Cystic fibrosis: รักษาได้ในไม่ช้าแทนที่จะเสียชีวิต?

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

ด้วยส่วนผสมที่ออกฤทธิ์ใหม่ อีกไม่นานโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงสามารถรักษาได้ง่ายสำหรับ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ชีวิตสั้นลง เมือกแข็งก่อตัวในอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงปอด และทำลายพวกมัน เป็นเวลานานที่ทำได้เพียงบรรเทาอาการและชะลอการเกิดโรค แต่ไม่สามารถต่อสู้กับสาเหตุได้ - ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็ก

ความก้าวหน้า - แต่ไม่ใช่สำหรับทุกคน

ความก้าวหน้านี้มาพร้อมกับส่วนผสมของสารออกฤทธิ์ที่ออกสู่ตลาดเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา โดยพื้นฐานแล้วการบำบัดด้วยซิสติกไฟโบรซิสเปลี่ยนแปลงไป และปรับปรุงคุณภาพชีวิตและสุขภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แต่มันไม่ได้ช่วยผู้ป่วยทุกราย: การกลายพันธุ์ต่างๆ ยกเลิกกลไกการออกฤทธิ์ ตอนนี้มีความหวังสำหรับพวกเขาหลายคนเช่นกัน

การผสมผสานของสารออกฤทธิ์มีจุดมุ่งหมายเพื่อกระตุ้นช่องไอออนบางช่องในเยื่อหุ้มเซลล์ของผู้ป่วย ซึ่งก็คือช่องคลอไรด์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น พวกเขาควบคุมการขนส่งเกลือและน้ำในเยื่อเมือกและผิวหนัง ยีน CFTR มีหน้าที่ในการสร้างช่องสัญญาณ

การแก้ไขช่องคลอไรด์

ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสร้อยละ 90 เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบพิเศษในยีน CFTR (F508del) ช่องคลอไรด์จะถูกพับอย่างไม่ถูกต้องในระหว่างการก่อตัว ซึ่งเป็นสาเหตุที่เซลล์ไม่ได้รวมเข้าไปในเยื่อหุ้มเซลล์ด้วยซ้ำ ตัวแก้ไข CFTR เช่น elexacaftor และ tezacaftor แก้ไขการพับผิด ซึ่งทำให้สมดุลเกลือและน้ำมีเสถียรภาพในที่สุด สารคัดหลั่งต่างๆ ในร่างกายจะบางลง ละลายได้ง่ายขึ้น ไม่เป็นอุปสรรคต่อการทำงานของปอดและอวัยวะอื่นๆ อีกต่อไป

อย่างไรก็ตาม ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยยังเกิดการกลายพันธุ์อื่นๆ อีกด้วย สิ่งเหล่านี้มีผลในรูปแบบต่างๆ ที่ช่องคลอไรด์ แม้ว่าจะสร้างขึ้นในนั้น ไม่ทำงานเลย หรือทำงานเฉพาะในขอบเขตที่จำกัด

นี่คือสิ่งที่สามารถแก้ไขได้หรือบรรเทาด้วยการผสมผสานส่วนผสมใหม่สามประการใหม่ ประกอบด้วย elexacaftor, tezacaftor และโพเทนชิเอเตอร์ CFTR ที่เรียกว่า ivacaftor ซึ่งเปิดใช้งานช่องสัญญาณในตัวได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ผู้ป่วยเก้าในสิบคนสามารถช่วยได้

ศาสตราจารย์ Marcus Mall ผู้เขียนร่วมของ Prof. Marcus Mall กล่าวว่า "ซึ่งหมายความว่าในอนาคต เราจะสามารถรักษาผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสในเยอรมนีได้ประมาณ 9 ใน 10 รายอย่างมีประสิทธิภาพสำหรับข้อบกพร่องของโมเลกุล" Christiane Herzog Cystic Fibrosis Center ที่ Charité

ว่าการรวมกันทั้งสามนี้มีประสิทธิภาพสูงได้รับการยืนยันในการศึกษาทางคลินิกระยะที่ 3 กับผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส 258 ราย

"การบำบัดด้วยสามวิธีทำให้การทำงานของ CFTR การทำงานของปอดและคุณภาพชีวิตดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับมาตรฐานการดูแล ในกลุ่มผู้ป่วยเหล่านี้เช่นกัน การบำบัดสามแบบ - เช่นเดียวกับในการศึกษาก่อนหน้านี้ - ก็ปลอดภัยและยอมรับได้ดีเช่นกัน” มอลล์กล่าว

หากอนุมัติส่วนผสมออกฤทธิ์ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพในอนาคต

การรักษาในระยะเริ่มต้นป้องกันความเสียหายในระยะยาว

Mall หวังว่าแม้แต่ทารกก็สามารถรักษาได้: “โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การรักษาข้อบกพร่องระดับโมเลกุลที่ทำให้เกิดโรคในระยะแรกผ่านการบำบัดแบบสามวิธีมีศักยภาพมหาศาลในการป้องกันการพัฒนาของความเสียหายของปอดที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ ซึ่งก่อนหน้านี้ได้จำกัดชีวิตของผู้ป่วย สิ่งนี้จะเปลี่ยนโรคซิสติกไฟโบรซิสจากโรคร้ายแรงไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่รักษาได้” นักวิทยาศาสตร์อธิบาย อย่างน้อยสำหรับ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย

Cystic fibrosis ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 2,500 ถึง 3,500 คน - โดยปกติในวัยเด็ก ปัจจุบันยังคงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงถึงตายได้มากที่สุด

แท็ก:  สุขภาพของผู้ชาย การดูแลทันตกรรม ค่าห้องปฏิบัติการ