โรคเบาจืด
Martina Feichter ศึกษาวิชาชีววิทยาด้วยวิชาเลือกในร้านขายยาในเมือง Innsbruck และยังได้ดำดิ่งสู่โลกแห่งพืชสมุนไพรอีกด้วย จากที่นั่นก็ไม่ไกลจากหัวข้อทางการแพทย์อื่นๆ ที่ยังคงดึงดูดใจเธอมาจนถึงทุกวันนี้ เธอได้รับการฝึกฝนเป็นนักข่าวที่ Axel Springer Academy ในฮัมบูร์กและทำงานให้กับ มาตั้งแต่ปี 2550 โดยครั้งแรกในฐานะบรรณาธิการและตั้งแต่ปี 2555 เป็นนักเขียนอิสระ
ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์
ผู้ที่เป็นโรคเบาจืดจะขับปัสสาวะในปริมาณที่มากเกินไปและมีอาการกระหายน้ำเพิ่มขึ้น เช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคเบาหวาน กล่าวคือ ผู้ป่วยโรคเบาหวาน ในทางตรงกันข้ามกับโรคเบาหวาน โรคเบาจืดนั้นขึ้นอยู่กับการหยุดชะงักของฮอร์โมนของความสมดุลของเกลือน้ำ อ่านที่นี่ว่าอะไรสามารถทำให้เกิดโรคนี้ ซึ่งอาการสามารถเกิดขึ้นได้นอกเหนือจากการปัสสาวะและการดื่มที่เพิ่มขึ้น และวิธีการรักษาโรคเบาหวานจืด!
รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน N25E23ภาพรวมโดยย่อ
- คำจำกัดความ: การรบกวนสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ในน้ำที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเนื่องจากการขับปัสสาวะมากเกินไป ไตไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะและกักเก็บน้ำไว้ได้
- สาเหตุ: ขาดฮอร์โมน antidiuretic, ADH (diabetes insipidus centralis) หรือไตตอบสนองไม่ดีต่อ ADH (diabetes insipidus renalis)
- อาการ: การขับปัสสาวะมากเกินไป (polyuria), ปัสสาวะเจือจางมาก, รู้สึกกระหายน้ำมากเกินไปและปริมาณของเหลวที่เพิ่มขึ้น (polydipsia), อาจเป็นอาการทางระบบประสาท (เช่นสับสน, อ่อนแอ)
- การวินิจฉัย: การตรวจเลือดและปัสสาวะ การทดสอบความกระหาย
- การรักษา: ขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรคด้วยยา (desmopressin เป็นยาทดแทน ADH อาจรวมถึงยาอื่นๆ ด้วย) และหากเป็นไปได้ ให้กำจัดสาเหตุ บางครั้งนอกจากการรักษาที่ต้นเหตุแล้ว การรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำและโปรตีนต่ำและการบริโภคของเหลวที่เพียงพอก็เพียงพอแล้ว
โรคเบาจืด: คำจำกัดความ
โรคเบาจืดเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของฮอร์โมน สิ่งนี้ทำให้สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ในน้ำ (สมดุลเกลือน้ำ): ไตไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะและกักเก็บน้ำในร่างกาย เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขับปัสสาวะเจือจางจำนวนมาก (มากถึง 20 ลิตรต่อวัน!)
