การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1

Sophie Matzik เป็นนักเขียนอิสระให้กับทีมแพทย์ของ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 (กลุ่มอาการลอเรล-เอริคสัน) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายขาดเอ็นไซม์อัลฟา-1 แอนติทริปซิน ซึ่งอาจทำให้เนื้อเยื่อเสียหายต่อปอดและตับได้ ในกรณีร้ายแรง การขาดสารต้านทริปซินอัลฟา-1 อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อ่านที่นี่ว่าอาการทั่วไปของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 คืออะไร และคุณจะอยู่กับโรคนี้ได้อย่างไรในระยะยาว

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน E88

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: คำอธิบาย

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 (เช่น กลุ่มอาการลอเรล-เอริคสัน หรือการขาดดุล AAT) เป็นโรคทางพันธุกรรม ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องหมายความว่าเอ็นไซม์ alpha-1-antitrypsin (AAT) ไม่ได้ผลิตอย่างถูกต้อง ลดลง หรือไม่มีการผลิตเลย

ในคนที่มีสุขภาพดี alpha-1 antitrypsin ผลิตขึ้นในตับ แต่ทำหน้าที่ทั่วร่างกายโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน ระบบภูมิคุ้มกันในปอดมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากเป็นการติดต่อโดยตรงกับโลกภายนอก สารจำนวนมากเข้าสู่ปอดทุกลมหายใจ รวมทั้งเชื้อโรคที่อาจเกิดขึ้น

ปอดมีกลไกป้องกันต่างๆ เพื่อฆ่าหรือเคลื่อนย้ายพวกมันออกไปอีกครั้ง ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น neutrophil granulocytes (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดย่อย พวกมันทำลายเชื้อโรคโดยการปล่อยเอนไซม์ที่เรียกว่า neutrophil elastase) อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ไม่ได้มุ่งเป้าไปที่เชื้อโรคโดยเฉพาะและยังสามารถทำลายเนื้อเยื่อปอดได้อีกด้วย

เพื่อป้องกันสิ่งนี้ ร่างกายจึงผลิต alpha-1 antitrypsin ซึ่งยับยั้งนิวโทรฟิลอีลาสเทสและปกป้องเนื้อเยื่อปอด หากผลิต alpha-1-antitrypsin ไม่เพียงพอ neutrophil elastase จะค่อยๆ ทำลายเนื้อเยื่อปอดของร่างกายเอง ส่งผลให้เกิดโรครอง เช่น ถุงลมโป่งพองในปอด

ความเสียหายของเนื้อเยื่อที่เกิดจากการขาด AAT จะสังเกตเห็นได้ในปอดเป็นครั้งแรก ต่อมาตับและผิวหนังก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

โรครองที่พบบ่อยที่สุดในการขาด alpha-1-antitrypsin คือโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ที่มีปอดบวมมากเกินไปและการพัฒนาของถุงลมโป่งพองในปอด ทำให้หายใจลำบากขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ถุงลมโป่งพองในปอดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากมีเนื้อเยื่อสำหรับการแลกเปลี่ยนก๊าซหรือการหายใจน้อยลง

ลักษณะของการขาด alpha-1-antitrypsin คือถุงลมโป่งพองในปอดมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปีและเร็วกว่าโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังที่เกิดจากการสูบบุหรี่ ความเสียหายของตับที่อาจเกิดขึ้นจากการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 มักจะสังเกตได้ชัดเจนในวัยเด็กและวัยรุ่น

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1: ความชุก

การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 เป็นเรื่องที่หาได้ยาก สัดส่วนของผู้ป่วยในยุโรปที่อัลลีลทั้งสองแสดงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัส) อยู่ที่ประมาณ 0.01 ถึง 0.02 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั้งหมด ในเยอรมนี ผู้ป่วยประมาณ 8,000 ถึง 16,000 คนได้รับผลกระทบจากการขาดสารแอนติไทรพซินอย่างรุนแรง แต่ไม่ใช่ทุกรายที่แสดงอาการที่ทำให้การรักษาจำเป็น เป็นการยากมากที่จะระบุจำนวนผู้ป่วยที่แน่นอน เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการบันทึกเฉพาะภายใต้โรคที่เกิดร่วมกัน เช่น ปอดอุดกั้นเรื้อรังหรือโรคตับแข็งในตับ และไม่ได้รับการทดสอบสำหรับภาวะพร่อง alpha-1-antitrypsin ที่มีมา แต่กำเนิด ผู้เชี่ยวชาญจึงประมาณการว่าจำนวนผู้ได้รับผลกระทบที่แท้จริงจะสูงขึ้นมาก สันนิษฐานว่ามีเพียงประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลฟ่า-1 แอนติไทรพซิน

Alpha-1 Antitrypsin บกพร่อง: อาการ

ในผู้ใหญ่ การขาดสารต้านทริปซินรวมถึงอาการของถุงลมโป่งพองและโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) โรคทั้งสองอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา สัญญาณแรกมักจะเป็นอาการหายใจลำบากที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการออกแรงทางกายภาพ ต่อมามีอาการหอบหายใจไม่ออกในสถานการณ์ประจำวัน เช่น ขึ้นบันไดหรือถือกระเป๋า ในระยะสูง หายใจถี่สามารถปรากฏขึ้นทันทีและปราศจากความเครียด

เนื่องจากอาการทั้งหมดเหล่านี้ยังเกิดขึ้นในโรคทางเดินหายใจเรื้อรังอื่นๆ เช่น ปอดอุดกั้นเรื้อรังหรือโรคหอบหืด การวินิจฉัยภาวะขาดสารต้านทริปซินอัลฟา-1 มักเกิดขึ้นช้าหรือไม่เลย การรักษาและการรักษาพยาบาลมักเริ่มช้าเกินไปและไม่สามารถหยุดการลุกลามของโรคได้อีกต่อไป

นอกจากนี้ การขาดสารต้านทริปซินสามารถนำไปสู่อาการต่างๆ เช่น การอักเสบของตับ (ตับอักเสบ) และในกรณีที่รุนแรง การหดตัวของตับ (โรคตับแข็ง) การอักเสบของตับแสดงออกทางอาการต่างๆ เช่น มีไข้ เหนื่อยล้า และรู้สึกไม่สบายทั่วไป นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่โรคดีซ่าน สัญญาณของโรคตับแข็งในตับลดลง อ่อนเพลีย และขาดสมาธิอย่างต่อเนื่อง โรคตับแข็งของตับถือเป็นสารตั้งต้นที่เป็นไปได้ของมะเร็ง (facultative precancerosis) ซึ่งหมายความว่าในกรณีร้ายแรง มันสามารถพัฒนาเป็นเนื้องอกได้

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคตับจากพันธุกรรมในเด็ก ความจริงที่ว่าความเสียหายของตับและปอดเกิดขึ้นพร้อมกันนั้นยังพบได้เฉพาะในบางกรณีเท่านั้น โดยทั่วไป ความเสียหายของปอดพบได้บ่อยกว่ามากและศึกษาได้ดีกว่าความเสียหายของตับ

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 เป็นกรรมพันธุ์ ผู้ปกครองสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังบุตรหลานได้ตราบเท่าที่พวกเขาทั้งสองมียีนที่บกพร่อง แม้ว่าตนเองจะไม่แสดงอาการใดๆ ของการขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 ก็ตาม

การขาด alpha-1-antitrypsin เกิดขึ้นได้อย่างไร?

ทุกคนมีข้อมูลทางพันธุกรรมสองอย่าง (อัลลีล) สำหรับแต่ละลักษณะ ตัวอย่างเช่น ข้อมูลถูกกำหนดว่าร่างกายผลิตสารบางอย่าง อัลลีลยังมีอยู่สำหรับการผลิตอัลฟา-1-แอนติทริปซิน หากสุขภาพแข็งแรง แพทย์จะย่อด้วยตัวอักษร "M" อย่างไรก็ตาม อาจมีอัลลีลที่บกพร่องได้ ในกรณีของการขาด antitrypsin alpha-1 อัลลีลที่เกี่ยวข้องกับโรคบ่อยที่สุดจะตั้งชื่อด้วยตัวอักษร "Z" ทุกคนได้รับอัลลีลจากพ่อและแม่ของพวกเขา ถ้าเขาได้รับอัลลีลที่แข็งแรงสองอัลลีล นั่นคือ MM ตับจะผลิต alpha-1-antitrypsin เพียงพอและเขาก็แข็งแรง การค้นพบนี้มีชื่อย่อว่า "PiMM" หากเขาได้รับอัลลีลที่แข็งแรงและผิดปกติ เช่น MZ จะมีสิ่งที่เรียกว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างกัน (PiMZ) มีการผลิตแอนติทริปซิน alpha-1 น้อยลง อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การผลิตจะลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น และผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ค่อยมีอาการรุนแรง ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้วินิจฉัยโรคได้ยากในพาหะที่ต่างกัน อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปให้ลูกหลานได้

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการขาด alpha-1-antitrypsin คือเมื่อบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนเช่น ZZ สิ่งนี้เรียกว่า "ประเภทข้อบกพร่องที่เป็นเนื้อเดียวกัน" (PiZZ) หากผู้ได้รับผลกระทบเป็นพ่อของลูกเอง พวกเขาจะพกอัลลีลที่บกพร่องอย่างน้อยหนึ่งตัวด้วย

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบและรูปแบบผสมที่หลากหลายซึ่งไม่มีการสร้าง alpha-1-antitrypsin เลย จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ การขาด alpha-1-antitrypsin สามารถแสดงออกได้ในรูปแบบต่างๆ ในมนุษย์ ดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่มีภาวะขาดสารแอนติไทรพซินอัลฟ่า-1 ที่จำเป็นต้องพัฒนาภาวะอวัยวะ สำหรับพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหลายราย ผลกระทบมีน้อยมากจนไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น Alpha-1 Antitrypsin Deficiency คุณควรเข้ารับการตรวจกับแพทย์ของคุณ นอกจากนี้ ในฐานะพาหะของยีน คุณสามารถลดความเสี่ยงของโรครองที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการงดสูบบุหรี่โดยทั่วไป

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดสำหรับโรคปอดในผู้ที่มีภาวะขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 คือการสูบบุหรี่ ควันบุหรี่ในมือข้างหนึ่งทำลายเนื้อเยื่อปอด และอีกทางหนึ่งทำลาย alpha-1-antitrypsin ที่ยังคงมีอยู่ในร่างกาย

ควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักเกินและโรคอ้วน การมีน้ำหนักเกินส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและทำให้ปอดและหัวใจทำงานหนักขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการหายใจสั้นเฉียบพลันหรือความทุกข์ทรมานจากโรคเมตาบอลิซึมหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ

ภาวะทุพโภชนาการหรือการลดน้ำหนักอย่างกะทันหันก็เป็นปัจจัยเสี่ยงเช่นกัน เพราะอาจทำให้การทำงานของปอดและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลง และทำให้ภาวะทั่วไปของภาวะขาดสาร alpha-1-antitrypsin แย่ลง นอกจากนี้ สารอาหารที่ไม่เพียงพอจะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง และความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1: การตรวจและวินิจฉัย

ความสงสัยของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 อาจเกิดขึ้นจากประวัติทางการแพทย์ (ประวัติ) หรือหากแพทย์สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในปอด ตับ หรือผิวหนัง หรืออาการอื่นๆ ของโรคร่วมของการขาดแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 ในระหว่างการตรวจร่างกาย

ผู้ป่วยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังควรได้รับการประเมินสำหรับการขาดสารอัลฟ่า-1 แอนติทริปซิน

นอกจากนี้ ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคทางเดินหายใจเรื้อรังเช่น COPD ควรได้รับการตรวจคัดกรองการขาด AAT อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต โรคทางพันธุกรรมมักไม่ถือว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรคหลอดลมอุดกั้นเรื้อรังหรือถุงลมโป่งพองในปอด หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้น

หากมีกรณีที่ทราบถึงการขาด alpha-1-antitrypsin ในครอบครัว การตรวจป้องกันอาจเป็นประโยชน์

การตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม

เพื่อตรวจสอบการขาด alpha-1-antitrypsin ที่เป็นไปได้ การตรวจเลือดจะดำเนินการกับบุคคลที่เกี่ยวข้อง เลือดหยดหนึ่งเพียงพอสำหรับการทดสอบอย่างรวดเร็ว ซึ่งนำไปใช้กับแถบวัดพิเศษ คล้ายกับการทดสอบน้ำตาลในเลือด หากการทดสอบเป็นบวก สามารถระบุข้อบกพร่องที่แน่นอนได้ด้วยความช่วยเหลือจากการทดสอบทางพันธุกรรม

หากพบว่ามีการขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 ขอแนะนำว่าสมาชิกทุกคนในรุ่นเดียวกัน (พี่น้อง) และรุ่นต่อๆ ไป (เด็กและหลาน) ได้รับการทดสอบการขาดแอนติไทรพซินอัลฟ่า-1 ด้วย (การตรวจคัดกรองครอบครัว) ด้วยวิธีนี้สามารถใช้มาตรการได้ในระยะเริ่มแรกเพื่อหลีกเลี่ยงโรครอง

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1: การรักษา

การรักษาภาวะขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1 ทำได้ตลอดชีวิต หากโรคนี้มาพร้อมกับโรคปอดขั้นรุนแรง การตรวจร่างกายเป็นประจำโดยแพทย์ระบบทางเดินหายใจ สามองค์ประกอบมีความสำคัญในการบำบัดภาวะขาดสารต้านทริปซิน Alpa-1: การป้องกัน การรักษาด้วยยา และการรักษาที่ไม่ใช่ยา

การป้องกัน

• ในกรณีใด ๆ หยุดสูบบุหรี่! การสูบบุหรี่แบบพาสซีฟมีผลเสียเช่นเดียวกับการสูบบุหรี่แบบแอคทีฟ การบริโภคยาสูบยังบั่นทอนประสิทธิภาพของการบำบัดด้วยยาที่ได้เริ่มต้นไปแล้ว
• ในกรณีของการขาดสารต้านทริปซิน alpha-1 ให้หลีกเลี่ยงมลภาวะและฝุ่นละอองขนาดเล็กในที่ทำงานและที่บ้านให้มากที่สุด
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ที่ติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย รับการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่และปอดบวมอย่างสม่ำเสมอ หากคุณเกิดการติดเชื้อ คุณควรไปพบแพทย์ทันทีเพื่อเริ่มการรักษาทันที
• กินอาหารที่สมดุล. หากคุณมีโรคปอดที่เกิดจากการขาด alpha-1-antitrypsin ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณมีวิตามินเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง วิตามิน A, C, D และ E ควรบริโภคให้มากพร้อมกับอาหารของคุณ ตรวจสถานะวิตามินของคุณเป็นประจำด้วยการตรวจเลือด หากคุณได้รับวิตามินไม่เพียงพอกับอาหาร แพทย์อาจสั่งอาหารเสริมให้คุณ

ยารักษาโรค

ยาหลายชนิดใช้สำหรับการบำบัดด้วยยา สองคลาสที่พบบ่อยที่สุดคือยาขยายหลอดลมและคอร์ติโคสเตียรอยด์ คอร์ติโซนสามารถมีฤทธิ์ต้านการอักเสบได้โดยใช้เครื่องช่วยหายใจ (ใช้ได้ผลเฉพาะที่) หรือในรูปแบบเม็ด (ทั้งระบบ) ตามระบบ ส่วนใหญ่จะใช้เมื่อสภาพทั่วไปเสื่อมโทรม จำเป็นต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลสองสามวันในช่วงเริ่มต้นของการบำบัดด้วยคอร์ติโซน สารที่ขยายหลอดลม เช่น beta2-sympathomimetics หรือ anticholinergics สามารถใช้เป็นสเปรย์เพื่อช่วยให้หายใจถี่ได้

การรักษาที่ไม่ใช่ยา

แนวทางที่ไม่ใช้ยาก็เป็นส่วนสำคัญของการรักษาภาวะขาด alpha-1-antitrypsin ตัวอย่างเช่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเลิกเล่นกีฬาโดยสิ้นเชิงเพราะกลัวว่าจะทำให้หายใจลำบาก การไม่เล่นกีฬาทำให้สมรรถภาพทางกายลดลงในระยะยาว นอกจากนี้ ปัญหาต่างๆ เช่น โรคกระดูกพรุน (เนื่องจากขาดสิ่งกระตุ้นความเครียดที่กระดูก) และความสามารถในการรับน้ำหนักของระบบหัวใจและหลอดเลือดลดลง จุดเริ่มต้นที่ดีคือการเดิน 30 นาที ว่ายน้ำง่าย ๆ หรือขี่จักรยานสองครั้งต่อสัปดาห์

กายภาพบำบัดยังสามารถต่อต้านการสูญเสียสมรรถภาพทางกาย ในการฝึกแบบตัวต่อตัวหรือแบบกลุ่ม โปรแกรมออกกำลังกายแบบเบาจะดำเนินการเป็นประจำสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งภายใต้คำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งรวมถึงการสร้างกล้ามเนื้อและการฝึกด้วยน้ำหนัก นอกจากนี้ยังปรับปรุงความแข็งแกร่งและการประสานงาน เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปมีความยืดหยุ่นมากขึ้นและคุณภาพชีวิตเพิ่มขึ้น ระบบภูมิคุ้มกันยังแข็งแรงขึ้นด้วยกิจกรรมกีฬาระดับปานกลางและปกป้องผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ดีขึ้นจากการติดเชื้อ ในกรณีของโรคปอดขั้นสูง แพทย์ประจำครอบครัวสามารถกำหนดกายภาพบำบัดได้ ค่าใช้จ่ายมักจะตกเป็นภาระของบริษัทประกันสุขภาพ

หากโรคแย่ลงและหายใจลำบากแม้จะพักผ่อนก็สามารถกำหนดการบำบัดด้วยออกซิเจนได้ ในกรณีที่รุนแรงเป็นพิเศษ อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายผู้ป่วยด้วยปอดผู้บริจาคเพื่อช่วยชีวิต

การบำบัดทดแทน

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาด alpha-1-antitrypsin อาจจำเป็นต้องจัดหาโปรตีนที่ขาดหายไปเทียม การบำบัดทดแทนจะใช้เมื่อผู้ป่วยที่มีภาวะขาดสาร Alpa-1-Antitrypsin ป่วยด้วยโรคทุติยภูมิของปอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการฉีด AAT ทุกสัปดาห์และทำให้ระดับเลือดสูงขึ้นสู่ระดับปกติ ด้วยวิธีนี้ การทำลายปอดเพิ่มเติมสามารถหยุดหรือชะลอตัวลงได้

แพทย์จะตัดสินว่าในกรณีใดการบำบัดทดแทนที่เหมาะสมตามแนวทางอย่างเป็นทางการ AAT ที่ใช้นั้นได้มาจากการบริจาคโลหิต การผลิตนั้นน่าเบื่อและมีราคาแพง การบำบัดทดแทนจึงไม่ถูก

การฟื้นฟูสมรรถภาพ

ในบางกรณี การฟื้นฟูสมรรถภาพก็มีประโยชน์ เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นแนวคิดการรักษาที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการดำเนินชีวิตตามปกติแม้จะมีการขาดสารแอนติไทรพซิน alpha-1 แนะนำให้พักฟื้น เช่น ผู้ที่เลิกสูบบุหรี่ หลังการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากโรคทางเดินหายใจรุนแรง หรือหากอาการไม่ดีขึ้นแม้จะรักษาผู้ป่วยนอก

แพทย์สามารถสั่งการฟื้นฟูสมรรถภาพได้หากความสามารถในการทำงานถูกคุกคามหรือหากผลกระทบทางอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล จำกัด บุคคลที่เกี่ยวข้องในชีวิตประจำวันอย่างรุนแรง มาตรการฟื้นฟูควรดำเนินต่อแบบผู้ป่วยนอกหลังจากพักรักษาตัวในโรงพยาบาล ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถหาคำแนะนำและความช่วยเหลือในกลุ่มช่วยเหลือตนเองและในศูนย์อัลฟ่า-1 ที่เรียกว่า

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟ่า-1: โรคและการพยากรณ์โรค

ระยะที่วินิจฉัยโรคเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพยากรณ์โรคของการขาดสารแอนติไทรพซิน alpha-1 หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนในขณะวินิจฉัย การพยากรณ์โรคก็ดี อายุขัยและคุณภาพชีวิตแทบจะไม่ได้รับผลกระทบ

นอกจากการรักษาด้วยยา alpha-1 antitrypsin deficiency แล้ว คุณควรงดการสูบบุหรี่อย่างแน่นอน การเลิกบุหรี่ช่วยเพิ่มอายุขัยและลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทุติยภูมิ

ผู้ประสบภัยต้องปรับวิถีชีวิตให้เข้ากับโรค ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น ไม่ออกกำลังกายงานที่มีฝุ่นละอองในระดับสูง เช่น ช่างเชื่อมหรือช่างฝีมือ หากคุณต้องสัมผัสกับฝุ่นหรือควันเป็นประจำในที่ทำงานหรือที่บ้าน คุณควรสวมเครื่องช่วยหายใจที่เหมาะสม หมอกควัน โอโซน ควันบุหรี่มือสอง และควันจากปล่องเปิด ยังทำลายปอดในระยะยาวอีกด้วย!

การรับประทานอาหารที่สมดุลและโปรแกรมการออกกำลังกายเป็นประจำสามารถมีผลกระทบสำคัญต่อความเป็นอยู่ที่ดีโดยทั่วไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ หากคุณสัมผัสกับผู้ป่วยหรือรู้สึกสัญญาณแรกของไข้หวัดใหญ่ คุณควรไปพบแพทย์ทันที การรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้ คุณควรได้รับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมทุกปี การฉีดวัคซีนป้องกันอย่างสม่ำเสมอได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงของการเจ็บป่วยใหม่ (อาการกำเริบ) ซึ่งมีผลกระทบด้านลบที่ยั่งยืนต่อสุขภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

อายุขัยเฉลี่ยของการขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 คือ 60 ถึง 68 ปี ผู้สูบบุหรี่มีอายุเพียง 48 ถึง 52 ปี หากตรวจพบความบกพร่องตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างต่อเนื่อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการพยากรณ์โรคที่ดีและสามารถนำไปสู่ชีวิตที่เกือบจะไม่มีอาการ

แท็ก:  สูบบุหรี่ นอน เด็กวัยหัดเดิน