไปแล้วหรือทางเดินหายใจแคบลงอย่างรุนแรง

Cystic fibrosis: อาการของตับอ่อน

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ตับอ่อนมักจะเกิดการอักเสบ โดยจะหลั่งสารคัดหลั่งที่ประกอบด้วยเอนไซม์สำหรับการย่อยไขมันและคาร์โบไฮเดรต (การทำงานของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ) ในคนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส การหลั่งจะก่อตัวขึ้นเนื่องจากความหนืดและทำให้เกิดการอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ)

เมื่อกระบวนการดำเนินไป เนื้อเยื่อตับอ่อนจะแข็งตัวและกลายเป็นแผลเป็น แพทย์พูดถึงการเกิดพังผืด พังผืดจะค่อยๆ ทำลายตับอ่อน

นอกจากการหลั่งของระบบย่อยอาหารแล้ว ตับอ่อนยังผลิตฮอร์โมนอินซูลิน (การทำงานของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ) ในเซลล์พิเศษ - เซลล์เบต้า เหนือสิ่งอื่นใด ร่างกายจำเป็นต้องใช้น้ำตาล ในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส การหลั่งของทางเดินอาหารที่มีความหนืดในท่อตับอ่อนจะค่อยๆ ทำลายเซลล์เบต้า - การผลิตอินซูลินบกพร่องและการขาดอินซูลินจะพัฒนา (โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่อายุเกิน 10 ปี) เป็นผลให้รูปแบบของโรคเบาหวานสามารถพัฒนา: โรคเบาหวานประเภท 3

Cystic fibrosis: อาการของน้ำดี

ตับอ่อนและถุงน้ำดีมีท่อร่วมในลำไส้ ดังนั้นการหลั่งของตับอ่อนที่ค้างอยู่ก็อาจทำให้เกิดการอักเสบของถุงน้ำดีได้เช่นกัน นิ่วมักก่อตัวขึ้นซึ่งสามารถปิดกั้นการระบายน้ำดีออกจากถุงน้ำดีได้อย่างสมบูรณ์

Cystic fibrosis: อาการทางเดินอาหาร

นอกจากการร้องเรียนของปอดแล้ว โรคซิสติกไฟโบรซิสมักทำให้เกิดอาการในทางเดินอาหาร ตัวอย่างเช่น การขาดน้ำดีส่งผลต่อการย่อยอาหารของไขมัน ส่งผลให้ผู้ป่วยมักพบว่าเป็นเรื่องยากที่จะทนต่ออาหารที่มีไขมัน อาหารที่กินเข้าไปส่วนใหญ่จะถูกขับออกมาโดยไม่ย่อย อุจจาระขนาดใหญ่และนิ่มมากเป็นเรื่องปกติ

ท้องร่วงและการเจริญเติบโตแคระแกรน

เด็กที่ได้รับผลกระทบ รวมทั้งทารก มักมีอาการท้องร่วงรุนแรง แม้ว่าพวกเขาจะดื่มและกินเพียงพอ แต่ก็แทบจะไม่ได้รับน้ำหนักเลย การเจริญเติบโตที่แคระแกรนและภาวะทุพโภชนาการจึงเป็นผลสืบเนื่องมาจากโรคนี้

อาหารไม่ย่อยดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้กับโรคอื่น ๆ อีกมากมาย เฉพาะเมื่อใช้ร่วมกับปัญหาการหายใจเท่านั้นที่บ่งชี้ถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งคุณควรตรวจสอบอย่างแน่นอน

อาการห้อยยานของอวัยวะ

ในขณะที่มันดำเนินไป ซิสติกไฟโบรซิสสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ในทางเดินอาหาร ที่พบมากที่สุดคือสิ่งที่เรียกว่าอาการห้อยยานของอวัยวะ ส่วนหนึ่งของเยื่อเมือกของทวารหนักยื่นออกมาจากทวารหนัก เหตุการณ์ดังกล่าวจะต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด

ลำไส้อุดตัน

การบุกรุกของลำไส้ (intussusception) หรือลำไส้อุดตัน (ileus) ก็มักเกิดขึ้นเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนทั้งสองจะมาพร้อมกับอาการปวดท้องอย่างรุนแรงและปัญหาทางเดินอาหารที่สำคัญ ความเจ็บปวดมักจะเกิดขึ้นโดยเฉพาะหลังรับประทานอาหาร ลำไส้อุดตันเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษา แพทย์จึงควรชี้แจงอาการปวดท้องเฉียบพลันเป็นพักๆ

Cystic fibrosis: อาการของตับ

ไขมันพอกตับ

ตับยังทนทุกข์ทรมานจากงานในมือของน้ำดี ตับไขมันพัฒนาในผู้ป่วยจำนวนมากในขณะที่โรคดำเนินไป นี้อาจมาพร้อมกับความเหนื่อยล้า เบื่ออาหาร ความรู้สึกอิ่มและท้องอืด และในบางกรณีที่ไม่ค่อยพบจะรู้สึกกดดันหรือปวดเล็กน้อยในช่องท้องส่วนบน

ตับหด

ในบางกรณี ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะพัฒนาตับที่หดตัว (โรคตับแข็งของตับ) ความผิดปกติของตับขั้นรุนแรงนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในรูปของดีซ่าน (ดีซ่าน) ตาขาวที่ตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง แสดงว่าเป็นโรคดีซ่าน ปัญหาหัวใจยังเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปเป็นเวลานานและประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงลดลง

Cystic fibrosis: ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสในเพศชายทั้งหมดมีบุตรยาก ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะผลิตอสุจิที่ปฏิสนธิได้ในอัณฑะ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถผ่านท่อน้ำอสุจิได้เนื่องจากถูกปิดกั้นโดยเมือกหนืด

ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักมีภาวะเจริญพันธุ์น้อยกว่า โดยหลักการแล้วพวกเขาสามารถตั้งครรภ์และอุ้มเด็กได้ อย่างไรก็ตาม เมือกแข็งจะสะสมอยู่ในท่อนำไข่ ซึ่งสเปิร์มแทบจะไม่สามารถเจาะเข้าไปได้ โอกาสตั้งครรภ์จะลดลงอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้น

Cystic fibrosis: อาการในเด็ก

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงมีมาตั้งแต่เกิด แต่อาการคลาสสิกของซิสติกไฟโบรซิสไม่ปรากฏในวัยเด็กเสมอไป อย่างไรก็ตาม มักมีคำแนะนำที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่ควรติดตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าครอบครัวมีกรณีของซิสติกไฟโบรซิสแล้ว

อาการในทางเดินอาหาร

ข้อบ่งชี้ของความผิดปกติของเมตาบอลิซึม เช่น ท้องอืดเป็นเวลานาน เด็กมักมีอาการท้องร่วง ในทารกแรกเกิด การเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกที่ล่าช้ามาก (Kindspech) สามารถบ่งชี้ถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ ในหลายกรณี ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและการแสดงความสามารถเกิดขึ้นแม้ว่าเด็กจะทานอาหารด้วยความหิวกระหาย อาการท้องผูกอันเป็นผลมาจากโรคนี้เกิดขึ้นได้น้อยเท่านั้น

อาการทางระบบทางเดินหายใจ

อาการอื่นๆ ที่สามารถบ่งชี้ถึงการเกิดซิสติก ไฟโบรซิสคือการหายใจแบบรัวๆ และอาการกระสับกระส่ายอย่างรุนแรง เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบของไซนัสเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เห็นได้ชัดเจนจากความเจ็บปวดบนใบหน้าที่ไม่สามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นได้อย่างแม่นยำ ติ่งจมูกพบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมากกว่าในเด็กที่มีสุขภาพดี

