ข้อบกพร่องของโครโมโซม (ข้อบกพร่องในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม)

เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การสร้างชีวิตใหม่เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมากซึ่งสามารถผิดพลาดได้ในที่ต่างๆ: ข้อบกพร่องของโครโมโซมเป็นผลที่อาจเกิดขึ้นได้ ที่นี่คุณจะพบว่าข้อบกพร่องดังกล่าวในองค์ประกอบทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรและสามารถระบุได้และสิ่งที่พวกเขาอาจหมายถึงเด็ก!

โครโมโซมคืออะไร

มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซม 46 อันในทุกเซลล์ของร่างกาย ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดถูกเก็บไว้ สองสิ่งนี้ X และ Y เป็นโครโมโซมเพศ โครโมโซม 46 อันประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ลักษณะทางพันธุกรรมทางเพศในเด็กผู้หญิงเรียกว่า 46XX เพราะมีโครโมโซม X สองอัน เด็กผู้ชายแต่ละคนมีโครโมโซม X และ Y ดังนั้นองค์ประกอบทางพันธุกรรมจึงย่อว่า 46XY

การแบ่งตัวและการปฏิสนธิของเซลล์

เซลล์เพศ (เซลล์ไข่ เซลล์อสุจิ) เป็นเซลล์เดียวในร่างกายที่มีชุดโครโมโซมครึ่งหนึ่ง (23 โครโมโซม): เซลล์ไข่มีชุดโครโมโซม 23X ในนิวเคลียส ในขณะที่นิวเคลียสของเซลล์อสุจิมีชุดโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่ง 23X หรือ 23Y

ในระหว่างการปฏิสนธิ - นั่นคือการหลอมรวมของเซลล์ไข่และสเปิร์ม - เซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ถูกสร้างขึ้นอีกครั้งซึ่งเด็กจะพัฒนา หากเซลล์ไข่ (23X) รวมกับเซลล์อสุจิประเภท 23X เพศหญิง (46XX) จะถูกสร้างขึ้น เมื่อเซลล์ไข่หลอมรวมกับเซลล์อสุจิประเภท 23Y ก็จะกลายเป็นเด็กผู้ชาย (46XY)

เด็กที่มีสุขภาพดีสามารถพัฒนาได้หากไม่มีความผิดปกติในโครโมโซมในแม่และในพ่อและการหลอมรวมและการแบ่งเซลล์ที่ตามมาดำเนินไปตามปกติ

โครโมโซมบกพร่อง

มีหลายวิธีในการเบี่ยงเบนจากลำดับโครโมโซมปกติ (ที่เรียกว่าความคลาดเคลื่อนของโครโมโซม) อาจเกิดขึ้นได้ ข้อผิดพลาดดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกการแบ่งเซลล์ รวมถึงการก่อตัวของเซลล์ไข่และสเปิร์ม รวมถึงการหลอมรวมของเซลล์ไข่และสเปิร์มในระหว่างการปฏิสนธิ

ในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ตัวอย่างเช่น โครโมโซมสามารถกระจายอย่างไม่ถูกต้องระหว่างเซลล์ลูก ในบริบทของการสืบพันธุ์ หมายความว่าจำนวนโครโมโซมในเด็กลดลงหรือเพิ่มขึ้น รูปร่างของโครโมโซมแต่ละตัวสามารถเปลี่ยนแปลงได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น บางส่วนของโครโมโซมสามารถแตกออกได้ (ข้อบกพร่องของโครงสร้างโครโมโซม)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเกิดขึ้นจากอิทธิพลภายนอก เช่น การแผ่รังสีหรือสารเคมี ขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ความผิดปกติหรือภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันสามารถพัฒนาได้

เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

• ความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดคือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) Trisomy 21 หมายความว่ามีโครโมโซมหมายเลข 21 อยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นเพียงสองครั้ง เด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกยับยั้งในการพัฒนาและมีรูปร่างผิดปกติ (เช่น หัวใจบกพร่อง) บ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ
• เด็กที่มีไตรโซมอื่นๆ (เช่น โครโมโซม 3 โครโมโซมหมายเลข 13 หรือ 18) อาจไม่สามารถใช้งานได้เลยหรือมีอายุขัยที่ต่ำกว่าเด็กที่มีสุขภาพดีและมีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง
• หากทารกในครรภ์มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม 45X0 แสดงว่าไม่มีโครโมโซมเพศ เด็กผู้หญิงคนหนึ่งพัฒนาด้วยสิ่งที่เรียกว่า Turner syndrome (Ullrich-Turner syndrome) ผู้หญิงที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้เตี้ย มีฐานคอที่กว้าง (ต้อเนื้อคอลลี่) และไม่สามารถมีบุตรได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขามักจะมีพรสวรรค์

การตรวจสอบและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม

การแต่งหน้าทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์สามารถตรวจสอบได้ในครรภ์โดยใช้เทคนิคต่างๆ:

• การเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ). น้ำคร่ำที่ถ่ายด้วยเข็มกลวงเล็ก ๆ มีเซลล์จากเด็กที่สามารถตรวจสอบได้ การวิเคราะห์ทางเคมียังบ่งชี้ถึงโรคโครโมโซมอีกด้วย
• การตรวจรก (chorionic villus sampling) จากรกของรก (CVS)
• การเจาะสายสะดือ: การสุ่มตัวอย่างเลือดที่ควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์จากสายสะดือและการตรวจชุดโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดของเด็ก
• การเจาะโดยตรงของทารกในครรภ์: การกำจัดเซลล์ร่างกายของเด็กโดยตรงหรือการเจาะกระเพาะปัสสาวะภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์
• การตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม: คุณสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กในครรภ์ได้สูง แต่ไม่แน่นอน 100% อย่างไรก็ตาม การค้นพบที่เป็นเท็จบวกและลบเท็จเป็นไปได้ ซึ่งจะต้องชี้แจงเพิ่มเติมโดยการทดสอบที่กล่าวถึงข้างต้น

หากมีหลักฐานที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่ความทุพพลภาพขั้นรุนแรงในเด็กหรือเข้ากันไม่ได้กับชีวิต การตั้งครรภ์จะยุติลงได้ ควรทำแท้งโดยเร็วที่สุด - หลังจากคำแนะนำที่กว้างขวางจากผู้ปกครอง

แท็ก:  ปรสิต พืชพิษเห็ดมีพิษ อาหาร