โอกาสสุดท้ายของแกฟเรียล

ดร. Andrea Bannert ทำงานกับ มาตั้งแต่ปี 2013 บรรณาธิการด้านชีววิทยาและการแพทย์ในขั้นต้นได้ทำการวิจัยด้านจุลชีววิทยาและเป็นผู้เชี่ยวชาญของทีมในด้านสิ่งเล็กๆ น้อยๆ เช่น แบคทีเรีย ไวรัส โมเลกุล และยีน เธอยังทำงานเป็นฟรีแลนซ์ให้กับ Bayerischer Rundfunk และนิตยสารวิทยาศาสตร์ต่างๆ และเขียนนิยายแฟนตาซีและเรื่องราวของเด็ก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Gavriel วัย 14 ปีกำลังจะตาย เว้นแต่จะสามารถแก้ไขข้อบกพร่องในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเขาได้ จนถึงตอนนี้มันเป็นเรื่องยากมาก การค้นพบที่ปฏิวัติวงการสามารถเปลี่ยนแปลงสิ่งนั้นได้ในขณะนี้

กล้ามเนื้อของ Gavriel กำลังละลาย - เพิ่มขึ้นทุกวัน เด็กชายแสนสุขที่มีใบหน้ากลมและผมสั้นสีดำอายุเพียง 14 ปี วันนี้เขานั่งรถเข็นไปแล้ว ในอีก 10 ปีข้างหน้า หัวใจและกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจของเขาก็จะล้มเหลวเช่นกัน เนื่องจาก Gavriel ทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โทษประหารชีวิต - อย่างน้อยวันนี้ เพราะตอนนี้ยังไม่มีการรักษา

สิ่งนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ในไม่ช้า บางส่วนของ Gavriel ซึ่งจริงๆ แล้วเป็นเซลล์กล้ามเนื้อบางส่วนของเขา กำลังอยู่ใน Dr. Ronald Cohn ที่โรงพยาบาล SickKids ในโตรอนโต เซลล์เหล่านี้ไม่ลดน้อยลง - ไม่เหมือนกับเซลล์ในร่างกายของ Gavriel เพราะโคห์นดัดแปลงพันธุกรรมพวกมัน

ข้อผิดพลาดในพิมพ์เขียว

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ยีนบางตัวมีข้อบกพร่องหรือที่เรียกว่ากลายพันธุ์ มันเก็บพิมพ์เขียวสำหรับโปรตีนโครงสร้างกล้ามเนื้อที่สำคัญ dystrophin หากไม่สามารถอ่านและดำเนินการได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ กล้ามเนื้อจะพัง เด็กผู้ชายส่วนใหญ่มักได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เนื่องจากยีนอยู่บนโครโมโซม X ที่เรียกว่า ผู้หญิงมีสองคน แต่ผู้ชายมีคนเดียว ดังนั้นพวกเขาจึงไม่สามารถชดเชยข้อบกพร่องได้ เด็กผู้ชายประมาณหนึ่งใน 5,000 คนป่วยด้วยโรคร้ายแรง

แนวคิดในการแก้ไขข้อผิดพลาดในยีน dystrophin นั้นชัดเจน แต่จนถึงตอนนี้เครื่องมือที่เหมาะสมยังขาดหายไป Cohn บอกกับ ว่า "ในช่วงสิบปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตาม พวกเขาทั้งหมดพิสูจน์แล้วว่าซับซ้อนในการใช้งานและไม่แม่นยำอย่างเป็นอันตราย

บทใหม่แห่งการแพทย์

ไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิจัยทางพันธุกรรมสองคน Emmanuelle Charpentier และ Jennifer Doudna ค้นพบกรรไกรตัดยีนในแบคทีเรียโดยไม่ได้ตั้งใจซึ่งสามารถตัด DNA ได้อย่างแม่นยำมาก: CRISPR / Cas9 อันที่จริงมันเป็นของระบบภูมิคุ้มกันของจุลินทรีย์ ช่วยให้แบคทีเรียต่อสู้กับไวรัส แต่ยังสามารถใช้เพื่อค้นหาและแก้ไขความไม่สมบูรณ์ใน DNA ของมนุษย์ ซึ่งทำงานในลักษณะเดียวกันกับคำสั่ง "Find and Replace" ในเอกสาร Word "ตอนนี้เรามีเทคโนโลยีที่แม่นยำ รวดเร็ว และมีประสิทธิภาพ และไม่แพงเป็นพิเศษ" Cohn กล่าว ผู้เชี่ยวชาญพูดถึงบทใหม่ในประวัติศาสตร์ทางการแพทย์ที่เปิดขึ้นพร้อมกับการค้นพบนี้

Cohn ต้องการพัฒนาวิธีการรักษาที่จะช่วยชีวิต Gavriel เขารู้จักเด็กคนนี้มาสิบปีแล้ว พ่อของ Gavriel ติดต่อ Cohn หลังจากรู้ว่านักวิทยาศาสตร์กำลังทำวิจัยเกี่ยวกับ Duchenne muscle dystrophy Cohn เป็นเพื่อนสนิทกับครอบครัว Rosenfeld

ไวรัสเป็นแท็กซี่สำหรับยีนกรรไกร

สิ่งที่เคยใช้กับเซลล์กล้ามเนื้อของ Gavriel ในจานเพาะเชื้อจะต้องถูกถ่ายโอนไปยังวัตถุที่มีชีวิต ในการทำเช่นนี้ Cohn และทีมของเขากำลังพัฒนาหนูที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันทุกประการในยีน dystrophin กับ Gavriel: การทำซ้ำบางส่วนของยีน exons 18 ถึง 30 ด้วยความช่วยเหลือของไวรัสที่เรียกว่า adeno-associated ซึ่งติดเชื้อในกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจโดยเฉพาะ จากนั้นนักวิจัยจึงนำระบบ CRISPR / Cas9 ไปยังบริเวณที่บกพร่อง

นักวิทยาศาสตร์ได้ติดตั้งกรรไกรตัดยีน Cas9 ด้วยลำดับการจดจำไว้ล่วงหน้า นี่เป็นสารพันธุกรรมสั้นๆ ที่จอดอยู่ที่ตำแหน่งที่ผิดพลาดใน DNA และนำทางกรรไกรทางพันธุกรรมไปยังตำแหน่งที่ถูกต้อง สิ่งนี้จะแยกลำดับฟุ่มเฟือยออก จากนั้นระบบการซ่อมแซมตามธรรมชาติของเซลล์จะประสานส่วนต่อประสานและทำให้ยีนประกอบขึ้นใหม่ในรูปแบบการทำงาน

ช่องโหว่ในชุดของกฎ

หากการทดลองประสบความสำเร็จ Cohn ประสบปัญหาอื่น: เพื่อให้สามารถให้เข็มฉีดยากับ Gavriel ที่มีไวรัสที่บรรจุยีนกรรไกรได้ เขาจะต้องเป็นผู้มีส่วนร่วมในการศึกษาทางคลินิกที่ได้รับอนุมัติอย่างเป็นทางการ "แต่ฉันต้องการเด็กประมาณร้อยคนสำหรับสิ่งนั้น" นักวิจัยทางพันธุกรรมกล่าว เหล่านี้เป็นข้อบังคับสำหรับการอนุมัติยาใหม่ แต่การที่จะได้ผู้ป่วยที่เหมาะสมจำนวนมากมารวมกันนั้นแทบจะสิ้นหวัง: โรคนี้ไม่เพียงแต่พบได้ยากเท่านั้น แต่ยังมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากที่เป็นสาเหตุของโรคอีกด้วย เด็ก Duchenne ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีความซ้ำซ้อนในยีน dystrophin เช่น Gavriel และมีเพียงพวกเขาเท่านั้นที่สามารถทดสอบประสิทธิภาพของการบำบัดที่พัฒนาโดย Cohn Cohn อธิบาย "มันเป็นการรักษาเฉพาะบุคคล และบางสิ่งเช่นนี้ยังไม่มีให้ในระบบการอนุมัติ" อย่างแรกเลย เงื่อนไขเฟรมเวิร์กใหม่จะต้องถูกสร้างขึ้น

สิ่งนี้จะต้องคำนึงถึงผลกระทบระยะยาวที่เป็นไปได้ของการรักษาด้วย และสิ่งเหล่านี้มักจะประเมินได้ยาก ในกรณีนี้ก็เช่นกัน: ในการทดสอบเซลล์ ยีนกรรไกรตัดในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องในกรณีมากถึงสี่เปอร์เซ็นต์ การกลายพันธุ์นอกเป้าหมายที่เรียกว่าเหล่านี้อาจก่อให้เกิดมะเร็งได้ "เราสามารถพูดได้ว่านี่เป็นความเสี่ยงจริง ๆ หรือไม่เมื่อเราใช้วิธีนี้กับผู้คน" Cohn กล่าว ท้ายที่สุด มนุษย์ไม่ใช่เซลล์ในจานเพาะเชื้อหรือหนู

แข่งกับเวลา

นักวิจัยกำลังทำงานกับเวลา เพราะอีกไม่นานก็จะถึง Gavriel ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเสียชีวิตในวัยยี่สิบต้น ๆ อย่างช้าที่สุด เด็กชายยังสามารถแต่งตัวและทานอาหารได้ด้วยตัวเอง แต่ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะลดลงเรื่อยๆ อย่างไรก็ตาม Cohn หวังว่าจะพบวิธีแก้ปัญหาสำหรับเพื่อนตัวน้อยของเขาในเวลา: "ฉันเห็นโอกาสอีกครั้ง"

แท็ก:  โรงพยาบาล นอน การคลอดบุตร