หากเด็กมีปัญหาเรื่องการหายใจหรืออาหารไม่ย่อยเป็นเวลานาน แนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อนเสมอ สถานการณ์ที่คุกคามชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วในเด็ก เนื่องจากพวกเขาไม่สามารถอธิบายข้อร้องเรียนของตนเองได้ หรือไม่สามารถประเมินความรุนแรงได้

Cystic fibrosis: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

Cystic fibrosis เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอยู่ที่โครโมโซมที่เจ็ดในยีน CFTR ที่เรียกว่า

ยีน CFTR (ยีนควบคุมเยื่อหุ้มเซลล์ซิสติกไฟโบรซิส) มีคำแนะนำในการสร้างช่องสัญญาณในเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งคลอไรด์ไอออนจะเข้าสู่เซลล์ ช่องไอออนคลอไรด์ที่บกพร่องจะขัดขวางการขนส่งเกลือไปยังเซลล์ร่างกายบางชนิดในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส

เซลล์ต่อมที่ได้รับผลกระทบจะหลั่งเมือกที่แข็งออกมาแทนการหลั่งของเหลว ในปอดไซนัส paranasal ตับอ่อนในลำไส้ในทางเดินน้ำดีและในอวัยวะสืบพันธุ์จะเกิดสารคัดหลั่งเมือกที่มีปริมาณเกลือสูง

Cystic fibrosis: ลูกของฉันมีความเสี่ยงแค่ไหน?

โรคซิสติก ไฟโบรซิสจะแตกออกก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีน CFTR ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาให้กับลูกของตน พ่อแม่เหล่านี้มักจะมีสุขภาพดีทั้งคู่ - พวกเขามียีน CFTR ที่แข็งแรงและมีข้อบกพร่อง

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีภาวะเจริญพันธุ์เพียงบางส่วนเท่านั้น ผู้ป่วยบางรายยังคงเป็นพ่อแม่ พ่อหรือแม่ที่ป่วยมักถ่ายทอดยีนที่ป่วย เนื่องจากยีน CFTR ทั้งสองมีข้อมูลซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ลูกของคุณจะป่วยก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่เป็นโรคจากพ่อแม่อีกคนด้วย

คู่รักที่มีกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์

นี่คือวิธีสืบทอดซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติก ไฟโบรซิสพบได้เฉพาะในเด็กที่มียีนทั้งสอง - นั่นคือ ยีนของพ่อและแม่ - มีข้อบกพร่อง เด็กที่ได้รับยีนที่แข็งแรงและมีข้อบกพร่องจากพ่อแม่จะไม่ป่วย แต่คุณสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องได้

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

ผู้ปกครองที่สามารถส่งต่อโรคซิสติกไฟโบรซิสให้ลูกสามารถใช้ประโยชน์จากการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย เซลล์ไข่ได้รับการปฏิสนธิเทียมครั้งแรก การแบ่งเซลล์แรกเกิดขึ้นในหลอดทดลอง (ในหลอดทดลอง)

ก่อนที่ตัวอ่อนที่สร้างขึ้นในลักษณะนี้จะถูกแทรกเข้าไปในมดลูกของผู้หญิง จะมีการตรวจหาคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปจากนั้นจึงฝังเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่มียีนที่เป็นโรค

นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ว่าเด็กจะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในภายหลังหรือไม่

Cystic fibrosis: การตรวจและการวินิจฉัย

ต่างจากเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา โรงพยาบาลส่วนใหญ่ในปัจจุบันมีการคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำ ซึ่งรวมถึงการตรวจซิสติกไฟโบรซิสด้วย การมีส่วนร่วมในกระบวนการคัดกรองนี้เป็นไปโดยสมัครใจและต้องได้รับความยินยอมจากผู้ปกครองของทารกแรกเกิด

ตรวจเลือดและเหงื่อ

ดึงเลือดจากทารกแรกเกิดเพื่อตรวจคัดกรอง การทดสอบซิสติกไฟโบรซิสมีหลายขั้นตอน:

