ซิสติก ไฟโบรซิส: ความก้าวหน้าในการรักษาสามเท่า?

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การบำบัดแบบผสมผสานแบบใหม่ที่ประกอบด้วยสารออกฤทธิ์สามชนิดสามารถปรับปรุงการทำงานของปอดและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างมากในอนาคต

ในอดีต การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิสมักหมายถึงการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร “โชคดีที่มีการเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ถึงวัยผู้ใหญ่แล้ว แต่อายุขัยยังคงลดลงอย่างมากและหลายคนต้องแบกรับภาระโรคอย่างมหาศาล” ดร. Marcus Mall จาก Berlin Charité

การสูดดมที่ซับซ้อนเป็นกิจวัตรประจำวัน และโอกาสในการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมมักถูกจำกัดอย่างรุนแรงเนื่องจากหายใจถี่

หลีกเลี่ยงผลกระทบของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ หลายอย่างอาจดีขึ้นในอนาคต - แม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับผู้ที่ 90 เปอร์เซ็นต์ซึ่งมีอาการที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในซิสติกไฟโบรซิส: การกลายพันธุ์ F508del พวกเขาและการเปลี่ยนแปลงของยีนทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ในโรคซิสติกไฟโบรซิสล้วนส่งผลต่อยีน CFTR ที่เรียกว่า

เป็นผลให้ช่องไอออนบางช่องในเซลล์เยื่อเมือกทำงานไม่ถูกต้องเท่านั้น เมือกที่ผลิตในปอด ลำไส้ และเหงื่อของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความหนืดมากและทำให้เกิดอาการร้ายแรงได้

ความผิดปกติจะได้รับการแก้ไข

โมดูเลเตอร์ CFTR ที่เรียกว่าสามารถแก้ไขความผิดปกติของช่อง CFTR ได้ "การแก้ไขนี้เป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการกลายพันธุ์หลัก F508del" Mall กล่าว การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลหลายอย่างที่ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยสารออกฤทธิ์เพียงตัวเดียว

ประสบความสำเร็จในการปรับปรุงอย่างเห็นได้ชัดและยั่งยืน

ด้วยส่วนผสมที่ออกฤทธิ์สามชนิด (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) ทีมงานที่นำโดย Mall และ Prof. Peter Middleton จากมหาวิทยาลัยซิดนีย์ได้ประสบความสำเร็จในการมีอิทธิพลต่อข้อบกพร่องของโมเลกุลต่างๆ สิ่งนี้แสดงให้เห็นในการศึกษากับผู้ป่วย 403 คนจากอเมริกาเหนือ ยุโรป และออสเตรเลีย

ตรงกันข้ามกับการเตรียมการหลอกลวง การรวมกันสามอย่างทำให้สุขภาพของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและยั่งยืน การทดสอบเหงื่อยังยืนยันว่าช่อง CFTR ทำงานได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของหน้าที่ของคนที่มีสุขภาพดี

ปลอดภัยและยอมรับอย่างดี

การผสมผสานของส่วนผสมออกฤทธิ์ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าปลอดภัยและยอมรับได้ดีในระหว่างการศึกษาวิจัย ผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ที่นำไปสู่การหยุดการรักษาพบได้ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาเพียงร้อยละ 1

"ผลการศึกษาชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสถึง 90 เปอร์เซ็นต์สามารถรักษาด้วยการบำบัดแบบสามวิธีใหม่ได้ในอนาคต ในแวดวงผู้เชี่ยวชาญ นี่ถือเป็นความก้าวหน้าในการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้ ซึ่งจนถึงบัดนี้ก็ถึงแก่ชีวิตแล้ว” ศ.มอลล์ อธิบาย

สามารถป้องกันซิสติกไฟโบรซิสได้ในอนาคตหรือไม่?

การบำบัดเชิงป้องกันที่เริ่มในวัยเด็กอาจล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญหรือป้องกันการระบาดของโรคปอดได้ในอนาคต สิ่งนี้จะย้ายซิสติกไฟโบรซิสจากโรคร้ายแรงไปสู่โรคที่รักษาได้สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่

American FDA อนุมัติการรักษาแบบสามวิธีใหม่อย่างรวดเร็วในสหรัฐอเมริกาสำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ F508del อายุ 12 ปีขึ้นไปโดยใช้ขั้นตอนที่เรียกว่า fast-track ได้ยื่นขออนุมัติยาในยุโรปแล้ว

แท็ก:  ตั้งครรภ์ เด็กทารก ยาเสพติด