รูปแบบของโรค
ความผิดปกติของฮอร์โมนที่อยู่เบื้องหลังโรคเบาหวานจืดส่งผลต่อฮอร์โมน antidiuretic (ADH) ฮอร์โมนหรือที่เรียกว่าวาโซเพรสซินผลิตในไฮโปทาลามัสซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของไดเอนเซฟาลอน อย่างไรก็ตาม ต่อมใต้สมองข้างเคียง (pituitary gland) จะเก็บและปล่อยออกตามต้องการ
ADH มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมสมดุลของน้ำ เมื่อร่างกายขาดน้ำ ต่อมใต้สมองจะหลั่ง ADH เข้าสู่กระแสเลือด ทำให้ไตมีสมาธิในปัสสาวะมากขึ้น กล่าวคือ กักเก็บน้ำได้มากขึ้น
ในกรณีของโรคเบาหวานจืด กลไกการควบคุมนี้ถูกรบกวน แพทย์จะแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบของโรคต่อไปนี้ ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติอยู่ที่ไหน:
- โรคเบาจืด centralis: ที่นี่ความผิดปกติในพื้นที่ของมลรัฐหรือต่อมใต้สมองทำให้เกิดการขาด ADH - ฮอร์โมนขาดอย่างสมบูรณ์หรือมีอยู่ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ ในทั้งสองกรณี ร่างกายไม่สามารถ (เพียงพอ) ส่งสัญญาณไตเมื่อควรจะเก็บน้ำไว้ในร่างกาย โรคเบาจืดส่วนกลางเรียกอีกอย่างว่า "diabetes insipidus neurohormonalis"
- โรคเบาจืดไต: ในโรคเบาจืดไตมี ADH เพียงพอ แต่ไตไม่ตอบสนองหรือไม่ตอบสนองอย่างเพียงพอ ดังนั้นจึงมีความต้านทาน ADH แพทย์ยังอ้างถึงรูปแบบของโรคนี้ว่า nephrogenic diabetes insipidus ("nephrogenic" ย่อมาจาก "starting from the kidney")
โรคเบาหวาน: ความเหมือนและความแตกต่าง
แม้จะมีกลไกการเกิดโรคที่แตกต่างกัน เบาหวานจืดและเบาหวาน (เบาหวาน) มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน ซึ่งสะท้อนให้เห็นในส่วนทั่วไปของชื่อ "เบาหวาน" คำนี้หมายถึง "การไหล" และบ่งบอกถึงการขับปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นในทางพยาธิวิทยาในทั้งสองโรค
ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว สาเหตุที่แท้จริงของโรคเบาจืดคือไตไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะได้ ดังนั้นจึงเจือจาง - ด้วยเหตุนี้ชื่อ Diabetes insipidus = "รสจืด"
ในทางกลับกัน การปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเบาหวานนั้นเกิดจากระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยา ร่างกายพยายามกำจัดน้ำตาลส่วนเกิน (กลูโคส) ผ่านทางปัสสาวะ และเนื่องจากน้ำตาลจับกับน้ำทางกายภาพ น้ำจำนวนมากจึงสูญเสียไป: ผู้ป่วยจะขับปัสสาวะที่มีน้ำตาลในปริมาณมาก ดังนั้นคำว่า "การไหลหวานของน้ำผึ้ง"
เบาหวานจืด: อาการ
อาการหลักของโรคเบาจืดคือ:
- Polyuria: การขับปัสสาวะเกิน 2.5 ลิตรใน 24 ชั่วโมง (บางครั้งท้องเสียแทน polyuria ในเด็กเล็ก) การปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะในเวลากลางคืน - ความจำเป็นในการปัสสาวะในเวลากลางคืน (nocturia) ปลุกผู้ที่ได้รับผลกระทบซ้ำแล้วซ้ำเล่า
- Polydipsia: กระหายน้ำมากขึ้นและเพิ่มปริมาณของเหลว (มักต้องการน้ำเย็นจัด)
- Asthenuria: ไตไม่สามารถมีสมาธิในปัสสาวะซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เจือจาง (วัดจาก osmolality ที่ลดลง = ความเข้มข้นของอนุภาคที่ถูกละลายลดลง)
หากผู้ป่วยไม่สามารถชดเชยการสูญเสียน้ำที่เพิ่มขึ้นด้วยการดื่มมากขึ้น ร่างกายจะขาดน้ำ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าภาวะขาดน้ำ (หรือภาวะขาดน้ำ)
