แฟคเตอร์ วี ไลเดน

ดร. แพทย์ Julia Schwarz เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรค Factor V หรือที่เรียกว่าการดื้อต่อ APC ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการแข็งตัวของเลือด ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตัน เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V (5)การบำบัดด้วย Factor V Leiden รวมถึงมาตรการในการป้องกันและรักษาลิ่มเลือดอุดตันเป็นหลัก อ่านทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับปัจจัย V ความทุกข์ที่นี่

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D68

ปัจจัย V ไลเดน: คำอธิบาย

ความทุกข์ทรมานจากปัจจัย V (ออกเสียงว่า "ปัจจัยที่ 5 ความทุกข์") เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่พบพิมพ์เขียวสำหรับปัจจัย V (ห้า) ของระบบการแข็งตัวของเลือด โรคนี้ตั้งชื่อตามเมือง Leiden ของเนเธอร์แลนด์ซึ่งถูกค้นพบครั้งแรก

การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden ทำให้เกิดการต่อต้าน APC ที่เรียกว่า Factor V Leiden มักถูกใช้เป็นคำพ้องความหมายสำหรับการต่อต้าน APC อันที่จริง มันอธิบายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่ใช่ตัวโรค ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อนได้ง่ายขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (ลิ่มเลือดดำ)

แพทย์มักอ้างถึงภาวะที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันว่าเป็นภาวะลิ่มเลือดอุดตัน การดื้อต่อ APC เป็นภาวะเกล็ดเลือดต่ำทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในยุโรป ในเยอรมนีเพียงประเทศเดียว การกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมโดยทั่วไปมีอยู่ในประมาณร้อยละเจ็ดของประชากร

อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับว่าทั้งพ่อและแม่ (homozygous) หรือพ่อแม่เพียงคนเดียว (heterozygous) ถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไป ผู้ที่เป็นโรค heterozygous factor V มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันประมาณห้าถึงสิบเท่า หากยีนบกพร่องได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันจะเพิ่มขึ้นถึง 50 ถึง 100 เท่า อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของ homozygous Factor V Leiden นั้นหายากกว่ามาก โดยส่งผลกระทบเพียง 0.2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั้งหมด

เป็นที่สังเกตได้ว่าการต่อต้าน APC เกิดขึ้นเฉพาะกับคนเชื้อสายยุโรปเท่านั้น โรคแฟคเตอร์ วี ไม่เกิดในชนพื้นเมืองในแอฟริกา เอเชีย อเมริกา และออสเตรเลีย นักวิจัยแนะนำว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในวิวัฒนาการอาจเป็นประโยชน์ต่อการอยู่รอด เนื่องจากการบาดเจ็บอาจเป็นประโยชน์หากเลือดแข็งตัวเร็ว ดังนั้นจึงมีการป้องกันเลือดออกจนเสียชีวิตได้ ในเวลาเดียวกัน อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคแฟคเตอร์ V มักจะไม่ถูกจำกัด ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมวิวัฒนาการจึงไม่มีข้อเสีย

ปัจจัย V ไลเดน: อาการ

การดื้อต่อ APC (การกลายพันธุ์ของแฟคเตอร์ V Leiden) มักไม่มีอาการเป็นเวลานาน โรคนี้มักพบเมื่อลิ่มเลือด (thrombosis) เกิดขึ้นเนื่องจากการแข็งตัวของเลือดเพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือด เช่น หลอดเลือดที่นำเลือดที่มีออกซิเจนต่ำไปยังหัวใจ

ส่วนใหญ่มักเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึกของขา (= ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก, DVT) สิ่งนี้นำไปสู่ขาบวมอย่างเจ็บปวดซึ่งมีสีแดงอบอุ่นอย่างเห็นได้ชัดถึงสีม่วง จะเป็นอันตรายหากลิ่มเลือดจากขาถูกลำเลียงไปยังกระแสเลือดและไปถึงปอดผ่านทางหัวใจ อาจทำให้หลอดเลือดในปอดอุดตัน (pulmonary embolism) เส้นเลือดอุดตันที่ปอดมักเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดและหายใจลำบาก และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

