เด็กกำพร้าแพทย์

เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรคบางชนิดหายากมากจนแพทย์แทบจำไม่ได้ เครือข่ายแพทย์และผู้ได้รับผลกระทบต้องการเปลี่ยนสิ่งนั้นและนำผู้ป่วยออกจากการดำรงอยู่ของพวกเขา

กองทัพเด็กกำพร้าอาศัยอยู่ในโลก ในเยอรมนีเพียงประเทศเดียว มีคนประมาณสี่ล้านคน นี่ไม่ได้หมายถึงเด็กที่ไม่มีพ่อแม่ แต่เป็นคนที่เป็นโรคที่หายาก "โรคกำพร้า" - นี่คือศัพท์แสงทางเทคนิคที่เรียกว่าโรคที่ส่งผลกระทบน้อยกว่า 5 ใน 10,000 คน 28 กุมภาพันธ์ วันโรคหายาก "ดึงความสนใจไปที่ชะตากรรมของพวกเขา

ผู้ป่วย 350 ล้านคน

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีอาการป่วยที่หายากประมาณ 7,000 ราย และโดยรวมแล้วผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่ได้รับผลกระทบกลายเป็นกองเรือของผู้ป่วยทั้งหมด Prof. Manfred Stuhrmann จาก Hanover Medical School ให้สัมภาษณ์กับ ว่า "ผู้คนประมาณ 350 ล้านคนได้รับผลกระทบ ซึ่งเป็นกลุ่มที่ใหญ่เป็นอันดับสามของโลกรองจากชาวจีนและอินเดีย นักพันธุศาสตร์มนุษย์เป็นผู้ประสานงานของ Orphanet Germany ซึ่งเป็นเครือข่ายระหว่างประเทศที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่หายากและให้บริการสำหรับแพทย์และผู้ป่วย ร่วมกับพอร์ทัลผู้ป่วย "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V. ) เครือข่ายกำลังจัดแคมเปญสำหรับวันโรคหายากในวันที่ 28 กุมภาพันธ์

โรคต่างๆ มักไม่ค่อยมีหลายใบหน้า: บางคนที่ได้รับผลกระทบ เช่น นักเปียโนแจ๊สผู้ล่วงลับ Michel Petrucciani ประสบกับโรคกระดูกน้ำเลี้ยง osteogenesis imperfecta มีความเกี่ยวข้องกับการแตกหัก ความโค้ง และความสูงที่สั้นนับไม่ถ้วน คนอื่นมี progeria ซึ่งเป็นโรคที่เด็กอายุในการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและพัฒนาโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุในวัย 80 ปีเมื่ออายุห้าขวบ เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) ซึ่งเซลล์ประสาทพินาศและในที่สุดก็จบลงอย่างร้ายแรงก็เป็นหนึ่งในโรคที่หายากเช่นกัน ศิลปินชาวเยอรมัน Jörg Immendorff เสียชีวิตจากเธอ

Jump-start ยาหายาก

การขาดการรักษามีผลกับโรคที่หายากส่วนใหญ่ - เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนน้อย บริษัทยาจึงไม่ได้จ่ายเงินสำหรับความพยายามที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนายาใหม่มาเป็นเวลานาน แน่นอน ยาที่ได้รับความนิยมสูงที่ได้รับการสั่งจ่ายเป็นล้านครั้งนั้นให้ผลกำไรมากกว่า - สำหรับความดันโลหิตสูงและเบาหวาน ภาวะซึมเศร้าและความเจ็บปวด "แนวโน้มนี้กำลังถูกย้อนกลับ" Stuhrmann รายงาน

เพราะในขณะที่ตลาดยารักษาโรคที่สำคัญที่แพร่ระบาดกำลังค่อย ๆ เล็มไปอย่างช้าๆ การพัฒนายาสำหรับโรคที่หายากซึ่งเรียกว่า "ยากำพร้า" ก็ยังได้รับเงินอุดหนุนจากรัฐ

การคุ้มครองสิทธิบัตรสำหรับสารออกฤทธิ์ดังกล่าวมีความเอื้อเฟื้อเผื่อแผ่มากกว่า แต่เหนือสิ่งอื่นใดข้อกำหนดการอนุมัตินั้นเข้มงวดน้อยกว่า "สำหรับโรคที่มีเพียง 50 คนทั่วโลก คุณไม่สามารถทำการศึกษาแบบ double-blind กับผู้เข้าร่วมหลายร้อยคนได้" แพทย์กล่าว การพัฒนาใหม่นี้เป็นพรสำหรับผู้ป่วย: "โอกาสที่จะมีการพัฒนาการรักษาที่มีประสิทธิภาพมีมากขึ้นกว่าที่เคย"

ขจัดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม

ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคที่หายากเป็นพันธุกรรม วิธีนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้สามารถใช้มาตรการบำบัดด้วยยีน ซึ่งยังคงมีความเสี่ยงสูงและอยู่ห่างไกลออกไป แต่ยังรวมถึงการพัฒนายาที่สั่งทำขึ้นเป็นพิเศษ เช่น ขจัดผลที่ตามมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญ การเตรียมการใหม่ๆ บางอย่างกำลังจะพร้อมออกสู่ตลาด "สิ่งนี้ขยายไปถึงยาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของยีนที่พิเศษและหายากมาก" นักวิทยาศาสตร์กล่าว

ด็อกเตอร์ทูด็อกเตอร์ โอดิสซี

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยไม่เพียงแต่ต้องต่อสู้กับโรคนี้เท่านั้น แต่ยังต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์อีกด้วย: "ปัญหาหลักประการหนึ่งคือมักใช้เวลานานเกินไปในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง" Stuhrmann รายงาน โรคนี้หายากมากจนแพทย์ไม่รู้จัก ผู้ป่วยมักจะผิดพลาดจากแพทย์ถึงหมอเป็นเวลาหลายปี การเปลี่ยนแปลงนั้นเป็นหนึ่งในเป้าหมายหลักของ Orphanet

นี้มักจะมีผลกระทบอย่างมากตราบเท่าที่การวินิจฉัยในเวลาที่เหมาะสมสามารถช่วยผู้ป่วยที่ร้ายแรงและอาจจะแก้ไขไม่ได้ "มีทางเลือกในการรักษาโรคที่หายากอยู่แล้ว" Stuhrmann รายงาน ด้วยโรคทางเมตาบอลิซึมที่รุนแรง การรับประทานอาหารที่เข้มงวดตั้งแต่วัยเด็กก็เพียงพอที่จะนำไปสู่ชีวิตที่ปราศจากอาการส่วนใหญ่

การค้นหาแรสเตอร์สำหรับโรคที่หายาก

นักวิทยาศาสตร์จึงเรียกร้องให้ให้ความสนใจกับโรคดังกล่าวให้เร็วที่สุดเท่าที่จะได้รับการฝึกอบรมจากแพทย์ "นักเรียนไม่จำเป็นต้องมีโรคประจำตัวครบ 7000 โรค แต่ควรจะมีอยู่ในจิตใจในภายหลังในการปฏิบัติที่พวกเขามี"

บางครั้งอาการก็ไม่สามารถกำหนดให้กับโรคที่รู้จักโดยผู้เชี่ยวชาญได้ ในสหรัฐอเมริกา กรณีที่ทำให้งงดังกล่าวถูกส่งไปยังโครงการ Undiagnosed Diseases Program ในวิทยาเขตของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา ทีมผู้เชี่ยวชาญกำลังพยายามติดตามอาการที่อธิบายไม่ได้ บางครั้งมีการค้นพบโรคเด็กกำพร้าใหม่อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ความจริงที่ว่ายังมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพนั้นค่อนข้างเป็นข้อยกเว้น

สำหรับโรคหายากหลายพันชนิดที่รู้จัก มีโปรแกรมคอมพิวเตอร์เครื่องแรกที่ค้นหาข้อมูลผู้ป่วยในสำนักงานแพทย์โดยอัตโนมัติเพื่อหาข้อบ่งชี้ที่ซ่อนอยู่ของโรคหายาก การวินิจฉัยไม่สามารถดำเนินการโดยอัตโนมัติได้อย่างสมบูรณ์ด้วยสิ่งนี้ แต่อย่างน้อยโปรแกรมก็สามารถให้ความสงสัยเบื้องต้นได้

อุปสรรคประการที่สองของการดูแลที่เหมาะสมที่สุดคือ ผู้สมัครจะถูกส่งต่อไปยังแพทย์ที่เหมาะสม "มาตรการที่สำคัญคือการจัดตั้งศูนย์ความเชี่ยวชาญที่เหมาะสม" Stuhrmann กล่าว บางส่วนของพวกเขามีอยู่แล้ว เครือข่ายทั่วประเทศสามารถวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องแล้วจึงส่งผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ชาวฮันโนเวอร์รู้ดีว่า: "แม้แต่การรักษาที่แปลกใหม่ก็ไม่มีประโยชน์หากไปไม่ถึงตัวผู้ป่วย"

ข้อมูลเพิ่มเติม: เด็กกำพร้า: พอร์ทัลสำหรับโรคหายากและยากำพร้า, เว็บ: www.orpha.net ACHSE e.V.: พันธมิตรของโรคหายากเรื้อรัง; เว็บ: www.achse-online.de

แท็ก:  ข่าว ฟัน ยาสมุนไพร ยาสามัญประจำบ้าน