การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

Nicole Wendler สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกด้านชีววิทยาในสาขาเนื้องอกวิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยา ในฐานะบรรณาธิการด้านการแพทย์ นักเขียน และผู้ตรวจทาน เธอทำงานให้กับสำนักพิมพ์ต่างๆ ซึ่งเธอได้นำเสนอประเด็นทางการแพทย์ที่ซับซ้อนและครอบคลุมในลักษณะที่เรียบง่าย กระชับ และมีเหตุผล

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

แพทย์ใช้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิเทียม หากพบสิ่งที่ต้องการ เซลล์ไข่จะไม่ถูกสอดเข้าไปในโพรงมดลูกด้วยซ้ำคุณสามารถดูวิธีการทำงานของ PGD ได้ที่นี่ ซึ่งคู่รักคู่ไหนสามารถใช้ได้ และข้อดีและข้อเสียของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย - คำนิยาม: PGD คืออะไร?

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นวิธีการทดสอบทางพันธุกรรม เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ทำเช่นนี้ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาจีโนมของตัวอ่อนที่สร้างขึ้นโดยเทียม

PGD ​​​​ใช้เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงหรือโรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของโครโมโซมซึ่งจะป้องกันไม่ให้เซลล์พัฒนาได้สำเร็จ การวินิจฉัยเกิดขึ้นนอกร่างกายของมารดา แม้กระทั่งก่อน (ก่อน) ที่เอ็มบริโอถูกสอด (ฝัง) เข้าไปในมดลูก ในการใช้ภาษาอังกฤษ จะใช้คำว่า "การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย" (PGD)

สามารถใช้ PGD ได้หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ ...

• ... โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิกชนิดรุนแรง (การกลายพันธุ์ของยีน)
• ... ความผิดปกติของโครโมโซม: โครงสร้าง (การโยกย้าย) หรือเชิงตัวเลข (การตรวจคัดกรอง aneuploidy: mono-, zero- หรือ trisomy)
• ...โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ที่ร้ายแรง

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายในประเทศเยอรมนี

PGD ​​​​เป็นสิ่งต้องห้ามในประเทศเยอรมนี ตั้งแต่ปี 2011 เท่านั้นที่มีกฎหมายที่อนุญาตให้มีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายในเยอรมนีภายใต้เงื่อนไขและข้อกำหนดที่เฉพาะเจาะจงมาก

ตัวอย่างเช่น การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะได้รับการอนุมัติก็ต่อเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในครอบครัวและพิจารณาถึงความเสียหายร้ายแรง แม้ว่าคุณจะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว เคยเสียชีวิตหรือแท้งบุตรมาก่อน หรือมีภาวะเจริญพันธุ์ก็ตาม คุณเป็นหนึ่งในคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงสูงที่มีสิทธิ์ได้รับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

โรคทางพันธุกรรมใดที่ถือว่าร้ายแรงไม่ได้ถูกควบคุมอย่างเข้มงวดโดยกฎหมาย คณะกรรมการจริยธรรมของรัฐสหพันธรัฐนั้นกำหนดว่าการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายแต่ละกรณีเป็นไปได้จริง การตัดสินใจครั้งนี้เป็นสิ่งที่คาดหวัง โดยเฉพาะภาพทางคลินิกที่รุนแรง แทบไม่มีตัวเลือกการรักษาใดๆ หรือไม่มีเลย หรืออายุขัยสั้น อย่างไรก็ตาม แต่ละกรณีจะถูกตัดสินเป็นรายบุคคล ดังนั้น - และด้วยเหตุผลทางจริยธรรม - รายการทั่วไปของโรค PGD จึงไม่สามารถทำได้

ข้อกำหนดสำหรับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย:

• การสมัครและความเห็นชอบของคณะกรรมการจริยธรรม
• การให้คำปรึกษาทางการแพทย์ / พันธุกรรมและจิตวิทยา
• นำไปปฏิบัติในศูนย์เฉพาะทางที่ได้รับการรับรอง

ไม่สามารถใช้ PGD กับสิ่งที่เรียกว่า "พี่น้องกู้ภัย" ในเยอรมนี ซึ่งแตกต่างออกไปในบริเตนใหญ่เป็นต้น ที่นั่น แพทย์สามารถใช้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเพื่อเลือกตัวอ่อนที่เข้าคู่กันทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถช่วยเหลือพี่น้องที่อายุมากขึ้นที่ป่วยด้วยเลือดจากสายสะดือหรือไขกระดูกได้ในภายหลัง

PGD ​​ทำงานอย่างไร?

