โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกด้วยสารพันธุกรรม สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่แสดงอาการป่วยก็ตาม โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความบกพร่องหรือความผิดปกติภายในองค์ประกอบทางพันธุกรรม ยีนหนึ่งหรือหลายยีนอาจมีข้อบกพร่องในเวลาเดียวกัน ค้นหาว่าโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง วิธีการวินิจฉัยโรค และแนวทางที่ยาแผนปัจจุบันพัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคเหล่านี้
มีโรคทางพันธุกรรมอะไรบ้าง?
ภาพทางคลินิกที่กำหนดโดยพันธุกรรมนั้นมีความหลากหลายมาก ความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่กำเนิดสามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ ขัดขวางหรือขัดขวางปฏิกิริยาการเผาผลาญบางอย่าง และแม้กระทั่งปล่อยให้เซลล์บางชนิดพินาศ
โรคทางพันธุกรรมจึงมีตั้งแต่โรคเมตาบอลิซึม (ตัวอย่าง: ฟีนิลคีโตนูเรีย) ไปจนถึงความผิดปกติของพัฒนาการ (ตัวอย่าง: trisomy 21) ไปจนถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลาม (ตัวอย่าง: กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง)
โครงสร้างจีโนมเป็นอย่างไร?
พิมพ์เขียวสำหรับร่างกายมนุษย์และหน้าที่ทั้งหมดของมันถูกเก็บไว้ในจีโนม ข้อมูลแต่ละส่วนถูกเก็บไว้ในยีนที่เรียกว่า - จัดอยู่ในโครโมโซม 46 ตัว
แต่ละโครโมโซมเป็นคู่ (ซ้ำกัน) คู่โครโมโซมเพศ (gonosomes) เป็นข้อยกเว้น: ในผู้หญิงประกอบด้วยโครโมโซม X คู่ ในผู้ชายประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y
ตรงกันข้ามกับโรคเนื้องอก ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด พ่อแม่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างผ่านเซลล์สืบพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น
โรคทางพันธุกรรมจาก A ถึง Z
NS.- เผือก
- การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1
- อะไมลอยด์
- แองเจิลแมน ซินโดรม
- โคเรีย ฮันติงตัน
- ดาวน์ซินโดรม
- แฟคเตอร์ วี ไลเดน
- ตาบอดสี
- ฮีโมฟีเลีย
- Kallmann ซินโดรม
- ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
- Marfan's Syndrome
- โรคเฮิร์ชสปริง
- โรคปอดเรื้อรัง
- ฟีนิลคีโตนูเรีย
- โพรทูสซินโดรม
- Retinitis pigmentosa
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
- ธาลัสซีเมีย
- เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม
- Trisomy 13
- Trisomy 18
- เทิร์นเนอร์ซินโดรม
โรคทางพันธุกรรมจำแนกได้อย่างไร?
แพทย์แบ่งโรคทางพันธุกรรมออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้:
โรคโครโมโซม: โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้เกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปหรือจำนวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป ในหลายกรณี สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรง
โรคโมโนเจนิกส์: โรคที่เกิดจากการดัดแปลงยีนที่แคบและจำเพาะ ในกรณีส่วนใหญ่ ร่างกายไม่ได้ผลิตโมเลกุลโปรตีนที่สำคัญ เช่น เอนไซม์เผาผลาญ ในรูปแบบที่ถูกดัดแปลงหรือในปริมาณที่ไม่เพียงพอ
ความผิดปกติของ Polygenic: มีลักษณะการเปลี่ยนแปลง (เล็กน้อย) จำนวนมากในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเฉพาะการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายอย่าง (พหุสัณฐาน) เท่านั้นที่นำไปสู่โรคทางพันธุกรรม ในหลายกรณี อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและสภาพความเป็นอยู่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมประเภทนี้
โรคโครโมโซม
ในกรณีของโรคโครโมโซม มีการเบี่ยงเบนในลำดับตามธรรมชาติของโครโมโซม เหตุผลนี้อาจรวมถึงการสร้างไข่และเซลล์อสุจิที่ไม่ถูกต้อง หรือการหลอมรวมที่ไม่ถูกต้องในระหว่างการปฏิสนธิ ในความหมายที่แคบกว่าจึงไม่นับรวมในโรคทางพันธุกรรมเช่นนี้ อิทธิพลจากภายนอก เช่น การแผ่รังสีพลังงานสูงหรือสารเคมีบางชนิดสามารถทำลายเซลล์สืบพันธุ์ได้ (เซลล์ไข่ สเปิร์ม)
หากจำนวนโครโมโซมเบี่ยงเบนไปจากการกระจายตามธรรมชาติ ผลกระทบที่ร้ายแรงมักเกิดขึ้น เช่น ความผิดปกติและพัฒนาการผิดปกติในเด็ก โครโมโซมสามารถปรากฏได้ประมาณสามแห่ง - หนึ่งพูดถึงสิ่งที่เรียกว่าไตรโซมี
ใน trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) เช่น โครโมโซม 21 จะได้รับผลกระทบ เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติมักจะมีลักษณะแคระแกรนอย่างมากในการพัฒนา
ตัวแทนของกลุ่มนี้คือ trisomy 18 (Edwards syndrome) ซึ่งมีโครโมโซม 18 อยู่ในสามเท่า โครโมโซม 13 มีบทบาทมากเกินไปใน trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา) ทั้งสองรูปแบบแสดงให้เห็นถึงอัตราการเสียชีวิตของเด็กที่เพิ่มขึ้น
โรคโครโมโซมอีกชนิดคือ Klinefelter syndrome ซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในเพศชายเท่านั้น แทนที่จะเป็นโครโมโซมเพศ XY ปกติ จะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม ผลลัพธ์คือโครงร่าง XXY ของโครโมโซม
เหนือสิ่งอื่นใด สิ่งนี้มีผลต่อการก่อตัวของฮอร์โมนเพศชายฮอร์โมนเพศชาย ดังนั้น Klinefelter syndrome มักจะสังเกตเห็นได้เฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น ในหลายกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสูง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังเป็นหมันเพราะลูกอัณฑะของพวกเขายังด้อยพัฒนา
Turner syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับโครโมโซมที่เกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น นี่ก็เช่นกัน สาเหตุก็คือการคลาดเคลื่อนในคู่โครโมโซมเพศ ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว อาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่อาจไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ในผู้ป่วยทุกราย บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นสั้น
โรคโมโนเจนิกส์
โรค monogenic - หรือที่เรียกว่าโรค monogenic - สามารถสืบย้อนไปถึงข้อบกพร่องของยีน "ที่กำหนดไว้" ภายในลำดับยีนบางตัว ซึ่งหมายความว่ายีนบางตัวที่เข้ารหัสโมเลกุลโปรตีนที่สำคัญไม่ทำงาน (เต็มที่)
จากพิมพ์เขียวที่ผิดพลาดนี้ ร่างกายจึงมักจะผลิตโมเลกุลโปรตีนที่ไม่ทำงาน ซึ่งอาจส่งผลโดยตรงต่อเมแทบอลิซึม กลไกการควบคุมเซลล์ หรือการทำงานของอวัยวะ การขาดโมเลกุลโปรตีนบางชนิดอาจทำให้เซลล์ของร่างกายตายหรือไม่สามารถบรรลุขั้นตอนการพัฒนาทางกายภาพบางอย่างได้อีกต่อไป โรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกมักปรากฏในวัยเด็กและมักเป็นไปตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดเลียน
มรดกตกทอดแบบ autosomal: การสูญเสียการทำงานจะปรากฏเฉพาะเมื่อทั้งพ่อและแม่ซึ่งมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องเหมือนกันและได้ส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน หากทั้งคู่เป็นพาหะ เด็กมีความเสี่ยง 25% ที่จะเป็นโรคนี้ ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวที่สืบเนื่องมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ได้แก่ ซิสติกไฟโบรซิส, ฟีนิลคีโตนูเรีย, เผือก, กาแลคโตซีเมีย, โรคโลหิตจางชนิดเคียว และกล้ามเนื้อลีบบางรูปแบบ
มรดกที่เด่นชัดใน autosomal: โรคบางชนิดได้รับการถ่ายทอดอย่างเด่นชัดตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian ซึ่งหมายความว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถชดเชยได้ด้วยสำเนาฟังก์ชันบนอัลลีลหรือโครโมโซมที่อยู่ใกล้เคียงสำเนาข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมเพียงฉบับเดียวจากพ่อแม่เพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะเอาชนะยีนที่มีสุขภาพดีของพ่อแม่อีกคนหนึ่งได้
