โรคลมบ้าหมู: ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหายาที่เหมาะสม

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

มิวนิกโรคลมบ้าหมูอาจมีสาเหตุหลายประการ การรักษานั้นมีความหลากหลายเกือบเท่าๆ กัน: อะไรที่ช่วยไม่ได้ผลเลยสำหรับคนอื่นๆ การค้นหายาที่ถูกต้องอย่างเหนื่อยยากอาจสั้นลงในไม่ช้าโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม มีความสำเร็จเบื้องต้นอยู่แล้ว

ประมาณ 600,000 คนในเยอรมนีป่วยเป็นโรคลมบ้าหมู ในผู้ป่วยประมาณสองในสาม ยาเสพติดทำงานได้ดีมาก - ผู้คนอาศัยอยู่โดยไม่มีอาการชัก Prof. Holger Lerche จาก University of Tübingen กล่าวว่า "กับคนอื่น ๆ การค้นหาวิธีการรักษาที่ถูกต้องใช้เวลานานหรือไม่ได้ผลเลย

ผู้ป่วยบางรายยังคงมีอาการชักจากลมบ้าหมู บางคนประสบผลข้างเคียงจากการใช้ยา เช่น เหนื่อยล้า เวียนศีรษะ ตัวสั่น หรือผมร่วง จนถึงขณะนี้ แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะคาดเดาว่ายาจะทำงานได้ดีหรือไม่ สิ่งที่คุณต้องทำคือลองใช้งาน - บางครั้งนานหลายปี

ทำนายประสิทธิภาพ

นักวิจัยหวังว่าจะสามารถช่วยผู้ป่วยเหล่านี้ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เพราะประมาณครึ่งหนึ่งของโรคลมบ้าหมูเป็นกรรมพันธุ์ เรารู้แล้วกว่า 300 ยีนที่ทำให้เกิดอาการชัก "ในกรณีของโรคลมบ้าหมูรูปแบบรุนแรง เราสามารถใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อคาดการณ์ประสิทธิภาพที่น่าจะเป็นไปได้ของยาบางชนิด" Lerche กล่าวในการประชุมประจำปีของ German Society for Clinical Neurophysiology and Functional Imaging (DGKN)

ยารักษาโรคหัวใจ

ในเด็กบางคน การกลายพันธุ์ทำให้เกิดอาการชักอย่างรุนแรง ซึ่งส่งผลต่อช่องโพแทสเซียมในเยื่อหุ้มเซลล์ เหนือสิ่งอื่นใด สิ่งนี้ขัดขวางการทำงานของเซลล์ประสาทในกรณีนี้ นอกเหนือจากยาต้านโรคลมชักแล้ว สารออกฤทธิ์ที่ใช้สำหรับโรคที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงและช่วยแก้ไขผลกระทบของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้บางส่วน ซึ่งรวมถึง ตัวอย่างเช่น ควินิดีน ซึ่งกำหนดไว้เป็นอย่างอื่นสำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

อาหารไขมันช่วยคนบางคน

ในผู้ป่วยโรคลมชักรายเล็กๆ การขนส่งน้ำตาลข้ามอุปสรรคเลือดและสมองถูกรบกวน คุณไม่จำเป็นต้องกินยา อาหารที่มีไขมันสูงช่วยได้ Lerche ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคลมชักอธิบาย "ในรูปแบบนี้ ส่วนใหญ่ช่วยป้องกันอาการชักและมักจะช่วยพัฒนาพัฒนาการทางจิตใจของเด็ก ซึ่งมักจะถูกรบกวน"

จนถึงตอนนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้เพื่อช่วยผู้ป่วยโรคลมชักที่เกิดจากยีนตัวเดียวเป็นหลัก ที่ควรเปลี่ยนแปลงในอนาคต ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโครงการของสหภาพยุโรปซึ่งนักวิทยาศาสตร์ของTübingenมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย ผู้เชี่ยวชาญชาวยุโรปกำลังค้นคว้าว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อทำนายประสิทธิผลของยารักษาโรคลมชักสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการชักจากการทำงานร่วมกันของยีนที่บกพร่องหลายตัวได้อย่างไร

ทำงานผิดพลาดได้หลายสาเหตุ

โรคลมบ้าหมูเป็นความผิดปกติของสมอง ในระหว่างการชัก เซลล์ประสาทจะปล่อยแรงกระตุ้นแบบซิงโครนัสและปลดปล่อยตัวเองออกมาในทันใด นอกจากสาเหตุทางพันธุกรรมแล้ว โรคลมบ้าหมูยังอาจเกิดจากความผิดปกติของสมอง ความเสียหายของสมองจากการตั้งครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนจากการคลอดบุตร โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอกในสมอง การอักเสบของสมองหรือพิษ (cf)

แหล่งที่มา:

แถลงข่าวคณะทำงานสมาคมการแพทย์วิทยาศาสตร์ในงานแถลงข่าว DGKN 19 มีนาคม 2558

แท็ก:  ประจำเดือน สารอาหาร เด็กทารก