จนถึงปัจจุบัน ยังมีหลักฐานไม่เพียงพอที่บ่งชี้ว่าโรคแฟคเตอร์ V ทำให้เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดง การดื้อต่อ APC ไม่เพิ่มความถี่ของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดหัวใจ (-> หัวใจวาย) และในหลอดเลือดสมอง (-> โรคหลอดเลือดสมอง) อย่างไรก็ตาม มีหลักฐานว่าผู้หญิงที่มีการดื้อต่อ APC มีแนวโน้มที่จะแท้งบุตรมากกว่า

Factor V Leiden: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการดื้อต่อ APC คือปัจจัยการกลายพันธุ์ของ V Leiden โดยทั่วไปการกลายพันธุ์จะหมายถึงการเปลี่ยนแปลงภายในยีน การกลายพันธุ์นี้สืบทอดมาจากปัจจัย V Leiden ซึ่งหมายความว่าแม้แต่ผู้ที่มียีนป่วยเพียงยีนเดียว แต่มียีนที่มีสุขภาพดีเพียงยีนเดียวก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นก้อนมากขึ้น อย่างไรก็ตาม หากยีนของโครโมโซมทั้งสองได้รับผลกระทบ ความเสี่ยงก็จะเพิ่มขึ้นอีกมาก

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป

การแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก องค์ประกอบหลักของการแข็งตัวของเลือดคือสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เหล่านี้เป็นโปรตีนต่าง ๆ ที่ทำงานร่วมกันเพื่อให้แน่ใจว่าเลือดจับตัวเป็นก้อน หนึ่งในนั้นคือปัจจัย V ซึ่งเกิดขึ้นในตับ

ในการกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden โครงสร้างของโปรตีนที่ได้รับผลกระทบจะมีการเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุดเนื่องจากข้อมูลที่ผิดทางพันธุกรรม แต่สิ่งนี้มีผลตามมา: โดยปกติ ศัตรูของปัจจัย V ซึ่งเป็นโปรตีนที่กระตุ้น C (APC) จะป้องกันการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป เนื่องจากโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของปัจจัย V APC จึงไม่สามารถยับยั้งปัจจัย V ได้อีกต่อไป ยังกล่าวอีกว่าปัจจัย V นั้น “ต้านทาน” นี่คือสาเหตุที่โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "การดื้อต่อ APC"

ปัจจัยเสี่ยงการเกิดลิ่มเลือด

การเกิดลิ่มเลือดอุดตันเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่มีปัจจัย V ทรมาน กล่าวคือ ไม่มีปัจจัยเสี่ยงใดๆ เพิ่มเติม ประมาณร้อยละ 40 ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ของการเกิดลิ่มเลือดอาจเป็นตัวกำหนดเช่นกัน ซึ่งรวมถึงการใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิด (เช่น ยาเม็ดคุมกำเนิด) การตั้งครรภ์และการคลอดบุตร โรคอ้วน การผ่าตัด และการตรึงเป็นเวลานาน การทำให้เคลื่อนที่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เพียงพอ เช่น เนื่องจากการผ่าตัด การเดินทางโดยเฉพาะอย่างยิ่งการอยู่ในรถ รถประจำทาง หรือเครื่องบินเป็นเวลานานๆ ก็สามารถส่งเสริมให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันได้เช่นกัน

Factor V Leiden: การตรวจและวินิจฉัย

ผู้ที่เหมาะสมในการติดต่อหากคุณสงสัยว่าเป็นโรคแฟกเตอร์วีคือแพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา) คนส่วนใหญ่ไปพบแพทย์เมื่อเกิดลิ่มเลือดอุดตันและหาสาเหตุ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเกิดขึ้นก่อนอายุ 45 ปี ควรตรวจสอบเสมอว่าการดื้อต่อ APC อาจเป็นสาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือไม่

เมื่อได้รับการแต่งตั้งจากแพทย์ อันดับแรก แพทย์จะถามคำถามสองสามข้อเกี่ยวกับอาการในปัจจุบันและความเจ็บป่วยใดๆ ก่อนหน้านี้ในการสนทนา (ประวัติ) คำถามที่เป็นไปได้จากแพทย์อาจรวมถึง:

• คุณมีลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) หรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้นส่วนใดของร่างกาย?
• คุณเคยมีลิ่มเลือดอุดตันหลายครั้งหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวของคุณมีลิ่มเลือดอุดตันอยู่แล้วหรือไม่?
• คุณเคยแท้งไหม?
• คุณกำลังใช้ยาคุมกำเนิดแบบฮอร์โมนหรือไม่?

ขั้นตอนแรกคือการตรวจเลือดหลังการพูดคุยรำลึกถึงโรคแฟคเตอร์ V เป็นโรคการแข็งตัวของเลือด วัดเวลาที่เลือดจับตัวเป็นลิ่ม เพื่ออธิบายการดื้อต่อ APC ให้ชัดเจน จึงมีการวิเคราะห์เวลาในการจับตัวเป็นลิ่มหลังจากการเติมโปรตีน C ที่กระตุ้น โดยปกติแล้วควรนานกว่านี้เนื่องจากโปรตีนที่กระตุ้น C จะยับยั้งปัจจัย V และทำให้การแข็งตัวของเลือดในคนที่มีสุขภาพดี ในกรณีของการกลายพันธุ์แฟคเตอร์ V Leiden การเติมโปรตีน C ที่กระตุ้นด้วยจะไม่เปลี่ยนเวลาในการจับตัวเป็นลิ่ม

หากการตรวจเลือดพบการดื้อต่อ APC จะต้องตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden หรือไม่ เนื่องจากในทางทฤษฎี โรคอื่นๆ สามารถนำไปสู่การดื้อต่อ APC ได้เช่นกัน

มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อชี้แจงเรื่องนี้ สามารถตรวจสอบได้ในระดับโมเลกุลทางชีววิทยาว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยทั่วไป (การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden) หรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถประเมินได้อย่างชัดเจนว่าข้อบกพร่องของยีนนั้นรุนแรงเพียงใด กล่าวคือ สำเนายีนทั้งสองสำเนามีข้อบกพร่องหรือสำเนายีนเพียงชุดเดียวจากสองสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีน ความแตกต่างนี้มีความสำคัญเพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดได้ดีขึ้นและสามารถวางแผนการรักษาได้ดีขึ้น

แฟคเตอร์ วี ไลเดน: การรักษา

เนื่องจากความต้านทาน APC เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden จึงยังไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ การบำบัดด้วย Factor V Leiden จำเป็นในสองสถานการณ์เท่านั้น: ครั้งแรก เมื่อเกิดลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลัน และประการที่สอง เมื่ออย่างน้อยมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันในสถานการณ์เสี่ยงบางอย่าง จากนั้นจึงจำเป็นต้องมีการรักษาเชิงป้องกัน (การป้องกันลิ่มเลือดอุดตัน)

ลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลันมักจะรักษาด้วยเฮปารินและสิ่งที่เรียกว่าคู่อริวิตามินเค ("คูมาริน") หลังจากนั้น ให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเป็นเวลาอย่างน้อย 6 เดือน ในกรณีของโรค homozygous factor V ระยะเวลาในการรักษาอาจยาวนานขึ้น เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดก็สูงขึ้นเช่นกัน คู่อริวิตามินเคใช้สำหรับการป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตันถาวรเนื่องจากมีอยู่ในรูปแบบแท็บเล็ต ในทางกลับกัน เฮปารินมีจำหน่ายในรูปแบบหลอดฉีดยาเท่านั้น ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการใช้เฮปารินในระยะยาวจึงเป็นปัญหา

เฮปาริน

สารออกฤทธิ์นี้จะละลายลิ่มเลือดและป้องกันไม่ให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม เฮปารินถูกฉีดเข้าไปใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) หรือเข้าเส้นเลือดโดยตรง (ทางหลอดเลือดดำ) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยานี้เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการใช้งานในระยะสั้น การบริหารเฮปารินมักจะได้รับการยอมรับอย่างดี ในบางกรณี ผลข้างเคียงรวมถึงการขาดเกล็ดเลือดที่เกิดจากเฮปาริน (HIT 1 หรือ HIT 2) และทำให้มีแนวโน้มที่จะตกเลือดมากขึ้น ผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคแฟคเตอร์ V มักจะได้รับ heparinized เนื่องจากยานี้สามารถทนต่อยาได้ดีและไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์

คู่อริของวิตามินเค ("คูมาริน")

วิตามินเคมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด คู่อริของวิตามินเคลดการผลิตวิตามินเค เป็นผลให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่ได้เกิดขึ้นในปริมาณที่เพียงพออีกต่อไปเพื่อป้องกันการแข็งตัวของเลือด แพทย์บอกว่าคูมาริน "ผอม" เลือด แม้ว่าคำนี้จะไม่ถูกต้องตามหลักวิทยาศาสตร์ แต่ก็แสดงให้เห็นชัดเจนว่าการแข็งตัวของเลือดลดลงโดยยาเหล่านี้

