Porphyria

ดร. แพทย์ Mira Seidel เป็นนักเขียนอิสระให้กับทีมแพทย์ของ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Porphyria เป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเม็ดเลือดแดงที่บกพร่อง อาการทั่วไปของพอร์ฟีเรียคือปวดท้องจุกเสียดและผิวหนังไวต่อแสงมาก porphyrias ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงสามารถรักษาตามอาการเท่านั้น คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ porphyria ได้ที่นี่

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน E80

Porphyria: คำอธิบาย

Porphyries หายากและไม่ค่อยมีใครรู้จัก พวกมันก่อตัวเป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมที่เกี่ยวข้องและแสดงออกที่ผิวหนังและระบบประสาทเป็นหลัก

เมแทบอลิซึมเป็นผลรวมของกระบวนการทางชีวเคมีทั้งหมดในร่างกายซึ่งสารถูกสร้างขึ้น ย่อยสลาย และแปลงสภาพ เอนไซม์มีส่วนร่วมในกระบวนการเหล่านี้ โดยแต่ละขั้นตอนจะประมวลผลในห่วงโซ่ปฏิกิริยา เส้นทางการเผาผลาญที่แตกต่างกันมากมายเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ หนึ่งในนั้นคือการสร้าง heme ซึ่งร่างกายต้องการสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดง เหนือสิ่งอื่นใด heme ประกอบด้วย porphyrin ที่เรียกว่า - สารประกอบอินทรีย์เคมีซึ่งมีอยู่หลายชนิดในธรรมชาติ - โดยมีไอออนเหล็กอยู่ตรงกลาง

ในโรคพอร์ไฟเรียที่เกิดจากการเผาผลาญ ฮีมไม่สามารถก่อตัวได้ตามปกติเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ ผลที่ได้คือสารตั้งต้นของ heme สร้างขึ้นเนื่องจากไม่สามารถดำเนินการต่อไปได้ สารตั้งต้นเหล่านี้ยังเป็นพอร์ไฟริน - จึงเป็นชื่อของโรค

เหตุใด porphyrin heme จึงมีความสำคัญ?

Heme เป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเฮโมโกลบิน - เม็ดเลือดแดงในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนในเลือด: เฮโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนคอมเพล็กซ์ที่มีกลุ่มฮีมส่วนกลาง ไอออนของเหล็กจากฮีมสามารถจับโมเลกุลออกซิเจนได้

Heme ยังเป็นส่วนหนึ่งของ myoglobin เม็ดสีของกล้ามเนื้อสีแดงและ cytochrome เหล่านี้เป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญอย่างยิ่งในการสลายตัวยา

ฟอร์ม Porphyria

porphyria มีเจ็ดประเภท - สี่ชนิดเฉียบพลันและสามชนิดไม่เฉียบพลัน

porphyria สี่รูปแบบเฉียบพลันคือ:

porphyria เฉียบพลันไม่สม่ำเสมอ,
พอร์ฟีเรีย วาริเอกาตา,
coproporphyria ทางพันธุกรรมและ
Doss porphyria ที่หายากมาก

พวกมันถูกเรียกว่าเฉียบพลันเพราะจู่ๆ ก็มีอาการปวดท้องที่คงอยู่นานหลายวัน ด้วย porphyria variegata และ coproporphyria ทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังประสบกับความไวของผิวหนังต่อแสง

ในทางกลับกัน porphyria ที่ไม่เฉียบพลันสามประเภทไม่แสดงอาการปวดท้องเฉียบพลันและส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ซึ่งรวมถึง:

Porphyria cutanea tarda,
โปรโตพอร์ไฟเรียเม็ดเลือดแดงและ
โรคอีริโทรพอยอิติกที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก (โรคของกุนเธอร์)

การก่อตัวของ heme เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในไขกระดูกและในระดับที่น้อยกว่าในตับ ดังนั้น porphyria ทั้งเจ็ดรูปแบบสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มขึ้นอยู่กับสถานที่ที่สารตั้งต้นของ heme ส่วนใหญ่สะสมเนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ ดังนั้น สิ่งหนึ่งที่แตกต่าง:

erythropoietic porphyrias (ไขกระดูก): erythropoietic protoporphyria, porphyria เม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิด (โรคของGünther)
porphyrias ตับ (ตับ): porphyria ไม่สม่ำเสมอเฉียบพลัน, porphyria variegata, coproporphyria ทางพันธุกรรม, Doss porphyria, porphyria cutanea tarda

