ตามล่าหาฟาง

ดร. Andrea Bannert ทำงานกับ มาตั้งแต่ปี 2013 บรรณาธิการด้านชีววิทยาและการแพทย์ในขั้นต้นได้ทำการวิจัยด้านจุลชีววิทยาและเป็นผู้เชี่ยวชาญของทีมในด้านสิ่งเล็กๆ น้อยๆ เช่น แบคทีเรีย ไวรัส โมเลกุล และยีน เธอยังทำงานเป็นฟรีแลนซ์ให้กับ Bayerischer Rundfunk และนิตยสารวิทยาศาสตร์ต่างๆ และเขียนนิยายแฟนตาซีและเรื่องราวของเด็ก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

ฮันนาห์ต้องตาย แม้ว่าจะมียารักษาภาวะสมองเสื่อมของลูกเธอ ในกรณีเช่นนี้ บริษัทยาสามารถปฏิเสธที่จะส่งมอบยาได้จริง ๆ เพียงเพราะยังไม่ได้รับการอนุมัติหรือไม่?

ฮันนาห์นั่งอยู่ที่โต๊ะประดิษฐ์และติดปีกผีเสื้อ เด็กหญิงอายุเก้าขวบที่มีผมสีน้ำตาลหยิกเล็กน้อยชอบทำหัตถกรรม แต่ในไม่ช้าเธอก็จะทำแบบนั้นไม่ได้อีกต่อไป เนื่องจากฮันนาห์ป่วยเป็นโรคที่หายาก: neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 หรือ NCL2 สำหรับระยะสั้น การเขียนที่ฮันนาห์ขีดข่วนบนผีเสื้อนั้นแทบจะไม่สามารถถอดรหัสได้ ฮันนาห์อ่านหรือเขียนไม่ถูกต้องแล้ว เธอป่วยเป็นโรคสมองเสื่อม เมื่อโรคดำเนินไป มันจะไม่เรียนรู้ที่จะเดินและพูด - และมันจะตาบอด ผู้ป่วยอายุน้อยที่มี NCL2 มักมีอาการประสาทหลอนและโรคลมชัก ส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยรุ่น

สำหรับพ่อแม่ของฮันนา การวินิจฉัยในเดือนกุมภาพันธ์เป็นเรื่องที่น่าตกใจอย่างมาก “ก่อนอื่น ฉันต้องออกไปข้างนอกเพื่อร้องไห้” Stefanie Vogel แม่ของ Hannah กล่าวกับ แต่แล้วครอบครัวก็ค้นพบยาที่อาจช่วยฮันนาห์ได้ สิ่งที่จับได้: ยังอยู่ในขั้นตอนการทดสอบทางคลินิกและจะได้รับการอนุมัติภายในสองถึงสามปีอย่างเร็วที่สุด มันสายเกินไปสำหรับฮันนาห์ “เราจะทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อให้แน่ใจว่าฮันนาห์ได้รับยาโดยเร็วที่สุด” มารดากล่าว แต่มันเป็นไปได้เหรอ?

อนุญาตข้อยกเว้น

ก่อนที่ยาตัวใหม่จะออกสู่ตลาด การศึกษาทางคลินิกจะต้องพิจารณาว่าได้ผลหรือไม่และจะทนต่อยาได้หรือไม่ อย่างไรก็ตาม ในเยอรมนี มีความเป็นไปได้ที่บุคคลที่เรียกว่าความพยายามในการรักษา ถ้ามีคนป่วยหนักเช่น Hannah ผู้ผลิตจะได้รับอนุญาตให้ปล่อยยาสำหรับผู้ป่วยรายนี้ก่อนได้รับการอนุมัติ สมาคมผู้ผลิตยาจากการวิจัย (vfa) เขียน ข้อกำหนดเบื้องต้นคือตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ หมดลงแล้วและพบว่าแพทย์ทำการรักษา

ฮันนาห์ตัวน้อยปฏิบัติตามเกณฑ์ทั้งหมดสำหรับความพยายามในการรักษาเป็นรายบุคคล เด็กที่มี NCL2 ขาดเอนไซม์เฉพาะ tripeptidyl peptidase 1 (TPP 1) นี่คือการกำจัดขยะของเซลล์เอง หากปราศจากสิ่งนี้ สารที่เป็นขี้ผึ้งจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ ส่งผลให้เซลล์ประสาทที่บอบบางค่อยๆ ตายไป

