dysplasia เส้นใย

เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

เส้นใย dysplasia (โรคของJaffé-Lichtenstein) เป็นความผิดปกติของกระดูก มันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กและวัยรุ่น แทนที่จะเติบโตอย่างเหมาะสมและพัฒนาโครงสร้างแร่ธาตุที่แข็งแรง กระดูกแต่ละชิ้นจะเกิดการบวมเป็นเส้นๆ นี่คือเหตุผลที่บางครั้งเรียกว่า dysplasia เส้นใยเป็น "รอยโรคกระดูกเหมือนเนื้องอก" ที่นี่คุณจะพบทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคนี้

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q78M85

dysplasia เส้นใย: คำอธิบาย

เส้นใย dysplasia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งกระดูกอย่างน้อยหนึ่งชิ้นไม่พัฒนาในโครงสร้างเซลล์ปกติ เนื้องอกจะพัฒนาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นเส้นใยแทน ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นกับกระดูกต้นขา แต่กระดูกหน้าแข้ง ซี่โครง กะโหลกศีรษะ และกรามก็มักจะได้รับผลกระทบเช่นกัน

Fibrous dysplasia มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ ผู้ประสบภัยชายและหญิงมีความสมดุลโดยประมาณแม้ว่ารูปแบบก้าวหน้าที่มีกระดูกที่ได้รับผลกระทบหลายอย่าง (dysplasia polystotic fibrous) ดูเหมือนจะพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง เด็กและวัยรุ่นที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปีมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากที่สุด และผู้ใหญ่ก็พบได้น้อยกว่า

แม้ว่าจะเป็นโรคกระดูกที่พบได้บ่อยที่สุดประเภทหนึ่ง แต่เส้นใย dysplasia เป็นโรคที่พบได้ยากโดยรวม อย่างไรก็ตาม ไม่ทราบตัวเลขที่แน่นอน เนื่องจาก dysplasia ของเส้นใยในหลายกรณีดำเนินไปโดยไม่มีอาการที่สังเกตได้ แพทย์จึงสันนิษฐานว่ามักไม่ได้รับการวินิจฉัย

dysplasia เส้นใย: อาการที่แตกต่างกัน

แพทย์แยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบต่าง ๆ ของโรค:

• monostotic fibrous dysplasia (70%): มีเพียงกระดูกเดียวที่ได้รับผลกระทบ
• polystotic fibrous dysplasia (25%): กระดูกหลายชิ้นได้รับผลกระทบ
• McCune-Albright syndrome (หายากมาก): dysplasia เส้นใยที่มีจุด café-au-lait และวุฒิภาวะทางเพศก่อนวัยอันควร

กลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์มักถูกระบุว่าเป็นความผิดปกติในตัวเอง แต่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับเส้นใย dysplasia และไม่มีอาการอื่นๆ ที่เห็นได้ชัดเจน

dysplasia เส้นใย: อาการ

dysplasia เส้นใยสามารถเรียนหลักสูตรที่แตกต่างกันมาก ดังนั้นอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและกระดูกที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะไม่แสดงอาการใดๆ ก็ตาม แต่บางรายก็แสดงอาการต่างๆ ดังนี้

• ปวดกระดูกดึงง่าย
• ปวดเครียด (เช่น ถ้ากระดูกต้นขาได้รับผลกระทบ)
• เดินลำบากทำให้บางคนเดินกะเผลก
• กระดูกหักที่เกิดขึ้นเองบ่อยครั้งโดยมีความเครียดเพียงเล็กน้อย (กระดูกหักเมื่อยล้า)
• "การกระแทก" ที่มองเห็นได้จากภายนอก ความโค้ง และการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในกระดูก (เช่น กะโหลกศีรษะใบหน้าที่บิดเบี้ยวอย่างเห็นได้ชัด)
• พัฒนาการทางร่างกายอย่างรวดเร็วในเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบ (การเติบโตอย่างรวดเร็วและวัยแรกรุ่น)
• ความผิดปกติของเม็ดสีที่เรียกว่า คาเฟ่-เอา-ไลต์ สปอต

อาการสองประการสุดท้ายเป็นอาการที่เรียกว่า McCune-Albright syndrome; มีเพียงไม่กี่คนที่มีอาการ dysplasia ที่เป็นเส้นใย จุดคาเฟ-เอา-ลาต์มีสีน้ำตาลอ่อนสม่ำเสมอและมีจุดแบ่งอย่างชัดเจนซึ่งเกิดขึ้นเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ในโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 1 (โรคเรคลิงเฮาเซน) ในกลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์ มักมุ่งความสนใจไปที่ครึ่งหนึ่งของร่างกาย เช่นเดียวกับ dysplasia ที่มีเส้นใยหรือบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ("จุดโฟกัส") การเริ่มเข้าสู่วัยหนุ่มสาวก่อนวัยอันควรเกิดจากการเปลี่ยนแปลงสมดุลของฮอร์โมน บางครั้ง fibrous dysplasia เกิดขึ้นพร้อมกับโรคของฮอร์โมนอื่นๆ เช่น โรคเบาหวาน โรค Cushing หรือไทรอยด์ที่โอ้อวด

เส้นใย dysplasia: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เส้นใย dysplasia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม: ยีน GNAS ที่เรียกว่าบนโครโมโซมที่ 20 มีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ทำให้เอ็นไซม์อะดีนิเลตไซคเลสผลิตแคมป์มากเกินไป (ไซคลิกอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต) ซึ่งเป็นสารเฉพาะที่มีบทบาทสำคัญในการส่งสัญญาณในเซลล์ ในที่สุด การกลายพันธุ์นำไปสู่ความจริงที่ว่าชั้นในที่เป็นรูพรุนของกระดูก - ที่เรียกว่ากระดูกแคนเซิล - ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างเหมาะสม ในสถานที่ของพวกเขามีสารกระดูกคล้ายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่มและไม่มีแร่ธาตุ (osteoid) เซลล์แบ่งตัวก่อนที่จะแยกความแตกต่างอย่างเหมาะสม ซึ่งหมายความว่ากระดูกสามารถขยายได้อย่างแท้จริง

ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีผลกับเซลล์ร่างกายเท่านั้น ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์ - หนึ่งยังพูดถึงการกลายพันธุ์ของโซมาติก สมมุติว่ายีนกลายพันธุ์ระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือในวัยเด็ก ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงไม่อยู่ในจีโนมตั้งแต่เริ่มต้น ซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องของยีน GNAS ไม่ใช่กรรมพันธุ์

dysplasia เส้นใย: การตรวจและการวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย fibrous dysplasia แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ก่อน (ประวัติ) ตัวอย่างเช่น เขาถามเกี่ยวกับความเจ็บปวดที่เป็นไปได้ สถานการณ์ที่มันเกิดขึ้น และพื้นที่หนึ่งหรือหลายพื้นที่ได้รับผลกระทบหรือไม่ ระหว่างการตรวจร่างกาย เขาตรวจดูบริเวณที่ผิดปกติและรู้สึกว่าต้องตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง แพทย์อาจนำเลือดจากบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในกรณีของเส้นใย dysplasia ระดับแคลเซียมและฟอสเฟตในเลือดซีรั่มเป็นปกติ แต่เอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสอาจเพิ่มขึ้น การนับเม็ดเลือดนี้อยู่ในกลุ่มของเอนไซม์ที่สามารถบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญของกระดูก และอื่นๆ

วิธีที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัย fibrous dysplasia คือการตรวจเอ็กซ์เรย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เอ็กซ์เรย์จะทำให้เกิดความสงสัยในโรคที่หายาก เช่น หลังจากกระดูกหัก แพทย์จะมองเห็นบริเวณที่หนาขึ้นในกระดูกที่ได้รับผลกระทบซึ่งมีลักษณะเป็นแกนหมุนคล้ายกระจกฝ้า ซึ่งโครงสร้างกระดูกถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน บางครั้งการเปลี่ยนแปลงดูเหมือนซีสต์กระดูก ชั้นกระดูกชั้นนอก (คอร์เทกซ์) มักจะบางกว่าในกระดูกที่แข็งแรง การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ช่วยให้แพทย์ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงอย่างใกล้ชิด บุคคลที่ตรวจสอบอยู่ในอุปกรณ์พิเศษที่ใช้เอ็กซ์เรย์ที่แม่นยำมากของชั้นร่างกายทีละชั้นในรูปแบบของภาพตัดขวาง เทคนิคการถ่ายภาพอีกวิธีหนึ่งคือ scintigraphy โครงกระดูก การตรวจเวชศาสตร์นิวเคลียร์นี้เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญของกระดูก หากสงสัยว่ามีเส้นใยโพลีสโตติก dysplasia การตรวจวิเคราะห์โครงร่างจะช่วยติดตามกระดูกที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด (จุดโฟกัส)

หากมีการเปลี่ยนแปลงกระดูกเพียงชิ้นเดียว (monostotic fibrous dysplasia) การวินิจฉัยที่ถูกต้องโดยใช้เทคนิคการถ่ายภาพบางครั้งอาจทำได้ยาก เนื่องจากโรคอื่นๆ บางอย่างคล้ายคลึงกัน (เช่น ซีสต์ของกระดูก, ฮิสติโอไซโตมาที่มีเส้นใยไม่ร้ายแรง, hemangioma, chondrosarcoma) ในกรณีนี้ แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากบริเวณที่เปลี่ยนแปลง (การตรวจชิ้นเนื้อ) ซึ่งตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในเส้นใย dysplasia มีโครงสร้างทั่วไปที่ทำจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีความหนาแน่นต่างกัน ซึ่งประกอบด้วยคอลลาเจน สำรวจโดย trabeculae ขนาดเล็กที่ทำจากเนื้อเยื่อกระดูก (กระดูก trabecula) มี "เซลล์กระดูกดึกดำบรรพ์" (osteoblases) เพียงไม่กี่เซลล์เท่านั้นที่พบบนผิวของมัน แต่เส้นใยคอลลาเจนจะจัดเรียงเป็นรังสี

dysplasia เส้นใย: การรักษา

การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ใน dysplasia ที่มีเส้นใย หากกระดูกต้นขาหรือหน้าแข้งได้รับผลกระทบ การใช้เฝือกก็สมเหตุสมผล ด้วยวิธีนี้คุณสามารถป้องกันกระดูกหักที่อาจเกิดขึ้นได้ในบริเวณที่ไม่เสถียร อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาเรื่องนี้กับศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่มีประสบการณ์ เนื่องจากบางครั้งอาจมีการเสียรูปของกระดูกเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะในช่วงที่มีการเจริญเติบโต ดังนั้นจึงอาจเหมาะสมกว่าที่จะเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อโดยรอบซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทำกายภาพบำบัดด้วยการออกกำลังกายเพื่อความแข็งแรง

หาก fibrous dysplasia ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ก็สามารถใช้ยาแก้ปวดได้ (ยาแก้ปวด) วิธีการรักษาที่ค่อนข้างใหม่เรียกว่า bisphosphonates ซึ่งเป็นยาที่ใช้ในการรักษาโรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกอื่น ๆ ดูเหมือนว่าจะมีผลดีต่ออาการปวดกระดูกและแนวโน้มการแตกหักที่มาพร้อมกับ dysplasia ของเส้นใย

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย dysplasia ที่มีเส้นใยนั้นเด่นชัดมาก ตัวอย่างเช่น กระดูกบนใบหน้าจะเสียรูปอย่างรุนแรง การผ่าตัดก็มีประโยชน์ด้วยเหตุผลด้านสุนทรียศาสตร์

dysplasia เส้นใย: โรคและการพยากรณ์โรค

โดยรวมแล้ว dysplasia ที่เป็นเส้น ๆ มีการพยากรณ์โรคที่ดี หลักสูตรอาจแตกต่างกันเล็กน้อย ในผู้ป่วยบางราย จุดโฟกัสจะขยายใหญ่ขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น เพื่อให้กระดูกที่ได้รับผลกระทบขยายออกไปอีก ตามกฎแล้วไม่มีฝูงแกะใหม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม ในวัยผู้ใหญ่อย่างช้าที่สุด dysplasia ที่เป็นเส้น ๆ มักจะหยุดนิ่งและกระดูกจะไม่ได้รับการออกแบบใหม่อีกต่อไป

ความจริงที่ว่าเส้นใย dysplasia พัฒนาเป็นเนื้องอกกระดูกร้าย (osteosarcoma) นั้นหายากมากและเกิดขึ้นในน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของกรณี หลักสูตรที่รุนแรงนั้นหายากเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เมื่อเส้นใย dysplasia ส่งผลกระทบต่อกระดูกกะโหลกและสิ่งเหล่านี้มีรูปร่างผิดปกติจนจำกัดการทำงานของสมอง

แท็ก:  อาการ ตั้งครรภ์ การเยียวยาที่บ้าน