Porphyria: ความถี่

มีเพียงสองรูปแบบเท่านั้นคือ porphyria cutanea tarda และ porphyria แบบเฉียบพลันที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่โดยมีความถี่ที่สำคัญ Erythropoietic protoporphyria เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ porphyria ที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก รูปแบบอื่น ๆ ทั้งหมดหายากมาก

Porphyria: อาการ

อาการต่างๆ ของ porphyria นั้นขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของเอนไซม์ สัญญาณของ porphyria สามรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ:

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

porphyria เฉียบพลันเป็นระยะมีอาการหลากหลายซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ยาก ความรุนแรงของ porphyria รูปแบบนี้จะแตกต่างกันอย่างมาก แม้ว่า 90% ของผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการ (เช่น ไม่มีอาการ) ก็มักมีกรณีเจ็บป่วยที่เป็นอัมพาต ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้หากส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ

โรคนี้ส่วนใหญ่ทำให้เกิดอาการปวดท้องเฉียบพลันเช่นเดียวกับอาการทางระบบประสาทและจิตเวช สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้น - ตามที่เป็นระยะ ๆ แสดงให้เห็น - มักจะระเบิด ยา การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน (เช่น การตั้งครรภ์ การมีประจำเดือน) หรือการขาดคาร์โบไฮเดรตจากการรับประทานอาหารหรือการอดอาหาร มักทำให้เกิดอาการเฉียบพลันเช่นนี้ การโจมตีแบบเฉียบพลันมักเกิดขึ้นเพียง 1-2 สัปดาห์ แต่อาจยาวนานกว่านั้นมากหากมีอาการอัมพาต

นี่คือลักษณะของตอนเฉียบพลัน:

อาการปวดท้องโคลิคอย่างรุนแรงซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในช่องท้องส่วนล่างและส่งสัญญาณการเริ่มต้นของการลุกเป็นไฟ
ไข้
อาเจียนและท้องผูกเรื้อรังที่รักษายาก
ปัสสาวะสีแดงที่เปลี่ยนเป็นสีเข้มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป (จุดดำในชุดชั้นในของคุณ!)
อาการทางระบบประสาท เช่น ไม่สมบูรณ์ (อัมพฤกษ์) หรืออัมพาตโดยสมบูรณ์ (อัมพาต) กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความผิดปกติทางประสาทสัมผัส (เช่น ความผิดปกติในด้านการมองเห็น การได้ยิน การรับรส กลิ่น และความรู้สึกสมดุล)
อารมณ์แปรปรวน, อาการหลงผิด, โคม่าและสภาวะของความสับสน (เพ้อ)
ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด เช่น หัวใจเต้นเร็ว (tachycardia) และความดันโลหิตสูง (hypertension)

พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา

ใน porphyria cutanea tarda สารตั้งต้นของ heme (porphyrins) จะสะสมอยู่ในตับ ผ่านเข้าสู่กระแสเลือดและไปถึงผิวหนัง ผลที่ได้คือความไวต่อแสงอย่างแรง: รังสียูวีในแสงแดดทำให้เกิดถุงน้ำที่ผิวหนังบริเวณผิวหนังที่ไม่มีการป้องกัน เช่น มือ ใบหน้า และลำคอ เนื่องจากผิวหนังมีความเสี่ยงสูงเช่นกัน แผลพุพองที่เต็มไปด้วยของเหลวจึงสามารถก่อตัวขึ้นได้แม้จะได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยและต้องทำงานทุกวัน ถุงจะแตกและสมานเพื่อสร้างรอยแผลเป็นที่สดใสและยกขึ้น มิฉะนั้น ผิวจะเป็นสีน้ำตาลเนื่องจากพอร์ไฟรินฝังอยู่

ผู้คนอาจมีขนส่วนเกินที่หน้าผาก แก้ม และรอบดวงตา (hypertrichosis)

ผู้ป่วยมักเป็นโรคตับ (เช่น ไขมันพอกตับหรือตับแข็งในตับ) ปัสสาวะของผู้ป่วยอาจมีสีน้ำตาลแดง