การตรวจเลือด: ทดสอบระดับอิมมูโนรีแอคทีฟทริปซิน (IRT) และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตับอ่อนอักเสบ (PAP) ที่เพิ่มขึ้น หากมีสิ่งผิดปกติใด ๆ ให้ทำการทดสอบเหงื่อ
การทดสอบเหงื่อ: ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีปริมาณเกลือในเหงื่อสูงกว่าคนที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ สำหรับการทดสอบเหงื่อซิสติกไฟโบรซิส จะวัดเนื้อหาของเกลือโซเดียมและคลอไรด์ในเหงื่อของร่างกาย ในเด็ก เหงื่อจะถูกรวบรวมไว้ที่ปลายแขนแล้ววิเคราะห์ หากมีข้อสงสัยเกิดขึ้นที่นี่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรม

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีน CFTR ที่เรียกว่า ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างช่องไอออนบางช่องจะเปลี่ยนไป คำแนะนำเหล่านี้มีความยาว โดยประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 6500 คู่ ข้อผิดพลาดสามารถเล็ดลอดเข้าไปในรหัสได้ทุกที่ - ดังนั้นซิสติกไฟโบรซิสจึงขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่างๆ (การกลายพันธุ์) สิ่งเหล่านี้มีผลต่างกัน ดังนั้นจึงทดสอบเฉพาะส่วนเบี่ยงเบนที่สำคัญที่สุดในยีน CFTR

หากยีน CFTR ทั้งของพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ สิ่งนี้ - ร่วมกับการทดสอบเหงื่อในเชิงบวก - ยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

ประวัติครอบครัวให้เบาะแส

หากไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เหมาะสม และมีข้อสงสัยว่าเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสในภายหลัง แพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ภายในเป็นผู้ติดต่อที่ถูกต้อง ในการสนทนาครั้งแรก เขาบันทึกประวัติทางการแพทย์ (ประวัติ) หากสงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส จุดสนใจหลักอยู่ที่ประวัติครอบครัว (มีโรคซิสติกไฟโบรซิสที่รู้จักในครอบครัวหรือไม่ ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งที่ทราบกันดีว่าเป็นพาหะของยีน CFTR ที่บกพร่องหรือไม่)

การสืบสวน

จากนั้นจะมีการตรวจร่างกาย แพทย์จะฟังปอดของผู้ป่วยและสแกนอวัยวะภายในของเขา ด้วยวิธีนี้ เขาจึงสามารถแยกแยะโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการที่คล้ายกับโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้

การทดสอบเหงื่อและการทดสอบยีนตามที่อธิบายไว้ข้างต้นยังช่วยในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กโต วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่

เมื่อวินิจฉัยได้แล้ว แพทย์สามารถใช้การตรวจต่างๆ เพื่อตรวจสอบว่าอวัยวะภายในทำงานบกพร่องเพียงใด และภาวะแทรกซ้อนหรือโรคทุติยภูมิเกิดขึ้นแล้วหรือไม่ การตรวจดังกล่าวบางครั้งดำเนินการเป็นประจำเพื่อติดตามความก้าวหน้าของซิสติกไฟโบรซิส

ตัวอย่างเช่น การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าการหลั่งอินซูลินจากตับอ่อนลดลงและระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นหรือไม่ - อาการของโรคเบาหวาน ค่าการทำงานของตับและความเข้มข้นของวิตามินที่ละลายในไขมันยังสามารถวัดได้ในเลือด

ความเข้มข้นของเอนไซม์ย่อยอาหารอีลาสเทส (มาจากตับอ่อน) และความเข้มข้นของไขมันจะพิจารณาจากตัวอย่างอุจจาระ

ตัวอย่างเนื้อเยื่อจากลำคอหรือเสมหะของผู้ป่วยจะตรวจหาการติดเชื้อแบคทีเรียในห้องปฏิบัติการ

