Kallmann ซินโดรม

Astrid Leitner ศึกษาสัตวแพทยศาสตร์ในกรุงเวียนนา หลังจากสิบปีในการฝึกสัตวแพทย์และการให้กำเนิดลูกสาวของเธอ เธอเปลี่ยน - มากขึ้นโดยบังเอิญ - เป็นวารสารศาสตร์ทางการแพทย์ เป็นที่ชัดเจนว่าความสนใจในหัวข้อทางการแพทย์และความรักในการเขียนของเธอเป็นส่วนผสมที่ลงตัวสำหรับเธอ Astrid Leitner อาศัยอยู่กับลูกสาว สุนัข และแมวในกรุงเวียนนาและอัปเปอร์ออสเตรีย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Kallmann syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีการผลิตฮอร์โมนเพศเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น หากไม่ได้รับการรักษา ทั้งชายและหญิงจะเป็นหมัน นอกจากนี้ ปกติความรู้สึกของกลิ่นจะถูกรบกวน: ผู้ป่วย KS ได้กลิ่นเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อ่านทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับ “โรค olfactogenital” ที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน E23

ภาพรวมโดยย่อ

• Kallmann Syndrome คืออะไร? พัฒนาการผิดปกติแต่กำเนิดที่นำไปสู่การขาดฮอร์โมนเพศและทำให้ไม่มีวัยเจริญพันธุ์ นอกจากนี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังขาดการดมกลิ่น
• สาเหตุ: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่กำเนิด (การกลายพันธุ์)
• ปัจจัยเสี่ยง: โรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย
• อาการ: ขาดพัฒนาการของวัยแรกรุ่น (ด้อยพัฒนาขององคชาต อัณฑะ และต่อมลูกหมาก ขนหัวหน่าวน้อย รักแร้และตามร่างกาย เคราไม่มีขน ประจำเดือนขาดครั้งแรก) ภาวะมีบุตรยาก ขาดความสุข ความรู้สึกของกลิ่นหายไปหรืออย่างมาก ลดลง ผลระยะยาว: โรคกระดูกพรุน
• การวินิจฉัย: อาการทางกายภาพ เช่น ขาดการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ การวิเคราะห์ฮอร์โมน การทดสอบทางพันธุกรรม อัลตราซาวนด์ เอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ เอ็กซ์เรย์
• การรักษา: การบำบัดทดแทนด้วยยาฮอร์โมน
• การป้องกัน: ไม่สามารถป้องกันได้

Kallmann Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Kallmann (KS, กลุ่มอาการ olfactogenital, กลุ่มอาการ De-Morsier-Kallmann) เป็นโรคพัฒนาการทางสมองที่มีมาแต่กำเนิด ทำให้แน่ใจว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ผลิตฮอร์โมนเพศ ดังนั้นจึงไม่เกิดวุฒิภาวะทางเพศ นอกจากนี้ ผู้ป่วย KS ส่วนใหญ่ประสบกับภาวะไม่ปกติ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่รับรู้กลิ่นใดๆ

สาเหตุของโรคคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่ส่งผลต่อการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์อยู่แล้ว ในศูนย์ควบคุมฮอร์โมนของสมอง (hypothalamus) เซลล์บางเซลล์ขาดหายไปซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการผลิตฮอร์โมนเพศในชีวิตในภายหลัง นอกจากนี้ การดัดแปลงยีนหมายความว่าศูนย์รับกลิ่นในสมอง (หลอดดมกลิ่น) ไม่ได้พัฒนาหรือพัฒนาอย่างไม่สมบูรณ์เท่านั้น คนที่ได้รับผลกระทบไม่มีกลิ่นหรือเพียงในระดับที่จำกัดมาก

โรคนี้ตั้งชื่อตามจิตแพทย์ชาวเยอรมัน Franz Josef Kallmann ซึ่งอธิบายในปี 1944 ว่า "ภาวะขาดฮอร์โมนเพศ (ขาดฮอร์โมนเพศ) และภาวะปกติ (ขาดความรู้สึกของกลิ่น)" คำที่มีความหมายเหมือนกันว่า "De Morsier-Kallmann Syndrome" ยังหมายถึงนักประสาทวิทยาชาวสวิส Georges de Morsier ซึ่งได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับ Kallmann syndrome ด้วย

hypogonadism รอง

Kallmann syndrome เป็นรูปแบบย่อยของภาวะ hypogonadism ทุติยภูมิ นี่หมายถึงการขาดฮอร์โมนเพศซึ่งเกิดจากความผิดปกติในศูนย์ควบคุมฮอร์โมนในสมอง (ต่อมใต้สมอง) อวัยวะสืบพันธุ์ (รังไข่ อัณฑะ) ทำงานตามปกติ แต่รับสัญญาณเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยเกี่ยวกับการผลิตฮอร์โมนเพศ หากมีอาการผิดปกติ (ขาดความรู้สึกของกลิ่น) นอกเหนือจากการขาดฮอร์โมน แพทย์จะพูดถึงโรค Kallmann