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

ผิวหนังมีความไวต่อแสงอย่างยิ่ง: พอร์ไฟรินซึ่งไม่สามารถสร้างขึ้นต่อไปในฮีมได้เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ จะไหลเวียนอยู่ในเลือด เมื่อโดนแสงแดดจะก่อให้เกิดอนุมูลอิสระในผิวหนัง ซึ่งนำไปสู่อาการคล้ายไหม้บนผิวหนังด้วยอาการคันและเจ็บปวด แสงแดดเพียงไม่กี่นาทีก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการทางผิวหนังได้ แสงทางอ้อม เช่น จากพื้นผิวสะท้อนแสง ก็อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายได้เช่นกัน ผิวที่เสียหายสามารถงอกใหม่ได้อย่างสมบูรณ์ แต่อาจใช้เวลาหลายชั่วโมงหรือหลายวัน ไกลโคโปรตีนสามารถสะสมในบริเวณที่ไม่มีการป้องกันส่วนใหญ่ของผิวหนัง เช่น จมูกหรือมือ ทำให้ผิวหนาขึ้นและหยาบกร้าน

นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายยังได้รับผลกระทบจากการทำงานของตับบกพร่อง ซึ่งใน 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคนี้จะกลายเป็นโรคตับเรื้อรัง หรือโรคตับแข็งในตับ

Porphyria: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การก่อตัวของ heme เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาแปดขั้นตอนที่แตกต่างกัน แต่ละขั้นตอนเป็นไปได้โดยเอนไซม์เฉพาะ เจ็ดในแปดของเอนไซม์สามารถมีข้อบกพร่อง - porphyria มีอยู่

ผลิตภัณฑ์ขั้นกลาง (สารตั้งต้นของ heme) ที่เกิดขึ้นในห่วงโซ่ปฏิกิริยาก่อนที่เอนไซม์ที่บกพร่องจะไม่สามารถดำเนินการและสะสมต่อไปได้ อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้ว เส้นทางการผลิต heme จะถูกปิดกั้นเพียงบางส่วนเท่านั้นและมีความสมดุลโดยกลไกการกำกับดูแลเพื่อให้การก่อตัวของ heme ทำงานได้อย่างน้อยบางส่วน อย่างไรก็ตาม สารตั้งต้นของ heme (porphyrins) สะสมอยู่ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของการโจมตีของ porphyria ซึ่งเกิดจากปัจจัยบางอย่าง เช่น การติดเชื้อหรือการใช้ยา

ทำไมพอร์ไฟรินทำให้คุณป่วย

สารตั้งต้นของ heme ซึ่งไม่สามารถดำเนินการต่อไปได้ จะสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผิวหนังและตับ นอกจากนี้ porphyrins มักจะถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะในปริมาณมาก ปัสสาวะสีแดงหรือสีส้มจึงเป็นอาการทั่วไปของพอร์ไฟเรียบางรูปแบบ

การสะสมของสารตั้งต้น heme ใน porphyrias เฉียบพลันส่วนใหญ่นำไปสู่การร้องเรียนในพื้นที่ของช่องท้องและระบบประสาท อย่างไรก็ตาม ในกรณีของพอร์ไฟเรียที่ไม่เฉียบพลัน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะอยู่เบื้องหน้า

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของ porphyria

ด้วย porphyria สารพันธุกรรม (ยีน) ของเอนไซม์ที่บกพร่องจะเปลี่ยนไปโดยการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้สืบทอดมาในกรณีส่วนใหญ่ และโดยทั่วไปมักมีลักษณะเด่นแบบออโตโซม นั่นคือ ไม่ขึ้นกับโครโมโซมเพศ อย่างไรก็ตาม โดยปกติ porphyria จะปรากฏตัวพร้อมกับอิทธิพลภายนอกเท่านั้น เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ยาบางชนิด หรือการติดเชื้อ

ในบางกรณี porphyria ได้มาจากการเป็นพิษ (เช่นพิษตะกั่ว)

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ เป็น porphyria เฉียบพลันที่พบบ่อยที่สุด ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชายถึงสามเท่า ตามกฎแล้ว porphyria รูปแบบนี้จะสังเกตเห็นได้ระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปีเท่านั้น

ในพอร์ไฟเรียเฉียบพลันแบบเฉียบพลัน เอ็นไซม์ที่สามในเส้นทางการผลิตฮีม porphobilinogen deaminase มีข้อบกพร่อง ข้อบกพร่องนี้ได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal อาการมักเกิดขึ้นเมื่อมีการเพิ่มปัจจัยต่างๆ เช่น ยาบางชนิด แอลกอฮอล์ หรือการติดเชื้อ สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยเฉียบพลัน (หมายถึง "ไม่ต่อเนื่อง" ซึ่งเกิดขึ้นในบางครั้ง)

พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา

Porphyria cutanea tarda เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ porphyria และยังเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเฮเทอโรไซกัส (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่หนึ่ง) หรือโฮโมไซกัส (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมทั้งสอง) ผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยเป็นสองเท่าของผู้หญิง โรคนี้มักจะสังเกตเห็นได้เมื่ออายุ 40 ปี

ในรูปแบบนี้ของพอร์ไฟเรีย เอ็นไซม์ที่ห้า uroporphyrinogen decarboxylase ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ผู้ที่มีข้อบกพร่องนี้มักจะไม่สังเกตเห็นโรค อาการจะเกิดขึ้นเมื่อตับเครียดเท่านั้น แอลกอฮอล์มีหน้าที่ทำให้ตับทำงานหนักเกินไปในสองในสามของคดี แต่ยังมีสิ่งกระตุ้นอื่นๆ เช่น ยา เช่น เอสโตรเจนในยาเม็ดคุมกำเนิด

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

ในโปรโตพอร์ไฟเรียที่สร้างเม็ดเลือดแดงที่หายาก ข้อบกพร่องของเอนไซม์อยู่ในขั้นตอนสุดท้ายของการสร้างฮีม ซึ่งเป็นการรวมตัวของไอออนเหล็ก ผลที่ตามมาคือผิวไวต่อแสงมาก Erythropoietic protoporphyria มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในวัยเด็ก

Porphyria: การตรวจและวินิจฉัย

เนื่องจากความซับซ้อนของโรคและอาการต่าง ๆ ก็สามารถเป็นได้เช่นเดียวกัน หมอมีประสบการณ์ยาก สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง อาการ porphyria ทั่วไปและข้อมูลเกี่ยวกับภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันในญาติมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำของพอร์ไฟเรีย ตรวจเลือด ปัสสาวะ และอุจจาระเพื่อหาพอร์ไฟริน การตรวจควรดำเนินการอย่างเหมาะสมเมื่อบุคคลที่เกี่ยวข้องกำลังประสบกับอาการ เนื่องจากค่านิยมเปลี่ยนไปตามขั้นตอนของโรค และอาจลดลงสู่ค่าปกติได้ ขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญเพิ่มเติมในการชี้แจงของ porphyria:

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

ใน porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ ปัสสาวะจะเปลี่ยนเป็นสีแดงเป็นสีแดงเข้มเมื่อปล่อยทิ้งไว้เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม การพิสูจน์นี้ประสบความสำเร็จในสองในสามของคดีเท่านั้น การทดสอบคัดกรองอีกอย่างหนึ่งคือการทดสอบ Ehrlich reverse aldehyde ปัสสาวะหนึ่งหยดจะถูกเติมลงในน้ำยาของ Ehrlich หนึ่งมิลลิลิตร หากมี porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ สีจะเป็นสีแดงเชอร์รี่

พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา

มีลักษณะเป็นตับโต ซึ่งปกติจะมองเห็นได้ชัดเจน การตรวจอัลตราซาวนด์มักจะพบไขมันพอกตับหรือตับแข็งในตับ การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถให้ข้อมูลได้เช่นกัน ตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กนำมาจากตับด้วยเข็มกลวงภายใต้การดมยาสลบ ใน Porphyria cutanea tarda ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะเรืองแสงเป็นสีแดงภายใต้หลอด UV หากตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์จะพบว่ามีการสะสมของธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น (โรคที่สะสมจากเหล็ก = ไซด์โรซิส) ไขมันในตับ ตับอักเสบเรื้อรัง หรือตับแข็งในตับในบางครั้ง

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

อาการที่อธิบายไว้มักบ่งชี้ว่ามีโปรโตพอร์ไฟเรียในเม็ดเลือดแดง ความสงสัยนี้สามารถยืนยันได้โดยการวิเคราะห์เลือด การตรวจนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเฮปาริน ซึ่งเป็นเลือดที่ไม่มีการแข็งตัวของเลือดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงและพลาสมาในเลือด เพื่อหาโปรโตพอร์ไฟรินอิสระ ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของฮีม บางครั้งตัวอย่างอุจจาระก็ถูกทดสอบหาโปรโตพอร์ไฟรินด้วย