ก่อนที่การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะเริ่มในเอ็มบริโอ นักพันธุศาสตร์ของมนุษย์ต้องพัฒนาขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมของตนเองสำหรับคู่สามีภรรยาแต่ละคู่ สำหรับสิ่งนี้ จำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือดและ DNA จากชายและหญิงและอาจมาจากลูกที่มีอยู่ของทั้งคู่

ระบบทดสอบพิเศษสำหรับครอบครัวของคุณอาจใช้เวลาถึงหกเดือนจึงจะพร้อม จากนั้นการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนจึงเริ่มต้นขึ้น ตามด้วยการเก็บไข่และการผสมเทียมโดยใช้การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) หรือการฉีดอสุจิเข้าในเซลล์ (ICSI) หากการผสมเทียมสำเร็จ แพทย์สามารถถอดเซลล์ตัวอ่อนออกเพื่อวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การแยกชิ้นเนื้อระหว่างบลาสโตเมอร์และบลาสโตเมอร์กับบลาสต์ซีสต์และการวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกขึ้นอยู่กับว่าเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นเมื่อใด

การตรวจชิ้นเนื้อบลาสโตเมอร์

หลังจากสี่วันในจานเพาะเชื้อ เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิถึงระยะแปดเซลล์ที่เรียกว่า แปดเซลล์เหล่านี้ (บลาสโตเมอร์) เป็นเซลล์ toti / omnipotent ซึ่งหมายความว่าโดยหลักการแล้วแต่ละเซลล์เหล่านี้สามารถพัฒนาตัวอ่อนของตัวเองได้ ตามพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อน การตรวจชิ้นเนื้อในระยะแรกนี้เป็นสิ่งต้องห้ามสำหรับ PGD ในเยอรมนี แต่มีการใช้ในประเทศอื่น

การตรวจชิ้นเนื้อบลาสโตซิสต์

ตั้งแต่วันที่ห้าหลังการผสมเทียม เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิจะไปถึงระยะบลาสโตซิสต์ ตอนนี้ตัวอ่อนประกอบด้วยเซลล์ที่มีพลูริโพเทนต์ ซึ่งหมายความว่าเซลล์เหล่านี้ยังสามารถพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อประเภทต่างๆ ได้ แต่ไม่สามารถผลิตเอ็มบริโอที่สมบูรณ์ได้ด้วยตัวเองอีกต่อไป

เซลล์ของบลาสโตซิสต์ถูกจัดเรียงในชั้นเซลล์ชั้นนอกและชั้นใน เซลล์ชั้นนอก (trophoblasts) หนึ่งหรือสองชิ้นจะถูกลบออกเพื่อการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

แม้จะมีการปรับปรุงอาหารเลี้ยงเชื้อ แต่เพียงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิเทียมถึงระยะบลาสโตซิสต์

การตรวจร่างกายขั้วโลก

อันที่จริง วิธีนี้ซึ่งควรจะปรับปรุงอัตราความสำเร็จของ IVF นั้นเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยการทำให้เหมาะสมมากกว่าการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย:

ไม่นานหลังจากที่สเปิร์มเข้าไปในเปลือกเซลล์ไข่ เซลล์ไข่จะก่อตัวเป็นวัตถุที่เรียกว่าขั้วทั้งสองซึ่งแบ่งออกเป็นวุฒิภาวะ พวกเขาไม่ต้องการในภายหลังและตายไป

กล่าวโดยเคร่งครัด เนื่องจากเซลล์ไข่และสเปิร์มยังไม่ได้หลอมรวมในเวลาที่วัตถุมีขั้ว การปฏิสนธิจึงยังไม่เกิดขึ้น ด้วยการกำจัดวัตถุที่มีขั้ว การวินิจฉัยร่างกายของขั้วจะข้ามพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อนและไม่ต้องการการอนุมัติจากคณะกรรมการจริยธรรม