บางครั้งอาการทางระบบประสาทเพิ่มเติมเกิดขึ้นกับโรคเบาจืด: การขับปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นจะเพิ่มระดับโซเดียมในเลือด (hypernatremia) ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการสับสน กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความเฉื่อย เป็นต้น ความเกียจคร้านเป็นความผิดปกติของสติที่มีอาการง่วงนอนและการชะลอตัวทางร่างกายและจิตใจ (ความเกียจคร้าน)
ในผู้ป่วยบางราย โรคเบาจืดเป็นผลมาจากโรคอื่น (ดูด้านล่าง: สาเหตุ) แล้วมีอาการของโรคต้นเหตุ
โรคเบาจืด: การวินิจฉัย
ในการสนทนากับผู้ป่วย (หรือในกรณีของเด็กกับผู้ปกครอง) แพทย์จะรวบรวมประวัติการรักษา (ประวัติ) ก่อน เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขาถามเกี่ยวกับอาการและโรคพื้นเดิมที่ทราบ และอื่นๆ การตรวจร่างกายโดยทั่วไปก็เป็นกิจวัตรเช่นกันเมื่อมีคนมาพบแพทย์โดยมีอาการที่ไม่สามารถอธิบายได้ เช่น ปัสสาวะมากขึ้น
ตรวจเลือดและปัสสาวะ
เพื่อชี้แจงความเป็นไปได้ของโรคเบาหวานจืดจาง แพทย์สั่งการตรวจเลือดและปัสสาวะ:
- เลือด: ในโรคเบาจืดสามารถตรวจพบระดับโซเดียมและเกลืออื่น ๆ (อิเล็กโทรไลต์) ที่เพิ่มขึ้น ระดับโซเดียมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ (ไม่สามารถ) ดื่มน้ำได้เพียงพอเพื่อชดเชยการสูญเสียน้ำ
- ปัสสาวะ: รวบรวมปัสสาวะนานกว่า 24 ชั่วโมงแล้ววิเคราะห์ ในโรคเบาจืดจะเจือจาง (ความเข้มข้นของอนุภาคที่ละลายน้ำลดลง = ออสโมลาลิตีที่ลดลง) น้ำหนักปัสสาวะเฉพาะจะลดลง ปริมาณน้ำตาลในปัสสาวะเป็นปกติ (ปัจจัยที่แตกต่างจากโรคเบาหวาน - มีน้ำตาลในปัสสาวะเพิ่มขึ้น)
ความกระหาย
การวินิจฉัยที่สงสัยว่าเป็นโรคเบาหวานสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบความกระหาย (การทดสอบการคายน้ำ) ขั้นตอนการทดสอบที่แน่นอนอาจแตกต่างกันไป โดยพื้นฐานแล้วมันทำงานดังนี้:
ผู้ป่วยไม่ได้รับอนุญาตให้ดื่มอะไรเป็นเวลาหลายชั่วโมง (เช่น 12 ชั่วโมง) ในช่วงเวลานี้เขาจะได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์หากเขาแห้งจนเป็นอันตราย มีการวัดค่าพารามิเตอร์ต่างๆ เป็นประจำ เช่น ปริมาณปัสสาวะที่ปล่อยออกมา ปริมาณอนุภาคที่ละลาย (osmolality) ในปัสสาวะและเลือด และน้ำหนักตัวของผู้ป่วย
แม้จะขาดน้ำเพียงพอ ผู้ป่วยเบาหวานจืดยังคงผ่านปัสสาวะ และปัสสาวะนี้จะเจือจางไม่เปลี่ยนแปลง (osmolality ปัสสาวะไม่เปลี่ยนแปลง) ในขณะที่ osmolality ในเลือดซีรั่มเพิ่มขึ้น ในทางกลับกัน ในคนที่มีสุขภาพดี ปริมาณปัสสาวะจะลดลงและออสโมลอลิตี้ของปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นเมื่อพยายามกระหายน้ำ
การทดสอบจะถูกยกเลิกหลังจากระยะเวลาที่วางแผนไว้หรือก่อนหน้านั้น หากความดันโลหิตของผู้ป่วยลดลง อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น หรือน้ำหนักตัวลดลงมากกว่าห้าเปอร์เซ็นต์
ความแตกต่างระหว่างเบาหวานส่วนกลางและไตเบาจืด
หากการวัดในการทดสอบความกระหายยืนยันว่าเป็นโรคเบาหวานจืด แพทย์สามารถค้นหารูปแบบของโรคที่มีอยู่ได้โดยการเตรียมฮอร์โมนก่อนสิ้นสุดการทดสอบ:
เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขาจะฉีด ADH เช่น vasopressin (หรือ desmopressin อนุพันธ์สังเคราะห์ซึ่งมีให้เลือกใช้เป็นสเปรย์ฉีดจมูก) ในผู้ป่วย ปัสสาวะที่ปล่อยออกมาจะถูกวิเคราะห์อีกครั้ง:
- Diabetes insipidus centralis: การให้ vasopressin ช่วยลดการขับปัสสาวะและปัสสาวะจะเจือจางน้อยลง - สังเกตได้จากการเพิ่มขึ้นของ osmolality ของปัสสาวะ: ร้อยละ 50 ถึง 100 หากโรคนี้เกิดจากการขาด ADH อย่างสมบูรณ์ และอย่างน้อย 15 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์ที่มีการขาด ADH บางส่วน (ระดับ ADH ลดลง)