การกำจัดขยะเซลล์ทดแทน

"มันสมเหตุสมผลที่จะแทนที่ TPP 1 ที่หายไป" ศาสตราจารย์ Thorsten Marquardt จากมหาวิทยาลัยMünsterกล่าว ผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญมักจะรักษาผู้ป่วยด้วยยาที่ยังไม่ได้รับการอนุมัติ เขาจะดูแลการรักษาของฮันนาห์ด้วย

Cerliponase Alfa หรือ BMN 190 เป็นชื่อของยาจากบริษัท Biomarin ของสหรัฐอเมริกา ซึ่งสามารถปลดปล่อยเซลล์ประสาทของ Hannah จากขยะได้ เพื่อให้เอ็นไซม์ที่ผลิตขึ้นจริงส่งตรงถึงที่หมายโดยตรง ท่อขนาดเล็กจึงถูกใส่เข้าไปในสมองของเด็กผ่านรูเล็กๆ ที่ส่วนบนของกะโหลกศีรษะโดยตรง ซึ่งเชื่อมต่อกับถังเก็บน้ำขนาดเล็ก จากนั้นจะปล่อยเอนไซม์ทดแทนไปยังเซลล์ประสาทในสมองอย่างต่อเนื่อง

การบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่ถูกปฏิเสธ

การทดสอบทางคลินิกระดับนานาชาติกับเด็ก NCL2 24 คนได้ดำเนินการมาเป็นเวลาหนึ่งปีครึ่งแล้ว ตามที่ผู้ผลิตระบุว่าไม่มีผู้ทดลองรายเล็กรายใดที่มีอาการแย่ลงตั้งแต่เริ่มใช้ยา บางคนถึงกับรายงานการปรับปรุง

แต่ไบโอมารินไม่ต้องการปล่อยยาช่วยชีวิตเพื่อรักษาฮันนาห์ จากข้อมูลของ vfa การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับบริษัทยาที่ทำการวิจัยเป็นหลัก จะต้องมีการชั่งน้ำหนักไม่ว่าจะมีโอกาสหรือความเสี่ยงสำหรับผู้ป่วยในกรณีเฉพาะ

ต่อสู้กับยักษ์ใหญ่ด้านเภสัชกรรม

ในความเป็นจริง เมื่อ ถาม Biomarin เขียนว่าความปลอดภัยและประสิทธิภาพของยายังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างเพียงพอในเวลานี้ แต่ข้อโต้แย้งล่าช้า: “ไม่มีทางเลือกอื่นสำหรับฮันนาห์ ภายในหนึ่งถึงสองปี สมองของเธอจะถูกทำลายจนเธอต้องการการดูแล” Stefanie Vogel กล่าว นอกจากนี้ บริษัทเภสัชกรรมยังกล่าวถึง “ภาระผูกพันทางจริยธรรม” ที่มีต่อผู้ป่วยทุกรายที่เป็น NCL2 “ซึ่งกำลังรอตัวเลือกการรักษาแบบใหม่อย่างเร่งด่วนที่สุด

ดังนั้นจึงมีความกลัวว่าการอนุมัติยาอาจล่าช้าหากได้รับการเผยแพร่แก่ผู้ป่วยนอกการศึกษา ความเสี่ยงจะได้รับอย่างแน่นอน กล่าวคือหากมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นกับความพยายามในการรักษาแต่ละครั้ง ตัวอย่างเช่น ผู้เข้าร่วมการศึกษาอาจลาออกหรือหน่วยงานออกใบอนุญาตอาจตัดสินในทางลบ ดร. Rolf Hömke จาก vfa บอก เกี่ยวกับปัญหา ในกรณีดังกล่าว ผู้ป่วยรายอื่นอาจต้องรอยานานขึ้น ที่สำคัญที่สุด Biomarin จะสูญเสียเงินเป็นจำนวนมาก

ฮันนาห์และครอบครัวของเธอไม่ต้องการที่จะยอมรับเรื่องนั้น คุณเริ่มยื่นคำร้องบน change.org ซึ่งมีผู้ลงนามมากกว่า 200,000 คนในเวลาไม่นาน คงต้องรอดูกันต่อไปว่าจะสามารถเปลี่ยนใจของยักษ์ใหญ่ด้านเภสัชกรรมได้หรือไม่ ฮันนาห์ได้ยื่นขอการทดลองทางคลินิกครั้งที่สองโดยเริ่มในเดือนธันวาคม ณ จุดนี้ไม่มีใครรู้ว่าโรคจะไปไกลแค่ไหน

ลิงก์ไปยังคอลเลกชันลายเซ็น "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah

แท็ก:  การดูแลทันตกรรม อยากมีบุตร สารอาหาร