Trisomy 13

อัปเดตเมื่อ

Clemens Gödel เป็นฟรีแลนซ์ให้กับทีมแพทย์ของ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Trisomy 13 (Pätau syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงโดยส่วนใหญ่โดยมีความผิดปกติของระบบอวัยวะหลายอย่าง การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นก่อนคลอด ไม่มีการรักษาสำหรับ trisomy 13 แต่มีการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์หรือในปีแรกของชีวิต ค้นหาข้อมูลที่นี่เกี่ยวกับอาการ การวินิจฉัย และการรักษา trisomy 13!

Trisomy 13: คำอธิบาย

Trisomy 13 หรือที่รู้จักในชื่อ (Bartholin's) Patau syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Erasmus Bartholin ในปี ค.ศ. 1657 ในปี 1960 Klaus Pätau ค้นพบสาเหตุโดยการแนะนำวิธีการทางเทคนิคใหม่: ใน trisomy 13 โครโมโซม 13 เกิดขึ้นสามครั้งแทนที่จะเป็นปกติเพียงสองครั้ง โครโมโซมส่วนเกินทำให้เกิดความผิดปกติและพัฒนาการผิดปกติอย่างรุนแรงในเด็กในครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์

โครโมโซมคืออะไร

จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม ซึ่งประกอบขึ้นจากดีเอ็นเอและโปรตีน และมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์เกือบทั้งหมดในร่างกาย โครโมโซมเป็นพาหะของยีน จึงให้พิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต

คนที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 46 อัน โดย 44 อันเป็นโครโมโซมเดียวกัน (โครโมโซมออโตโซม) และอีก 2 อันเป็นตัวกำหนดเพศทางพันธุกรรม (โครโมโซมโกโนโซม) ทั้งสองนี้เรียกว่าโครโมโซม X หรือ Y

ในกรณีส่วนใหญ่ ความคลาดเคลื่อนจากจำนวนโครโมโซม (aneuploidy) นี้ไม่สอดคล้องกับชีวิต ตัวอ่อนไม่สามารถพัฒนาได้และผลที่ได้คือการแท้งบุตร อย่างไรก็ตาม มี aneuploidy บางรูปแบบที่เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้ นอกเหนือจาก trisomy 13 แล้วยังรวมถึง trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ที่รู้จักกันดีกว่ามากซึ่งมีโครโมโซมสามตัว 21 หรือ trisomy 18

ในไตรโซมทั้งหมด จำนวนโครโมโซมคือ 47 แทนที่จะเป็น 46

ไทรโซมี 13 ชนิดใดบ้าง?

ความแตกต่างระหว่างตัวแปรต่างๆ ของ trisomy 13:

• ไทรโซมีอิสระ 13: ใน 75 เปอร์เซ็นต์ของคดีนี้เรียกว่าไทรโซมีอิสระ ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม 13 ที่ไม่ผูกมัดเป็นพิเศษในทุกเซลล์ของร่างกาย
• โมเสก trisomy 13: ในรูปแบบของ trisomy 13 นี้โครโมโซมเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นในสัดส่วนที่แน่นอนของเซลล์เท่านั้น เซลล์อื่นมีชุดโครโมโซมปกติ อาการของ mosaic trisomy-13 ขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ
• trisomy บางส่วน 13: ในรูปแบบของ trisomy 13 นี้มีเพียงส่วนของโครโมโซม 13 เท่านั้นที่มีอยู่ในสามเท่า อาการจะมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับส่วนที่เกิดขึ้นสามส่วน
• Translocation trisomy 13: พูดอย่างเคร่งครัด นี่ไม่ใช่ trisomy ที่แท้จริง แต่เป็นการจัดเรียงส่วนของโครโมโซมใหม่ มีเพียงโครโมโซม 13 ชิ้นที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น (เช่น 14 หรือ 21) ในบางสถานการณ์ การโยกย้ายดังกล่าวจะไม่ทำให้เกิดอาการใดๆ จากนั้นจะเรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล

อุบัติเหต

Trisomy 13 เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 10,000 คนเกิด คาดว่าอุบัติการณ์ของการแท้งบุตรจะสูงขึ้นอย่างมาก ความถี่เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ ดังนั้นกลุ่มอาการ Patau จึงเป็น aneuploidy ที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสามรองจาก trisomy 21 และ 18

Trisomy 13: อาการ

รายการอาการที่เป็นไปได้ของ trisomy 13 นั้นยาว การร้องเรียนใดเกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ลักษณะและความรุนแรงของอาการของ trisomy 13 อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ยิ่งเซลล์ได้รับผลกระทบมากเท่าไร ผลที่ตามมาก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ในกรณีของโมเสกและไทรโซมีของการเคลื่อนย้าย ความรุนแรงของอาการอาจต่ำมากจนแทบไม่สังเกตเห็นความบกพร่องใดๆ

ในทางกลับกัน trisomy 13 ฟรีนั้นสัมพันธ์กับความผิดปกติและความผิดปกติอย่างรุนแรง

ความซับซ้อนของอาการคลาสสิกคือลักษณะที่ปรากฏพร้อมกันของสัญญาณต่อไปนี้:

• หัวเล็ก (microcephaly) และตาเล็ก (micropthalmia)
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)

ความผิดปกติเหล่านี้เป็นเรื่องปกติของ trisomy 13 แต่ไม่จำเป็นต้องมีอยู่ในทุกกรณี ระบบอวัยวะอื่นๆ จำนวนมากสามารถได้รับผลกระทบได้เช่นกัน

ใบหน้าและศีรษะ

นอกเหนือจาก microphthalmia ดวงตายังสามารถอยู่ใกล้กันมาก (ภาวะ hypotelorism) และปกคลุมด้วยผิวหนังพับ ดวงตาทั้งสองข้างอาจหลอมรวมเป็นหนึ่งเดียว (ไซโคลเปีย) ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับรูปร่างผิดปกติของจมูก (อาจหายไปจากจมูก) ใน trisomy 13 จมูกอาจดูแบนและกว้างมาก

นอกจากนี้หูเนื่องจากตำแหน่งที่ค่อนข้างต่ำและคางมักจะมีรูปทรงที่เห็นได้ชัดเจน

ระบบประสาทส่วนกลาง

เด็กประมาณร้อยละ 70 ของ trisomy 13 คนมีสิ่งที่เรียกว่า holoprosencephaly สมองทั้งสองซีกถูกหลอมรวมอย่างสมบูรณ์ แทนที่จะเป็นในคนที่มีสุขภาพดี เชื่อมต่อกันผ่านส่วนเล็ก ๆ เท่านั้น เป็นผลให้เด็กมักถูกจำกัดสติปัญญาอย่างรุนแรง และพวกเขามักจะประสบกับโรคลมชัก ความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง เช่น ประสาทหูหรือประสาทรับกลิ่น อาจส่งผลให้การทำงานล้มเหลวที่สอดคล้องกัน

หัวที่เล็กเกินไปและการขาดการแยกตัวของซีกโลกยังสามารถนำไปสู่หัวน้ำ (hydrocephalus) นอกจากนี้ ข้อจำกัดทางระบบประสาทมักทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบรู้สึกหย่อนคล้อยในกล้ามเนื้อโดยเฉพาะ (ความดันเลือดต่ำ) ทั้งหมดนี้ทำให้ติดต่อกับเด็กได้ยาก

อวัยวะภายใน

อวัยวะภายในในทรวงอกและช่องท้องยังได้รับผลกระทบจาก trisomy 13 ความผิดปกติต่างๆ จำนวนมาก (เช่น การจัดเรียงอวัยวะในช่องท้องแบบหมุน) อาจนำไปสู่การจำกัดชีวิตประจำวันได้มาก

หัวใจ

80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี trisomy 13 มีข้อบกพร่องของหัวใจ สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องในผนังแบ่งระหว่างช่องว่างหัวใจทั้งสี่ (ข้อบกพร่องของผนังกั้น) นอกจากนี้ มักเรียกว่าหลอดเลือดแดง ductus แบบถาวร นี่เป็นการลัดวงจรชนิดหนึ่งระหว่างหลอดเลือด (หลอดเลือดแดงปอด) ที่ขยายจากหัวใจไปยังปอดและหลอดเลือดแดงหลัก (เอออร์ตา)

ไฟฟ้าลัดวงจรนี้สมเหตุสมผลในทารกในครรภ์เพราะทารกในครรภ์ไม่หายใจทางปอด แต่ได้รับเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนจากแม่ หลังคลอด หลอดเลือดแดง ductus มักจะปิดเมื่อหายใจเข้าครั้งแรก ความล้มเหลวในการทำเช่นนี้สามารถทำลายกระแสเลือดของทารกแรกเกิดได้อย่างรุนแรง

ไตและทางเดินปัสสาวะ

ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะมักปรากฏใน trisomy 13 เหนือสิ่งอื่นใด ซีสต์และไตเกือกม้า (ไตรวมกันเป็นรูปเกือกม้า) เกิดขึ้น หากปัสสาวะอุดตัน ปัสสาวะมักจะไหลย้อนกลับไปยังไต ในระยะยาว สิ่งนี้จะทำลายไต (ไฮโดรเนโฟซิส)

อวัยวะเพศ

ในผู้ชายแรกเกิด ลูกอัณฑะอาจไม่ไหลลงมาตามธรรมชาติจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะ โดยปกติสิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนาตามธรรมชาติในครรภ์ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา พัฒนาการผิดปกติของตัวอสุจิหรือแม้แต่ภาวะมีบุตรยากจะตามมา ถุงอัณฑะยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างผิดปกติ ทารกแรกเกิดอาจมีรังไข่ที่ด้อยพัฒนา (รังไข่) และมดลูกที่มีรูปแบบผิดปกติ (bicornuate uterus)

ไส้เลื่อน

ไส้เลื่อนคือการเคลื่อนตัวของอวัยวะภายในช่องท้องผ่านช่องว่างตามธรรมชาติหรือเทียมในผนังช่องท้อง ใน trisomy 13 ไส้เลื่อนมักเกิดขึ้นบริเวณสะดือ ขาหนีบ และที่จุดยึดของสะดือ (omphalocele)

โครงกระดูก

โครงกระดูกยังไม่ได้รับการยกเว้นจากผลที่ตามมาของ trisomy 13 กระดูกอาจผิดรูปได้หลายอย่าง นอกจากนิ้วที่หก (หรือนิ้วเท้าที่ฝึกบ่อยแล้ว) มือและเล็บมักจะผิดรูปอย่างรุนแรง ซึ่งบางครั้งส่งผลให้นิ้วด้านนอกชี้ไปที่กึ่งกลางและวางบนนิ้วด้านใน เท้าสามารถบิดเบี้ยวในรูปแบบของตีนปุก

หลอดเลือด

ในที่สุดด้วยการเติบโตของหลอดเลือดขนาดเล็ก trisomy 13 (พิการ แต่กำเนิด) (เส้นเลือดฝอย hemangiomas) เกิดขึ้นบ่อยขึ้นส่วนใหญ่จะพบในผิวหนัง โดยเฉพาะใบหน้า และอวัยวะภายใน เช่น ไตและตับ

Trisomy 13: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ส่วนใหญ่ของ trisomy 13 รายเป็นผลมาจากความผิดพลาดในการสร้างเซลล์เพศ เช่น เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่ เซลล์ทั้งสองประเภทนี้มักมีโครโมโซมเพียงชุดเดียว (ครึ่ง) ที่มี 23 โครโมโซม ในระหว่างการปฏิสนธิ สเปิร์มจะหลอมรวมกับเซลล์ไข่ เพื่อให้เซลล์ที่ได้มีโครโมโซมชุดที่ 46 โครโมโซมเป็นสองเท่า

เพื่อให้เซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงชุดเดียวก่อนการปฏิสนธิ เซลล์ต้นกำเนิดของพวกมันจะต้องแบ่งออกเป็นเซลล์เพศสองเซลล์โดยแยกโครโมโซมแต่ละคู่ออกจากกัน ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นในกระบวนการที่ซับซ้อนนี้ เช่น โครโมโซมคู่หนึ่งไม่แยกจากกัน (ไม่แยกส่วน) หรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซมหนึ่ง (การโยกย้าย)

หลังจากการไม่แยกเพศ หนึ่งในเซลล์เพศที่ได้จะมีโครโมโซมสองตัวของจำนวนที่แน่นอน ในกรณีนี้คือหมายเลข 13 ในอีกเซลล์หนึ่งไม่มีโครโมโซม 13 เลย อันหนึ่งมี 24 โครโมโซมและอีกอันมีเพียง 22 โครโมโซม

ในหลายกรณี ข้อผิดพลาดดังกล่าวถูกค้นพบโดยการควบคุมของร่างกายในการพัฒนาเซลล์ และเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะถูก "แยกออก" สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิและการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ (การทำแท้ง) เกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม หากกลไกการควบคุมเหล่านี้ใช้ไม่ได้ผล เซลล์ (ที่มีข้อบกพร่อง) สามารถพัฒนาต่อไปและพัฒนาเป็นเด็กที่ทำงานได้ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของไทรโซมีที่มีความผิดปกติรุนแรงไม่มากก็น้อย

ในโมเสคไทรโซมี 13 ข้อผิดพลาดไม่ได้เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ต้นกำเนิดทางเพศ แต่ในบางจุดในการพัฒนาต่อไปของตัวอ่อน มีหลายเซลล์อยู่แล้ว ซึ่งเซลล์หนึ่งเซลล์แบ่งอย่างไม่ถูกต้องในทันใด มีเพียงเซลล์นี้และเซลล์ลูกสาวเท่านั้นที่มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง ส่วนเซลล์อื่นๆ ก็แข็งแรง

ไม่มีคำตอบที่ชัดเจนว่าทำไมเซลล์บางเซลล์จึงแบ่งตัวไม่ถูกต้อง ปัจจัยเสี่ยงคืออายุของมารดาที่มีอายุมากขึ้นในระหว่างการปฏิสนธิหรือการตั้งครรภ์และสารบางอย่างที่สามารถขัดขวางการแบ่งตัวของเซลล์

trisomy-13 เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

trisomy ฟรี 13 เป็นกรรมพันธุ์ทางทฤษฎี แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะตายก่อนที่พวกเขาจะมีวุฒิภาวะทางเพศ ในทางกลับกัน trisomy 13 การโยกย้ายอาจไม่มีอาการ ผู้ให้บริการของการโยกย้ายที่สมดุลดังกล่าวไม่ได้สังเกตเห็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่มีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานของเขา จากนั้นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ trisomy 13 ที่เด่นชัดสำหรับพวกเขา สามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษเพื่อทดสอบว่ามี translocation trisomy 13 หรือไม่

หากพ่อแม่คู่ที่มีสุขภาพดีมีลูกที่มี trisomy 13 อยู่แล้ว ความเสี่ยงของการมีลูกเพิ่มขึ้นด้วย trisomy (รวม 18 และ 21) จากนั้นจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์

Trisomy 13: การตรวจและวินิจฉัย

ผู้เชี่ยวชาญ Trisomy 13 เป็นกุมารแพทย์ สูตินรีแพทย์ และนักพันธุศาสตร์เฉพาะทาง Trisomy 13 มักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจป้องกัน ในช่วงแรกเกิดมักจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงภายนอกและความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม โมเสกไทรโซมี 13 ก็อาจไม่เด่นเช่นกัน