- โรคเบาจืดไตไต: แม้จะมีอุปทานของ vasopressin การขับปัสสาวะที่มากเกินไปยังคงดำเนินต่อไปและปัสสาวะจะเจือจางน้อยลงเพียงเล็กน้อย (เพิ่มขึ้นเล็กน้อยใน osmolality ของปัสสาวะ) - หลังจากทั้งหมดปัญหาที่นี่ไม่ได้ขาดฮอร์โมน แต่ขาดหรือไม่เพียงพอ การตอบสนองของไตต่อฮอร์โมน
การวัด ADH ในเลือดโดยตรงสามารถแยกความแตกต่างระหว่างทั้งสองรูปแบบ กล่าวคือ เมื่อสิ้นสุดการทดสอบความกระหายน้ำ (ก่อนการฉีดวาโซเพรสซิน) ในโรคเบาจืดส่วนกลาง ระดับ ADH จะต่ำ ในโรคเบาจืดไตจะเพิ่มอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม การวัดนี้ทำได้ยากและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมประจำ นอกจากนี้การทดสอบความกระหายยังให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำเพียงพอ
การวินิจฉัยแยกโรค polydipsia ทางจิต
หากมีคนดื่มของเหลวหลายลิตรต่อวันแล้วขับออก ไม่ได้เกิดจากโรคเบาหวานบางรูปแบบเสมอไป กระหายน้ำและส่งผลให้ปัสสาวะเพิ่มขึ้นเกินปกติอันเป็นผลจากอาการป่วยทางจิต เช่น โรคจิตเภท
เมื่อตรวจสอบสงสัยว่าเป็นโรคเบาหวานจืด แพทย์จะต้องแยกแยะโรคโพลิดิปเซียที่ก่อให้เกิดโรคทางจิต (psychogenic polydipsia) ซึ่งไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป แต่มีบางตัวชี้ ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรค polydipsia ทางจิตวิทยาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความจำเป็นในการปัสสาวะตอนกลางคืน (nocturia) ซึ่งปลุกพวกเขาซ้ำแล้วซ้ำเล่า ตรงกันข้ามกับผู้ที่เป็นเบาหวานจืด
โรคเบาจืด: การรักษา
การรักษาโรคเบาจืดขึ้นอยู่กับรูปแบบ สาเหตุ และความรุนแรงของโรค มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดปริมาณปัสสาวะที่ผลิตขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตตามปกติและไม่ถูกปลุกให้ตื่นขึ้นจากการปัสสาวะมากเกินไปในเวลากลางคืน
การบำบัดโรคเบาหวานจืดส่วนกลาง
ในกรณีของโรคเบาหวานเบาจืด centralis มักจำเป็นต้องมีการทดแทนฮอร์โมน - ฮอร์โมน ADH ที่หายไปจะต้องถูกแทนที่ด้วยยา กล่าวคือโดยการใช้ desmopressin เป็นประจำ อนุพันธ์เทียมของฮอร์โมน antidiuretic นี้มีผลเช่นเดียวกับฮอร์โมนธรรมชาติ แต่มีระยะเวลาดำเนินการนานกว่า สามารถใช้ได้หลายวิธี ผู้ป่วยจำนวนมากให้ desmopressin เป็นยาพ่นจมูก สารออกฤทธิ์ยังมีให้ในรูปแบบแท็บเล็ตและการฉีดใต้ผิวหนังหรือในหลอดเลือดดำ ปริมาณจะถูกปรับเป็นรายบุคคลในทุกกรณี
Desmopressin มักใช้รักษาเด็ก (และผู้ใหญ่) ที่ปัสสาวะรดที่นอนในตอนกลางคืน (ฉี่รดที่นอน enuresis) - มันระงับการกระตุ้นให้ปัสสาวะออกหากินเวลากลางคืน
นอกเหนือจากหรือเป็นทางเลือกแทนเดสโมเพรสซิน ยาอื่น ๆ อาจมีประโยชน์สำหรับโรคเบาจืด centralis:
- ยาขับปัสสาวะ Thiazide: ยาเหล่านี้เป็นยาขับน้ำออกซึ่งสามารถลดปริมาณปัสสาวะในผู้ป่วยเบาหวานเบาจืด (และเบาหวานเบาไต) ได้
- ยาที่ปลดปล่อย ADH: ช่วยเพิ่มการผลิต ADH และเหมาะสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ ADH ไม่เพียงพอ (เช่น เมื่อร่างกายยังสามารถให้ ADH ในปริมาณเล็กน้อยได้) สารออกฤทธิ์เหล่านี้รวมถึงยาลดน้ำตาลในเลือด คลอโพรพาไมด์ และยาคาร์บามาเซพีน สามารถใช้ร่วมกับยาขับปัสสาวะ thiazide
- สารยับยั้งพรอสตาแกลนดิน: สารออกฤทธิ์ เช่น อินโดเมธาซิน (ยาแก้ปวดและยาแก้อักเสบจากกลุ่ม NSAID) สามารถลดปริมาณปัสสาวะได้ แม้ว่าจะปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ผลสามารถเพิ่มขึ้นได้หากผู้ป่วยยังใช้ยาขับปัสสาวะ thiazide และอาหารโซเดียมต่ำ
