โรคหายาก

สิ่งที่เรียกว่า "โรคหายาก" มักมีมาแต่กำเนิด พวกเขามักจะยาก การวินิจฉัยและการรักษาทำได้ยาก อ่านที่นี่เกี่ยวกับโรคที่หายากและความท้าทายที่พวกเขาก่อ

โรคอะไรหายาก?

ภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันมากจะถูกจัดกลุ่มภายใต้คำว่า "โรคที่หายาก" สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือพวกเขาพบคนค่อนข้างน้อย ในสหภาพยุโรป โรคนี้ถือว่าหายากถ้ามีคนในประชากรไม่เกินหนึ่งใน 2000 ที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ สำหรับโรคบางชนิด มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่รู้จักทั่วโลก ด้วยเหตุนี้เองบางครั้งจึงเรียกว่า "เด็กกำพร้า" ในโรคต่างๆ และเป็นภาษาอังกฤษว่าโรคกำพร้า รู้จัก (อังกฤษ เด็กกำพร้า = เด็กกำพร้า).

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นโรคเส้นประสาทเสื่อม ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อ อ่านที่นี่ว่า ALS พัฒนาขึ้นอย่างไรและจะรักษาอย่างไร เรียนรู้เพิ่มเติม

Asperger's Syndrome Asperger's Syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่เป็นออทิสติก: การเอาใจใส่และทักษะทางสังคมบกพร่อง อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับมัน! เรียนรู้เพิ่มเติม

มีกี่คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก?

แม้ว่าในตัวเองจะค่อนข้างหายาก แต่ก็ยังมีโรคหายากอีกมากมาย โรคที่หายากกว่าหกพันชนิดเป็นที่รู้จักกันในปัจจุบัน เป็นผลให้จำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นเป็นจำนวนที่น่าประทับใจ ผู้คนในสหภาพยุโรปประมาณ 30 ล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่หายาก ซึ่งมากกว่าทั่วโลกประมาณสิบเท่า ในเยอรมนีคาดว่ามีประมาณสี่ล้านคน

โรคหายากแสดงออกได้อย่างไร?

โรคที่หายากมักเป็นเรื้อรังและมักนำไปสู่การด้อยค่าอย่างถาวร ส่วนใหญ่รักษาไม่หายและมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่สามารถรักษาได้ดี โรคหายากจำนวนมากเป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย อาการแรกเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดหรือเกิดขึ้นในวัยเด็ก

อาการของโรคที่หายากอาจแตกต่างกันมากมักส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย บางครั้งอาการเหล่านี้เกิดจากโรคที่หายากของอวัยวะเดียว ตัวอย่างหนึ่งก็คือ โรคตับอักเสบจากภูมิต้านตนเองซึ่งระบบภูมิคุ้มกันโจมตีตับทำให้เกิดการอักเสบ ในบางกรณี อาการจะเกิดขึ้นเฉพาะในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เช่น อชาเลเซีย. ที่นี่การเคลื่อนไหวของหลอดอาหารถูกรบกวน

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากนั้นซับซ้อนกว่ามาก โรคที่หายากส่วนใหญ่สามารถสืบย้อนไปถึงโรคนี้ได้ ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น Marfan's Syndrome: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมขัดขวางโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผลที่ตามมาคือความบกพร่องของลิ้นหัวใจ การโป่งของหลอดเลือดที่เป็นอันตราย (โป่งพอง) และปัญหาการมองเห็น

Sarcoidosis Sarcoidosis (โรคของ Boeck) เป็นโรคอักเสบที่มีผลต่อปอดเป็นส่วนใหญ่ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการ การรักษา และการพยากรณ์โรคของซาร์คอยด์! เรียนรู้เพิ่มเติม

กลุ่มอาการคุชชิง กลุ่มอาการคุชชิงมีความเกี่ยวข้องกับ “ใบหน้าพระจันทร์เต็มดวง” และ “คอควาย” อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสัญญาณและสาเหตุของ Cushing's syndrome! เรียนรู้เพิ่มเติม

มีโรคอะไรบ้างที่หายาก?

มีโรคทั้งกลุ่มที่หายาก เช่น ฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลีย). บางครั้งเฉพาะโรคภายในกลุ่มเท่านั้นที่หายาก ตัวอย่างหนึ่งก็คือ โรคลมบ้าหมู ภายในกลุ่มอาการนอนไม่หลับ รูปแบบย่อยของโรคหายากเช่น กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง จึงหายากยิ่งนัก

โรคหายากจาก A ถึง Z

ที่นี่คุณจะพบโรคหายากบางอย่างได้อย่างชัดเจนในรายการ A ถึง Z:

NS.

อชาเลเซีย
เผือก
การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic
แองเจิลแมน ซินโดรม
แอสเพอร์เกอร์ซินโดรม

ค.

โคเรีย ฮันติงตัน
กลุ่มอาการเชิร์ก-สเตราส์
โรค Creutzfeldt-Jakob
คุชชิงซินโดรม

NS.

dysplasia เส้นใย
ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า

Guillain-Barre Syndrome

ชม

ฮีโมฟีเลีย

ผม.

ไม่ทราบสาเหตุ thrombocytopenic purpura

Kallmann ซินโดรม
มะเร็งกระดูก - Ewing's Sarcoma

ล.

แลมเบิร์ต-อีตันซินโดรม

NS.

Marfan's Syndrome
โรคแอดดิสัน
โรคคุชชิง
โรคฮอดจ์กิน
โรคออสเลอร์
โรควิลสัน
โรคปอดเรื้อรัง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis)
ไมอีโลไฟโบรซิส
มึนเชาเซนซินโดรม

โรคลมบ้าหมู

NS.

พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม
โพรทูสซินโดรม

NS.

เรเย ซินโดรม

NS.

ซาร์คอยด์
กลุ่มอาการโจเกรน
มะเร็งหลอดอาหาร
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม

สาเหตุของโรคหายากคืออะไร?

ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคที่หายากนั้นเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรืออย่างน้อยก็มีสาเหตุบางส่วน ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือโรคปอดเรื้อรัง. เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ของเหลวในร่างกายจึงรุนแรงกว่าปกติมาก เช่น เมือกในปอด เป็นผลให้เกิดการอักเสบเรื้อรังในอวัยวะที่เกี่ยวข้อง

โรคทางระบบประสาทที่หายาก (โรคเส้นประสาท) เช่น โคเรีย ฮันติงตัน สามารถขึ้นอยู่กับข้อผิดพลาดในจีโนม ในโรคร้ายแรงนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับการเคลื่อนไหวของการยิงและจิตใจที่เสื่อมโทรม

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากนั้นสืบทอดมาจากครอบครัวหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในการพัฒนาของตัวอ่อน แต่ก็ยังมีโรคติดต่อที่หายากเช่น วัณโรค, โรคภูมิต้านตนเองที่หายากเช่น โรคลูปัส erythematosus และมะเร็งหายากอย่าง มะเร็งกระดูกที่เกิดขึ้นเฉพาะในช่วงชีวิตและเป็นที่โปรดปรานมากที่สุดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคฮันติงตัน โรคฮันติงตัน (St. Vitus's Dance) เป็นโรคทางสมองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรม การควบคุมของกล้ามเนื้อและการทำงานของจิตใจได้รับผลกระทบ เรียนรู้เพิ่มเติม

ปัญหาพิเศษของโรคหายากคืออะไร?

ปัญหาแรกมักเกิดขึ้นเมื่อวินิจฉัยโรคหายาก: เนื่องจากโรคหายากมาก จึงตกอยู่ภายใต้ตารางการวินิจฉัยตามปกติ บางครั้งอาจใช้เวลานานสำหรับแพทย์ในการติดตามสาเหตุของอาการ

นอกจากนี้ แพทย์ที่รักษาโรคหายากนั้นหาได้ไม่ง่ายนักและมักพบได้ในสถานพยาบาลพิเศษเท่านั้น และศูนย์ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้มักอยู่ห่างไกลจากบุคคลที่เกี่ยวข้อง ส่งผลให้การดูแลผู้ป่วยยากขึ้น

นอกจากนี้ "เด็กกำพร้า" มักจะรักษาได้ยากท่ามกลางโรคต่างๆ การวิจัยที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้เพียงอย่างเดียวทำให้เกิดปัญหา: มักมีจำนวนผู้ป่วยไม่เพียงพอสำหรับการศึกษาที่เชื่อถือได้ หากสิ่งนี้มีขนาดเล็กเป็นพิเศษ แรงจูงใจทางเศรษฐกิจก็อาจหายไปเช่นกัน

นอกจากนี้ โรคหายากจำนวนมากมีความซับซ้อนมาก ไม่ส่งผลต่ออวัยวะเดียวและมักส่งผลต่อทั้งร่างกาย สิ่งนี้ต้องการแนวคิดการรักษาแบบหลายชั้นซึ่งผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาวิชาต้องมีส่วนร่วม

โดยสรุป โรคหายากเป็นความท้าทายสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตาม พวกเขาสร้างความเครียดให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติๆ โดยเฉพาะ ดังนั้น ไม่เพียงแต่ต้องดูแลร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัญหาทางจิตด้วย

โรคหายากสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าสาเหตุของการร้องเรียนนั้น (ยังคง) รักษาไม่หาย นอกจากนี้ แทบไม่มียารักษาโรคหายากที่พัฒนาขึ้นมาเพื่อการรักษาโดยเฉพาะ ดังนั้นแพทย์จึงพยายามบรรเทาอาการเป็นหลัก และในบางกรณีที่ทำได้ยาก

แต่มีข้อยกเว้น: ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดบางอย่าง เช่น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา จะส่งผลให้พัฒนาการผิดปกติอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้สามารถรับมือได้สำเร็จด้วยการใช้มาตรการอย่างทันท่วงที เช่น ผ่านการควบคุมอาหารพิเศษ ฟีนิลคีโตนูเรีย หรือยาเม็ดสำหรับคนมีมาแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ. เด็กที่ได้รับผลกระทบจึงพัฒนาอย่างสมบูรณ์ตามปกติ ดังนั้นทารกแรกเกิดทุกคนจึงได้รับการทดสอบหาโรคที่หายากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการตรวจคัดกรอง

ในกรณีของซิสติก ไฟโบรซิส ทางเลือกในการรักษาก็ดีขึ้นในขณะเดียวกัน ซึ่งผู้ป่วยจำนวนมากมีชีวิตยืนยาวกว่าเมื่อ 20 ปีที่แล้วอย่างมีนัยสำคัญ

ซิสติกไฟโบรซิส: ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีปัญหาการหายใจรุนแรงและอาหารไม่ย่อย สาเหตุมาจากสารคัดหลั่งในร่างกายที่มีความหนืดสูง เรียนรู้เพิ่มเติม

ฟีนิลคีโตนูเรีย ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้สมองถูกทำลายอย่างรุนแรง อ่านทั้งหมดที่เกี่ยวกับมัน! เรียนรู้เพิ่มเติม

กำลังทำอะไรเพื่อปรับปรุงสถานการณ์?

นักการเมืองจึงสร้างแรงจูงใจในการกระตุ้นการวิจัยและพัฒนายา ทั้งนี้ เพื่อปรับปรุงสถานการณ์ผู้ป่วยโรคหายาก นอกจากนี้ เธอมีส่วนร่วมโดยตรงทางการเงินในโครงการวิจัย

ด้วยเหตุนี้ National Action Alliance for People with Rare Diseases จึงก่อตั้งขึ้นในปี 2010 นี้วาดขึ้นแผนปฏิบัติการที่เผยแพร่ในปี 2013 ซึ่งรวมถึงมาตรการต่อไปนี้เหนือสิ่งอื่นใด:

แหล่งเงินทุนสำหรับโรคหายาก
การสร้างเครือข่ายอ้างอิงของยุโรป (ERN) เพื่ออำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยและการรักษา
ส่งเสริมการวิจัยโรคหายาก
การพัฒนาที่เรียกว่า "ยาเด็กกำพร้า" ("ยาเด็กกำพร้า") ซึ่งใช้รักษาโรคหายากโดยเฉพาะ
การปรับปรุงข้อมูลสำหรับผู้ปฏิบัติงานและผู้ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากไม่มีศักยภาพทางการเงินที่จะลงทุนด้วยเงินจำนวนมากในการวิจัยเรื่อง "ยากำพร้า" ซึ่งเป็นประโยชน์กับคนเพียงไม่กี่คนเท่านั้น เงื่อนไขสำหรับผู้ผลิตยาก็ได้รับการปรับปรุงเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เจ้าหน้าที่สามารถเสนอราคาที่คุ้มค่ากว่า "ฝ่ายกำกับดูแล ภายใต้สถานการณ์พิเศษ " พื้นฐานอยู่เหนือระเบียบข้อบังคับด้านยาเด็กกำพร้าของสหภาพยุโรปซึ่งมีผลใช้บังคับมาตั้งแต่ปี 2543

ยาเซมิน - การใช้ชีวิตร่วมกับโพรทูสซินโดรมยาเซมินยังเด็ก มีไหวพริบ และเต็มไปด้วยความคิด และเธอต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก: Proteus syndrome เรียนรู้เพิ่มเติม

Proteus syndrome - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลกระทบสำคัญ Proteus syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบางส่วนของร่างกายเติบโตมากเกินไป รับข้อมูลที่นี่! เรียนรู้เพิ่มเติม

ผู้ป่วยโรคหายากสามารถขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน?

โรคที่หายากเป็นภาระสำคัญสำหรับหลาย ๆ คน ญาติและเพื่อน ๆ มักถูกครอบงำด้วยสถานการณ์ ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ ผู้เชี่ยวชาญ และแนวคิดการรักษาที่ตรงเป้าหมายมักหาได้ยาก

เพื่อสนับสนุนผู้ป่วยโรคหายากในเส้นทางที่ยากลำบากนี้ ขณะนี้มีจุดติดต่อ กลุ่มช่วยเหลือตนเอง และข้อเสนอข้อมูลต่างๆ พวกเขามุ่งเป้าไปที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับครอบครัวและเพื่อนฝูง ในรายการต่อไปนี้ คุณจะพบข้อเสนอความช่วยเหลือที่สำคัญสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายาก

สิ่งอำนวยความสะดวก	คำอธิบาย	เว็บไซต์
ฝ่ายอักษะ - พันธมิตรของโรคหายากเรื้อรัง	องค์กรร่มเพื่อผู้ป่วยโรคหายากและญาติ	https://www.achse-online.de
อรภา-เน็ต	ริเริ่มเพื่อส่งเสริมการวิจัย การวินิจฉัย และการรักษาโรคหายาก การพัฒนายาเด็กกำพร้าและข้อมูลเกี่ยวกับภาพทางคลินิกที่หลากหลาย	https://www.orpha.net
กระทรวงสาธารณสุข: ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายาก	ข้อมูลโรคหายาก	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
อุปถัมภ์ช่วยเหลือตนเอง	แพลตฟอร์มที่ริเริ่มโดยเอกชนเพื่อพบปะผู้ป่วยโรคหายากและญาติ	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	ไซต์การติดต่อและข้อมูลระดับประเทศเพื่อสนับสนุนและสนับสนุนกลุ่มช่วยเหลือตนเอง	https://www.nakos.de

ศูนย์โรคหายากในประเทศเยอรมนี

ศูนย์และคลินิกโรคหายากกระจายอยู่ทั่วประเทศเยอรมนี ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถพบแพทย์เฉพาะทางได้ที่นี่ พวกเขามาจากทั้งยาเด็กและวัยรุ่นและยาผู้ใหญ่ จุดมุ่งหมายคือการค้นหาและประสานการวินิจฉัย การรักษา และการดูแลเพิ่มเติมที่ถูกต้องโดยเร็วที่สุด

ตารางต่อไปนี้แสดงภาพรวมของศูนย์โรคหายากในเมืองใหญ่ๆ ของเยอรมัน โดยเรียงตามตัวอักษร

ที่ตั้ง	สิ่งอำนวยความสะดวก	เว็บไซต์
อาเค่น	ศูนย์โรคหายากอาเค่น (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
เบอร์ลิน	ศูนย์โรคหายากแห่งเบอร์ลิน (BCSE) ที่ Charité	https://bcse.charite.de
โบชุม	ศูนย์โรคหายาก Ruhr (CeSER)	https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
บอนน์	ศูนย์โรคหายากบอนน์ (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
เดรสเดน	ศูนย์โรคหายากแห่งมหาวิทยาลัยเดรสเดน (USE)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
ดุสเซลดอร์ฟ	ศูนย์โรคหายากที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยดึสเซลดอร์ฟ	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
กิน	ศูนย์โรคหายาก (EZSE)	http://www.ezse.de
แฟรงก์เฟิร์ต	ศูนย์อ้างอิงโรคหายากในแฟรงค์เฟิร์ต (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
ไฟร์บวร์ก	ไฟร์บูร์กศูนย์โรคหายาก (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
ฮัมบูร์ก	Martin Zeitz Center for โรคหายาก	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
ฮันโนเวอร์	ศูนย์โรคหายากฮันโนเวอร์	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ไฮเดลเบิร์ก	ศูนย์โรคหายาก ไฮเดลเบิร์ก	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ฮอมเบิร์ก	ศูนย์โรคหายากที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยซาร์ลันด์ (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
โคโลญ	ศูนย์โรคหายากโคโลญ (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
ไลป์ซิก	ศูนย์โรคหายากไลพ์ซิก	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
ลือเบค	ศูนย์โรคหายากลือเบค	https://www.uksh.de/zse-luebeck
มักเดเบิร์ก	เครือข่ายความสามารถเยอรมันกลางสำหรับโรคหายาก มักเดบูร์ก / ฮัลเลอ (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
ไมนซ์	ศูนย์โรคหายากของระบบประสาทไมนซ์ (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
Marburg	ศูนย์โรคที่ตรวจไม่พบและหายาก (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
มินเดน	Johannes Wesling Clinic มินเดน	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
มิวนิค	ศูนย์โรคหายากแห่งมิวนิก (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
มันสเตอร์	Center for Rare Diseases Münster	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
เรเกนสบวร์ก	ศูนย์โรคหายาก Regensburg (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
Tubingen	ศูนย์บำบัดและวิจัยโรคหายาก Tübingen	http://www.zse-tuebingen.de
Ulm	ศูนย์โรคหายาก Ulm	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
วีสบาเดิน	ศูนย์โรคหายากวีสบาเดิน	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
เวิร์ซบวร์ก	ศูนย์โรคหายาก - ศูนย์อ้างอิง Northern Bavaria (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese