ยีนและโรค

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

ยีนมีบทบาทสำคัญในหลายโรค โดยปกติแล้วจะเป็นกลุ่มของยีนเสี่ยงทั้งหมดที่สนับสนุนโรค แต่บางครั้งความผิดพลาดเพียงครั้งเดียวในรหัสพันธุกรรมก็เพียงพอแล้ว

ยีนความเสี่ยง

ยีนความเสี่ยงทั้งหมดเป็นที่รู้จักสำหรับโรคที่สำคัญส่วนใหญ่ ต้องขอบคุณความกระตือรือร้นในการวิจัยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น ไมเกรน หัวใจวาย และพาร์กินสัน เบาหวาน โรคอ้วน อัลไซเมอร์ และโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง แต่ยีนยังเกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยทางจิต เช่น ภาวะซึมเศร้าและโรคจิตเภท เนื่องจากกระบวนการของโรคมีความซับซ้อน เราต้องถือว่ายีนที่เกี่ยวข้องทั้งหมดไม่เป็นที่รู้จักในระยะยาว

บ่อยครั้งที่ยีนที่สำคัญแต่ละชนิดเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเพียงเล็กน้อยเท่านั้น เฉพาะเมื่อหลายคนมารวมกันความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

แม้ว่าความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละคนจะสูงมาก แต่ยีนก็มักจะไม่ใช่โชคชะตา: ในโรคส่วนใหญ่ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น วิถีการดำเนินชีวิตก็มีบทบาทชี้ขาดเช่นกัน แม้แต่ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับนิสัยที่รุนแรงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 เช่น สามารถป้องกันการระบาดได้ด้วยการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายที่ดีต่อสุขภาพ

สาขาการวิจัยใหม่ของ epigenetics ทำให้เกิดความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโรคต่างๆ เขาให้ความกระจ่างเกี่ยวกับความจริงที่ว่ายีนที่เป็นโรคสามารถเปิดหรือปิดได้ขึ้นอยู่กับไลฟ์สไตล์ ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ยีนที่มีความเสี่ยงนั้นไม่มีผลที่เป็นอันตรายเลย

ยีนและโครโมโซมที่เป็นโรค

ไม่เพียงแต่ตัวมนุษย์เองเท่านั้น แต่ยีนของพวกมันก็สามารถป่วยได้เช่นกัน อิทธิพลของรังสีและสารเคมีบางชนิดสามารถนำไปสู่ข้อผิดพลาดในรหัสพันธุกรรม บางครั้งความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลต่อส่วนโครโมโซมทั้งหมด ข้อผิดพลาดยังเกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าด้วยการแบ่งเซลล์จำนวนอนันต์ที่เซลล์ของร่างกายสร้างขึ้น ในกรณีที่ดีที่สุด ความเสียหายเล็กน้อยจะได้รับการซ่อมแซมหรือคงอยู่โดยไม่มีผลกระทบใดๆ แต่ก็สามารถทำให้เกิดโรคต่างๆ เช่น มะเร็งได้เช่นกัน

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมนั้นหายาก พวกเขาถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน มักเป็นยีนที่เป็นโรคเพียงตัวเดียว โชคดีที่ โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้มักมีลักษณะด้อย กล่าวคือ ถ้าโครโมโซมเพียงตัวเดียวจากสองโครโมโซมที่ตรงกันเท่านั้นที่มียีนที่เป็นโรคนี้ โรคก็ไม่แตกออก โรคนี้มีผลกับเด็กก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและถ่ายทอดยีนที่เป็นโรค ซึ่งรวมถึง ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสและฮีโมฟีเลีย

หากโรคทางพันธุกรรมครอบงำ ยีนที่เป็นโรคเพียงยีนเดียวก็เพียงพอแล้ว ตัวอย่างเช่น ภาวะหัวใจขาดเลือดของฮันทิกตันและโรคโลหิตจางชนิดเคียว

หากยีนบนโครโมโซม X เป็นกรรมพันธุ์ ผู้ชายจะป่วยบ่อยกว่าผู้หญิงเพราะไม่มีโครโมโซม X ที่แข็งแรงเพื่อชดเชย ตัวอย่างเช่น กับโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสีแดง-เขียว

ความผิดปกติของจีโนม

กล่าวโดยเคร่งครัด โรคที่มีมาแต่กำเนิดจากความผิดปกติของจีโนมไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดดังกล่าวเกิดขึ้น เช่น ในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งเซลล์ที่มีโครโมโซมคู่อาจแบ่งออกเป็นไข่หรือเซลล์อสุจิด้วยชุดเดียว (ไมโอซิส) ตัวอย่างนี้คือ trisomy 21 ซึ่งเด็กมีโครโมโซม 21 สามตัวแทนที่จะเป็นสองตัวในเซลล์ ข้อบกพร่องของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้เมื่อโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ได้รับความเสียหายจากสารพิษหรือรังสีจากสิ่งแวดล้อม