ไม่ว่าการขาด ADH จะสมบูรณ์หรือบางส่วน ถ้าเป็นไปได้ สาเหตุของโรคเบาจืดในส่วนกลางก็จะถูกขจัดออกไปด้วย ตัวอย่างเช่น เนื้องอกในสมองที่เป็นสาเหตุของการขาด ADH มักจะต้องผ่าตัดออก
การรักษาโรคเบาหวานจืด renalis
การรักษาโรคเบาหวานจืดรูปแบบนี้ยากกว่า ประกอบด้วยองค์ประกอบหลายประการ:
- ดื่มน้ำให้เพียงพอ
- อาหารเกลือต่ำและโปรตีนต่ำ
- ถ้าเป็นไปได้ให้กำจัดสาเหตุของโรค
หากอาการเบาจืดของโรคเบาหวานยังคงมีอยู่แม้จะมีมาตรการเหล่านี้ แพทย์จะสั่งยาที่ช่วยลดปริมาณปัสสาวะ สารออกฤทธิ์ เช่น ยารักษาโรคเบาหวานที่บางครั้งได้รับในส่วนกลาง ได้แก่ ยาขับปัสสาวะ (ยาขับปัสสาวะ thiazide หรือยาขับปัสสาวะที่ให้ประโยชน์จากโพแทสเซียม) หรือยากลุ่ม NSAIDs (เช่น อินโดเมธาซิน)
การดื่มอย่างเพียงพอมีความสำคัญอย่างยิ่งกับโรคไตเบาจืด: แม้จะไม่ได้ดื่มน้ำเป็นเวลาหลายชั่วโมงก็สามารถทำให้เกิดภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงได้!
โรคเบาจืด: สาเหตุ
ทั้งสองรูปแบบของโรค - เบาหวานส่วนกลางและไตเบา - สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้รับ (เช่นผ่านโรคต่างๆ) นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ไม่พบสาเหตุของโรค พวกเขาเรียกว่า "ไม่ทราบสาเหตุ"
สาเหตุของโรคเบาหวานเบาจืด centralis
แพทย์อ้างถึงตัวแปรทางพันธุกรรมว่าเป็นโรคเบาหวานขั้นต้น มักมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน vasopressin บนโครโมโซม 20 ด้านหลัง
ผู้ป่วยโรคเบาหวานทุติยภูมิได้รับส่วนกลางแล้ว เหนือสิ่งอื่นใด มันสามารถมีทริกเกอร์ต่อไปนี้:
- การบาดเจ็บที่กะโหลกศีรษะ (โดยเฉพาะการแตกหักของฐานของกะโหลกศีรษะ)
- เนื้องอกด้านบนหรือด้านในอานม้าของตุรกี (ส่วนที่เป็นรูปอานของกระดูกกะโหลกศีรษะในช่องที่ต่อมใต้สมองอยู่)
- การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อก้อนกลม (แกรนูโลมา) เช่น เนื้องอกที่สามารถเกิดขึ้นได้ในซาร์คอยด์หรือวัณโรค
- ความผิดปกติ (เช่นโป่งพอง) ของหลอดเลือดแดงที่ส่งไปยังสมอง
- การอักเสบติดเชื้อของสมองหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (ไข้สมองอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
- การกำจัดต่อมใต้สมองทั้งหมด (hypophysectomy) เช่น ในกรณีของเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง
โรคเบาจืด centralis สามารถพัฒนาได้ชั่วคราวในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์: รกสามารถผลิตเอนไซม์ (vasopressinase) ที่ช่วยเพิ่มการสลายตัวของ ADH ระดับฮอร์โมนจะลดลงมากจนไตไม่สามารถกักเก็บน้ำในร่างกายได้เพียงพออีกต่อไป
สาเหตุของโรคไตเบาจืด renalis
ในผู้ป่วยบางรายเบาหวานเบาไตเป็นกรรมพันธุ์ สาเหตุมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์ของยีน) บนโครโมโซม X เช่น โครโมโซมเพศหญิง ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักเป็นเบาหวานเบาจืดเพราะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวอย่างไรก็ตาม ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองอัน การกลายพันธุ์อาจมีผลกระทบที่แตกต่างกัน: ผู้หญิงบางคนไม่มีอาการเลย คนอื่น ๆ จะพัฒนา polydipsia และ polyuria ในระดับที่แตกต่างกัน และคนอื่น ๆ ก็พัฒนาโรคเบาจืดไตเรื้อรังที่มีความรุนแรงเช่นเดียวกับผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์นี้ .
ไม่ค่อยบ่อยนัก โรคเบาจืดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมอื่น (ไม่ใช่โครโมโซมเพศ แต่เป็นออโตโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศ) การกลายพันธุ์นี้สามารถนำไปสู่การระบาดของโรคโดยไม่คำนึงถึงเพศ
รูปแบบที่ได้มาของโรคเบาหวานจืดจางเป็นผลมาจากโรคหรือยาที่ส่งผลต่อไต ตัวอย่างคือ:
- โรคไต Polycystic: โรคทางพันธุกรรมซึ่งมีโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลว (ซีสต์) จำนวนมากเกิดขึ้นในไต - ด้วยค่าใช้จ่ายของเนื้อเยื่อไตที่ไม่บุบสลาย
- กระดูกเชิงกรานอักเสบ
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว: โรคทางพันธุกรรมที่มีการสร้างรูปเคียวแทนที่จะเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปแผ่นดิสก์ (เม็ดเลือดแดง) สิ่งเหล่านี้สามารถอุดตันหลอดเลือดและทำให้ไตเสียหายได้
- Amyloidosis: โรคหายากที่มีโปรตีนพับอย่างผิดปกติ (โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนสายยาวที่มักจะพับในลักษณะใดลักษณะหนึ่ง) โปรตีนที่ผิดปกติสามารถสะสมในไต และทำอันตรายต่อไตได้
- กลุ่มอาการโจเกรน
- มะเร็งบางชนิด (เช่น myeloma, sarcoma)
- ยาหลายชนิด: ส่วนใหญ่เป็นลิเธียม (สำหรับความผิดปกติทางจิต) แต่ยังรวมถึงยาอื่น ๆ เช่น demeclocycline และ ofloxacin (ยาปฏิชีวนะ), amphotericin B (ยาต้านเชื้อรา), dexamethasone (คอร์ติโซน), ifosfamide (ยารักษามะเร็ง), orlistat (กับโรคอ้วน)
โรคเบาจืด: การพยากรณ์โรค
ในกรณีส่วนใหญ่ โรคเบาจืดสามารถรักษาได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ รูปแบบของโรคที่ได้มาบางครั้งสามารถรักษาให้หายขาดได้ หากสามารถกำจัดสาเหตุ (เช่น เนื้องอกในสมอง) ได้ หากไม่เป็นเช่นนั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้ด้วยการรักษาที่ถูกต้องและการดูแลทางการแพทย์ที่ดี
ไม่มีวิธีรักษาเบาหวานจืดแต่กำเนิด (กรรมพันธุ์) ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม โรคสามารถควบคุมได้เพื่อให้ชีวิตปกติเป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ! ตัวอย่างเช่น หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรคเบาจืดเรนาลิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สิ่งนี้ไม่เป็นที่รู้จักและรับการรักษาในทันที ก็มีความเสี่ยงที่สมองจะถูกทำลายอย่างถาวรด้วยสติปัญญาที่บกพร่อง
โรคเบาจืดที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์จะทำให้เป็นปกติภายในหนึ่งถึงสองสัปดาห์หลังคลอด
แท็ก: สารอาหาร นอน การวินิจฉัย