อย่างไรก็ตาม จากผลของยาที่ไม่พึงประสงค์ เลือดออกมากอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเลือดแทบไม่เกิดการจับตัวเป็นลิ่ม นี่เป็นปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ ปริมาณที่ถูกต้องของคู่อริวิตามินเคขึ้นอยู่กับการตรวจเลือดเป็นประจำซึ่งจะมีการกำหนดค่าด่วนที่เรียกว่า (= เวลา thromboplastin = TPZ) อย่างไรก็ตาม ในระหว่างนี้ INR (International Normalized Ratio) จะได้รับแทนค่า Quick เพื่อให้ค่าของห้องปฏิบัติการต่างๆ สามารถเปรียบเทียบกันได้ดีกว่ากัน สำหรับการป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตัน ค่าเป้าหมายของ INR คือ 2.0-3.0 (หากไม่มีการทำให้เลือดบางลง INR คือ 1.0) เนื่องจากผลข้างเคียงที่อาจร้ายแรงของการใช้ยาเกินขนาด จึงควรให้ coumarins ตามคำแนะนำของแพทย์ ไม่ควรใช้ระหว่างตั้งครรภ์เพราะเป็นสารก่อมะเร็ง

ยาต้านการแข็งตัวของเลือดชนิดใหม่

นอกจากนี้ สิ่งที่เรียกว่า “สารต้านการแข็งตัวของเลือดในช่องปากชนิดใหม่” (NOAC) มีวางจำหน่ายเป็นเวลาหลายปีแล้ว ซึ่งรวมถึงสารออกฤทธิ์เช่น dabigatran และ rivaroxaban ยาเหล่านี้สามารถใช้แทนวิตามินเคคู่อริ แพทย์จะเลือกแพทย์คนใดขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล เช่น โรคอื่นที่อาจยังคงมีอยู่

แฟคเตอร์ วี ไลเดน: การตั้งครรภ์

ผู้ที่มี Factor V Leiden มักสงสัยว่าภาวะนี้จะส่งผลต่อการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้หรือไม่ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การตั้งครรภ์โดยทั่วไปจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในสตรีทุกคน ในสตรีที่มีความต้านทานต่อ APC จะเพิ่มขึ้นอีกในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งนี้ก่อให้เกิดอันตรายต่อทั้งแม่และลูกในท้อง ผู้หญิงที่ดื้อยา APC ต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองมากกว่า แต่: ด้วยการป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตันอย่างเพียงพอด้วยเฮปาริน โรคแฟคเตอร์ V ไม่ได้เป็นอุปสรรคสำคัญต่อการมีบุตร

การป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตันจะใช้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องของปัจจัย V: ในสตรีที่เป็นโรค heterozygous factor V การป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตันจะแนะนำเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์หากผู้หญิงมีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ในการอุดตันของลิ่มเลือด เช่น โรคอ้วน หรือมีเส้นเลือดขอด ในกรณีของหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค homozygous factor V ในทางกลับกัน การป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตันมักดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ทั้งหมดและไม่เกินแปดสัปดาห์หลังคลอด

Factor V Leiden: หลักสูตรโรคและการพยากรณ์โรค

สาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ โรคแฟกเตอร์ V เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในระดับปานกลาง (5-10 เท่า) ในโรค heterozygous factor V และอย่างมากในโรค homozygous factor V (50-100 เท่า) อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบโรค factor V ในเวลาที่เหมาะสม การปรับวิถีชีวิตจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างมาก การละเว้นจากนิโคตินและการลดน้ำหนักอาจเป็นประโยชน์ที่นี่ ผู้หญิงที่เป็นโรค Factor V ควรถามนรีแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกอื่นในการคุมกำเนิดแบบฮอร์โมน การรับประทานอาหารและการออกกำลังกายที่ดีต่อสุขภาพยังช่วยป้องกันการอุดตันอีกด้วย หากเริ่มใช้ยาทำให้เลือดบางในทันทีเมื่อมีการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน การพยากรณ์โรคก็ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตาม ลิ่มเลือดดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นอีกในผู้ที่เป็นโรคแฟคเตอร์วี

แท็ก:  อยากมีบุตร ยาประคับประคอง การเยียวยาที่บ้าน