อนุญาตให้เล่นพระเจ้าหรือไม่?

ดร. Andrea Bannert ทำงานกับ มาตั้งแต่ปี 2013 บรรณาธิการด้านชีววิทยาและการแพทย์ในขั้นต้นได้ทำการวิจัยด้านจุลชีววิทยาและเป็นผู้เชี่ยวชาญของทีมในด้านสิ่งเล็กๆ น้อยๆ เช่น แบคทีเรีย ไวรัส โมเลกุล และยีน เธอยังทำงานเป็นฟรีแลนซ์ให้กับ Bayerischer Rundfunk และนิตยสารวิทยาศาสตร์ต่างๆ และเขียนนิยายแฟนตาซีและเรื่องราวของเด็ก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

เป็นครั้งแรกที่สามารถซ่อมแซมการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในตัวอ่อนของมนุษย์ได้สำเร็จ แต่โรคเท่านั้นที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยเทคโนโลยี สีตาและลักษณะอื่นๆ สามารถกำหนดได้ด้วยวิธีนี้ นักออกแบบทารกจะอยู่ใกล้ ๆ เร็ว ๆ นี้หรือไม่?

Simon K. * ล้มลงขณะออกกำลังกายและไม่ตื่นขึ้นมาอีกเลย การวินิจฉัย: หัวใจวายเฉียบพลัน ชายหนุ่มที่เป็นนักกีฬาได้รับความทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพที hypertrophic หรือเรียกสั้น ๆ ว่า HCM ในโรคนี้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจในช่องท้องด้านซ้ายจะหนาขึ้น ความผิดปกตินี้ค่อนข้างบ่อย หนึ่งใน 500 คนได้รับผลกระทบและหลายคนเสียชีวิตจากโรคนี้

กรรไกรแสวงหาผู้นำ

สิ่งพิเศษเกี่ยวกับ HCM: ข้อมูล ที่เรียกว่ารหัสพันธุกรรม มีการเปลี่ยนแปลงที่จุดหนึ่งในยีนที่เฉพาะเจาะจงมากเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์เรียกสิ่งนี้ว่าการกลายพันธุ์ มีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกประมาณ 10,000 รายการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่แยกได้ในลักษณะเดียวกัน โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว - สองโรคที่คุกคามชีวิตอย่างเท่าเทียมกัน แนวคิดที่ชัดเจนคือการแก้ไขข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงให้เร็วที่สุด

ความพยายามที่เป็นไปไม่ได้จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์รู้จักเอ็นไซม์ที่สามารถ "ตัด" DNA ได้ แต่โมเลกุลโปรตีนเหล่านี้ไม่ได้พูดภาษาเดียวกับข้อมูลทางพันธุกรรม นั่นคือเหตุผลที่พวกเขาไม่สามารถติดตามข้อบกพร่องในจีโนมได้

ที่เปลี่ยนไปด้วยการค้นพบที่น่าทึ่งโดยนักวิทยาศาสตร์สองคน Jennifer Doudna และ Emmanuelle Charpentier เมื่อสี่ปีก่อน โดยบังเอิญพวกเขาพบเอ็นไซม์ในแบคทีเรียที่สามารถตัดสาย DNA และนำตัวอย่างข้อมูลเล็กๆ น้อยๆ ของสารพันธุกรรมติดตัวไปเหมือนกับล่าม มันสามารถอ่านข้อมูลจำนวนมหาศาลใน DNA และนำทางกรรไกรโมเลกุลได้อย่างแม่นยำในตำแหน่งที่ควรตัด นักวิทยาศาสตร์ตั้งชื่อทีมที่มีศักยภาพว่า “CRISPR / Cas9” - แบคทีเรียต้องการมันเพื่อป้องกันตัวเองจากไวรัส

