แองเจิลแมน ซินโดรม

Lisa Vogel ศึกษาวารสารศาสตร์แผนกโดยเน้นที่การแพทย์และชีววิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัย Ansbach และได้เพิ่มพูนความรู้ด้านวารสารศาสตร์ของเธอในระดับปริญญาโทด้านข้อมูลมัลติมีเดียและการสื่อสาร ตามมาด้วยการฝึกงานในทีมบรรณาธิการของ ตั้งแต่เดือนกันยายน 2020 เธอทำงานเป็นนักข่าวอิสระให้กับ

โพสต์เพิ่มเติมโดย Lisa Vogel เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Angelman Syndrome (Happy Puppet Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันแสดงออกผ่านข้อ จำกัด ทางจิตใจและร่างกายความผิดปกติของพัฒนาการ (โดยเฉพาะภาษา) และสมาธิสั้น สิ่งที่โดดเด่นคือรูปลักษณ์ที่เหมือนตุ๊กตาและการแสดงออกทางสีหน้าที่มีความสุขของผู้ได้รับผลกระทบ ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคที่หายาก!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q93

ภาพรวมโดยย่อ

• Angelman Syndrome คืออะไร? โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกผ่านข้อจำกัดทางร่างกายและจิตใจในการพัฒนาเด็ก
• อาการ: ใบหน้าเหมือนตุ๊กตา, พัฒนาการผิดปกติ, การประสานงานบกพร่อง, ไม่มีการพัฒนาภาษาหรือแทบไม่มีพัฒนาการทางภาษา, ปัญญาลดลง, อาการชัก, เสียงหัวเราะที่ไม่มีมูล, หัวเราะได้พอดี, น้ำลายไหลมากเกินไป, โบกมืออย่างสนุกสนาน
• สาเหตุ: ความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 15
• การวินิจฉัย: การสนทนาระหว่างบุคคล การตรวจร่างกาย การตรวจทางพันธุกรรม
• การบำบัด: ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ สิ่งประคับประคอง เช่น กายภาพบำบัด การพูดบำบัด กิจกรรมบำบัด; อาจเป็นยาบรรเทาอาการ (เช่น ในกรณีชัก)
• พยากรณ์: อายุขัยปกติ; ไม่มีชีวิตอิสระที่เป็นไปได้

Angelman Syndrome: คำจำกัดความ

Angelman syndrome (AS) เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 ข้อบกพร่องนี้ขัดขวางการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติของการพัฒนาคำพูด ความไม่มั่นคงในการเคลื่อนไหว และใบหน้าที่มีความสุข เป็นอาการที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุดของโรค Angelman

ชื่อ "Angelman Syndrome" มาจากผู้ค้นพบโรคคือ Harry Angelman กุมารแพทย์ชาวอังกฤษ ในปี 1965 เขาได้เปรียบเทียบภาพทางคลินิกของเด็กสามคนที่มีใบหน้าเหมือนตุ๊กตา เด็กๆ หัวเราะกันใหญ่และเคลื่อนไหวกระตุกเหมือนหุ่นกระบอก . สิ่งนี้นำไปสู่ชื่อภาษาอังกฤษ " Happy Puppet Syndrome ” (happy puppet).

Angelman syndrome เกิดขึ้นในทั้งสองเพศ ความเสี่ยงของโรคอยู่ที่ประมาณ 1: 20,000 ทำให้กลุ่มอาการนี้เป็นโรคที่หายาก

Angelman Syndrome: อาการ

เมื่อแรกเกิด เด็กที่มีอาการ Angelman เป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติของพัฒนาการด้านมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นในวัยทารกและเด็กปฐมวัยเท่านั้น คุณสมบัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมคือ:

• การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
• การประสานงานบกพร่อง
• มักไม่มีหรือแทบไม่พัฒนาภาษาเลย
• สติปัญญาลดลง
• ซึ่งกระทำมากกว่าปก พฤติกรรมสูงส่ง
• เสียงหัวเราะที่ไร้สาระ
• เหมาะกับเสียงหัวเราะ
• ท่าทางสนุกสนาน (เช่น โบกมือ)
• น้ำลายไหลมาก
• แลบลิ้นออกมาบ่อยๆ

เด็กบางคนที่มีอาการ Angelman ก็มี:

• Microcephaly (หัวเล็กผิดปกติ) - ไม่ใช่ที่เกิด แต่เป็นการพัฒนา
• อาการชัก
• การเปลี่ยนแปลงของการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้า
• ผิวและดวงตาที่สว่างมากเนื่องจากการสร้างเม็ดสีที่ลดลง (hypopigmentation)
• เหล่ (ตาเหล่)

Angelman syndrome: สาเหตุ

สาเหตุของ Angelman syndrome คือความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 15: การทำงานของยีน UBE3A บกพร่องในผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติแล้ว ยีนนี้จะสร้างเอ็นไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการทำลายโปรตีนที่เสียหายหรือไม่จำเป็นในเซลล์ จึงช่วยให้เซลล์ทำงานได้ตามปกติ

ยีน UBE3A อยู่ในบริเวณโครโมโซม 15q11q13 ยีนนั้นขึ้นอยู่กับสิ่งที่เรียกว่า "การพิมพ์จีโนม" ซึ่งหมายความว่าพวกมันทำงานบนโครโมโซมของผู้ปกครองตัวใดตัวหนึ่งเท่านั้น (ในเซลล์ร่างกายของเรามีโครโมโซมแต่ละตัวสองชุด - หนึ่งชุดมาจากแม่และอีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ) สิ่งนี้ถูกควบคุมโดยกระบวนการทางเคมี - เมทิลเลชั่น: กลุ่มเมทิลที่ติดอยู่ที่จุดใดจุดหนึ่งสามารถเปิดหรือปิดยีนได้

ยีนทำงานบนโครโมโซมทั้งสองในเซลล์ร่างกายจำนวนมาก แต่ไม่ใช่ในเซลล์ประสาทของสมอง: ในคนจำนวนมากที่นั่น ยีน UBE3A บนโครโมโซมของบิดา 15 ถูกปิดโดยการพิมพ์ เป็นผลให้ UBE3A ทำงานเฉพาะกับโครโมโซมของมารดา 15 ในสมองเท่านั้น นี่ยังหมายถึง: หากสำเนายีนของมารดาแสดงข้อผิดพลาด จะไม่สามารถชดเชยได้ด้วยสำเนายีนของบิดาที่เลิกใช้แล้ว และเป็นการรวมกันอย่างแม่นยำที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของ Angelman: ส่วนของยีนของบิดาถูกปิด, ส่วนยีนของมารดามีข้อบกพร่อง

ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่อาจมีหลายประเภท:

• การลบ: ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Angelman ขาดพื้นที่ที่เกี่ยวข้อง 15q11q13 กับยีน UBE3A บนโครโมโซมของมารดา 15 เนื่องจากบริเวณที่สอดคล้องกันบนโครโมโซมของบิดา 15 นั้น "ปิด" โดยการพิมพ์ ร่างกายสามารถใช้เอนไซม์ที่มีแผนการก่อสร้าง ถูกบันทึกไว้ใน Gen UBE3A อย่าสร้าง
• การกลายพันธุ์ในยีน UBE3A: การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในยีนทำให้ข้อมูลที่อยู่ในนั้นสูญหาย นี่เป็นความจริงในห้าถึงสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการ Angelman ในทุก ๆ ห้ากรณีมีการกลายพันธุ์ในครอบครัว: ที่นี่แม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซมของพ่อของเธอแล้ว
• โครโมโซมของบิดา 2 อัน 15: ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับโครโมโซมทั้งคู่ 15 จากพ่อของเขาไม่มีโครโมโซมจากมารดา (ทางการแพทย์เรียกว่า "paternal uniparental disomy 15") ดังนั้นจึงไม่มียีน UBE3A ที่ใช้งานอยู่ สิ่งนี้ใช้กับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Angelman ประมาณหนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์
• ข้อผิดพลาดในการพิมพ์: ยีน UBE3A บนโครโมโซมของมารดา 15 - เช่นเดียวกับยีนบนโครโมโซมของบิดา 15 - ถูกปิดโดยการพิมพ์ นอกจากนี้ โครโมโซมบางส่วนอาจหายไป (ลบ) พบข้อผิดพลาดในการพิมพ์ 1 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของกรณีกลุ่มอาการ Angelman

ในส่วนที่เหลืออีก 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ไม่ทราบสาเหตุของโรค Angelman โดยวิธีการที่: ถ้ายีนของมารดาถูกปิดและยีนของบิดามีข้อบกพร่อง เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Prader-Willi

Angelman Syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โดยทั่วไปความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำในกลุ่มอาการ Angelman นั้นต่ำ ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงที่ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีเด็กคนอื่นที่มีอาการเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ในแต่ละกรณี ความเสี่ยงนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Angelman

ตัวอย่างเช่น ในกลุ่มอาการ Angelman เนื่องจากโครโมโซมของบิดา 2 โครโมโซม 15 (paternal uniparental disomy 15) มีจำนวนน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ในทางกลับกัน โรค Angelman อันเนื่องมาจากข้อผิดพลาดในการประทับรอยกับการสูญเสียยีนบางส่วน (การลบ IC) สามารถเกิดขึ้นได้ในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีในพี่น้อง

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้ยังมีอยู่ด้วยการกลายพันธุ์ของ UBE3A โดยที่มารดาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่แล้ว (ในประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการกลายพันธุ์ทั้งหมด) ในกรณีเช่นนี้ มารดาได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์จากบิดาของเธอ ดังนั้น UBE3A จึงมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมบิดาของมารดา หากปิดไว้ แม่จะไม่สังเกตเห็นการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม เธอสามารถส่งโครโมโซมไปให้ลูกๆ ได้ โดยโครโมโซมของมารดาสามารถทำให้เกิดโรคแองเจิลแมนได้

ในทางทฤษฎี ผู้ป่วยโรคแองเจิลแมนสามารถแพร่พันธุ์ได้ ขึ้นอยู่กับเวลาที่มีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเชิงสาเหตุ (เช่น อยู่ระหว่างการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์หรือทันทีหลังจากการปฏิสนธิ) บางครั้งความเสี่ยงก็สูงมาก (มากถึง 100 เปอร์เซ็นต์) ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะส่งต่อโรค อย่างไรก็ตาม ยังขาดข้อมูลที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับเรื่องนี้ มีผู้ป่วยที่โดดเดี่ยวในเดือนกันยายน พ.ศ. 2542: มารดาที่เป็นโรคแองเจิลแมนได้แพร่ระบาดที่นี่

Angelman syndrome: การวินิจฉัย

หากคุณสังเกตเห็นอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นในลูกของคุณ กุมารแพทย์เป็นจุดติดต่อแรก เขาสามารถจำกัดสาเหตุที่เป็นไปได้ให้แคบลงได้แม่นยำยิ่งขึ้น และแนะนำคุณและบุตรหลานของคุณให้พบผู้เชี่ยวชาญหากจำเป็น

อนามัน

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยคือประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียด แพทย์จะถามคำถามต่าง ๆ เกี่ยวกับลูกของคุณ เช่น:

• คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงอะไรในตัวลูกของคุณ?
• บุตรของท่านมีข้อร้องเรียนทางกายภาพหรือไม่?
• ลูกของคุณสามารถนั่งได้หรือไม่?
• ลูกของคุณเอื้อมมือไปหาสิ่งของหรือไม่?
• ลูกของคุณพูดหรือไม่?
• ลูกของคุณมักจะร่าเริงหรือตื่นเต้นอย่างเห็นได้ชัดหรือไม่?
• ลูกของคุณหัวเราะในสถานการณ์ที่ไม่เหมาะสม เช่น เมื่อพวกเขาเจ็บปวดหรือไม่?

การตรวจร่างกาย

ตามด้วยการตรวจร่างกาย กุมารแพทย์จะทดสอบว่าเด็กมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจเป็นประจำในระดับใด แบบฝึกหัดง่ายๆ ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ ตัวอย่างเช่น เด็กควรมีสมาธิกับของเล่นหรือเอื้อมหยิบสิ่งก่อสร้าง แพทย์ยังให้ความสนใจกับการแสดงออกทางสีหน้าของเด็ก เสียงหัวเราะบ่อยๆ ลักษณะเหมือนตุ๊กตา และน้ำลายไหล ล้วนเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของแองเจิลแมน

หากหลังจากการตรวจร่างกายแล้ว หากสงสัยว่าเป็นโรคที่หายาก แพทย์จะส่งคุณไปหานักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์มนุษย์

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นส่วนสำคัญของการวินิจฉัยโรค Angelman แพทย์ต้องการตัวอย่างเซลล์ของเด็กจำนวนเล็กน้อย ซึ่งเขาสามารถหาได้จากเยื่อเมือกในช่องปาก เช่น โดยการเก็บตัวอย่างเลือดหรือโดยการเช็ด จากนั้นจึงตรวจสอบสารพันธุกรรม (DNA) ของเซลล์เหล่านี้หรือบริเวณโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง 15q11q13 ในรายละเอียดเพิ่มเติมในห้องปฏิบัติการ

ในขั้นตอนแรก แพทย์ให้ความสนใจกับรูปแบบเมทิลเลชันของโครโมโซม (การวิเคราะห์/ทดสอบเมทิลเลชัน) การทดสอบเพิ่มเติมกับตัวอย่างเดียวกัน (การวิเคราะห์การลบ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์) ช่วยในการระบุสาเหตุของโรค Angelman อย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น สำหรับสิ่งนี้ อาจจำเป็นต้องตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่ด้วย ด้วยวิธีนี้ แพทย์สามารถระบุได้ว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ที่นั่นหรือไม่

สอบสวนเพิ่มเติม

การสอบเพิ่มเติมมักจะมีประโยชน์ ตัวอย่างเช่น สามารถใช้ EEG เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้า ซึ่งมักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการของ Angelman อาจมีการระบุการตรวจทางจักษุวิทยา

Angelman Syndrome: การบำบัด

Angelman syndrome รักษาไม่หาย - สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคไม่สามารถแก้ไขได้ อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ อาจส่งผลดีต่อการพัฒนามอเตอร์และจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น การทำกายภาพบำบัดเป็นประจำจะเป็นประโยชน์ สามารถพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวของเด็ก บรรเทาการเคลื่อนไหวที่จำกัด และช่วยป้องกันโรครอง เช่น ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เด็กที่มีอาการ Angelman ยังได้รับประโยชน์จากวิธีการรักษาอื่นๆ เช่น กิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยการพูด

นอกจากนี้ อาการและเงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแองเจิลแมนอาจต้องได้รับการรักษาที่ตรงเป้าหมาย ตัวอย่างเช่น ยากันชัก (ยากันชัก) ช่วยต่อต้านอาการชัก และยากล่อมประสาท (ยากล่อมประสาท) ช่วยเรื่องความผิดปกติของการนอนหลับอย่างรุนแรง

บนเว็บไซต์ของ Verein Angelman e.V. คุณจะพบข้อมูลมากมายเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Angelman รายงานประสบการณ์และเหตุการณ์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ รวมถึงบุคคลที่ติดต่อสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในทุกภูมิภาคของเยอรมนี

Angelman syndrome: โรคและการพยากรณ์โรค

ปีแรกของชีวิต

ทารกที่เป็นโรค Angelman มักมีปัญหาในการเลี้ยงลูกด้วยนม การดูดนม และการกลืน พวกเขามักจะแลบลิ้นหรือน้ำลายไหลมาก นอกจากนี้ เด็กที่มีอาการ Angelman มักถ่มน้ำลาย (ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นการแพ้อาหารหรือโรคกรดไหลย้อน) การอาเจียนบ่อยครั้งอาจทำให้น้ำหนักลดลงได้

เมื่ออายุ 3-6 เดือน เด็กที่เป็นโรค Angelman มักจะเริ่มยิ้ม พวกเขาหัวเราะคิกคักและร้องครวญครางบ่อยครั้ง และมักจะแลบลิ้นออกมาในช่วงที่ระเบิดออกมาด้วยความปิติยินดี

พัฒนาการของกล้ามเนื้อที่ล่าช้ามักสังเกตเห็นได้ในช่วงอายุ 6 ถึง 12 เดือน โดยเด็กจะไม่คลานหรือนั่ง การเคลื่อนไหวของร่างกายส่วนบนมักจะสั่นคลอน ซึ่งจะทำให้การนั่งทำได้ยากขึ้น

เศษของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการชักเมื่ออายุ 12 เดือน

หนึ่งถึงสามปี

ภายในสามปีแรกของชีวิต ความผิดปกติของพัฒนาการในกลุ่มอาการแองเจิลแมนนั้นชัดเจนมาก เด็กมีอาการชักเล็กน้อยมากขึ้น บางคนมีสมาธิสั้น ตื่นเต้นมากเกินไป และเคลื่อนไหวอยู่ตลอดเวลา หลายคนมีแนวโน้มที่จะเอามือหรือของเล่นเข้าปากตลอดเวลา หรือไม่ก็แลบลิ้นออกมาบ่อยๆ แล้วน้ำลายไหล หากเด็กตื่นเต้นเป็นพิเศษ พวกเขามักจะหัวเราะมากเกินไปและโบกมือให้

พัฒนาการทางภาษาที่บกพร่องจะปรากฏให้เห็นเป็นครั้งแรกในวัยนี้ อย่างไรก็ตาม เด็ก ๆ "พูดพล่าม" กับตัวเองหรือกรีดร้องและรับสารภาพ แต่สามารถออกเสียงคำที่เข้าใจได้ง่ายเพียงไม่กี่คำหรือไม่มีเลย และมักใช้โดยไม่มีบริบทแต่พวกเขาเข้าใจภาษาและมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมกับผู้อื่นด้วย

วัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่

วัยแรกรุ่นมักเป็นช่วงอายุสามถึงห้าปีในเด็กที่มีอาการ Angelman อย่างไรก็ตามวุฒิภาวะทางเพศก็พัฒนาตามปกติ ยังไม่มีการพัฒนาภาษาหากมักมีความเข้าใจภาษา อาการชักในวัยผู้ใหญ่สามารถจัดการได้ดีกับยา

ผู้ที่เป็นโรค Angelman มีอายุขัยเฉลี่ย ชีวิตอิสระเป็นไปไม่ได้เนื่องจากข้อ จำกัด ทางจิต

แท็ก:  ระบบอวัยวะ เด็กวัยหัดเดิน ข่าว