เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม

Tanja Unterberger ศึกษาวารสารศาสตร์และวิทยาศาสตร์การสื่อสารในกรุงเวียนนา ในปี 2015 เธอเริ่มทำงานเป็นบรรณาธิการด้านการแพทย์ที่ ในออสเตรีย นอกจากการเขียนข้อความเฉพาะทาง บทความในนิตยสาร และข่าวแล้ว นักข่าวยังมีประสบการณ์ในด้านพอดแคสต์และการผลิตวิดีโออีกด้วย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Treacher-Collins syndrome (เช่น Franceschetti-Zwahlen syndrome, Berry syndrome หรือ mandibulofacial dysostosis) เป็นโรคพัฒนาการที่หายากและสืบทอดมาในทารก โรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ซึ่งมักส่งผลต่อหู โหนกแก้ม ตา หรือขากรรไกรล่างและคาง อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุ อาการ หลักสูตรและการรักษาที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q75

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งมักนำไปสู่ความผิดปกติของตา หู กราม เพดานโหว่ และกระดูกโหนกแก้ม
• การรักษา: การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ สามารถทำการผ่าตัดรักษา malalignment เครื่องช่วยฟังสำหรับปัญหาการได้ยิน หรือแว่นตาสำหรับสายตาที่บกพร่องได้
• สาเหตุ: ยีนที่มีข้อบกพร่อง (ยีน TCOF1, ยีน POLR1C หรือยีน POLR1D) ที่พ่อแม่ส่งต่อไปยังเด็ก
• อาการ: ความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ (เช่น ตา หู หลังคาปาก โหนกแก้ม) ความผิดปกติของการได้ยิน ปัญหาการมองเห็น ปัญหาการหายใจ
• การวินิจฉัย: โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยใช้อัลตราซาวนด์สแกนก่อนที่เด็กจะคลอด การทดสอบยีนระดับโมเลกุล (การตรวจเลือด) ให้ความแน่นอนขั้นสุดท้าย
• หลักสูตร: โรคนี้มีรูปแบบที่แตกต่างกันมากและมีตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรง ซึ่งมักจะรักษาได้ง่าย ไปจนถึงทางเดินหายใจตีบตันที่คุกคามถึงชีวิต
• การป้องกัน: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ตามแผนหากทราบโรคในครอบครัว

Treacher Collins Syndrome คืออะไร?

Treacher-Collins syndrome (TCS สำหรับระยะสั้น) หรือ Franceschetti-Zwahlen syndrome (dysostosis mandibulofacialis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันส่งผลกระทบประมาณหนึ่งใน 50,000 ทารกแรกเกิด ในโรคนี้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้บริเวณกะโหลกศีรษะใบหน้า เช่น กระดูกโหนกแก้ม กรามล่าง และ/หรือ ใบหู พัฒนาอย่างไม่ถูกต้องในครรภ์ (facial dysmorphism) บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีปัญหาการได้ยินเนื่องจากการพัฒนาของหูชั้นนอกและหูชั้นในไม่ดี

ชื่อ Treacher Collins Syndrome มาจากแพทย์ชาวอังกฤษ Edward Treacher Collins ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายโรคนี้ในปี 1900 แพทย์ Adolphe Franceschetti และ David Klein ยังคงทำงานต่อไปในปี 1949

ใครได้รับผลกระทบ?

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์มีผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 50,000 คน ดังนั้นจึงค่อนข้างหายาก หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย ความน่าจะเป็นที่โรคจะส่งต่อไปยังเด็กนั้นอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการกลายพันธุ์ในจีโนม จึงเป็นไปได้ที่กลุ่มอาการจะเกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

Treacher Collins Syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การบำบัดสำหรับกลุ่มอาการ Treacher Collins ขึ้นอยู่กับอาการที่ก่อให้เกิดโรค ก็ขึ้นอยู่กับว่าอาการจะรุนแรงแค่ไหน

การรักษาความผิดปกติที่ซับซ้อนมากมักจะต้องอาศัยความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาและผู้เชี่ยวชาญหลายคน เช่น แพทย์หูคอจมูกและศัลยแพทย์พลาสติก สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการรักษารูปแบบที่คุกคามชีวิตอย่างรวดเร็ว เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาจะต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด - บางครั้งแม้ในครรภ์