โรคทางพันธุกรรมเช่นนี้มักเกิดขึ้นในทุกชั่วอายุคน โรคที่เกี่ยวข้องสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ ตัวอย่าง ได้แก่ brachydactyly (ผู้ที่มีนิ้วสั้น) โรค factor V (ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด), Marfan's syndrome (โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน), โรคฮันติงตัน (โรคมอเตอร์สมอง) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางรูปแบบ ( โรคกล้ามเนื้อ) หรือโรคเรตินอักเสบจากเม็ดสี (โรคของ เรตินาของดวงตา)
มรดก X-linked: มรดก X-linked ที่เรียกว่าเป็นกรณีพิเศษมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ของ gonosomes เฉพาะเพศ
ในกรณีของยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับ X-linked ผู้ชายมักจะเป็นโรคนี้ เนื่องจากพวกเขา "มีเพียง" เท่านั้นที่มีโครโมโซมเพศ X เดียว อย่างไรก็ตามในผู้หญิงโครโมโซม X ตัวที่สองที่เหลือจะชดเชยยีนที่ผิดพลาดด้วยสำเนาที่สมบูรณ์
ตัวอย่างของโรคทั่วไปที่ตามหลังการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ X ได้แก่ "ฮีโมฟีเลีย" (โรคแฟกเตอร์ VIII หรือฮีโมฟีเลีย), กล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Duchenne (โรคของกล้ามเนื้อ), mucopolysaccharidosis type II (โรคของฮันเตอร์, โรคเมตาบอลิซึม) หรือสีแดง- ความผิดปกติของความรู้สึกสีเขียว (ตาบอดสี)
ในทางตรงกันข้าม รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นของ X-linked ไม่ค่อยเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X เฉพาะเพศอีกด้วย ตัวอย่างของโรคเด่นที่เชื่อมโยงกับ X คือโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟต (โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูก)
โรคโพลีจีนิก
โรครูปแบบต่าง ๆ มากมายซ่อนอยู่ภายใต้โรคทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรม รูปแบบเหล่านี้ในจีโนมเรียกอีกอย่างว่า "Single Nucleotide Polymorphism" (SNP)
เมื่อพิจารณาแยกกัน SNP แต่ละรายการมักจะไม่นำไปสู่ความเสี่ยงของโรคที่เพิ่มขึ้น แต่ปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากมายยังคงมีอิทธิพลต่อสภาวะสุขภาพ
ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ ได้แก่ โรคที่แพร่หลาย เช่น โรคภูมิแพ้ เบาหวานชนิดที่ 2 โรคหลอดเลือดหัวใจ หรือปากแหว่งเพดานโหว่ และ pyloric stenosis (ช่องทางออกของกระเพาะอาหารแคบลง) สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือโรคนี้มักไม่ได้รับอิทธิพลจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกด้วย เช่น สภาพความเป็นอยู่ที่มีอยู่ อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม หรือวิถีชีวิตทั่วไป
โรคทางพันธุกรรม - การวินิจฉัย
ความก้าวหน้าในการแพทย์แผนปัจจุบันทำให้สามารถระบุความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมได้ในหลายกรณีในระยะเริ่มแรก สิ่งนี้เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่น ผ่านสิ่งที่เรียกว่าการตรวจทางพันธุกรรมของมนุษย์
คลินิกเฉพาะทางหลายแห่งเสนอบริการให้คำปรึกษาแบบรายบุคคลซึ่งเป็นจุดติดต่อแรกสำหรับผู้ที่ต้องการคำปรึกษา พวกเขาช่วยเหลือและให้คำแนะนำเกี่ยวกับ:
- ชี้แจงโรคทั่วไปในครอบครัว
- การประเมินความเสี่ยงเมื่อพยายามมีบุตร
- การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคทางพันธุกรรม
- คำอธิบายที่ครอบคลุมของแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้
- เงื่อนไขที่เป็นไปได้ของการรับสมัครและการมีส่วนร่วมในการศึกษาทางคลินิก
- การให้ความรู้เกี่ยวกับความรุนแรง หลักสูตร และการพยากรณ์โรค
- การไกล่เกลี่ยของจุดติดต่อพิเศษอื่น ๆ และตัวแทนผู้ป่วย
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์เหมาะกับใครบ้าง?
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับทุกคนที่มีความกังวลว่าสมาชิกในครอบครัวหรือตนเองมีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้หรือไม่ มันเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญในพันธุศาสตร์มนุษย์
ตัวอย่างเช่น หากกุมารแพทย์วินิจฉัยพัฒนาการล่าช้าในลูกของคุณ เขาจะชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรม คำแนะนำดังกล่าวยังมีประโยชน์ในการวางแผนครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจ็บป่วยบางอย่างเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในครอบครัวหรือความผิดปกติ เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์
มีการศึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์อะไรบ้าง?
จุดเน้นของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นรายบุคคลคือขั้นตอนการตรวจเพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงในระยะเริ่มแรก ด้วยวิธีนี้ แพทย์สามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสม - หากมี - ในระยะเริ่มแรกและดูแลให้ดีที่สุด
ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณสามารถหาข้อสรุปที่สำคัญเกี่ยวกับพัฒนาการของทารกในครรภ์ผ่านสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคือตัวอย่างเลือดที่ "ง่าย" ที่นำมาจากหลอดเลือดดำของสตรีมีครรภ์
ในอีกด้านหนึ่ง แพทย์กำหนดว่าเครื่องหมายการเผาผลาญบางอย่างให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของเด็กในครรภ์หรือไม่ ในทางกลับกัน พวกเขาค้นหาเฉพาะชิ้นส่วนของ DNA ของเด็ก
เนื่องจากชิ้นส่วน DNA ของทารกในครรภ์บางส่วน (DNA ปลอดเซลล์หรือ cfDNA) ได้ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาผู้เป็นแม่อยู่แล้ว แพทย์จึงสามารถค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ (PrenaTest และ Panorama-Test, Harmony-Test)
การตรวจเด็กโดยตรงอาจเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ (การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ) ในวันที่สองหรือสามของชีวิตหลังคลอด ในการทำเช่นนี้แพทย์จะหยดเลือดจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดสักสองสามหยดและชี้แจงความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด, ความผิดปกติของฮอร์โมนหรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
โรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่รักษาไม่หาย อย่างไรก็ตาม คำตอบนี้ไม่สามารถใช้ได้กับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด ตัวกระตุ้นและอาการแสดงของภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง ซึ่งส่วนใหญ่นับอยู่ในโรคหายาก มีความหลากหลายและซับซ้อนเกินไป
แนวทางที่มีความหวังเพิ่งมีให้สำหรับรูปแบบของการเสื่อมของจอประสาทตาทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ RPE65) หรือการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังตามกรรมพันธุ์ เป็นครั้งแรกที่แพทย์มีโอกาสช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการบำบัดด้วยยีน
การชี้แจงการวินิจฉัยระดับโมเลกุลอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญเป็นพิเศษในที่นี้ เนื่องจากความสำเร็จของการรักษาจะได้รับประโยชน์จากการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการเริ่มการรักษาแต่เนิ่นๆ ที่สอดคล้องกัน
อย่างไรก็ตาม มีตัวเลือกการรักษาโรคทางพันธุกรรมมากมาย ตัวอย่างเช่น โปรตีนที่หายไปสามารถจัดหาได้เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลีย หรือส่วนประกอบอาหารบางอย่างที่ไม่สามารถแปรรูปได้โดยการรับประทานอาหารพิเศษ (เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย) สำหรับโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก มีศูนย์การแพทย์และกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่ให้คำแนะนำหรือการบำบัดพิเศษ
