Marfan's Syndrome

Mareike Müller เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ และผู้ช่วยแพทย์ด้านศัลยกรรมประสาทในดึสเซลดอร์ฟ เธอศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมักเดบูร์ก และได้รับประสบการณ์ทางการแพทย์เชิงปฏิบัติมากมายระหว่างที่เธออยู่ต่างประเทศในสี่ทวีปที่แตกต่างกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Marfan's Syndrome (MFS) เป็นโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วยมีอาการต่างกันไปในองศาที่แตกต่างกัน: นิ้วยาวและแคบ แขนขายาว หรือหลอดเลือดเสียหาย ไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan's การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ อ่านทุกอย่างเกี่ยวกับ Marfan Syndrome ที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q87

Marfan's syndrome: คำอธิบาย

Marfan's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเรียกอีกอย่างว่าโรคประปราย นี้ใช้กับผู้ป่วยประมาณ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรค Marfan's โดยรวมแล้ว 1 ถึง 5 ใน 10,000 คนในประชากรได้รับผลกระทบจาก Marfan syndrome ไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศ

Marfan Syndrome: อาการ

อาการของโรค Marfan แตกต่างกันมากและเด่นชัดในผู้ป่วยแต่ละราย แม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน อาการของโรค Marfan อาจแตกต่างกันอย่างมากในหมู่สมาชิกในครอบครัวที่ป่วย ระบบอวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบจากโรค ที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนแปลง

• ระบบหัวใจและหลอดเลือด
• โครงกระดูก
• ดวงตา

Marfan Syndrome: ระบบหัวใจและหลอดเลือด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตกะทันหันมากขึ้น สาเหตุของสิ่งนี้คือการฉีกขาดที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผนังหลอดเลือดแดงหลัก (aortic dissection) อันเป็นผลมาจากการก่อตัวของช่องว่างภายในผนังเอออร์ตา เลือดจะไม่ถูกขนส่งไปยังหลอดเลือดขนาดเล็กอีกต่อไป แต่จะซึมเข้าไปในช่องว่าง ความเสี่ยงของการผ่าหลอดเลือดจะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Marfan เนื่องจากหลอดเลือดแดงใหญ่ของพวกเขาซึ่งมีผนังที่อ่อนแอลงจะค่อยๆกว้างขึ้น (การขยายตัวของหลอดเลือดแดงลุกลาม)

นอกจากนี้ ผู้ป่วยมักประสบกับความเสียหายของลิ้นหัวใจ เช่น หลอดเลือดแดงเอออร์ตาและไมตรัล regurgitation สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการอักเสบของหัวใจ (เยื่อบุหัวใจอักเสบ) และภาวะหัวใจล้มเหลว

Marfan Syndrome: โครงกระดูก

การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกมักเป็นสัญญาณแรกของกลุ่มอาการของมาร์แฟน ผู้ป่วยโดดเด่นด้วยความสูงและแขนขาที่แคบและยาวมาก แมงมุมนิ้ว (arachnodactyly) เป็นอาการที่รู้จักกันดี นิ้วของแมงมุมถูกเรียกเช่นนี้เพราะยาวและแคบมาก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการผิดปกติของหน้าอก เช่น ไก่หรือเต้านมกรวย เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเพิ่มเติม พวกเขามักจะประสบกับ scoliosis การงอและการบิดของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายยังมีกระดูกใบหน้าที่ด้อยพัฒนา เช่น โหนกแก้มหรือกรามบน

ความสมบูรณ์ของการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าที่อยู่อาศัยของมาร์ฟานอยด์

Marfan syndrome: ตา

การเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่เกิดจาก Marfan's syndrome ส่วนใหญ่ส่งผลต่อเลนส์ มันมักจะถูกเลื่อน (เลนส์ ectopy) สิ่งนี้คุกคามผู้ป่วยด้วยอาการตาบอด ปัจจัยเสี่ยงอีกประการหนึ่งสำหรับการตาบอดคือสายตาสั้น เกิดจากลูกตาที่ยาวเกินไป การเปลี่ยนแปลงนี้อาจนำไปสู่การปลดจอประสาทตา

Marfan's syndrome: อาการที่ส่งผลต่ออวัยวะอื่น

นอกจากระบบอวัยวะที่กล่าวมาแล้ว โรค Marfan ยังสามารถทำลายโครงสร้างอื่นๆ ได้อีกด้วย ซึ่งรวมถึงปอด เป็นต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา pneumothorax แพทย์เข้าใจว่าสิ่งนี้หมายถึงการแยกเยื่อหุ้มปอดออกจากเยื่อหุ้มปอดและการแทรกซึมของอากาศเข้าไปในช่องว่างนี้ ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากปอดยุบตัวในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

รอยแตกลายมักพบบนผิวหนังของผู้ป่วย Marfan syndrome ซึ่งเป็นสัญญาณของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนแอ

ในช่วงชีวิตที่เรียกว่า duraectasia สามารถพัฒนาได้ นี่คือส่วนขยายของเยื่อหุ้มสมองซึ่งมักจะอยู่ที่ระดับกระดูกสันหลังส่วนเอว มักไม่มีอาการ ในบางกรณี อาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อถุงดูรัลไปกดทับเส้นประสาทไขสันหลังที่ไหลออก

Marfan Syndrome: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

Marfan's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเราที่ก่อให้เกิดโรค autosomal dominant อธิบายว่าข้อมูลทางพันธุกรรมนี้อยู่บนยีนที่ซับซ้อน (autosomal) และมักจะปรากฏ (เด่น)

เมื่อผู้ป่วย Marfan syndrome มีลูก เขาหรือเธอสามารถสืบทอดยีนที่เป็นโรคหรือยีนที่มีสุขภาพดีได้ เพราะแต่ละคนมีชุดพันธุกรรมสองชุด ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นในการส่งคือ 50 เปอร์เซ็นต์ ลูกของผู้ป่วยโรค Marfan มีโอกาสเป็นโรคร้อยละ 50

Marfan syndrome: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเสียหาย

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Marfan อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 15 (15q21) มีผลต่อยีน FBN1 ที่เรียกว่า ยีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน fibrillin-1 ไฟบริลลิน-1 มีความสำคัญต่อความเสถียรของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หากการก่อตัวถูกจำกัดโดยการกลายพันธุ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะสูญเสียความเสถียร

Marfan syndrome: รูปแบบต่างๆ

ความรุนแรงของโรค Marfan แตกต่างกันไป แพทย์พูดถึงการแสดงออกที่เปลี่ยนแปลงได้ ซึ่งหมายความว่าอาการของผู้ป่วยจะแตกต่างกันภายในครอบครัว แม้จะมีการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน ผู้ป่วยแทบจะไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่พี่น้องแสดงภาพรวมของ Marfan syndrome

Marfan's Syndrome: การสืบสวนและการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Marfan มักทำโดยกุมารแพทย์ โดยรวมแล้ว ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีบทบาทในการวินิจฉัย การรักษา และคำแนะนำ นอกจากกุมารแพทย์แล้ว ยังรวมถึงนักพันธุศาสตร์มนุษย์ แพทย์โรคหัวใจ นักศัลยกรรมกระดูก และจักษุแพทย์ด้วย ก่อนการวินิจฉัยจะทำได้ในที่สุด แพทย์ของคุณจะถามคุณในรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณ (ประวัติ) ก่อน เขาจะถามคำถามที่เป็นไปได้ต่อไปนี้กับคุณ:

• สมาชิกในครอบครัวมี Marfan Syndrome หรือไม่?
• คุณรู้สึกหัวใจเต้นแรงเป็นครั้งคราวหรือไม่?
• คุณเคยสูงกว่าคนอื่นเสมอเมื่อคุณยังเป็นเด็กหรือไม่?
• คุณสายตาสั้นหรือไม่?

การตรวจร่างกาย Marfan Syndrome

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกาย ในการทำเช่นนั้น อันดับแรกเขาจะดูโครงกระดูกอย่างใกล้ชิด เขาให้ความสนใจกับความยาวของกระดูกแต่ละชิ้น รูปร่างของหน้าอก และรูปร่างของใบหน้า จากนั้นเขาก็ฟังหัวใจและปอด หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือเสียงไหลสามารถสังเกตได้เหนือหลอดเลือดแดงหลัก

เพื่อทำการวินิจฉัยโรค Marfan เกณฑ์ที่เรียกว่า Gent ได้รับการพัฒนา แสดงอาการของโรคในรูปแบบต่างๆ เมื่อผ่านเกณฑ์จำนวนหนึ่ง ก็สามารถวินิจฉัยได้

การทดสอบทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome ก็เป็นไปได้เช่นกัน มีการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมและค้นหาการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค หากมีกรณีของ Marfan syndrome ในครอบครัวสามารถทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมก่อนคลอดได้

Marfan Syndrome: ภาพทางคลินิกที่คล้ายกัน

โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่อาการคล้ายคลึงกันต้องแตกต่างจากโรค Marfan ซึ่งรวมถึง เหนือสิ่งอื่นใด

• Ehlers-Danlos Syndrome
• โรคลอยส์-ไดเอตซ์
• โรค Sphrintzen-Goldberg Syndrome
• แมสซินโดรม

Marfan Syndrome: การรักษา

เนื่องจากกลุ่มอาการของมาร์แฟนเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถรักษาที่สาเหตุเอง การกลายพันธุ์ได้ จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการตรวจร่างกายผู้ป่วยโดยผู้เชี่ยวชาญต่างๆ เป็นประจำ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญที่สุด การตรวจหัวใจเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจากการผ่าหลอดเลือด สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการต่อต้านการขยายหลอดเลือดโดยการบริหารตัวบล็อกเบต้าและจำกัดกิจกรรมทางกายภาพ สามารถตรวจสอบการขยายหลอดเลือดได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ประจำปี และรากของหลอดเลือดสามารถแก้ไขได้ในเวลาที่เหมาะสมก่อนผ่า

การดำเนินการเพิ่มเติมที่อาจจำเป็นในกรณีของ Marfan syndrome

• แก้ไขกระดูกสันหลังคด
• แก้ไขหน้าอก
• การถอดเลนส์

Marfan syndrome: โรคและการพยากรณ์โรค

ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากผู้ปกครองคนหนึ่งไปยังเด็กคือ 50 เปอร์เซ็นต์ คู่สามีภรรยาที่เป็นโรค Marfan ที่กำลังวางแผนที่จะมีบุตรควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์มนุษย์

ปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยและคุณภาพชีวิตแทบไม่จำกัดสำหรับผู้ป่วยโรค Marfan แม้ว่าอายุขัยจะจำกัดอย่างชัดเจนในอดีต แต่เพิ่มขึ้น 30 ปีในช่วง 30 ปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยยังคงมีความเสี่ยงที่จะเกิดการผ่าหลอดเลือดซึ่งอาจส่งผลให้เสียชีวิตกะทันหันได้ การผ่าหลอดเลือดพบได้บ่อยที่สุดเมื่ออายุประมาณ 30 ปี การตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาสามารถลดความเสี่ยงของการผ่าหลอดเลือดใน Marfan's syndrome

แท็ก:  ยาเดินทาง เด็กวัยหัดเดิน ยาเสพติด