ตัวอย่างเช่น หากทางเดินหายใจแคบลง (เช่น เพดานโหว่เมื่อลิ้นตกลงไป) การผ่าตัดมักจะมีความจำเป็น ในการทำเช่นนี้ แพทย์จึงทำการผ่าตัดสร้างการเชื่อมต่อระหว่างหลอดลมกับช่องอากาศรอบนอก หรือที่เรียกว่า tracheostoma โดยการตัดหลอดลม จากนั้นแพทย์จะสอดท่อพลาสติกเข้าไปในรอยบากในหลอดลม ซึ่งช่วยให้ออกซิเจนเข้าสู่หลอดลมได้โดยตรง

แพทย์จะแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าในระดับหนึ่งผ่านการผ่าตัดหรือสร้างส่วนต่างๆ ของใบหน้าขึ้นใหม่ (เช่น กราม) ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นเพดานโหว่และความผิดปกติเล็กน้อยของใบหูและเปลือกตา

หากความผิดปกติของดวงตาหรือเบ้าตาทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็น จักษุแพทย์จะรักษาสิ่งเหล่านี้ (เช่น ใส่แว่น) เช่นเดียวกับความผิดปกติของการได้ยินซึ่งแพทย์หูคอจมูกมักจะจัดให้มีเครื่องช่วยฟัง

เนื่องจากกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจกับคนจำนวนมาก จึงเป็นสิ่งสำคัญที่พวกเขาจะได้รับคำแนะนำในการรักษา (เช่น จิตบำบัด) โดยเร็วที่สุด ซึ่งจะช่วยป้องกันปัญหาทางจิตที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น ภาวะซึมเศร้า

Treacher Collins Syndrome พัฒนาได้อย่างไร?

สาเหตุของกลุ่มอาการเทรเชอร์-คอลลินส์คือความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดขึ้นทั้งในยีน TCOF1 (ส่งผลกระทบต่อประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย) ในยีน POLR1C หรือในยีน POLR1D เหนือสิ่งอื่นใด ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการพัฒนาคุณลักษณะในศีรษะ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้จึงนำไปสู่ความผิดปกติทั่วไปในบริเวณศีรษะ

โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมียีนบกพร่องเพียงตัวเดียวในโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งจากสองโครโมโซม นักวิทยาศาสตร์พูดถึงมรดกที่โดดเด่นของ autosomal โดยมีการเจาะทะลุ 90 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการ Treacher Collins เด็กก็มีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างกันมากในความแรงของอาการ (การแสดงออก)

ยีนได้รับการสืบทอดโดยไม่คำนึงถึงเพศ ผู้หญิงและผู้ชายจึงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

นอกจากกลุ่มอาการ Treacher-Collins แล้ว การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ เป็นที่รู้จักกันในปัจจุบันซึ่งนำไปสู่โรคที่คล้ายคลึงกัน เหล่านี้รวมถึงกลุ่มอาการ Elschnig, กลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial (MFDM), กลุ่มอาการมิลเลอร์, กลุ่มอาการ Goldenhar และกลุ่มอาการ Nager

Treacher Collins Syndrome แสดงออกอย่างไร?

อาการของโรค Treacher Collins แสดงออกแตกต่างกันมากและแทบจะคาดเดาไม่ได้ ตัวอย่างเช่น อาการของเด็กแตกต่างจากพ่อแม่ที่ป่วยอย่างมาก อย่างไรก็ตาม มีอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นบ่อยขึ้น

อาการหลักของ Treacher Collins Syndrome ได้แก่:

• กระดูกโหนกแก้มและ / หรือกระดูกขากรรไกรล่างผิดรูปหรือผิดรูป (เช่น คาง "ถอย" หรือที่เรียกว่า micrognathia) และ / หรือใบหู
• เพดานโหว่ (เช่นปากแหว่งและเพดานโหว่) ซึ่งริมฝีปากบน กรามบน และเพดานปากมีช่องว่างเพียงบางส่วนหรือทั้งหมด
• ความผิดปกติของการได้ยิน เช่น เนื่องจากใบหูผิดรูป
• ตาไม่ตรง เช่น ตาเหล่ ตาเหล่ ตาพร่ามัว
• ความผิดปกติของเปลือกตา
• การเกิดแหว่ง (coloboma) ในดวงตา เช่น ม่านตา เลนส์ เปลือกตา เรตินา หรือคอรอยด์ โครงสร้างที่เกี่ยวข้องกันยังไม่โตเต็มที่ ตรงกลางพวกเขาจะแยกออก
• หายใจลำบากเนื่องจากการอุดตันของอวัยวะระบบทางเดินหายใจ

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการจะเกิดขึ้นทั้งสองข้าง กล่าวคือ ทั้งสองส่วนของร่างกาย อาการอาจไม่รุนแรง แต่ในบางกรณี โรคนี้อาจทำให้ทางเดินหายใจตีบตันจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เนื่องจากกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นอาการเรื้อรัง แพทย์จึงมักจะจำเป็นต้องตรวจดูอาการของแต่ละบุคคลอย่างถาวร และรักษาหากจำเป็น

ผลที่เป็นไปได้คืออะไร?

มักเกิดขึ้นที่ผู้ที่มีอาการ Treacher Collins ไม่ได้ยิน มองเห็น หรือพูดได้ดี เนื่องจากหู ตา หรือกรามผิดรูป ตัวอย่างเช่น หากเกิดการผิดรูปของใบหู ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะบ่นว่ามีความบกพร่องทางการได้ยิน ตาไม่ตรงอาจทำให้เกิดการรบกวนทางสายตา เช่น ตาเหล่ หรือสูญเสียการมองเห็น

ความผิดปกติของกระดูกขากรรไกรล่างมักนำไปสู่ปัญหาการรับประทานอาหารในผู้ที่เป็นโรค Treacher-Collins ตัวอย่างเช่น ในเด็กทารก หมายความว่าพวกเขากินน้อยเกินไปและเป็นผลให้ขาดสารอาหาร

หากเพดานปากแหว่งเพดานโหว่ ช่องปากและโพรงจมูกจะไม่แยกออกจากกัน แต่จะสร้างช่องว่างร่วมกันผ่านช่องว่าง เพดานโหว่หายไป ซึ่งหมายความว่าลิ้นของเด็กสามารถถอยกลับและขัดขวางการหายใจในลักษณะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

หากปากแหว่งไม่ปิด ก็มีความเสี่ยงที่อาหารจะเข้าไปในจมูก ซึ่งจะทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สะดวก ทารกแรกเกิดที่มีปากแหว่งเพดานโหว่มักมีปัญหาในการสร้างแรงกดทับที่หน้าอกต่อการดูดนม ส่งผลให้เด็กมักได้รับนมแม่น้อยเกินไป

นอกจากอาการทางร่างกายแล้ว หลายคนที่เป็นโรค Treacher Collins ยังมีอาการทางจิตใจอีกด้วย เพราะพวกเขามักจะมองว่าใบหน้าที่ผิดรูปนั้นเป็นการรบกวนทางสุนทรียภาพและรู้สึกละอายใจกับสิ่งรอบตัวซึ่งส่งผลต่อความภาคภูมิใจในตนเอง หลายคนกลัวว่าคนอื่นจะมองว่าพวกเขาแปลก น่าอาย หรือแม้แต่ไร้สาระ และทำให้เกิดอาการกลัวการเข้าสังคม

แพทย์จะวินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Treacher Collins แพทย์ใช้การตรวจต่างๆ ที่เขาทำหลังคลอดหรือในครรภ์ จุดติดต่อแรกจึงเป็นนรีแพทย์ (นรีแพทย์) หรือกุมารแพทย์ (กุมารแพทย์) หากจำเป็นและเพื่อการตรวจเพิ่มเติม พวกเขาจะส่งต่อเด็กไปหาผู้เชี่ยวชาญ (เช่น ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์มนุษย์)

เมื่อทำการวินิจฉัย จำเป็นต้องแยกกลุ่มอาการออกจากโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น โรคนาเกอร์ กลุ่มอาการมิลเลอร์ หรือกลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ ซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด แพทย์มักจะเห็นอย่างรวดเร็วว่าบริเวณใบหน้าของเด็กมีรูปแบบไม่ถูกต้องหรือไม่ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการวิเคราะห์โมเลกุลของตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกของแม่ (chorionic villus sampling)

การจำแนกประเภท OMENS ก็เป็นการวินิจฉัยพิเศษเช่นกัน โดยวิธีนี้ แพทย์จะจัดประเภทและประเมินความรุนแรงของอาการ ในการทำเช่นนี้ เขาประเมินส่วนต่างๆ ของร่างกายที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคดังต่อไปนี้:

• เบ้าตา (วงโคจร)
• ขากรรไกรล่าง (ขากรรไกรล่าง)
• หู
• เส้นประสาทใบหน้า (nervus facialis)
• เนื้อเยื่ออ่อนบริเวณใบหน้า (ปัญหาอ่อน)

การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRT) สามารถใช้เพื่อประเมินความรุนแรงของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น ในที่สุด แพทย์จะวินิจฉัยกลุ่มอาการ Treacher Collins ได้อย่างชัดเจนโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ DNA) ในการทำเช่นนี้ เขามักจะใช้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากเด็กจำนวนเล็กน้อย จากนั้นจึงตรวจในห้องปฏิบัติการโดยใช้วิธีการทางอณูชีววิทยา

Treacher Collins Syndrome เป็นอย่างไร?

ความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ การพยากรณ์โรคสำหรับรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคนั้นเป็นสิ่งที่ดี อายุขัยของผู้ที่ได้รับการรักษาอย่างดี Treacher Collins syndrome แทบจะไม่ถูกจำกัด

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจเกิดสถานการณ์ที่คุกคามถึงชีวิตได้ เช่น เมื่อทางเดินหายใจแคบลงบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจากการผิดรูป ส่งผลให้ผู้ป่วยไม่ได้รับอากาศเพียงพอ ซึ่งอาจนำไปสู่การขาดออกซิเจนที่เป็นอันตรายถึงชีวิต การตรวจสุขภาพก่อนและเป็นประจำกับแพทย์ช่วยลดหลักสูตรที่รุนแรงดังกล่าวได้

การดำเนินการบางครั้งช่วยแก้ไขหรืออย่างน้อยก็ปรับปรุงการผิดรูป เป้าหมายคือเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียน เช่น ความผิดปกติของการหายใจ ความผิดปกติของการได้ยิน หรือความผิดปกติทางสายตา ตลอดจนเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้เช่นกัน ดังนั้นทุกการแทรกแซงบนใบหน้าและศีรษะจึงควรพิจารณาร่วมกับแพทย์อย่างรอบคอบ ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการผ่าตัด ได้แก่ การบาดเจ็บที่เส้นประสาท หลอดเลือด และเนื้อเยื่ออื่นๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การรบกวนทางประสาทสัมผัส เป็นต้น

Aftercare

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ เพื่อที่จะสามารถแก้ไขอาการใหม่ได้อย่างรวดเร็วและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

การดูแลติดตามผลกลุ่มอาการ Treacher Collins ดำเนินการโดยแพทย์ทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญด้านหู จมูกและลำคอ อายุรกรรม ศัลยแพทย์พลาสติก และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการ ในกรณีของเด็ก กุมารแพทย์มักมีส่วนร่วมในการรักษา

คุณจะป้องกัน Treacher Collins Syndrome ได้อย่างไร?

ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการ Treacher Collins ได้ อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่จะประเมินล่วงหน้าว่าความเสี่ยงในการเจ็บป่วยนั้นสูงเพียงใด อาการและอาการแสดงหลายอย่างมักจะสามารถรักษาได้ดีหากทำในเวลาที่เหมาะสม

ในกรณีของการตั้งครรภ์ ผู้ปกครองที่มีญาติทราบถึงกรณีของโรคนี้แล้ว ควรแจ้งให้นรีแพทย์ที่รักษา (นรีแพทย์) ทราบในระยะเริ่มแรก สิ่งนี้ทำให้แพทย์มีโอกาสติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่จะมาพร้อมกับการตั้งครรภ์โดยเร็วที่สุด

ขอแนะนำว่าคู่สมรสควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์หากพวกเขาหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการ Treacher Collins ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกอบรมจะแจ้งให้คู่สมรสทราบถึงความเสี่ยงต่อความทุพพลภาพและอุปกรณ์ช่วยในการตัดสินใจที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนครอบครัว พวกเขายังได้รับแจ้งเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่อาจจำเป็นและผลที่ตามมา

แท็ก:  เด็กวัยหัดเดิน ไม่อยากมีลูก การวินิจฉัย