การตรวจก่อนคลอด

ในหลายกรณีมีความสงสัยเกี่ยวกับการตรวจ trisomy 13 อยู่แล้ว ความหนาของคอพับของทารกในครรภ์วัดเป็นประจำในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของหญิงตั้งครรภ์ หากหนากว่าปกติแสดงว่ามีอาการป่วยอยู่แล้ว ค่าเลือดต่าง ๆ อาจให้ข้อมูลเพิ่มเติมและในที่สุดการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะทางพยาธิวิทยาบางอย่างก็ยืนยันความสงสัยของ trisomy 13

การทดสอบทางพันธุกรรม

หากมีหลักฐานของ trisomy 13 แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดรวมทั้งการตรวจก่อนคลอด เพื่อจุดประสงค์นี้ เซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกลบออกโดยใช้เทคนิคพิเศษจากน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ) หรือรก (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) และอยู่ภายใต้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การตรวจก่อนคลอดแบบลุกลามดังกล่าวให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือมาก แต่อาจทำให้แท้งได้

ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง การตรวจเลือดก่อนคลอดแบบไม่รุกรานก็สามารถทำได้เช่นกัน ซึ่งการตรวจ trisomy 13 (เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ) สามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือในเด็กในครรภ์ โดยไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร ทั้งหมดที่จำเป็นคือตัวอย่างเลือดของมารดา: มีร่องรอยของ DNA ของเด็กที่สามารถตรวจสอบความผิดปกติได้

ตัวอย่างของการตรวจเลือดดังกล่าว ได้แก่ การทดสอบ Harmony, การทดสอบ PrenaTest และ Panorama หากมีข้อสงสัยอันสมควรของ trisomy 13 และหลังจากการปรึกษาแพทย์ ค่าใช้จ่ายที่เกิดขึ้นสำหรับการทดสอบก่อนคลอดดังกล่าวสามารถครอบคลุมโดยการประกันสุขภาพตามกฎหมาย

การตรวจหลังคลอด

หลังคลอด สิ่งสำคัญอันดับแรกคือต้องระบุความผิดปกติที่คุกคามถึงชีวิตและความผิดปกติของพัฒนาการที่ต้องได้รับการรักษาทันที นั่นคือเหตุผลที่ทำการตรวจสอบระบบอวัยวะของทารกแรกเกิดอย่างละเอียดถี่ถ้วน การตรวจก่อนคลอดยังช่วยในการประเมินความรุนแรงของ trisomy 13 หลังคลอด เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องได้รับการดูแลและรักษาโดยผู้ป่วยหนัก

หากยังไม่ได้กำหนด trisomy 13 ในระหว่างการตรวจสุขภาพเชิงป้องกัน การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการหลังคลอด สิ่งที่จำเป็นคือตัวอย่างเลือดจากทารกแรกเกิด ซึ่งสามารถหาได้จากสายสะดือเป็นต้น

หัวใจ

จะต้องตรวจหัวใจอย่างละเอียดโดยเร็วที่สุดหลังคลอด ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์หัวใจ (echocardiography) เราสามารถประเมินความผิดปกติในหัวใจได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพาร์ทิชันในหัวใจควรพิจารณาอย่างรอบคอบ โรคหัวใจที่ร้ายแรงมักแสดงเป็นความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตที่เป็นอันตรายซึ่งต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเข้มข้น

ระบบทางเดินอาหาร

การตรวจอัลตราซาวนด์หรือเอ็กซ์เรย์ช่องท้องอาจเผยให้เห็นอวัยวะภายในที่หมุนไปซึ่งนำไปสู่การจัดเรียงที่ผิดปกติ

ระบบประสาท

ควรตรวจระบบประสาทด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) โครงสร้างสมองที่เด่นชัดเช่นที่พบใน holoprosencephaly สามารถรับรู้ได้

ระบบโครงกระดูก

ความผิดปกติบนโครงกระดูกมักจะได้รับการตรวจสอบในรายละเอียดที่มากขึ้นเท่านั้น เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ พวกมันไม่ก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิตอย่างเฉียบพลัน กระดูกสามารถแสดงให้เห็นได้ดีในรังสีเอกซ์

Trisomy 13: การรักษา

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ trisomy 13 จุดมุ่งหมายของความพยายามทั้งหมดคือคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดสำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบ การรักษา trisomy-13 ควรดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพที่มีประสบการณ์ ทีมนี้ประกอบด้วยนรีแพทย์ กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ และนักประสาทวิทยา นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลแบบประคับประคองสามารถมีส่วนสำคัญอย่างยิ่งต่อความเป็นอยู่และความสะดวกสบายของเด็ก

แม้ว่าความผิดปกติของอวัยวะในหน้าอกและช่องท้องมักจะสามารถรักษาและผ่าตัดได้ แต่ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (โดยเฉพาะในสมอง) ถือเป็นความท้าทายที่สำคัญ โดยปกติแล้ว จะไม่สามารถรักษาได้

โดยทั่วไป มาตรการในการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติต่างๆ ควรวางแผนการรักษาเป็นรายบุคคลเสมอ ปัญหาต่าง ๆ ถูกกล่าวถึงในการอภิปรายโดยละเอียดและประเมินผลตามความเร่งด่วน ประเภทและความเข้มข้นของการบำบัดเป็นที่ถกเถียงกันในวรรณคดี

เนื่องจากอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้สูงมาก ข้อจำกัดในการรักษาจึงมักจะตกลงกับผู้ปกครอง อย่างไรก็ตาม ตามหลักการแล้ว ควรทำทีละน้อย ตัวอย่างเช่น คนหนึ่งพูดคุยกันว่าการผ่าตัดใด (เช่น เกี่ยวกับหัวใจ) ที่กำลังดำเนินการเพื่อการรักษาหรือควรหลีกเลี่ยงการผ่าตัดใดเพื่อประโยชน์ของเด็ก

มากับผู้ปกครอง

เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะไปกับผู้ปกครอง ควรได้รับการช่วยเหลือและสนับสนุนในลักษณะที่รับผิดชอบและซื่อสัตย์ เช่น จากนักสังคมสงเคราะห์หรือในรูปแบบของการสนับสนุนด้านจิตใจ หากผู้ปกครองรู้สึกหนักใจและหมดหนทางในตอนแรก เจ้าหน้าที่แทรกแซงวิกฤตสามารถให้ความหวังและการปฐมนิเทศได้

Trisomy 13: หลักสูตรโรคและการพยากรณ์โรค

โรค Patau ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยมะเร็งกลุ่ม Trisomy 13 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเสียชีวิตก่อนคลอด และอีกหลายรายในช่วงเดือนแรกของชีวิต ทารกเพียงร้อยละห้ามีอายุมากกว่า 6 เดือน มากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม เป็นการยากที่จะคาดการณ์ว่าทารกกลุ่ม Trisomy 13 จะอยู่รอดได้นานแค่ไหน

โดยเฉลี่ยแล้วอายุขัยของทารกที่เกิดมามีชีวิตที่ 13 ไทรโซมีคือ 90 วันหลังคลอด สาเหตุหลักมาจากความจริงที่ว่าภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจากความผิดปกติมักจะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตที่พบบ่อยที่สุดของ trisomy 13 ได้แก่ หายใจลำบาก หัวใจบกพร่อง อาการชัก ไตวาย และปัญหาในการกินอาหาร การบำบัดแบบเร่งรัดอาจยืดอายุขัยได้

การอยู่รอดได้นานขึ้นเป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีความผิดปกติของสมองที่สำคัญ แต่ถึงกระนั้นเด็กที่รอดชีวิตจากวัยสามสิบสามคนที่รอดชีวิตในปีแรกของชีวิตก็มักจะแสดงการขาดดุลทางปัญญาจำนวนมาก ดังนั้นพวกเขาจึงมักจะไม่สามารถดำเนินชีวิตอิสระได้

แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีการศึกษาวิจัยทางเลือกในการรักษาจำนวนมาก โดยมีเป้าหมายว่าสักวันหนึ่งจะหาวิธีการรักษาสำหรับ trisomy 13

แท็ก:  สัมภาษณ์ อาการ การแพทย์ทางเลือก