อย่างดีที่สุด ขั้วทั้งสองจะถูกลบออกสำหรับการตรวจ สารพันธุกรรมของพวกมันช่วยให้สามารถสรุปผลทางอ้อมเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของเซลล์ไข่ได้ ดังนั้น การวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิงเท่านั้น เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรม และความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างของเซลล์ไข่ (เช่น การกระจายของโครโมโซม 13, 16, 18, 21 และ 22) ไม่สามารถระบุเพศหรือวิเคราะห์สารพันธุกรรมของผู้ชายได้

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย: ขั้นตอนการตรวจทางพันธุกรรม

สำหรับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย จะต้องนำข้อมูลทางพันธุกรรม (DNA) ออกจากนิวเคลียสของเซลล์ตัวอ่อนและทำการตรวจสอบ เทคนิคต่อไปนี้สามารถใช้ระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมและยีนได้:

• ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR): การทำซ้ำของยีนแต่ละส่วน / กลุ่มยีน
• Fluorescence in situ hybridization (FISH): การทำเครื่องหมายยีนที่เลือกหลายยีนของโครโมโซม
• การผสมพันธุ์จีโนมเปรียบเทียบ (CGH): การเปรียบเทียบรูปแบบ / จำนวนโครโมโซมทั้งหมด

PGD: ข้อดีข้อเสีย

หลายปีที่ผ่านมา ฝ่ายตรงข้ามและผู้สนับสนุนได้พูดคุยถึงข้อดีและข้อเสียตลอดจนข้อกังวลด้านจริยธรรมในการใช้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

ต่อ PID

• เติมเต็มความปรารถนาสำหรับเด็กสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูง
• การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมีความเครียดทางร่างกายและจิตใจน้อยกว่าการทำแท้งในตัวอ่อน/ทารกในครรภ์ที่เสียหายอย่างรุนแรง
• การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายยังคงเป็นข้อยกเว้นที่มีการควบคุมอย่างดีสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูง (ตามที่กฎหมายกำหนด)

ต่อต้าน PID

• การผสมเทียมเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งโดยมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องทั้งหมด
• PGD ​​​​มีอัตราความผิดพลาดสูง: การคัดแยกตัวอ่อนที่อาจมีสุขภาพดี, การวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างระมัดระวังเพิ่มเติม (เช่นการเจาะน้ำคร่ำ)
• ความรับผิดชอบทางจริยธรรมที่ยิ่งใหญ่: โรคใดที่ร้ายแรง (ชีวิตที่คุ้มค่าต่อการดำรงชีวิต กับ ชีวิตที่ไม่คู่ควรต่อการดำรงชีวิต)? เสี่ยงต่อการถูกล่วงละเมิดและก้าวแรกสู่ "เด็กดีไซเนอร์"
• การเลือกปฏิบัติต่อคนพิการ

PGD: ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อน

คู่รักที่ต้องการใช้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายต้องได้รับการผสมเทียม (IVF, ICSI) ซึ่งหมายถึงการกระตุ้นฮอร์โมนของผู้หญิง การดึงไข่ การแปรรูปสเปิร์ม และการฝังเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิซึ่งตรวจสอบโดย PGD และพบว่าดี ทุกขั้นตอนมีความต้องการทางร่างกาย การกระตุ้นฮอร์โมนโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความเสี่ยง อาจส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการกระตุ้นรังไข่มากเกินไป (OHSS) ซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ความน่าจะเป็นที่จะตั้งครรภ์หลังจากผสมเทียมก็ต่ำกว่าการปฏิสนธิตามธรรมชาติเช่นกัน หากมีการตั้งครรภ์ คู่รักควรได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างระมัดระวัง (อัลตราซาวนด์ การตรวจน้ำคร่ำ การเจาะสายสะดือ) เนื่องจากอัตราความผิดพลาดค่อนข้างสูงในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย โดยมีความเสี่ยงและผลที่ตามมาทั้งหมด

แท็ก:  ปรสิต พืชพิษเห็ดมีพิษ สุขภาพของผู้ชาย