โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2

เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เนื้องอกก่อตัวในระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) เส้นประสาทการได้ยินมักได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ เช่นเดียวกับ neurofibromatosis type 1 NF2 เป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่า phacomatoses - โรคที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาทเป็นหลัก

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q85C47D33

Neurofibromatosis ประเภท 2: คำอธิบาย

Neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ตรงกันข้ามกับ neurofibromatosis type 1 (NF1, โรค Recklinghausen) ซึ่งการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นตามระบบประสาทส่วนปลายและบนผิวหนังใน NF2 ระบบประสาทส่วนกลางเช่นสมองและไขสันหลังอักเสบมีส่วนร่วมเป็นหลัก

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 มีลักษณะเฉพาะโดยการก่อตัวของเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่อยู่ในสมองและในบริเวณไขสันหลังอักเสบ พวกเขาพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเส้นประสาทสมองที่แปด ประสาทหู และดุลยภาพ นอกจากการก่อตัวของเนื้องอกแล้ว มักมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในเลนส์ตา (ต้อกระจกใต้แคปซูลหลัง)

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 เป็นโรคที่หายาก: หนึ่งใน 40,000 คนได้รับผลกระทบ ซึ่งหมายความว่ายังพบได้น้อยกว่า NF1 อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งส่งผลต่อหนึ่งใน 3,000 คน อย่างไรก็ตาม โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 มักพบในวัยผู้ใหญ่เท่านั้นเนื่องจากอาการค่อนข้างช้า

Neurofibromatosis ประเภท 2: อาการ

neurofibromatosis ชนิดที่ 2 ทำให้เกิดอาการต่างๆ อาการขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก ตรงกันข้ามกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 ซึ่งมักเกิดขึ้นก่อนหรือระหว่างวัยแรกรุ่น อาการแรกของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 มักปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ เนื้องอกระดับทวิภาคีจะก่อตัวตามแนวเส้นประสาทหู (acoustic neuroma) ซึ่งอาจทำให้การได้ยินและการทรงตัวบกพร่อง และมักเกี่ยวข้องกับหูอื้อ (เสียงในหู)

ในเนื้องอกชนิดที่ 2 ของนิวโรไฟโบรมาโตซิส ยังสามารถพัฒนาบนเส้นประสาทสมองอื่นๆ และกระตุ้นการขาดดุลทางระบบประสาท (เช่น อัมพาตของสายเสียง) ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังพัฒนาต้อกระจกซึ่งเป็นเลนส์ตาขุ่นมัวในวัยหนุ่มสาว เนื้องอกผิวหนังขนาดเล็กสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม อาการทางผิวหนังอื่นๆ ของ neurofibromatosis type 1 (เช่น café-au-lait spots หรือ freckling) จะไม่ปรากฏให้เห็น

ภาวะแทรกซ้อน

ลักษณะเนื้องอกของนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 ทำลายโครงสร้างเส้นประสาทต่างๆ ในบริเวณสมองและไขสันหลังในระยะยาว ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และความเสียหายที่ตามมาสามารถเกิดขึ้นได้:

• ความเสียหายต่อการได้ยินถึงหูหนวก
• อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า
• กลืนลำบาก (กลืนลำบาก)
• อัมพาตสายเสียง (อัมพาตซ้ำ)

ภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ชนิดที่ 2 ขึ้นอยู่กับเส้นประสาทสมองที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าเส้นประสาทสมองที่แปดเข้ามาเกี่ยวข้องบ่อยครั้งจะส่งผลต่อการได้ยินและความสมดุลเป็นหลัก แต่ความผิดปกติของการกลืนมักเกิดจากเนื้องอกที่เส้นประสาทสมองที่เก้า อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ของ neurofibromatosis ชนิดที่ 2 สามารถคาดการณ์ได้หากมีการระบุและกำจัดเนื้องอกที่เป็นปัญหาในเวลาที่เหมาะสม

Neurofibromatosis type 2: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 เป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนบางยีน ยีน NF2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 22 ในมนุษย์ ยีนนี้มี "พิมพ์เขียว" สำหรับโปรตีนพิเศษ: Schwannomin มักเรียกอีกอย่างว่า Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein)

Schwannomin เป็นโปรตีนต้านเนื้องอกที่เรียกว่า เหนือสิ่งอื่นใด มันควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ที่เรียกว่าชวาน ซึ่งมีหน้าที่ในการห่อหุ้มและแยกเส้นใยประสาท หากยีน NF2 เสียหาย เซลล์ชวานสามารถขยายพันธุ์ในลักษณะที่ควบคุมไม่ได้และเติบโตเป็นเนื้องอก เนื้องอกก่อตัวที่เส้นประสาท - ที่เรียกว่า schwannomas

เนื้องอก NF2 ส่วนใหญ่ รวมทั้งอะคูสติกนิวโรมาเป็นเนื้องอกชวานโนมา เนื้องอกประเภทอื่นๆ เช่น neurofibromas ทั่วไปของ NF1 และ meningiomas (เนื้องอกของเยื่อหุ้มสมอง) สามารถเกิดขึ้นได้ แต่พบได้น้อยกว่า

Neurofibromatosis type 2: การตรวจและวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภท 2 ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆ หากใช้เกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งข้อใดข้อหนึ่งกล่าวถึง NF2:

• เนื้องอกทวิภาคีที่ประสาทหูและเส้นประสาทสมดุล
• พ่อแม่หรือพี่ชาย / น้องสาวที่มี NF2 และ a) เนื้องอกข้างเดียวบนเส้นประสาทหูหรือ b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma หรือ c) ต้อกระจก (ทำให้ขุ่นมัวของเลนส์ตา)

การรวมเกณฑ์ที่แตกต่างกันออกไป เช่น เนื้องอกก้อนเดียวบนเส้นประสาทหู ความขุ่นของเลนส์ หรือเนื้องอกทั่วไปหลายๆ อย่างก่อนอายุ 30 ปี ยังเพิ่มแนวโน้มที่จะเกิดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2

การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการรำลึก: แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการที่มีอยู่ (เช่น อาการวิงเวียนศีรษะ การได้ยินบกพร่อง หรือการมองเห็นมัว) และความเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องในครอบครัว หากสงสัยว่าเกิดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 เขาจะตรวจตา ผิวหนัง และหู และหากจำเป็น ให้ทำการตรวจทางระบบประสาท หากมีปัญหาการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินกะทันหันหรือหูอื้อเป็นอาการแรก ให้ทำการทดสอบการได้ยิน (audiogram) ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ประเมินความบกพร่องทางการได้ยินได้แม่นยำยิ่งขึ้น

วิธีการสร้างภาพแบบต่างๆ โดยเฉพาะการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เหมาะสำหรับการทำให้เนื้องอกในสมองและบริเวณไขสันหลังอักเสบที่มองเห็นได้ชัดเจน ด้วยการตรวจเหล่านี้ ตัวอย่างเช่น สามารถทำภาพตัดขวางของบริเวณศีรษะได้ และ - อาจรองรับโดย contrast media - การเปลี่ยนแปลงต่างๆ เช่น schwannomas และ neurofibromas สามารถแสดงได้

Neurofibromatosis ประเภทที่ 2: การรักษา

Neurofibromatosis type 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ทางเลือกในการรักษาจำกัดอยู่ที่การระบุเนื้องอกในเวลาที่เหมาะสมและดำเนินการ อาการบางอย่างสามารถรักษาได้ เช่น ต้อกระจก ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรคเส้นประสาทอักเสบจากเส้นประสาทชนิดที่ 2 สามารถรักษาได้โดยจักษุแพทย์

ทางเลือกในการรักษาจึงขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโรค นอกจากนี้ยังมีกลุ่มช่วยเหลือตนเองจำนวนหนึ่งที่สามารถช่วยให้ผู้คนจัดการกับผลที่อาจตามมาได้ เช่น อาการชาหรืออัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า

Neurofibromatosis type 2: โรคและการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับหลักสูตรของ neurofibromatosis type 2 อย่างมาก ในหลายกรณี มีความเป็นไปได้ที่จะกำจัดเนื้องอกทั่วไป เช่น อะคูสติกนิวโรมา และเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ร้ายแรง แต่ก็ไม่ประสบความสำเร็จเสมอไป ไม่สามารถตัดออกได้ว่าเนื้องอกที่ได้รับการผ่าตัดอาจเกิดขึ้นอีก (กำเริบ)

สำหรับญาติสนิท เช่น ลูกของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การตรวจป้องกันเป็นประจำนั้นสมเหตุสมผล คุณมีความเสี่ยงที่จะเจ็บป่วยมากขึ้น พบเนื้องอกในสมองและไขสันหลังที่เป็นไปได้ก่อนหน้านี้ การวางแผนการรักษาสำหรับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 ได้ง่ายขึ้น

แท็ก:  เด็กทารก ยาเดินทาง นิตยสาร