Polycythemia vera

Astrid Leitner ศึกษาสัตวแพทยศาสตร์ในกรุงเวียนนา หลังจากสิบปีในการฝึกสัตวแพทย์และการให้กำเนิดลูกสาวของเธอ เธอเปลี่ยน - มากขึ้นโดยบังเอิญ - เป็นวารสารศาสตร์ทางการแพทย์ เป็นที่ชัดเจนว่าความสนใจในหัวข้อทางการแพทย์และความรักในการเขียนของเธอเป็นส่วนผสมที่ลงตัวสำหรับเธอ Astrid Leitner อาศัยอยู่กับลูกสาว สุนัข และแมวในกรุงเวียนนาและอัปเปอร์ออสเตรีย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Polycythemia vera (PV) เป็นมะเร็งในเลือดรูปแบบที่หายากและมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆ มีการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้ ทำให้เลือดข้นขึ้น ผลลัพธ์: ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด (thrombosis) เพิ่มขึ้น อ่านที่นี่ว่ามีข้อร้องเรียนใดเกิดขึ้นและวิธีปฏิบัติต่อ PV

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D45

ภาพรวมโดยย่อ:

• polycythemia vera คืออะไร? โรคหายากของเซลล์สร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก รูปแบบของมะเร็งเม็ดเลือด
• การพยากรณ์โรค: หากไม่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวย ด้วยการรักษาเวลารอดชีวิตมัธยฐานคือ 14 ถึง 19 ปี
• การรักษา: การเจาะเลือด, การใช้ยา (ยาละลายลิ่มเลือด, cytostatics, สารยับยั้ง JAK), การปลูกถ่ายไขกระดูก, การป้องกันการเกิดลิ่มเลือด
• อาการ: เหนื่อยล้า เหงื่อออกตอนกลางคืน คัน ปวดกระดูก น้ำหนักลด ลิ่มเลือดอุดตัน
• สาเหตุ: ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรม (การกลายพันธุ์)
• ปัจจัยเสี่ยง: วัยชรา, ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในอดีต
• การวินิจฉัย: การตรวจเลือด, การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์สำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม, การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก, อัลตราซาวนด์
• การป้องกัน: วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในการสะสมของครอบครัว

พีวีคืออะไร?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) เป็นโรคเรื้อรังที่หายากของเซลล์ที่สร้างเลือดของไขกระดูก เนื่องจากเซลล์ทวีคูณในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ จึงเป็นรูปแบบของมะเร็งเม็ดเลือด: แพทย์ยังพูดถึง "ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง" หรือ "โรควาเกซ-ออสเลอร์" หรือ "โรควาเกซ-ออสเลอร์" PV อยู่ในกลุ่ม "myeloproliferative neoplasms" (MPN) ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่หายากและเป็นมะเร็งของไขกระดูก

คำว่า polycythemia (ด้วย: polycythemia) โดยทั่วไปหมายถึงการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง), hematocrit (สัดส่วนของส่วนประกอบของเลือดที่เป็นของแข็ง) และฮีโมโกลบิน (เม็ดเลือดแดง) ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ความแตกต่างระหว่าง polycythemia รูปแบบต่างๆ:

• polycythemia ปฐมภูมิ: polycythemia vera (PV)
• polycythemia ทุติยภูมิ: ผ่านการผลิตที่เพิ่มขึ้นของ erythropoietin (ฮอร์โมนที่ส่งเสริมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูกที่เรียกว่า erythropoiesis)
• polycythemia สัมพัทธ์: เนื่องจากร่างกายขาดของเหลวเช่นอาเจียนรุนแรง

ในช่วง PV ส่วนใหญ่เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวที่ทวีคูณในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้และเกล็ดเลือดในระดับที่น้อยกว่าเช่นกัน รูปแบบพิเศษของ PV คือ polycythemia vera rubra ซึ่งมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงเท่านั้นที่ทวีคูณ อย่างไรก็ตาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่ามากเมื่อเทียบกับ PV

PV เพิ่มความเสี่ยงของลิ่มเลือดและการเกิดลิ่มเลือด สัดส่วนที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือด (ฮีมาโตคริต) ทำให้เลือดข้นขึ้น ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด อวัยวะภายในไม่ได้รับเลือดอย่างเพียงพออีกต่อไป นี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นหัวใจวายและจังหวะ ลิ่มเลือดในเส้นเลือด (เช่น การอุดตันของหลอดเลือดดำส่วนลึก) ไม่เพียงแต่จะเจ็บปวดเท่านั้น แต่บางครั้งอาจก่อให้เกิดเส้นเลือดอุดตันที่ปอดหากคลายและถูกล้างเข้าไปในปอดด้วยเลือด

หลักสูตรประถมศึกษา

PV นั้นร้ายกาจและในหลาย ๆ กรณีจะไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ ในตอนแรก โรคมีสองระยะ:

ระยะเรื้อรัง (ระยะ polycythemic): การผลิตที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถอยู่ได้นานถึง 20 ปีโดยไม่มีใครสังเกตเห็น

ระยะสุดท้ายแบบก้าวหน้า (ระยะที่ใช้ไป): ในผู้ป่วยมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ PV จะพัฒนาเป็น "myelofibrosis ทุติยภูมิ" การก่อตัวของเลือดจะไม่เกิดขึ้นในไขกระดูกอีกต่อไป แต่ในม้ามหรือตับ ในประมาณร้อยละสิบของกรณี PV เปลี่ยนเป็น myelodysplasia (myelodysplastic syndrome, MDS) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML)

ความถี่

PV เป็นโรคที่พบได้ยาก: ทุกๆ ปี ระหว่าง 0.4 ถึง 2.8 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วยุโรปจะเป็นโรคนี้ ผู้หญิงประมาณเท่าผู้ชาย ในช่วงเวลาของการวินิจฉัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุเฉลี่ยระหว่าง 60 ถึง 65 ปี

PV และความพิการ

ผู้ป่วยบางรายรู้สึกดีแม้จะเจ็บป่วยและสามารถทำงานได้เต็มที่ คนอื่นต้องเผชิญกับผลกระทบมหาศาลของ polycythemia vera หากอาการรุนแรงยังคงมีอยู่ ขอแนะนำให้ส่งใบสมัครเพื่อพิจารณาว่าบุคคลดังกล่าวทุพพลภาพขั้นรุนแรงหรือไม่

คุณสามารถรับข้อมูลและแอปพลิเคชันสำหรับการพิจารณาความทุพพลภาพขั้นรุนแรงในเขตเทศบาลหรือเทศบาลที่เกี่ยวข้องรวมถึงที่หน่วยงานด้านสุขภาพ!

อายุขัยของฉันกับ PV คืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับ PV จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา เวลารอดชีวิตจะสั้นมาก โดยเฉลี่ย 1.5 ปี ผู้ป่วยที่รับการรักษาจะมีอายุขัยยืนยาวขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 14 ถึง 19 ปี การป้องกันการอุดตันของหลอดเลือด (thromboembolism) และ myelofibrosis เช่นเดียวกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันซึ่งถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตมีความสำคัญเป็นพิเศษที่นี่

ปฐมภูมิได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

แพทย์จะตัดสินใจว่าการรักษา polycythemia vera แบบใดดีที่สุดในแต่ละกรณี ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและสภาพของผู้ป่วย เป้าหมายหลักของการรักษาคือการบรรเทาอาการและป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและการลุกลามของโรค โรครองที่เป็นไปได้ของ PV คือ myelofibrosis และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid

จำเป็นสำหรับการรักษาที่ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ แพทย์เจาะเลือดซ้ำแล้วซ้ำอีกและปรับการรักษาให้เข้ากับสถานการณ์ของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่แพทย์จะปรับเปลี่ยนการรักษาอย่างต่อเนื่องหลายครั้ง

ลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด

มาตรการทั่วไปในการลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด ได้แก่:

• การปรับน้ำหนักให้เป็นปกติ
• การออกกำลังกายปกติ
• ความชุ่มชื้นที่เพียงพอ
• หลีกเลี่ยงการนั่งนานๆ
• การรักษาโรคหัวใจและหลอดเลือดที่มีอยู่
• สวมถุงน่องรัดรูปในการเดินทางไกล (ทางอากาศ)

ลดระดับฮีมาโตคริต

การเจาะเลือดเป็นวิธีที่เร็วและง่ายที่สุดในการลดระดับฮีมาโตคริต ในการทำเช่นนี้ แพทย์ในขั้นต้นจะนำเลือดจากผู้ป่วย 250 ถึง 500 มล. ทุกๆ สองถึงสามวัน จนกระทั่งสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือด (ในทั้งสองเพศ) ลดลงต่ำกว่า 45 เปอร์เซ็นต์ ในหลักสูตรต่อไป ช่วงเวลาและปริมาณเลือดที่ดึงออกมาจะถูกปรับให้เข้ากับค่าฮีมาโตคริตตามลำดับของผู้ป่วย จุดมุ่งหมายคือการรักษาค่าฮีมาโตคริตให้ต่ำกว่า 45 เปอร์เซ็นต์อย่างถาวร

แพทย์ใช้สิ่งที่เรียกว่า "เม็ดเลือดแดง" เพื่อเป็นทางเลือกแทนการเจาะเลือด ขั้นตอนนี้คล้ายกับการล้างไต (การล้างเลือดในกรณีของโรคไต): เลือดไม่ได้ปราศจากสารพิษ แต่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง)

ยา

• สารต้านการแข็งตัวของเลือด (ยาต้านเกล็ดเลือด) เช่น กรดอะซิติลซาลิไซลิก ช่วยป้องกันไม่ให้เกล็ดเลือดจับตัวเป็นก้อนและลิ่มเลือดก่อตัวขึ้น
• เซลล์ที่เรียกว่า cytostatics (สารพิษในเซลล์) ช่วยลดจำนวนเซลล์ที่เพิ่มขึ้นอย่างมากโดยการยับยั้งการสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ในไขกระดูก หรืออาจใช้สารคล้ายฮอร์โมน เช่น อินเตอร์เฟอรอน-อัลฟา
• จากผลการวิจัยล่าสุด สารยับยั้ง JAK ที่เรียกว่า เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการบำบัด PV พวกมันยับยั้งการทำงานของสารบางชนิดที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดก่อตัวมากเกินไป

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษา PV ได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง จึงเหมาะสำหรับผู้ป่วยระยะลุกลามของโรคเท่านั้น ใช้รูปแบบของการแช่ซึ่งไขกระดูกที่เป็นโรคจะถูกแทนที่ด้วยไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาคที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม ก่อนที่จะทำเช่นนี้ เซลล์ไขกระดูกที่เป็นโรคของผู้ป่วยทั้งหมดจะต้องถูกฆ่าโดยวิธีเคมีบำบัดและการฉายรังสีที่รุนแรง

หลังการปลูกถ่าย ผู้ป่วยจะได้รับยาที่ป้องกันระบบภูมิคุ้มกันใหม่ ซึ่งส่งมาจากผู้บริจาคด้วย เพื่อไม่ให้โจมตีร่างกายของผู้รับ ในช่วงเวลานี้ ผู้ป่วยจะติดเชื้อได้ง่ายเป็นพิเศษ ระบบภูมิคุ้มกันใหม่จะใช้เวลาประมาณครึ่งปีในการปรับตัวให้เข้ากับร่างกาย เมื่อพ้นระยะนี้แล้ว ข้อจำกัดในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมักจะค่อยๆ หายไป

ฉันจะทำอะไรได้ด้วยตัวเอง?

เคล็ดลับเหล่านี้จะช่วยบรรเทาอาการทั่วไปของ PV:

ความเหนื่อยล้า: ผู้ป่วย PV ส่วนใหญ่มีอาการอ่อนเพลียและเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง "จัดการ": ใส่ใจเมื่อคุณรู้สึกเหนื่อยเป็นพิเศษ วางแผนกิจกรรมของคุณให้มาเมื่อคุณรู้สึกดีที่สุด การออกกำลังกายยังช่วยลดความเหนื่อยล้าและช่วยให้นอนหลับได้ดีขึ้น

อาการคัน: การอาบน้ำอุ่นด้วยเบกกิ้งโซดาเล็กน้อยหรือข้าวโอ๊ตดิบๆ ก่อนนอนจะช่วยบรรเทาอาการคันได้ ใช้สบู่อ่อนๆ ที่ไม่มีสีย้อมและล้างออกให้สะอาด จากนั้นบำรุงผิวด้วยมอยส์เจอไรเซอร์เข้มข้น

เหงื่อออกตอนกลางคืน: เสื้อผ้าบางเบาและหลวมและผ้าปูที่นอนผ้าฝ้ายทำให้คุณเหงื่อออกน้อยลง เตรียมผ้าเช็ดตัวและน้ำเปล่าให้พร้อม และพยายามอย่ากินอะไรหนักๆ ก่อนเข้านอน

อาหาร: อาหารมีบทบาทสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคเรื้อรัง หน้าที่ทางร่างกายและจิตใจจะคงอยู่ก็ต่อเมื่อตรงตามข้อกำหนดด้านพลังงานและสารอาหารเท่านั้น ไม่มีอาหารพิเศษใดที่จะส่งผลดีต่อ PV

หากไม่มีอาการแพ้หรือแพ้ แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง เราขอแนะนำอาหารเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งถือว่าดีและสมดุลในองค์ประกอบ เนื่องจากใช้ผัก ปลา และน้ำมันพืชคุณภาพสูงจำนวนมากแทนไขมันสัตว์

คำแนะนำทั่วไปสำหรับการรับประทานอาหารที่สมดุล:

• กินอาหารให้หลากหลาย โดยเฉพาะอาหารจากพืช
• กินผักและผลไม้ทุกวัน: ผักไม่เกินสามเสิร์ฟต่อวัน รวมทั้งพืชตระกูลถั่วและถั่ว
• ให้ความสำคัญกับผลิตภัณฑ์จากธัญพืชไม่ขัดสี โดยเฉพาะขนมปัง พาสต้า ข้าว และแป้ง
• กินอาหารจากสัตว์ในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น: ปลา 1-2 ครั้ง เนื้อสัตว์ไม่เกิน 300 ถึง 600 กรัมต่อสัปดาห์
• หลีกเลี่ยงไขมันที่ซ่อนอยู่ ชอบน้ำมันพืช เช่น น้ำมันเรพซีดหรือน้ำมันมะกอก
• ใช้เกลือและน้ำตาลเท่าที่จำเป็น
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ - ประมาณ 1.5 ลิตรต่อวัน
• หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลและแอลกอฮอล์
• เตรียมอาหารของคุณอย่างนุ่มนวล - ปรุงอาหารให้นานเท่าที่จำเป็นและสั้นที่สุด
• ใช้เวลาในการกิน
• ดูน้ำหนักของคุณและเคลื่อนไหวต่อไป

อาการ

อาการของ polycythemia vera นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระยะของโรค ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการเลยโดยเฉพาะช่วงเริ่มต้นของโรค แม่นยำเพราะการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญเท่านั้น และผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการใดๆ เลยในขณะที่ทำการวินิจฉัย การรู้เกี่ยวกับโรคนี้ในขั้นต้นทำให้หลายคนตกใจ

โรคมักจะเริ่มต้นอย่างร้ายกาจอาการจะดำเนินไปอย่างช้าๆ สัญญาณของ PV อาจรวมถึง:

• เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า
• ผิวหน้าแดง ผิวสีน้ำเงิน-แดง และเยื่อเมือก ความดันโลหิตสูง (เกิดจากเลือด "ข้น")
• อาการคันโดยเฉพาะเมื่อผิวหนังถูกชุบน้ำ (ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยร้อยละ 70)
• เหงื่อออกตอนกลางคืนและเหงื่อออกในเวลากลางวันมากเกินไป
• ปวดกระดูก
• การลดน้ำหนักที่ไม่ต้องการหรือจากโรคอื่น ๆ
• ปวดท้อง (ปวดกระจายในช่องท้องส่วนบนด้านขวา) และรู้สึกอิ่มเนื่องจากการขยายตัวของม้าม (ม้ามโต) เนื่องจากการผลิตเซลล์ที่เพิ่มขึ้น ม้ามจึงต้องสลายเซลล์เม็ดเลือดเก่าและเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงจำนวนมากโดยเฉพาะ นอกจากนี้ในระยะหลังของโรคการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดจะเปลี่ยนไปที่ม้าม
• ปัญหาการไหลเวียนโลหิตในมือและเท้า การมองเห็นผิดปกติ ความรู้สึกไม่สบายหรือรู้สึกเสียวซ่าที่แขนและขา (เกิดจากการอุดตันในหลอดเลือดขนาดเล็ก)
• โรคหลอดเลือดสมอง, หัวใจวาย, ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก (เนื่องจากการอุดตันในหลอดเลือดขนาดใหญ่)

สาเหตุของ PV คืออะไร?

PV เกิดจากความผิดปกติของเซลล์สร้างเลือดในไขกระดูก สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มี polycythemia vera

97 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย PV ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ในยีน JAK ที่เรียกว่า (ตัวย่อสำหรับ “Janus Kinase 2”) ทำให้เซลล์ที่สร้างเม็ดเลือดทวีคูณในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ มีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือดอาจผลิตมากเกินไปและทำให้เลือดข้นขึ้น ผลที่ตามมาคือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด

แม้ว่า PV จะเกิดขึ้นบ่อยกว่าในบางครอบครัว แต่ก็ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมแบบคลาสสิก: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะไม่ส่งต่อ แต่จะพัฒนาในช่วงชีวิตเท่านั้น เรื่องนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรไม่ทราบ

หมอว่าไง?

เนื่องจากภาวะ polycythemia vera มักไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ในระยะแรก ความสงสัยเกี่ยวกับ PV มักเกิดขึ้นจากการตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดตามปกติเท่านั้น จะเห็นได้ว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีมาโตคริตเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ข้อบ่งชี้อีกประการหนึ่งคือการเพิ่มจำนวนเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาว

หากค่าเลือดเหล่านี้สูงขึ้น แพทย์ประจำครอบครัวมักจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังแพทย์ (นักโลหิตวิทยา) ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือดเพื่อชี้แจงเพิ่มเติม

ทำให้การวินิจฉัย PV ขึ้นอยู่กับเกณฑ์สามประการ:

ค่าเลือด: โดยทั่วไปสำหรับ PV คือค่าที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ที่สร้างเลือดและของฮีมาโตคริต ค่าปกติของฮีมาโตคริตคือ 37 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้หญิงและ 40 ถึง 52 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ชาย ในช่วงเวลาของการวินิจฉัย ผู้ป่วย PV มักจะมีค่ามากกว่า 60 เปอร์เซ็นต์

การกลายพันธุ์ของ JAK2: ใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ตรวจเลือดเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์)

ลักษณะพิเศษของไขกระดูก: เพื่อให้สามารถตรวจสอบไขกระดูกสำหรับการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป แพทย์จึงนำไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยจากผู้ป่วยภายใต้การดมยาสลบเฉพาะที่

การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดหรือลิ่มเลือดที่มีอยู่ตลอดจนม้ามที่มักขยายใหญ่ขึ้นใน PV สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์

ป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค จึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน PV หากเกิดภาวะ polycythemia vera บ่อยขึ้นในครอบครัว ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีคนกลายพันธุ์ในยีน JAK หรือไม่

หากตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ไม่ได้หมายความว่า PV จะแตกออกจริง ๆ !

แท็ก:  โรค การคลอดบุตร สุขภาพของผู้ชาย