โรคกรรมพันธุ์กัดที่ตา

กลุ่มนักวิจัยจาก Oregon Health and Science University ในพอร์ตแลนด์ใช้กรรไกรตัดยีนเพื่อกำจัดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเกิน (hypertrophic cardiomyopathy) ในช่วงต้นของรหัสพันธุกรรม ในตัวอ่อน ทีมงานของ Shoukhrat Mitalipov ได้ติดตั้งกรรไกรตัดยีนด้วยลำดับพันธุกรรมที่รับรู้ตำแหน่งที่แน่นอนใน DNA ที่โปรแกรมของโรคนั้นถูกตั้งโปรแกรมไว้

พวกเขาใช้เครื่องมือสุดยอดใหม่กับตัวอ่อน 58 ตัว ซึ่งสร้างขึ้นจากสเปิร์มของผู้ชายที่เป็นโรค HCM และเซลล์ไข่ของผู้หญิงที่มีสุขภาพดี ความพยายามดังกล่าวเป็นไปได้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตาม ในเยอรมนี พระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อนจะป้องกันไม่ให้ตัวอ่อนของมนุษย์ถูกใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัย

อัตราความสำเร็จที่น่าตื่นเต้น

การทดลองในสหรัฐฯ ได้ผล: ตัวอย่างข้อมูล "ล่าม" นำกรรไกรโมเลกุลของ Cas9 ไปยังส่วนดีเอ็นเอที่กลายพันธุ์อย่างแม่นยำและแยกออก ตอนนี้กลไกการซ่อมแซมของเซลล์เองสามารถฟื้นฟูยีนได้

ความสำเร็จนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์ประหลาดใจด้วยซ้ำ: การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคหายไปในตัวอ่อน 42 ตัว - อัตราความสำเร็จ 72 เปอร์เซ็นต์

"ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ CRISPR / Cas9 ไม่ได้ผลเช่นเดียวกับในตัวอ่อนที่มีชีวิตมาเป็นเวลานาน" Jun Wu หนึ่งในผู้เขียนการศึกษากล่าว นักวิจัยสงสัยว่าสาเหตุของสิ่งนี้คือเครื่องซ่อมแซม DNA ที่ทำงานได้ดีโดยเฉพาะในระยะแรกของตัวอ่อน

การทดลองก่อนหน้านี้โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวจีนในเดือนเมษายน 2558 ได้ผลแย่กว่าการทดลองของนักวิจัยชาวอเมริกันอย่างมาก มิตาลิปอฟและทีมของเขาต่างจากมิตาลิปอฟ ชาวจีนเพียงเพิ่มกรรไกรตัดแต่งพันธุกรรมลงในไข่ที่ปฏิสนธิด้วยล่ามเท่านั้น ไม่ใช่ในเวลาที่ปฏิสนธิ

กรรไกรควบคุมไม่ได้

และนักวิจัยชาวจีนต้องต่อสู้กับปัญหาอื่นที่การทดลองของมิตาลิปอฟไม่พบ นั่นคือการกลายพันธุ์นอกเป้าหมาย ถือว่าอันตรายที่สุดเมื่อใช้ CRISPR / Cas9

นอกเป้าหมายหมายความว่ากรรไกรตัดยีนยังตัดที่อื่นนอกเหนือจากที่ต้องการ และทุกอย่างไม่สามารถประกอบกลับได้อย่างถูกต้องโดยการซ่อมแซมเซลล์เอง จากนั้นเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งอาจทำให้เกิดมะเร็งได้

"เราขับรถที่เรายังคงสร้างอยู่"

ด้วยความพยายามของพวกเขา มิตาลิปอฟและเพื่อนร่วมงานได้จุดประกายการถกเถียงทางจริยธรรมอีกครั้งว่ามนุษย์ได้รับอนุญาตให้จัดการกับตัวอ่อนหรือไม่ ในประเทศเยอรมนีจนถึงขณะนี้ อนุญาตให้ใช้เฉพาะการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเท่านั้น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อนหลังจากการปฏิสนธินอกมดลูกและใช้เฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงเท่านั้น นั่นคือ ตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง เช่น HCM และวิธีการนี้จะใช้ได้ก็ต่อเมื่อมีภัยคุกคามจากโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

เทคนิค CRISPR / Cas9 ยังสามารถรักษาตัวอ่อนเหล่านั้นซึ่งจะถูกเลือกระหว่างการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ในทางทฤษฎี เพราะจะดีขึ้นจริงหรือไม่นั้นคงต้องรอดูกันต่อไป ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการรักษายีนกรรไกรยังไม่สามารถประเมินได้อย่างชัดเจน - นักวิทยาศาสตร์เห็นด้วยกับเรื่องนี้ Jacob Corn ผู้อำนวยการโครงการ Genomics Initiative ของ University of California at Berkeley กล่าวถึงสถานะการวิจัย CRISPR / Cas9 ว่า "เรากำลังขับรถอยู่ ซึ่งเรากำลังสร้างอยู่"

อันตรายที่ไม่รู้จัก

องค์กรวิทยาศาสตร์รายใหญ่ 11 แห่งของอเมริกาเรียกร้องให้มี "แนวทางที่ระมัดระวังแต่มุ่งมั่น" ใน American Journal of Human Genetics จนกว่าคุณจะรู้ว่าประโยชน์นั้นมีมากกว่าความเสี่ยงจริง ๆ หรือไม่ นักวิจัยจึงพิจารณาว่า "ไม่เหมาะสมในขณะนี้" ที่จะใส่ตัวอ่อนดัดแปลงพันธุกรรมจากผู้หญิงคนหนึ่งและทำให้เกิดการตั้งครรภ์

ตัวอ่อน CRISPR / Cas จากการทดลองของ Mitalipov ถูกทำลายหลังจากผ่านไปสองสามวัน ณ เวลานี้ เอ็มบริโอประกอบด้วยบอลเซลล์ขนาดเล็กที่เต็มไปด้วยของเหลว บลาสโตซิสต์ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้กำหนดระยะตัวอ่อนนี้เป็นชีวิตมนุษย์ หากบลาสโตซิสต์ไม่ฝังตัวเองในมดลูก เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน "เท่านั้น" ในห้องปฏิบัติการ

คำถามที่ว่าเมื่อชีวิตเริ่มต้นสามารถโต้เถียงได้ ตัวอย่างเช่น ในเยอรมนี ตัวอ่อนอาจถูกแช่แข็งในระยะที่เรียกว่าโปรนิวเคลียร์เท่านั้น และเพื่อจุดประสงค์ในการปฏิสนธิเทียมและถูกทำลายในบางจุด นิวเคลียสของเซลล์ไข่ยังไม่ได้หลอมรวมกับน้ำอสุจิอย่างสมบูรณ์ นักวิจัยหลายคนเรียกร้องให้ใช้โครงสร้างดังกล่าวเพื่อเป้าหมายการวิจัยระดับสูง

นักออกแบบทารก?

แต่คุณจะไปในการวิจัยและการบำบัดทางพันธุกรรมได้ไกลแค่ไหน? Doudna ผู้ค้นพบ CRISPR / Cas9 มีข้อกังวลและพูดว่า: "ฉันมักจะถามตัวเองว่านักวิจัยจะทำอะไรกับเทคโนโลยีนี้ซึ่งฉันมีหน้าที่รับผิดชอบบางส่วน" บางทีพวกเขาอาจสร้างทารกดีไซน์เนอร์ที่พ่อแม่ไม่เพียง แต่ตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพ แต่ยังกำหนดสีผม สีตา ความฉลาดและลักษณะนิสัย - หากการทดลองดังกล่าวไม่ได้ป้องกันโดยกฎหมายไว้ล่วงหน้า ถึงเวลาแล้วที่จะต้องพิจารณาว่าความเสี่ยงใดที่นักวิจัยได้รับอนุญาตให้ใช้เมื่อทำการดัดแปลงพันธุกรรมตัวอ่อนและห้ามมิให้มีการดัดแปลงพันธุกรรมโดยหลักการ

* เปลี่ยนชื่อโดยบรรณาธิการ

แท็ก:  ไม่อยากมีลูก ยาเสพติดแอลกอฮอล์ ฟิตเนส