Porphyria: การรักษา

สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ porphyries ต่างๆ เนื่องจากได้รับการปฏิบัติต่างกัน ข้อต่อไปนี้ใช้ได้กับทุกข้อ: ข้อบกพร่องของเอนไซม์ตามลำดับเป็นพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การบำบัดจึงเป็นอาการ กล่าวคือ สามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น จุดมุ่งหมายคือเพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น (การป้องกันการสัมผัส)

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

ด้วยการวินิจฉัยที่ยืนยันแล้วและการโจมตีที่รุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ที่ดูแลอย่างเข้มข้น เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเป็นอัมพาตทางเดินหายใจ ต้องยุติการกระตุ้นการกำเริบของโรคเฉียบพลัน เช่น ยาบางชนิด นอกจากนี้ กลูโคสหรืออาร์จินีนของเฮมยังให้ผ่านการฉีด ซึ่งนำไปสู่การขับสารตั้งต้นของฮีมที่สะสมอยู่ เพื่อสงบสติอารมณ์และบรรเทาอาการปวด ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยซาลิไซเลตและอนุพันธ์ของมอร์ฟีน เป็นต้น ยาที่เรียกว่า β-receptor blockers (beta blockers) และ reserpine ช่วยต่อต้านอาการใจสั่นและความดันโลหิตสูง

พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา

ในกรณีของ porphyria cutanea tarda การละทิ้งปัจจัยกระตุ้นเช่นแอลกอฮอล์และเอสโตรเจนอย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยให้อาการดีขึ้นได้ นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรป้องกันตนเองจากแสงแดดด้วยขี้ผึ้งและเสื้อผ้าป้องกันแสงแดด

การเจาะเลือดซึ่งจะมีการระบายเลือด 500 มิลลิลิตรสัปดาห์ละครั้งก็สามารถช่วยได้เช่นกัน จุดมุ่งหมายคือการล้างพอร์ไฟรินที่สะสมออกจากตับ ด้วยการเจาะเลือดทั้งหมดสี่ถึงแปดลิตร สภาพของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดื่มอย่างน้อยวันละครึ่งลิตรเพื่อชดเชยการสูญเสียของเหลว ถ้าตับมีตับแข็ง ไม่ต้องเจาะเลือด เพราะโปรตีนมากเกินไปจะสูญเสียไป

หากหลักสูตรนี้รุนแรง แนะนำให้ใช้คลอโรควิน คลอโรควิน ซึ่งเดิมเป็นยาที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย จับพอร์ไฟริน ซึ่งขับออกทางไต นี่เป็นวิธีที่ดีในการกำจัดพอร์ไฟรินออกจากร่างกาย หากตับทำงานได้ดี แนะนำให้ใช้คลอโรควิน 500 มิลลิกรัมต่อวันเป็นเวลา 1 สัปดาห์

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

มาตรการสำคัญคือการป้องกันแสงแดดผ่านเสื้อผ้าและครีมกันแดดแบบพิเศษ รวมถึงการหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น (เช่น แอลกอฮอล์ ยารักษาโรค)

การส่องไฟที่แพทย์ผิวหนังในฤดูใบไม้ผลิสามารถทำให้ผิวทนต่อแสงแดดมากขึ้น: ผิวหนังจะได้รับการฉายรังสีอย่างระมัดระวังด้วยแสงยูวีเทียมหลายครั้งต่อสัปดาห์ สิ่งนี้ทำให้เธอหนาขึ้นเล็กน้อยและทำให้เธอมีผิวสีอ่อน

บางคนอาจบรรเทาอาการของโปรโตพอร์ไฟเรีย erythropoietic โดยการใช้เบต้าแคโรทีนซึ่งเป็นเม็ดสีธรรมชาติสีส้ม สามารถต่อต้านออกซิเจนปฏิกิริยาในผิวหนังที่เกิดจากแสงและปรับปรุงอาการได้ อย่างไรก็ตาม เมื่อกลืนกิน ผิวหนังมักจะเปลี่ยนเป็นสีส้มเล็กน้อย

ยา afamelanotide เป็นวิธีการรักษาแบบใหม่และช่วยกระตุ้นการฟอกสีผิว เม็ดสีผิวมีการสร้างเมลานินเพิ่มมากขึ้นซึ่งถูกเก็บไว้ในผิวหนัง เมลานินในผิวหนังในระดับสูงสามารถเพิ่มระยะเวลาที่บุคคลนั้นจะได้รับแสงแดดได้ อะฟาเมลาโนไทด์ให้ผลลัพธ์ที่ดีและสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก อย่างไรก็ตาม ยานี้ยังไม่ได้รับการอนุมัติในเยอรมนี