ขั้นตอนการถ่ายภาพ (เช่น x-ray, computed tomography = CT) ก็มักจะเปิดเผยเช่นกัน สามารถใช้ตรวจหาการติดเชื้อในปอดได้ เป็นต้น สามารถตรวจพบติ่งจมูกได้โดยใช้ CT

การวัดการทำงานของปอด (การทดสอบการทำงานของปอด) แสดงให้เห็นว่าปอดทำงานได้ดีเพียงใด

การทดสอบสมาชิกในครอบครัว

หากพบซิสติกไฟโบรซิสในครอบครัว สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จะได้รับการตรวจร่างกายด้วย Cystic fibrosis สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง จากนั้นมักใช้เวลาหลายปีกว่าที่โรคซิสติกไฟโบรซิสจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนด้วยอาการที่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการบำบัดด้วยซิสติก ไฟโบรซิสก็มีความสำคัญสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เช่นกัน เพื่อเพิ่มอายุขัย

Cystic fibrosis: การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาซิสติกไฟโบรซิส เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคซิสติกไฟโบรซิสจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ไปตลอดชีวิต ด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้ยา และการสูดดม จะทำให้โรคช้าลงอย่างมาก เป้าหมายหลักของการบำบัดด้วยซิสติกไฟโบรซิสคือการช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ปกติได้มากที่สุด

เรียนรู้ที่จะอยู่กับโรค

เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่จะเรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคนี้ในระยะยาว เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรเรียนรู้ความหมายของโรคและผลกระทบต่อร่างกายโดยเร็วที่สุด การพักรักษาตัวในโรงพยาบาลด้วยหน่วยฝึกอบรมพิเศษอาจเป็นประโยชน์สำหรับเรื่องนี้ เด็กและผู้ปกครองได้เรียนรู้ว่าควรรับประทานอาหารอย่างไร กีฬาเป็นอย่างไร และควรประพฤติตนอย่างไรในสถานการณ์วิกฤติ ผู้ปกครองและเด็กจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับมาตรการด้านสุขอนามัย (ตามคำแนะนำของสถาบัน Robert Koch): สุขอนามัยของมืออย่างสม่ำเสมอและกว้างขวาง (การล้างมือด้วยสบู่และน้ำ) ห้ามใช้เครื่องเรือนและไม้กระถาง

ช่วยเรื่องปอด

มีหลายทางเลือกในการรักษาอาการซิสติกไฟโบรซิส ข้อใดมีประโยชน์ในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและความรุนแรงของอาการ

เสมหะ

ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังมักประสบปัญหาเกี่ยวกับปอด การสูดดมเป็นประจำด้วยสารเติมแต่งพิเศษ (สารเมือก) จะทำให้เสมหะคลายตัวและทำให้ไอง่ายขึ้น

ยาขยายหลอดลม

ที่เรียกว่า beta-2 sympathomimetics ทำให้หลอดลมกว้างขึ้นซึ่งทำให้การหายใจง่ายยิ่งขึ้น

ยาสำหรับการติดเชื้อทางเดินหายใจ

การระบายอากาศที่ไม่เพียงพอของปอดทำให้ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะเริ่มแรก แพทย์ที่เข้าร่วมมักจะสั่งยาปฏิชีวนะให้สูดดม เนื่องจากสารออกฤทธิ์จะไปถึงบริเวณเป้าหมาย (ปอด) โดยตรง อีกทางหนึ่งหรือนอกเหนือจากนั้น อาจระบุการรับประทานยาปฏิชีวนะ (เช่น ในรูปของยาเม็ด)

ในการติดเชื้อรุนแรง มักต้องให้ยาปฏิชีวนะเข้าเส้นเลือด (ทางหลอดเลือดดำ) นี่อาจจำเป็นในกรณีของการติดเชื้อเรื้อรังด้วย Pseudomonas aeruginosa เป็นต้น

การติดเชื้อราในระบบทางเดินหายใจสามารถรักษาได้ด้วยสารต้านเชื้อรา (antimycotics) ยาที่ยับยั้งไวรัส (ยาต้านไวรัส) มักจะช่วยเรื่องการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจได้

ยาต้านการอักเสบ

ในผู้ป่วยจำนวนมาก ระบบทางเดินหายใจมักอักเสบหรือเรื้อรัง จากนั้นใช้ยาต้านการอักเสบโดยเฉพาะกลูโคคอร์ติคอยด์ (คอร์ติโซน) สามารถสูดดม รับประทาน หรือฉีดเข้าเส้นเลือด

โมดูเลเตอร์ CFTR

เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โมดูเลเตอร์ CFTR ที่เรียกว่ามีให้สำหรับการรักษาซิสติกไฟโบรซิส ยาเหล่านี้ซึ่งใช้ในระยะยาวสามารถปรับปรุงการทำงานของช่องไอออนที่บกพร่องโดยการกลายพันธุ์ CFTR วิธีนี้จะช่วยปรับปรุงการทำงานของปอดของผู้ป่วย เพิ่มน้ำหนัก ลดปริมาณเกลือในเหงื่อ และลดความถี่ในการติดเชื้อที่ปอด

อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้เป็นการรักษาที่จำเพาะต่อการกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า: โมดูเลเตอร์ CFTR ทำงานกับการกลายพันธุ์บางอย่างเท่านั้น ดังนั้นสำหรับผู้ป่วยบางรายเท่านั้น ตัวอย่างบางส่วน:

Ivacaftor ได้รับการอนุมัติให้เป็นโมดูเลเตอร์ CFTR ตัวแรกในปี 2555 สามารถกำหนดให้ทารกอายุตั้งแต่ 12 เดือนขึ้นไปและมีน้ำหนักอย่างน้อยเจ็ดกิโลกรัมหากมีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าเกตติ้งอย่างน้อยหนึ่งครั้ง (เช่น G551D)

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสที่อายุ 12 ปีขึ้นไปที่มีการกลายพันธุ์ของ F508del สองสำเนาสามารถรักษาได้ด้วยการใช้โมดูเลเตอร์ CFTR ทั้งสองตัวร่วมกันคือ ivacaftor และ lumacaftor

นักวิจัยกำลังทำงานอย่างหนักกับยาอื่น ๆ ที่จะช่วยต่อต้านการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่เป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส

กายภาพบำบัด

เทคนิคกายภาพบำบัดต่างๆ ช่วยให้ทางเดินหายใจปลอดจากการหลั่งของหลอดลมที่แข็ง ซึ่งรวมถึงการจัดเก็บการระบายน้ำ การระบายการสั่นสะเทือน การนวดกรีด และการฝึกไอ ผู้ปกครองของเด็กเล็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถเรียนรู้เทคนิคการบำบัดการหายใจเหล่านี้และนำไปใช้ที่บ้านได้ทุกวัน เด็กโตและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถทำการบำบัดระบบทางเดินหายใจได้อย่างอิสระ (หลังจากได้รับคำแนะนำจากนักบำบัดโรค)

การปลูกถ่ายปอด - ความหวังสุดท้าย

หากซิสติกไฟโบรซิสรุนแรง การปลูกถ่ายปอดก็เป็นทางเลือกหนึ่ง ขั้นนี้อาจดูเหมือนรุนแรงในตอนแรก ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถดำเนินชีวิตโดยมีอาการน้อยลงอย่างเห็นได้ชัด

การกินอย่างถูกต้องสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส

เนื่องจากการย่อยอาหารถูกรบกวนในซิสติกไฟโบรซิส ผู้ป่วยจึงต้องให้ความสำคัญกับอาหารของตนอย่างใกล้ชิด อาหารควรให้แคลอรีและโปรตีนเพียงพอเพื่อรองรับการเจริญเติบโตตามปกติ แนะนำให้บริโภคไขมันปกติถึงสูง ผู้ป่วยจะได้รับเอนไซม์ย่อยอาหารเพื่อสนับสนุนการใช้อาหาร นอกจากนี้ยังมีการเตรียมวิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E, K) และแร่ธาตุ หลังแทนที่เกลือที่ผู้ป่วยขับเหงื่อออกในปริมาณมาก

ควรรับประทานเกลือแกงจำนวนหนึ่งพร้อมกับอาหารตลอดทั้งวัน จำเป็นมากขึ้นในกรณีอุณหภูมิสูง มีไข้ ท้องร่วง อาเจียน ภาวะขาดธาตุเหล็กที่เป็นไปได้ควรได้รับการทดสอบปีละครั้งและควรเปลี่ยนในกรณีที่ขาดธาตุเหล็ก

ทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

ทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับนมแม่เพียงอย่างเดียวในช่วงสี่เดือนแรก ตราบเท่าที่พวกเขายังเจริญเติบโต มีหลักฐานว่าการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นเวลานานกว่าหกเดือนมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคน้อยลง การวิจัยพบว่าทารกที่เลี้ยงลูกด้วยนมแม่มีการทำงานของปอดที่ดีขึ้นและมีการติดเชื้อน้อยกว่าในช่วงสามปีแรกของชีวิต เมื่อเทียบกับทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ได้รับสูตรสำหรับทารก

หากไม่สามารถให้นมแม่ได้ ทารกควรได้รับสูตรเชิงพาณิชย์เมื่อพวกเขาเจริญเติบโต

หากทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่เจริญเติบโต ขอแนะนำให้ใช้สูตรสำหรับทารกที่มีแคลอรีสูง (นอกเหนือจากนมแม่สำหรับทารกที่เลี้ยงลูกด้วยนม)

สำหรับการแนะนำอาหารเสริมนั้น คำแนะนำเดียวกันกับเด็กที่มีสุขภาพดี: ผู้ปกครองควรเริ่มให้อาหารเสริมโดยเร็วที่สุดในช่วงต้นเดือนที่ 5 และอย่างช้าที่สุดในช่วงต้นเดือนที่ 7

อาหารของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการปรับแต่งให้เข้ากับความต้องการของพวกเขา เพื่อให้ลูกน้อยสามารถเจริญเติบโตได้ตามวัย ควรหลีกเลี่ยงทั้งน้ำหนักเกินและน้ำหนักน้อย นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีคุณภาพดี คุณควรใส่ใจกับไขมันในอาหารที่ดี (ด้วยกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงเดี่ยวและไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน, กรดไขมันโอเมก้า-3)

การทำงานของปอดหรือการเจริญเติบโตของถุงลมได้รับอิทธิพลจากพัฒนาการทางร่างกายในช่วงปีแรกของชีวิต ดังนั้นเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในกลุ่มอายุนี้ควรได้รับการตรวจสอบภาวะโภชนาการอย่างสม่ำเสมอ (ตามการวัดน้ำหนัก ความยาวลำตัว และเส้นรอบวงศีรษะ)

ฉีดวัคซีน

การฉีดวัคซีนมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส แบคทีเรียสามารถอยู่กับพวกมันได้ง่ายกว่า และพวกมันมักจะป่วยมากกว่าผู้ป่วยที่ไม่เครียด

โดยทั่วไป เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการฉีดวัคซีนทั้งหมดที่คณะกรรมการการฉีดวัคซีนถาวร (STIKO) แนะนำสำหรับลูกหลานที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ แนะนำให้ฉีดวัคซีนไวรัสตับอักเสบเอสำหรับเด็กอายุ 12 เดือนขึ้นไป และควรฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ประจำปีด้วยวัคซีนป้องกันโรคไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์เตตระวาเลนต์สำหรับเด็กอายุ 6 เดือนขึ้นไป สำหรับทารกอายุต่ำกว่า 6 เดือน สมาชิกในครัวเรือนและผู้ดูแลทุกคนควรได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่เพื่อปกป้องเด็ก

เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังสามารถได้รับยาป้องกัน (palivizumab) กับเชื้อ RSV (respiratory syncytial virus) ไวรัสเหล่านี้ซึ่งแพร่กระจายไปทั่วโลกสามารถทำให้เกิดโรคระบบทางเดินหายใจได้ โดยเฉพาะในทารกและเด็กเล็ก

Cystic fibrosis: โรคและการพยากรณ์โรค

โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงรักษาไม่หาย โดยทั่วไปอายุขัยและคุณภาพชีวิตมักจะลดลงอย่างมากในซิสติกไฟโบรซิส หากไม่มีการรักษา ภาวะสุขภาพจะเสื่อมลงอย่างรวดเร็วและผู้ได้รับผลกระทบมักจะอยู่ได้ไม่นาน

ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและสม่ำเสมอ การเกิดโรคจะช้าลงอย่างมาก ขณะนี้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวกว่าเมื่อสองสามปีก่อนอย่างมาก อายุขัยเฉลี่ยของซิสติกไฟโบรซิสอยู่ที่ประมาณ 50 ปี แต่ผู้ป่วยจำนวนมากก็มีอายุมากขึ้นเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนและโรครอง

แม้จะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้น ภาวะแทรกซ้อนก็สามารถเกิดขึ้นได้ครั้งแล้วครั้งเล่าด้วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ส่วนใหญ่มักหายใจถี่เฉียบพลันเนื่องจากการระบายอากาศในปอดไม่ดี แต่ละพื้นที่ของปอดสามารถยุบได้ (atelectasis)

โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังหรือปอดบวมมักเกิดขึ้น เชื้อรายังสามารถส่งผลกระทบต่อปอด

นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงความสมดุลของของเหลวและอิเล็กโทรไลต์อาจทำให้เกิดการช็อกและระบบไหลเวียนโลหิตล้มเหลว

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้และโรครองของซิสติกไฟโบรซิสคือ:

โรคตับเรื้อรังโดยเฉพาะโรคตับแข็งของตับ
การอักเสบของถุงน้ำดีและนิ่วในถุงน้ำดี
ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง
การทำงานของหัวใจผิดปกติ
ลำไส้อุดตันเฉียบพลัน (อืด)
การบุกรุกของลำไส้ (intussusception)
ภาวะทุพโภชนาการ
โรคเบาหวาน
ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงในสตรีและภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

ซิสติก ไฟโบรซิส: การป้องกัน?

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ ผู้ที่มีความเสี่ยงในครอบครัวเพิ่มขึ้นควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตร มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ายีน CFTR มีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่ ขึ้นอยู่กับว่าคู่หนึ่งหรือทั้งคู่มียีนที่บกพร่อง ความเสี่ยงสำหรับลูกหลานสามารถคำนวณได้

ในระหว่างนี้ การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เป็นไปได้สำหรับซิสติกไฟโบรซิสในประเทศยุโรปส่วนใหญ่ภายใต้บทบัญญัติทางกฎหมายของประเทศนั้น ๆ เซลล์ไข่ได้รับการปฏิสนธินอกมดลูกและใช้เฉพาะตัวอ่อนที่ไม่มียีนซิสติกไฟโบรซิสที่เป็นปัญหาเท่านั้น ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับเรื่องนี้คือการอนุมัติของคณะกรรมการจริยธรรมเสมอ

ข้อมูลเพิ่มเติม

แนวทางปฏิบัติ:

แนวทางฉันทามติ S2 "การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส" ของสมาคมโรคปอดบวมในเด็ก
แนวทาง S3 "โรคปอดในโรคซิสติกไฟโบรซิส" ของสมาคมโรคปอดอักเสบในเด็ก
แนวทาง S3: "โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กในช่วงสองปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยและการรักษา" ของ Society for Pediatric Pneumology (GPP) สมาคม German Society for Child and Adolescent Medicine (DGKJ) และอื่นๆ

กลุ่มช่วยเหลือตนเอง: