ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

อัปเดตเมื่อ

Mareike Müller เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ และผู้ช่วยแพทย์ด้านศัลยกรรมประสาทในดึสเซลดอร์ฟ เธอศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมักเดบูร์ก และได้รับประสบการณ์ทางการแพทย์เชิงปฏิบัติมากมายระหว่างที่เธออยู่ต่างประเทศในสี่ทวีปที่แตกต่างกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม มีผลกับผู้ชายเท่านั้น มีโครโมโซมเพศในเซลล์มากเกินไป อาการทั่วไปคือรูปร่างสูงและภาวะมีบุตรยาก ไม่มีวิธีรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ อย่างไรก็ตาม มียาหลายชนิดที่สามารถใช้บรรเทาอาการได้ อ่านทุกอย่างเกี่ยวกับ Klinefelter Syndrome ที่นี่!

Klinefelter syndrome: คำอธิบาย

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ชายเท่านั้น พวกมันมีโครโมโซมเพศที่เรียกว่ามากเกินไปในเซลล์อย่างน้อยหนึ่งอัน คำว่า XXY syndrome ก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เรียกว่าซินโดรมเนื่องจากมีอาการของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันและมีความเกี่ยวข้องกัน หนึ่งยังพูดถึงอาการที่ซับซ้อน ลักษณะของ Klinefelter syndrome ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1942 โดยแพทย์ชาวอเมริกัน Dr. แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ อธิบาย

Klinefelter Syndrome: การเกิดขึ้น

ผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์มักจะเป็นผู้ชาย ตามสถิติแล้ว เด็กประมาณหนึ่งคนระหว่าง 500 ถึง 1,000 คนเกิดมีชีพได้รับผลกระทบจากไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม การคำนวณทางสถิติชี้ให้เห็นว่าผู้ชายประมาณ 80,000 คนทั่วประเทศเยอรมนีมีอาการไคลน์เฟลเตอร์ ในเคสที่ได้รับการยืนยันเพียง 5,000 คดี มีผู้สงสัยว่ามีเคสที่ไม่ได้รายงานเป็นจำนวนมาก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด (ความผิดปกติของโครโมโซม) ในผู้ชาย และเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

Klinefelter syndrome: อาการ

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ โดยส่วนใหญ่ วัยเด็กของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่เด่นชัด ในช่วงเวลานี้อาการเช่น:

• ภาษาล่าช้าและการพัฒนามอเตอร์
• ความยากลำบากในการเรียนรู้มักมีสติปัญญาปกติ
• ตัวสูงขายาว

บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สังเกตเห็นได้จนถึงวัยแรกรุ่น ซึ่งมักเกิดขึ้นโดยมีความล่าช้าหรือไม่เกิดขึ้นเลย:

• หนวดเคราและขนทุติยภูมิขาดหรือกระจัดกระจาย
• ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเสียง: ผู้ป่วยเก็บเสียงสูง
• แรงขับทางเพศ (ความใคร่) จะลดลง
• ปริมาณลูกอัณฑะ (ขนาดของลูกอัณฑะ) ยังคงเล็ก
• ผู้ชายไม่สามารถให้กำเนิดได้
• การกระจายไขมันในร่างกายมีความเป็นผู้หญิงมากขึ้น

ปัญหาอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน:

• โรคโลหิตจาง
• โรคกระดูกพรุน (การสูญเสียกระดูก)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• โรคเบาหวาน
• แนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (อุดตันของหลอดเลือด)
• เหนื่อยล้า เฉื่อยชา
• Gynecomastia (การขยายตัวของต่อมน้ำนม)

Klinefelter syndrome: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เพื่อให้เข้าใจกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้ดีขึ้น ต่อไปนี้คือคำจำกัดความของคำศัพท์บางส่วน Klinefelter syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แพทย์เข้าใจว่าสิ่งนี้หมายความว่าจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวน

ข้อมูลทางพันธุกรรมของเราถูกเก็บไว้ในโครโมโซม โดยปกติแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองอันด้วย ในคาริโอไทป์เพศหญิง (ชุดของโครโมโซม) พวกมันถูกกำหนดเป็น XX ในผู้ชายเป็น XY ตามคาริโอไทป์ปกติถูกอธิบายเป็น 46, XX หรือ 46, XY

มีโครโมโซมมากกว่า 46 ตัวในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter Syndrome: Karyotypes ที่แตกต่างกัน

คาริโอไทป์ที่แตกต่างกันสามารถนำไปสู่กลุ่มอาการ Klinefelter:

• 47, XXY: ผู้ป่วยประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์มีโครโมโซม X เพิ่มเติมในทุกเซลล์ของร่างกาย
• 46, XY / 47, XXY: ผู้ป่วยบางรายมีเซลล์ในร่างกายด้วยชุดโครโมโซมปกติและมีการเปลี่ยนแปลง นี้เรียกว่าโมเสก
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: มีบางกรณีพิเศษที่ไม่ได้มีโครโมโซม X เพิ่มเติมเพียงตัวเดียวในเซลล์ แต่มีอีกหลายโครโมโซม โครโมโซม Y เพิ่มเติมก็เป็นไปได้เช่นกัน

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นได้อย่างไร?

สาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์อยู่ที่การเจริญเติบโตของเซลล์อสุจิของบิดาหรือการเจริญเติบโตของเซลล์ไข่ของมารดา

ในสิ่งที่เรียกว่าไมโอซิส โครโมโซมคู่ (XX ในเซลล์ไข่ XY ในเซลล์อสุจิ) จะถูกแยกออก หากสิ่งนี้ไม่เกิดขึ้น โครโมโซมคู่หนึ่งจะถูกส่งต่ออย่างสมบูรณ์และผลลัพธ์คือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

โครโมโซม X สองครั้งขัดขวางการผลิตฮอร์โมนเพศชายในอัณฑะ เนื่องจากฮอร์โมนเพศชายเทสโทสเตอโรนไม่เพียงมีความสำคัญต่อการพัฒนาของอวัยวะเพศและลักษณะเฉพาะเท่านั้น แต่ยังทำหน้าที่ต่างๆ ในการเผาผลาญของมนุษย์ อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์จึงมีความหลากหลายมาก

นอกจากนี้ โครโมโซม X ที่เหลือยังถูกยับยั้งบางส่วนอีกด้วยกลไกนี้ได้รับการพัฒนาขึ้นจากผู้ป่วยสู่ผู้ป่วยที่แตกต่างกัน และทำให้มั่นใจถึงความรุนแรงของอาการที่แตกต่างกัน

Klinefelter Syndrome: การสืบสวนและวินิจฉัย

เนื่องจากอาการไม่รุนแรงในวัยเด็ก Klinefelter's syndrome มักได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นและบางครั้งถึงแม้จะเป็นผู้ใหญ่เมื่อไม่มีบุตรที่ไม่พึงประสงค์

ในช่วงเวลาของการรับราชการทหาร ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในกลุ่มที่เรียกว่า เนื่องจากมีปริมาณลูกอัณฑะเพียงเล็กน้อย ปัจจุบัน Klinefelter's syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นส่วนใหญ่ในระหว่างการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันที่กุมารแพทย์ J1

การรักษาโดยกุมารแพทย์ แพทย์ต่อมไร้ท่อ หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุ ซึ่งบางครั้งอาจใช้หลายสาขาวิชาร่วมกัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ แพทย์จะถามผู้ป่วยโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติการรักษา (ประวัติ) ก่อน ต่อไปนี้คือคำถามบางส่วนที่เขาน่าจะถามคุณ:

• คุณมีปัญหาในการเรียนที่โรงเรียนหรือไม่?
• คุณมักจะรู้สึกอ่อนแอ?
• วัยแรกรุ่นของคุณเริ่มต้นเมื่อไหร่?
• คุณและคู่ของคุณพยายามที่จะมีลูกมาเป็นเวลานานโดยไม่ประสบความสำเร็จหรือไม่?

Klinefelter Syndrome: การตรวจร่างกาย

จากนั้นแพทย์จะตรวจร่างกายผู้ป่วย อันดับแรก เขาให้ความสนใจกับรูปลักษณ์ภายนอก โดยเฉพาะสัดส่วนของร่างกาย ผู้ป่วยสูงหรือไม่? เขามีขาที่ยาวกว่าปกติหรือไม่? นอกจากนี้ แพทย์จะตรวจขนตามร่างกายและต่อมน้ำนม

วัดขนาดลูกอัณฑะด้วย โดยปกติจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย Klinefelter

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การตรวจเลือด

หลังจากเก็บตัวอย่างเลือดแล้ว สามารถกำหนดระดับฮอร์โมนต่างๆ ในห้องปฏิบัติการได้ ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter มักมีระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำและมี FSH และ LH ในเลือดสูง แพทย์พูดถึงภาวะ hypogonadism hypergonadotropic นั่นคือการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ด้อยพัฒนาแม้จะมีการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนสูง

นอกจากนี้ เซลล์เม็ดเลือดที่ถูกกำจัดออกสามารถดูได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ และสามารถวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมได้ ด้วยวิธีนี้ กลุ่มอาการ XXY สามารถจดจำได้ง่ายเนื่องจากมีโครโมโซมเพศ (อย่างน้อย) สามโครโมโซมแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม

Klinefelter syndrome: การตรวจก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดที่เรียกว่ามีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ก่อนคลอด การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ เปิดโอกาสให้ดูแลเด็กตั้งแต่แรกเกิดอย่างเหมาะสมและสนับสนุนในลักษณะที่เป็นเป้าหมาย

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการตรวจแบบลุกลาม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ: แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากหญิงมีครรภ์จำนวนเล็กน้อย ประกอบด้วยเซลล์จากเด็กที่สามารถวิเคราะห์ยีน (DNA) เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ความผิดปกติ) เช่น Klinefelter's syndrome ข้อเสียของการตรวจก่อนคลอดแบบลุกลาม เช่น การเจาะน้ำคร่ำคือสามารถทำให้เกิดการแท้งได้

การทดสอบเลือดก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) เช่น การทดสอบ Harmony, การทดสอบ PrenaTest และ Panorama ไม่มีข้อเสียนี้ คุณต้องการเพียงตัวอย่างเลือดของมารดา: มีร่องรอยของจีโนมของเด็กที่สามารถตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมได้ การตรวจเลือดก่อนคลอดให้ผลลัพธ์ที่ค่อนข้างน่าเชื่อถือ แต่มีค่าใช้จ่ายหลายร้อยยูโร (ขึ้นอยู่กับการทดสอบและขอบเขตของการวิเคราะห์)

หากพบกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในเด็กที่ยังไม่เกิดจริงโดยวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด นี่ไม่ใช่เหตุผลสำหรับการทำแท้ง! อาการของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่รุนแรงและไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การรักษา

Klinefelter syndrome รักษาไม่หายเพราะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม นี้ไม่สามารถได้รับอิทธิพล

ดังนั้นการรักษาอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์จึงเป็นสิ่งสำคัญ จุดเริ่มต้นที่สำคัญที่สุดคือระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำในเลือดของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นผู้ป่วยจึงได้รับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเทียมไปตลอดชีวิต สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน มีเจล พลาสเตอร์ และหลอดฉีดยาสำหรับสิ่งนี้ แท็บเล็ตไม่ได้ใช้เพราะฮอร์โมนสลายอย่างรวดเร็วในทางเดินอาหารและอาจนำไปสู่การแพ้

ไม่ว่าจะใช้เจล แผ่นแปะ หรือหลอดฉีดยาก็ขึ้นอยู่กับความชอบของผู้ป่วยด้วย เจลมีข้อดีคือไม่เจ็บ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องใช้ทุกวัน ควรเปลี่ยนแพทช์ทุกสองวัน เข็มฉีดยามีอยู่ในรูปของเข็มฉีดยาคลังเก็บซึ่งจำเป็นต้องฉีดทุกสี่สัปดาห์ถึงสามเดือนเท่านั้น

ก่อนที่จะมีการเปลี่ยนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะต้องแยกเนื้องอกมะเร็งของต่อมลูกหมาก (มะเร็งต่อมลูกหมาก) เทสโทสเตอโรนทำให้เนื้องอกดังกล่าวเติบโตเร็วขึ้น จึงต้องได้รับการรักษาก่อน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การควบคุมการรักษา

ควรตรวจสอบประสิทธิภาพของการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นประจำโดยการเก็บตัวอย่างเลือด ด้วยเหตุนี้จึงตรวจสอบค่าของฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนอื่น ๆ เช่น LH, FSH และ estradiol

เซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ยังได้รับการตรวจสอบเนื่องจากการสร้างของพวกเขาได้รับการส่งเสริมโดยฮอร์โมนเพศชาย นอกจากนี้ ควรวัดความหนาแน่นของกระดูกทุกสองถึงสามปีเพื่อตรวจหาโรคกระดูกพรุนที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะเริ่มแรก นอกจากนี้ ควรตรวจเต้านมอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม

การบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ประสบความสำเร็จนั้นแสดงให้เห็นในประสิทธิภาพที่เพิ่มขึ้นและความเมื่อยล้าที่ลดลง รวมถึงการป้องกันโรคกระดูกพรุน เบาหวาน และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

Klinefelter syndrome: โรคและการพยากรณ์โรค

อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์มักไม่รุนแรง ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอย่างสม่ำเสมอและการสนับสนุนเป้าหมายในโรงเรียน ผู้ป่วยจะมีชีวิตที่สมดุลและกำหนดตัวเองได้

อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่เป็นภาวะมีบุตรยากที่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ อายุขัยของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ถูกจำกัดโดยผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านม 20 เท่า

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter มีความฉลาดปานกลาง อย่างไรก็ตาม พวกเขามักต้องการเวลามากขึ้นในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ควรส่งเสริมการพัฒนาคำพูดและการเคลื่อนไหวตั้งแต่เนิ่นๆ ผ่านการบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ

Klinefelter syndrome: ความปรารถนาที่จะมีบุตร

เพื่อให้ผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีโอกาสได้เป็นพ่อของลูก เซลล์อสุจิจะถูกลบออกจากอัณฑะในวัยรุ่นตอนต้นได้

ในช่วงเวลานี้และก่อนการบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน โอกาสในการค้นหาตัวอสุจิที่ใช้งานได้มีสูงที่สุด วัสดุที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะจะถูกวิเคราะห์ แปรรูป และแช่แข็ง (การเก็บรักษาด้วยความเย็น) ทำให้ใช้งานได้ยาวนานและสามารถใช้ได้หากคุณต้องการมีลูกในภายหลัง จากนั้นเซลล์ไข่จะถูกลบออกจากผู้หญิงและปฏิสนธิกับเซลล์อสุจิ

พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค Klinefelter ไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กอีกคนจะป่วยเช่นกัน

แท็ก:  การป้องกัน ฟัน การดูแลเท้า