ควรพิจารณาการปลูกถ่ายตับหากเกิดโรคตับแข็งในตับ

Porphyria: การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Porphyria ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำอะไรเองได้เพื่อป้องกันอาการของโรคพอร์ไฟเรีย

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

การลุกเป็นไฟเฉียบพลันส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยใช้มาตรการป้องกันที่สม่ำเสมอ

ยา: ยาบางชนิดอาจทำให้เกิดอาการกำเริบเฉียบพลันได้ ดังนั้น คุณจึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใดๆ และเมื่อใช้ยาสามัญประจำบ้านหรือสารจากพืช ทางที่ดีควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาโดยสิ้นเชิง หากไม่สามารถทำได้ในกรณีของการเจ็บป่วยที่รุนแรง เช่น แพทย์จะสั่งยาที่เหมาะสมหลังจากชั่งน้ำหนักประโยชน์และความเสี่ยงและปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพอร์ฟีเรีย

แอลกอฮอล์: ผู้ป่วยไม่ควรดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สำหรับบางคน การหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระยะยาวอาจเป็นเรื่องยาก อย่างไรก็ตาม คุณต้องจำไว้ว่าการลุกเป็นไฟอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อาหาร: การอดอาหารหรือการอดอาหารอาจทำให้เกิดอาการวูบวาบเฉียบพลันได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องควบคุมอาหารให้สม่ำเสมอและรักษาน้ำหนักของคุณ ผู้ที่เป็นโรคพอร์ไฟเรียขั้นรุนแรงที่มีอาการกำเริบหลายครั้งควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์และนักโภชนาการ

Porphyria cutanea tarda และโปรโตพอร์ไฟเรียเม็ดเลือดแดง (EPP)

ด้วย porphyria ทั้งสองรูปแบบ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุด:

การแต่งกาย: มาตรการป้องกันแสงแดดอย่างง่ายคือการสวมเสื้อผ้าที่ทอแน่นและแขนยาว หมวก รองเท้าที่ปิดสนิท และถุงมือ

ครีมกันแดด: ครีมกันแดดธรรมดาไม่เหมาะเพราะจะดูดซับแสงในช่วง UV แต่ไม่ใช่ส่วนสีน้ำเงินของแสงที่มองเห็นได้ซึ่งทำลายผิวด้วย ดังนั้น คุณจึงควรใช้ครีมกันแดดชนิดพิเศษที่มีไททาเนียมไดออกไซด์และซิงค์ออกไซด์เท่านั้น เนื่องจากครีมกันแดดเหล่านี้ป้องกันรังสี UVA, UVB และแสงที่มองเห็นได้

มาตรการง่ายๆ เหล่านี้สามารถลดความเสี่ยงของการเกิด porphyria ได้ คนส่วนใหญ่มีอาการวูบวาบเพียงหนึ่งหรือสองครั้งในชีวิต ความเสี่ยงที่จะมีอาการวูบวาบลดลงตามอายุ - แต่ porphyria ไม่เคยหายไปอย่างสมบูรณ์

Porphyria: หลักสูตรโรคและการพยากรณ์โรค

ความรุนแรงของ porphyria แตกต่างกันไป สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ชีวิตปกติส่วนใหญ่เป็นไปได้หากพวกเขาสังเกตบางสิ่ง บางคนประสบกับความไวต่อแสงและตับอย่างรุนแรงและเจ็บปวด

Porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ (AIP)

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการวูบวาบอย่างน้อยหนึ่งครั้งสามารถฟื้นตัวได้เต็มที่และต้องใช้มาตรการป้องกันเพียงเล็กน้อยเท่านั้น การโจมตีซ้ำๆ เกิดขึ้นบ่อยครั้งในน้อยกว่าสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณี หากมีอาการอัมพาต อาจต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือนกว่าจะหาย

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)

ผู้ป่วยที่มี EPP ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ (อย่างน้อยปีละครั้ง) เพื่อให้ตับได้รับการทดสอบความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นจากการสะสม porphyrin โดยใช้การตรวจเลือด แม้ว่าสิ่งนี้จะหายาก แต่ก็ควรได้รับการยอมรับให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เนื่องจากโปรโตพอร์ไฟเรียในเม็ดเลือดแดงนั้นเสียชีวิตในสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณี