การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus

Nicole Wendler สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกด้านชีววิทยาในสาขาเนื้องอกวิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยา ในฐานะบรรณาธิการด้านการแพทย์ นักเขียน และผู้ตรวจทาน เธอทำงานให้กับสำนักพิมพ์ต่างๆ ซึ่งเธอได้นำเสนอประเด็นทางการแพทย์ที่ซับซ้อนและครอบคลุมในลักษณะที่เรียบง่าย กระชับ และมีเหตุผล

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือ chorionic biopsy เป็นการตรวจโดยสมัครใจจากสาขาการวินิจฉัยก่อนคลอด (= ก่อนคลอด) การใช้เนื้อเยื่อจากรกสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ยังไม่เกิดในระยะแรกของการตั้งครรภ์ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับขั้นตอน ประโยชน์ และความเสี่ยงของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ที่นี่ - และความแตกต่างของการทดสอบน้ำคร่ำ

Chorionic Villi Biopsy: Chorionic Villi คืออะไร?

ในครรภ์ ทารกจะว่ายในน้ำคร่ำในถุงน้ำคร่ำ เยื่อหุ้มชั้นนอกของถุงน้ำคร่ำนี้คือคอเรียนซึ่งก่อตัวเป็น chorionic villi ในการตั้งครรภ์ระยะแรก ส่วนที่ยื่นออกมารูปนิ้วเหล่านี้สร้างจุดติดต่อระหว่างเลือดของแม่และลูก นี่คือจุดที่การแลกเปลี่ยนออกซิเจนและสารอาหารระหว่างแม่และเด็กเกิดขึ้น ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ (SSW) ผู้เชี่ยวชาญพูดถึงรกแกะ

วิลลี่นั้นมาจากพันธุกรรมของทารกในครรภ์เซลล์ที่ได้จากคอริออนจึงให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม โรคเมตาบอลิ แต่กำเนิด และความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: โรคใดบ้างที่สามารถตรวจพบได้?

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus สามารถระบุโรคในทารกในครรภ์ที่เกิดจากโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงได้ โรคทางพันธุกรรมในครอบครัว (ความผิดปกติของการเผาผลาญ) ยังสามารถระบุได้ เหนือสิ่งอื่นใด สิ่งต่อไปนี้สามารถตรวจสอบได้:

• Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา)
• Trisomy 18 (โรคเอ็ดเวิร์ด)
• Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
• โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมต่างๆ และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส โรคฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลีย) หรือการสูญเสียกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อเสื่อม)

ความผิดปกติเช่นความบกพร่องของหัวใจไม่สามารถระบุได้ด้วยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เพื่อจุดประสงค์นี้จำเป็นต้องตรวจอัลตราซาวนด์ตั้งแต่ประมาณสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่นหลังเปิด (spina bifida) หรือ anencephaly (การขาดบางส่วนของซีรีบรัมและพื้นที่สมองอื่น ๆ รวมทั้งหลังคาของกะโหลกศีรษะบางส่วนหรือทั้งหมด) สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำเท่านั้น เช่นเดียวกับความผิดปกติของผนังหน้าท้องและความไม่ลงรอยกันของกลุ่มเลือดระหว่างแม่และเด็ก

แนะนำให้สุ่มตัวอย่าง chorionic villus เมื่อใด

หากความเสี่ยงต่อโรคที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดหรือความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น สูตินรีแพทย์จะแนะนำให้คุณเก็บตัวอย่างคอริออนิกวิลลัส ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นดังกล่าวมีอยู่ในกรณีต่อไปนี้:

• หญิงตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี
• หญิงตั้งครรภ์ได้คลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว
• หญิงตั้งครรภ์หรือบิดาของทารกในครรภ์มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
• โรคทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จักในครอบครัวของผู้ปกครองที่คาดหวัง
• การตรวจอัลตราซาวด์พบความผิดปกติในทารกในครรภ์ (เช่น คอพับหนาขึ้น)

การเก็บตัวอย่าง chorionic villus จะดำเนินการเมื่อใด

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นไปได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ (SSW) และเร็วกว่าการทดสอบน้ำคร่ำเล็กน้อย (สัปดาห์ที่ 14 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์)

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ทำงานอย่างไร

หลังจากการปรึกษาทางการแพทย์โดยละเอียดเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คุณต้องยอมรับขั้นตอนเป็นลายลักษณ์อักษร การตรวจทั้งหมดดำเนินการแบบผู้ป่วยนอกและโดยปกติแล้วจะไม่มีการดมยาสลบ ขั้นแรก สูตินรีแพทย์ของคุณจะตรวจสอบตำแหน่งของรก ตลอดจนตำแหน่งและอายุของเด็กในการตรวจอัลตราซาวนด์ ตามมาด้วยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus โดยมีสองขั้นตอนที่เป็นไปได้: กระบวนการที่เรียกว่า transcervical (ผ่านช่องคลอด) หรือการสุ่มตัวอย่าง transabdominal chorionic villus (ผ่านผนังช่องท้อง) ด้วยขั้นตอนทั้งสอง ช่องผลไม้ยังคงไม่ถูกแตะต้อง ดังนั้นการบาดเจ็บต่อเด็กจึงไม่น่าเป็นไปได้

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ทางช่องท้อง: ในการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์จะเลือกจุดเจาะที่เหมาะสมก่อน จากนั้นเขาก็สอดเข็มเจาะบางๆ ลงไปที่ผนังหน้าท้องและค่อยๆ ดันเข้าไปในรกเพื่อเอาเนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อย (20 ถึง 30 มิลลิกรัม) ออกจากคอริออน แพทย์ควบคุมกระบวนการทั้งหมดอย่างรอบคอบโดยใช้เครื่องตรวจอัลตราซาวนด์

การสุ่มตัวอย่าง transcervical chorionic villus: ด้วยการสุ่มตัวอย่าง transcervical chorionic villus เนื้อเยื่อจะไม่ถูกเอาออกด้วยเข็มผ่านผนังช่องท้อง แต่มีสายสวนบาง ๆ ผ่านช่องคลอดและปากมดลูก หลอดบาง ๆ ถูกผลักขึ้นไปที่รกอย่างระมัดระวังภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์เพื่อให้ได้เนื้อเยื่อจาก chorionic villi

จากนั้นโครโมโซมของเด็กจะถูกสกัดจากตัวอย่างเนื้อเยื่อในห้องปฏิบัติการและทำการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น หากจำเป็น จะมีการตั้งค่าการเพาะเลี้ยงเซลล์สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

หลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่รู้สึกไม่สบายใจ แต่ไม่เจ็บปวดมาก (คล้ายกับการเก็บตัวอย่างเลือด) หลังจากนั้น ผู้หญิงบางคนบ่นว่าเป็นตะคริวหรือรู้สึกกดดันบริเวณช่องท้อง ซึ่งจะหายไปเองภายในไม่กี่ชั่วโมง

คุณสามารถออกจากโรงพยาบาลหรือฝึกฝนได้ประมาณครึ่งชั่วโมงหลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus อย่างไรก็ตาม คุณควรทำตัวสบายๆ ในอีกสามวันข้างหน้าและหลีกเลี่ยงการมีเพศสัมพันธ์ สูตินรีแพทย์จะตรวจคุณอีกครั้งในวันถัดไป หากคุณมีอาการปวด ไม่สบาย และมีเลือดออก หรือสูญเสียน้ำคร่ำ คุณควรปรึกษาแพทย์ทันที!

ผลลัพธ์ของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะออกเมื่อใด

ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คือการค้นพบนี้สามารถทำได้ภายในสองสามวันอย่างดีที่สุด ตัวอย่างเช่น หากพบโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในเด็ก และหญิงมีครรภ์ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ สามารถทำได้ในไตรมาสแรก ณ จุดนี้ การทำแท้งทำได้ง่ายกว่าสำหรับผู้หญิงทั้งทางร่างกายและจิตใจมากกว่าในไตรมาสที่สอง

ผลลัพธ์ของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus นั้นแน่นอน 99 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยผิดพลาดและการค้นพบที่สรุปไม่ได้นั้นเป็นไปได้ หากเซลล์ที่เอาออกไม่แสดงภาพที่เหมือนกัน (การค้นพบโมเสค) หรือหากเซลล์ของมารดาถูกเจาะโดยไม่ได้ตั้งใจ อาจจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามผล หากต้องตั้งค่าการเพาะเลี้ยงเซลล์สำหรับการตรวจเพิ่มเติมหากผลลัพธ์ไม่ชัดเจน อาจใช้เวลาถึงสองสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์สุดท้าย

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ปลอดภัยแค่ไหน?

การแทรกแซงทุกครั้งเกี่ยวข้องกับอันตราย ความเสี่ยงของการแท้งบุตรจะมากขึ้นด้วยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (ประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์) มากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (0.5 เปอร์เซ็นต์) สาเหตุหลักมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าอัตราการแท้งตามธรรมชาติโดยทั่วไปจะสูงกว่าในการตั้งครรภ์ระยะแรกๆ มากกว่าในช่วงหลายสัปดาห์หลังจากนั้น ความเสี่ยงอื่น ๆ ได้แก่ :

• การติดเชื้อ
• การบาดเจ็บของหลอดเลือด
• คลอดก่อนกำหนด

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ที่ประสบความสำเร็จต้องใช้ประสบการณ์และทักษะ ดังนั้นให้ดำเนินการตามขั้นตอนในศูนย์เฉพาะทางหรือโดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: สิ่งที่ต้องพิจารณา

ก่อนการวินิจฉัยก่อนคลอดใดๆ (การตรวจทารกในครรภ์ในครรภ์) คุณควรคิดถึงผลที่ตามมาซึ่งผลลัพธ์ในเชิงบวกจะมีต่อคุณเป็นการส่วนตัว การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เป็นวิธีการที่เชื่อถือได้ในการระบุโครโมโซมผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายว่าเด็กจะมีความบกพร่องรุนแรงเพียงใด นอกจากนี้ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะมีสุขภาพแข็งแรง!

แท็ก:  ยาเดินทาง การวินิจฉัย การดูแลเท้า