ความถี่

โรค Kallmann เป็นโรคที่พบได้ยาก ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ชายประมาณ 1 ใน 10,000 คน และผู้หญิง 1 ใน 50,000 คนเป็นโรคนี้

อาการ

อาการหลักของโรค Kallmann คือกลิ่นลดลงอย่างมากหรือขาดหายไป และไม่มีการพัฒนาในวัยแรกรุ่น ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย หากไม่ได้รับการรักษา ทั้งสองเพศจะยังคงปลอดเชื้อ

ขาดช่วงวัยแรกรุ่น: ฮอร์โมนเพศมีความจำเป็นสำหรับการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น หากมีฮอร์โมนเพศน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย วัยแรกรุ่นและลักษณะทางเพศรองจะไม่เกิดขึ้น

อาการในเด็กผู้ชาย:

• ขนหัวหน่าว รักแร้ และตามร่างกายมีน้อยหรือไม่มีเลย
• เคราหาย
• ล้มเหลวในการหักเสียงของเขา
• อวัยวะเพศขนาดเล็กและลูกอัณฑะขนาดเล็ก: ในชายหนุ่ม อวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะล้มเหลวในการพัฒนา
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู (มักปรากฏชัดในวัยเด็ก)
• ความสูง: ในคนที่มีสุขภาพดี แผ่นเจริญเติบโตในกระดูกยาวจะปิดลงทันทีที่ระดับฮอร์โมนเพศถึงระดับหนึ่ง หากขาดฮอร์โมน ฮอร์โมนที่ได้รับผลกระทบจะเติบโตอย่างไม่สมส่วน พวกเขาสูงกว่าพ่อแม่และมีแขนยาวและขา

อาการในเด็กผู้หญิง:

ในเด็กผู้หญิง อาการมักจะไม่เด่นชัด บ่อยครั้งที่อาการเพียงอย่างเดียวคือการไม่มีประจำเดือนครั้งแรก (ประจำเดือนหมดประจำเดือน) ซึ่งเป็นสาเหตุที่โรคนี้มักจะรับรู้ได้ช้า ตรงกันข้ามกับเด็กผู้ชาย พัฒนาการทางร่างกายส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติแม้ว่าจะป่วยก็ตาม ตัวอย่างเช่น หน้าอกมักจะพัฒนาได้ตามปกติ

อาการในผู้ใหญ่เพศชาย:

ผู้ชายที่เป็นโรค Kallmann มักมีความหนาแน่นของกระดูกลดลง (โรคกระดูกพรุน) และมวลกล้ามเนื้อ มักมีลักษณะภายนอกที่เป็นผู้หญิงเนื่องจากการกระจายไขมันของผู้หญิง คุณมีภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศและคุณปลอดเชื้อ

การรับกลิ่นลดลงหรือขาดหายไป: ผู้ป่วย KS ไม่รับรู้กลิ่น (anosmia) หรือรับรู้กลิ่นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น (hyposmia) อาการนี้มักไม่มีใครสังเกตเพราะคนทั่วไปมักไม่ดมกลิ่นตั้งแต่แรกเกิด การขาดการดมกลิ่นอาจนำไปสู่สถานการณ์อันตรายได้ในบางกรณี เช่น หากผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่รับรู้กลิ่นไหม้หรือกลิ่นอาหารเน่าเสีย

ความผิดปกติ: ความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ เกิดขึ้นน้อยกว่าในผู้ป่วย KS เช่น ความผิดปกติของการได้ยิน ปากแหว่ง กรามและเพดานโหว่ หรือฟันที่หายไป บางคนเกิดมามีไตเพียงข้างเดียว การพัฒนาจิตใจเป็นเรื่องปกติในแคนซัส

โรคกระดูกพรุน: ฮอร์โมนเพศเช่นฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเอสโตรเจนมีบทบาทสำคัญในการสร้างแร่กระดูก หากขาดฮอร์โมน กระดูกจะไม่เสถียรเหมือนในคนที่มีสุขภาพดี - ความเสี่ยงของกระดูกหักจะเพิ่มขึ้น

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค Kallmann คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยธรรมชาติ (การกลายพันธุ์)โดยปกติจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองคน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์อยู่แล้ว: เซลล์รับกลิ่นและเซลล์ที่รับผิดชอบในการควบคุมอวัยวะสืบพันธุ์ (รังไข่ อัณฑะ) เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดทั่วไป

ในโรค Kallmann การพัฒนาของเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้ถูกรบกวนโดยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ส่งผลให้เซลล์ที่มีหน้าที่ควบคุมการผลิตฮอร์โมนเพศและเซลล์รับกลิ่นมีการพัฒนาไม่เพียงพอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์และไม่รับรู้กลิ่นใดๆ

ฮอร์โมนเพศ

ไฮโปทาลามัส (บริเวณหนึ่งในไดเอนเซฟาลอน) เป็นศูนย์กลางควบคุมฮอร์โมนของร่างกาย ในคนที่มีสุขภาพดี hypothalamus จะปล่อยฮอร์โมน GnRH (ฮอร์โมนที่ปลดปล่อย gonadotropin) ซึ่งจะไปกระตุ้นต่อมใต้สมองให้หลั่งฮอร์โมน LH (ฮอร์โมน luteinizing) และ FSH (ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน)

LH และ FSH ทำหน้าที่เกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์ (รังไข่ อัณฑะ) ซึ่งผลิตฮอร์โมนเพศในที่สุด: ในผู้หญิง ฮอร์โมนเพศหญิง เอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ไข่และกระตุ้นการตกไข่ ในผู้ชาย ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทำให้เกิดการก่อตัวของ สเปิร์ม

ในช่วงวัยแรกรุ่น การผลิตฮอร์โมนเพศเริ่มขึ้นและเมื่อถึงวัยเจริญพันธุ์ ถ้าเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการ Kallmann มี GnRH น้อยหรือไม่มีเลย มีการผลิตฮอร์โมนเพศน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย และวัยแรกรุ่นไม่พัฒนา หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีวุฒิภาวะทางเพศและยังคงเป็นหมัน

ปัจจัยเสี่ยง

ในกรณีส่วนใหญ่ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรไม่ชัดเจน ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี โรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว: ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์จากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่

จนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายการกลายพันธุ์หลายอย่างที่ทำให้เกิดโรค Kallmann สิ่งเหล่านี้รวมถึงการกลายพันธุ์ที่มีชื่อ KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 และ PROK2

การสอบสวนและการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Kallmann เกิดขึ้นในช่วงปลายในหลายกรณี เนื่องจากอาการมักปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น สิ่งนี้ใช้ได้กับเด็กผู้ชายโดยเฉพาะซึ่งมักจะมองเห็นได้ชัดเจนกว่าการขาดการพัฒนาทางเพศ ในเด็กผู้หญิงอาการมักจะไม่ค่อยเด่นชัดนัก ดังนั้นการไม่มีประจำเดือนครั้งแรกเท่านั้นที่ก่อให้เกิดการไปพบแพทย์ นอกจากนี้ ในหลายกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สงสัยว่ามีอาการป่วยอยู่เบื้องหลัง แต่เชื่อว่าพวกเขากำลัง "พัฒนาช้า"

ในบางกรณี โรคนี้ปรากฏชัดในทารกแล้ว: เด็กชายที่ได้รับผลกระทบอาจมีลูกอัณฑะที่ไม่ทราบสาเหตุ (cryptorchidism) และ / หรือองคชาตขนาดเล็กมาก (micropenis)

จุดติดต่อแรกหากมีสัญญาณใด ๆ ของโรคแคนซัสคือกุมารแพทย์ในกรณีที่ไม่มีบุตรโดยไม่ได้ตั้งใจนรีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะ

แพทย์ทำการตรวจดังต่อไปนี้:

ประวัติครอบครัว: หากสงสัยว่าเป็นโรค Kallmann แพทย์จะถามว่ามีกรณีใดบ้างที่รู้จักของ KS ในครอบครัว

การตรวจร่างกาย: ลักษณะทางเพศรองที่ด้อยพัฒนา เช่น องคชาตที่เล็กเกินไปสำหรับอายุ หรือการไม่มีประจำเดือนครั้งแรก ทำให้แพทย์ได้เบาะแสแรกเกี่ยวกับโรคแคนซัส เขายังให้ความสำคัญกับขนาดร่างกาย รักแร้ หน้าอก และขนหัวหน่าว และประเมินการเติบโตของเครา

การทดสอบกลิ่น: การทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุประมาณห้าขวบ แพทย์ใช้น้ำหอมบริสุทธิ์ เช่น วานิลลิน เพื่อตรวจดูว่าผู้ป่วยสามารถรับรู้กลิ่นได้หรือไม่

การตรวจเลือด: แพทย์จะกำหนดระดับฮอร์โมนที่เปลี่ยนแปลงด้วยการตรวจเลือด โดยปกติระดับ GnRH, LH และ FSH จะลดลงหรืออยู่ในระดับปกติต่ำ ระดับของฮอร์โมนเพศในเด็กชายและเด็กหญิงในวัยรุ่นเป็นช่วงก่อนวัยอันควร

การตรวจอัลตราซาวนด์ของลูกอัณฑะ: แพทย์ใช้อัลตราซาวนด์เพื่อตรวจเนื้อเยื่ออ่อนเช่นลูกอัณฑะ

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRT): ขั้นตอนการตรวจเหล่านี้ แพทย์จะตรวจสอบว่าศูนย์รับกลิ่นในสมอง (olfactory bulb) พัฒนาขึ้นหรือไม่

การตรวจเอ็กซ์เรย์ของมือ: ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเอ็กซ์เรย์ของมือ แพทย์จะพิจารณาว่าแผ่นการเจริญเติบโตถูกปิดไปแล้วหรือไม่ และร่างกายได้เติบโตจนเสร็จสิ้นแล้ว

อสุจิ: แพทย์จะตรวจสอบว่ามีอสุจิอยู่ในอุทานหรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค

Kallmann syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

โรค Kallmann สามารถรักษาได้ง่าย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศ หากโรคนี้รับรู้และรักษาโรคก่อนวัยแรกรุ่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีชีวิตที่ไม่จำกัด ซึ่งรวมถึงการพัฒนาวัยแรกรุ่นอย่างสม่ำเสมอและชีวิตทางเพศตามปกติ

การบริหารฮอร์โมนเพศ: ผู้ชายได้รับฮอร์โมนเพศชาย เอสโตรเจนสำหรับผู้หญิง และโปรเจสเตอโรน การเตรียมฮอร์โมนมีอยู่ในรูปของการฉีด เจล หรือแผ่นแปะ การรักษาด้วยฮอร์โมนมักจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตในผู้ชายและจนถึงวัยหมดประจำเดือนในสตรี

ใน 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณี การขาด GnRH ที่มีมา แต่กำเนิดจะหายไปหลังจากการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสิ้นสุดลง หลังการรักษา ผู้ป่วยจะมีระดับฮอร์โมนปกติและมีวุฒิภาวะทางเพศปกติ ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงแนะนำให้หยุดการรักษาทุกๆ 1-2 ปี เพื่อพิจารณาความจำเป็นในการรักษาต่อไป

การให้ฮอร์โมนเพศหากคุณต้องการมีบุตร: ร่างกายต้องการ GnRH เพื่อสร้างสเปิร์ม ด้วยเหตุนี้ ผู้ชายที่ต้องการเป็นพ่อของลูกจะได้รับฮอร์โมน GnRH แทนฮอร์โมนเพศชาย การผลิตสเปิร์มต้องใช้เวลา 18 ถึง 24 เดือนในการเริ่มต้น ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของคดีนี้ ผู้ชายจะมีภาวะเจริญพันธุ์ในภายหลัง ผู้ชายที่มีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการพยากรณ์มีการพยากรณ์โรคที่ดีน้อยกว่าเล็กน้อย

การรักษาโรคกระดูกพรุน: ผู้ป่วยที่มีความหนาแน่นของกระดูกลดลงจะได้รับแคลเซียมและวิตามินดี นอกจากนี้ แนะนำให้เล่นกีฬาและออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกระดูก

Anosmia: ขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดเพื่อฟื้นฟูความรู้สึกของกลิ่น

จิตบำบัด: สำหรับผู้ป่วยโรคแคนซัสบางคน โรคนี้เป็นภาระทางจิตใจที่ร้ายแรง นักจิตอายุรเวทคือผู้ติดต่อที่ถูกต้องที่นี่

หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

โรค Kallmann ดำเนินไปอย่างไรในแต่ละคน อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย เป็นไปได้ว่าโรคนี้สังเกตเห็นได้ในวัยเด็ก ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นวัยรุ่น หรือภาวะขาดฮอร์โมนจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

หากวินิจฉัยโรคได้ทันท่วงที การพยากรณ์โรคจะดีมาก วุฒิภาวะทางเพศเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนที่เหมาะสม ผู้ป่วยมีพัฒนาการของวัยแรกรุ่นอย่างสม่ำเสมอ มีภาวะเจริญพันธุ์ และมีอายุขัยเฉลี่ย ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่ต้องการมีบุตรจะมีภาวะเจริญพันธุ์ด้วยการรักษาที่เหมาะสม

หากแคนซัสได้รับการยอมรับและรับการรักษาหลังจากอายุ 16 ปีเท่านั้น แคนซัสก็อาจโตขึ้นแล้ว การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้แม้จะใช้ยา

ป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้

แท็ก:  ฟัน ยาเสพติด การเยียวยาที่บ้าน