Trisomy 18

และ Martina Feichter บรรณาธิการด้านการแพทย์และนักชีววิทยา อัปเดตเมื่อ

Fabian Dupont เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ในมนุษย์เคยทำงานด้านวิทยาศาสตร์มาแล้วในเบลเยียม สเปน รวันดา สหรัฐอเมริกา บริเตนใหญ่ แอฟริกาใต้ นิวซีแลนด์ และสวิตเซอร์แลนด์ เป็นต้น จุดเน้นของวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอกของเขาคือประสาทวิทยาเขตร้อน แต่ความสนใจพิเศษของเขาคือการสาธารณสุขระหว่างประเทศและการสื่อสารข้อเท็จจริงทางการแพทย์ที่เข้าใจได้

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ

Martina Feichter ศึกษาวิชาชีววิทยาด้วยวิชาเลือกในร้านขายยาในเมือง Innsbruck และยังได้ดำดิ่งสู่โลกแห่งพืชสมุนไพรอีกด้วย จากที่นั่นก็ไม่ไกลจากหัวข้อทางการแพทย์อื่นๆ ที่ยังคงดึงดูดใจเธอมาจนถึงทุกวันนี้ เธอได้รับการฝึกฝนเป็นนักข่าวที่ Axel Springer Academy ในฮัมบูร์กและทำงานให้กับ มาตั้งแต่ปี 2550 โดยครั้งแรกในฐานะบรรณาธิการและตั้งแต่ปี 2555 เป็นนักเขียนอิสระ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Trisomy 18 (Edwards syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 18 (หรือบางส่วนของมัน) อยู่ในสามเท่าแทนที่จะเป็นสองเท่า สิ่งนี้ขัดขวางการพัฒนาของเด็กในครรภ์และทำให้อวัยวะต่างๆผิดรูป ผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอด อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและผลที่ตามมา สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา และการพยากรณ์โรคของ trisomy 18 ที่นี่

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q91

ภาพรวมโดยย่อ

trisomy 18 คืออะไร? โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่เกิดจากการกระจายโครโมโซม 18 อย่างไม่ถูกต้องในการสร้างเด็ก โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1960 โดยดร. จอห์น เอ็ดเวิร์ดส์ อธิบาย ดังนั้นจึงเรียกว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ความถี่: โดยเฉลี่ยแล้ว 1 ใน 2,700 ทารกแรกเกิดในยุโรปเกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 18 เกือบทั้งหมดเป็นเด็กผู้หญิงเพราะเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักจะตายในครรภ์ สาเหตุของเรื่องนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
อาการที่เป็นไปได้: ขึ้นอยู่กับระดับของความรุนแรง เช่น น้ำหนักแรกเกิดต่ำ นิ้วทับกัน กะโหลกยาวและแคบ ปากเล็ก คางถดถอย "หูฟาน" "เท้าเปล" อวัยวะผิดรูป (เช่น หัวใจพิการ แหว่ง) เพดานปาก, ความผิดปกติของสมอง), ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการเจริญเติบโต , ปัญหาการหายใจ
สาเหตุ: โครโมโซม 18 (หรือบางส่วน) มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนของเด็กเป็นสามเท่า - สำเนาสองชุดเป็นเรื่องปกติ ส่วนใหญ่ความผิดพลาดเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของทารก อย่างไรก็ตาม อายุที่มากขึ้นของสตรีมีครรภ์ถือเป็นปัจจัยเสี่ยง
การรักษา: Trisomy 18 รักษาไม่หาย ทำได้เพียงพยายามบรรเทาอาการและผลที่ตามมาของการเจ็บป่วยที่รุนแรง (เช่น การให้อาหารทางสายยางสำหรับปัญหาในการรับประทานอาหาร หรือการผ่าตัดหัวใจบกพร่อง)
การพยากรณ์โรค: เด็กส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 เสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน ผู้ป่วยที่รอดชีวิตได้นานกว่าเล็กน้อยมักมีความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย และพัฒนาการล่าช้า ด้วยโมเสคไทรโซมีที่หายาก 18 การพยากรณ์โรคก็ดีขึ้นอย่างมากเช่นกัน

Trisomy 18: อาการและผลที่ตามมา

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 18 (Edwards syndrome) มักมีลักษณะเด่น ซึ่งรวมถึง:

น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
นิ้วซ้อน (นิ้วก้อยทับนิ้วนาง และนิ้วชี้ทับนิ้วกลาง)
กะโหลกแคบยาว
กะโหลกหน้าเล็ก ปากเล็ก คางเล็กและถอย
Faun Ears (หูที่เรียวขึ้น แต่อยู่ต่ำ)
"Cradle runners" (รูปร่างของฝ่าเท้านั้นชวนให้นึกถึงนักวิ่งของเปลเด็ก)

นอกจากนี้ มักจะมีความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมาก บางส่วนที่พบบ่อยที่สุดคือ:

เพดานโหว่
หัวใจบกพร่อง
ความผิดปกติของไต
ความผิดปกติของท่อไต
ความผิดปกติของสมอง
ความผิดปกติของปอด

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีปัญหาทางโภชนาการ เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และมีปัญหาเรื่องการหายใจ การเจริญเติบโตล่าช้า ผู้ป่วยตัวน้อยจำนวนมากไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระและพูดเพียงไม่กี่คำ

ภาพเต็มของ trisomy 18 นี้มีความชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มี trisomy ที่ปราศจากโรค ซึ่งเซลล์ในร่างกายทั้งหมดมีไทรโซมีอิสระ ในทางตรงกันข้าม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโมเสค trisomy อาการอาจไม่เด่นชัดนัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเซลล์เพียงไม่กี่เส้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม

Trisomy 18: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่โครโมโซม 18 (หรือบางส่วนของมัน) ไม่ปรากฏสองครั้ง (ตามปกติ) แต่สามครั้งในเซลล์ ความเสี่ยงของสิ่งนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของสตรีมีครรภ์เป็นต้น

เซลล์ที่แข็งแรงในร่างกายมีโครโมโซม 23 คู่ (“โครโมโซมคู่ชุด”) โดยแต่ละคู่มาจากแม่และอีกคู่มาจากพ่อ จึงมีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม เซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และสเปิร์ม) มี "ชุดโครโมโซมอย่างง่าย" เท่านั้น (23 โครโมโซม) นั่นคือแต่ละโครโมโซมเพียงชุดเดียวเท่านั้น เมื่อก่อตัวขึ้น โครโมโซมชุดคู่ก็ลดลงครึ่งหนึ่ง นี่เป็นวิธีเดียวที่จะสร้างเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุดในระหว่างการปฏิสนธิผ่านการหลอมรวมของไข่และเซลล์อสุจิ สิ่งมีชีวิตใหม่ก็โผล่ออกมาจากสิ่งนี้ผ่านการแบ่งเซลล์นับไม่ถ้วน

ข้อผิดพลาดที่นำไปสู่ trisomy 18 บางครั้งเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ในกรณีอื่นๆ มันเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือตัวอ่อนเท่านั้น ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงแยกความแตกต่างระหว่าง trisomy 18 แบบต่างๆ:

ฟรี trisomy 18

เมื่อมีไทรโซมีอิสระจะมีการกระจายโครโมโซม 18 อย่างไม่ถูกต้องก่อนที่เซลล์ไข่จะปฏิสนธิ ในกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี การกำหนดที่ไม่ถูกต้องนี้เกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของเซลล์ไข่ . ข้อผิดพลาดนี้มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและไม่ค่อยเป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดบางรูปแบบ

เนื่องจากข้อบกพร่องมีอยู่แล้วในเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) จึงพบได้ในทุกเซลล์ของร่างกายของเด็กที่กำลังพัฒนา: ทุกเซลล์มีโครโมโซม 18 สำเนา 3 ชุด (แทนที่จะเป็น 2 ชุด) เด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงจำนวนเต็ม ภาพโรค.

ที่ประมาณร้อยละ 94 ไทรโซมีอิสระ 18 เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรค

นี่คือวิธีที่ trisomy ฟรี 18 เกิดขึ้น

หากโครโมโซมที่ซ้ำกัน 18 ไม่ถูกแยกออกจากกันระหว่างการสร้างเซลล์ไข่ เซลล์ไข่จะมีโครโมโซมสามตัวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม 18 หลังจากการปฏิสนธิ - สองเซลล์จากเซลล์ไข่และอีกหนึ่งจากสเปิร์ม

โมเสก trisomy 18

ในโมเสคไทรโซมี 18 ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นค่อนข้างช้าในการพัฒนาเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิ ดังนั้น เซลล์แต่ละเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซม 3 ตัว 18 เซลล์อื่นๆ ทั้งหมดมีจำนวนโครโมโซม 2 โครโมโซมปกติ 18 อันจึงปกติ ยิ่งเซลล์ไลน์ได้รับผลกระทบน้อยลง อาการของไทรโซมี 18 อาการก็จะยิ่งต่ำลง และอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบก็จะยิ่งสูงขึ้น

โมเสก trisomy 18 คิดเป็นประมาณร้อยละห้าของทุกกรณีของโรค

การโยกย้าย trisomy 18

จุดเริ่มต้นสำหรับตัวแปรนี้คือสิ่งที่เรียกว่า "การโยกย้ายที่สมดุล" ในพ่อแม่คนเดียว ซึ่งมักจะเป็นแม่: เธอมีจำนวนโครโมโซมปกติในเซลล์ของเธอ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโครโมโซมแตก ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 จึงติดอยู่กับโครโมโซมอื่นอย่างไม่ถูกต้อง (การโยกย้าย) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากยีนทั้งหมดของโครโมโซม 18 มีอยู่ในตัวเลขปกติ (แม้ว่าจะไม่ได้อยู่ในการจัดเรียงแบบปกติก็ตาม) เราจึงพูดถึง "การโยกย้ายที่สมดุล" ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

อย่างไรก็ตาม เมื่อตั้งครรภ์ การถ่ายทอดโครโมโซมการโยกย้ายอาจส่งผลให้เด็กมี "การโยกย้ายที่ไม่สมดุล" และทำให้มีไทรโซมีการโยกย้าย 18: ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 มีอยู่ในสามเท่า แพทย์ยังพูดถึง trisomy บางส่วนอันเป็นผลมาจากการโยกย้าย

ประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด 18 รายมี trisomy การโยกย้าย

ไทรโซมีที่พบมากเป็นอันดับสอง

นอกจาก trisomy 18 แล้ว ยังมี trisomies อื่น ๆ - ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครโมโซมเสริม (หรือส่วนโครโมโซมพิเศษ) ที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) Trisomy 18 และ trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) ตามมาในอันดับที่สองและสาม เด็กที่มี trisomies ทั้งสามนี้มีความเป็นไปได้ที่จะทำงานได้ ในทางตรงกันข้าม เด็กที่ยังไม่เกิดที่มีไตรโซมอื่นๆ ตายตั้งแต่อายุยังน้อยในการพัฒนา ในกรณีเหล่านี้ มักไม่สังเกตเห็นการตั้งครรภ์

Trisomy 18: การตรวจและวินิจฉัย

หากสูตินรีแพทย์ตรวจพบความผิดปกติในทารกในครรภ์ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ปกติระหว่างตั้งครรภ์ เขาอาจสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ไทรโซมี 18 ความผิดปกติที่น่าสงสัยเหล่านี้ได้แก่ เช่น การเจริญเติบโตช้าและความผิดปกติในช่องท้อง ศีรษะ หรือหัวใจของเด็กที่เข้ารูปของ trisomy 18 นอกจากนี้ด้วย trisomy 18 มักเกิดขึ้นที่มีการสร้างหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียว (แทนที่จะเป็นสองเส้น) ในสายสะดือ ปริมาณน้ำคร่ำสามารถบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยได้เช่นกัน

การทดสอบสามครั้ง

นอกจากนี้ ค่าเลือดของมารดาบางอย่างสามารถเพิ่มขึ้นในไตรโซมี การตรวจเลือดนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบสามครั้งหรือการทดสอบ MoM (ค่ามัธยฐานหลายค่า) ช่วยระบุทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นไทรโซมีมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การทดสอบสามครั้งไม่อนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้! เขาสามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในเด็กเท่านั้น หากค่าที่วัดได้นั้นชัดเจนและผู้ปกครองต้องการจะแน่ใจ การตรวจแบบบุกรุกก็มีความจำเป็น

แม้จะให้ค่าข้อมูลต่ำ แต่การทดสอบ 3 ครั้งก็มีข้อดีหลักอย่างหนึ่ง: ในทางตรงกันข้ามกับการตรวจแบบลุกลามที่แม่นยำกว่า (เช่น การตรวจน้ำคร่ำ) ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงใดๆ ต่อการตั้งครรภ์หรือทารกในครรภ์

การตรวจการบุกรุก

เพื่อชี้แจงข้อสงสัยเกี่ยวกับ trisomy 18 แพทย์สามารถใช้วิธีการตรวจแบบแพร่กระจาย: เขาสามารถเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อของรก (chorionic villus sampling) หรือน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) พบเซลล์ลูกในทั้งสองตัวอย่าง จีโนมของพวกเขาได้รับการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 18

ในการตรวจทั้งแบบรุกราน การเก็บตัวอย่างอาจเป็นอันตรายต่อเด็กและอาจทำให้แท้งได้

การวิเคราะห์โครโมโซมโดยใช้ตัวอย่างเลือด

ร่องรอยขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของเด็ก (DNA) สามารถพบได้ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ในขณะนี้ มีความเป็นไปได้ที่จะแยก DNA ของเด็กคนนี้ออกจากเลือดของแม่และตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมในห้องปฏิบัติการได้ การตรวจเลือดก่อนคลอดเหล่านี้รวมถึงการทดสอบ Harmony, PrenaTest และ Panorama

ตรงกันข้ามกับวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย (เช่นการเจาะน้ำคร่ำ) การตรวจเลือดเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม คุณยังสามารถตรวจพบ trisomy ที่มีอยู่ (เช่น Edwards syndrome) ที่มีระดับความน่าเชื่อถือสูง

โดยปกติ การตรวจดีเอ็นเอสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ หากมีข้อสงสัยอย่างสมเหตุสมผลของ trisomies และหลังจากการปรึกษาทางการแพทย์ ค่าใช้จ่ายสำหรับการทดสอบดังกล่าวสามารถครอบคลุมโดยการประกันสุขภาพตามกฎหมาย

มีความสงสัยที่มีเหตุผลเพียงพอ ตัวอย่างเช่น ในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง: ผู้หญิงถือเป็นการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง หากการตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบว่ามีความผิดปกติในเด็กในครรภ์ แพทย์ที่เข้าร่วมสามารถแนะนำการตรวจเลือดก่อนคลอดสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่าหรือผู้ที่มีประวัติครอบครัว

Trisomy 18: การรักษา

Trisomy 18 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มาตรการการรักษาทั้งหมดมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการของเด็กหรือเพื่อรักษาการทำงานของอวัยวะเท่านั้น ตัวอย่างเช่น หากเด็กมีปัญหาด้านโภชนาการ การใช้จุกนมแบบพิเศษหรือการให้อาหารทางสายยางอาจช่วยได้ ในกรณีที่มีปัญหาการหายใจ สามารถตรวจสอบการหายใจได้บนจอภาพ

ข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยมากบางครั้งดำเนินการใน การผ่าตัดยังสามารถดำเนินการกับอวัยวะอื่นๆ ที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ความผิดปกติของการไหลของปัสสาวะ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ เนื่องจากยังไม่ชัดเจนว่าจะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอายุน้อยได้จริงหรือไม่

การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสำหรับผู้ปกครองนั้นสมเหตุสมผลในหลาย ๆ กรณี เนื่องจากโดยปกติแล้วเด็กจะเสียชีวิตได้ ชีวิตของทารกแรกเกิดมีความเสี่ยงอย่างยิ่งในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

Trisomy 18: หลักสูตรโรคและการพยากรณ์โรค

มากกว่าร้อยละ 95 ของเด็กที่มี trisomy 18 ยังคงเสียชีวิตในครรภ์ บ่อยครั้งในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่เกิดมีชีพไทรโซมี 18 คนไม่สูงมาก หากทราบความผิดปกติของอวัยวะก่อนการคลอด การคลอดบุตรสามารถทำได้ในแผนกสูติกรรมโดยให้การดูแลสูงสุดในเด็กต่อไป สิ่งนี้สามารถเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดของเด็กได้

อายุขัยเฉลี่ยของเด็ก trisomy 18 คนคือหนึ่งถึงสองสัปดาห์ มีเพียงห้าเปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะถึงปีแรกของชีวิต และมีเพียงร้อยละหนึ่งเท่านั้นที่อายุสิบขวบ อย่างไรก็ตาม ในแต่ละกรณี การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เหนือสิ่งอื่นใด นี่รวมถึงประเภทของไทรโซมี 18: ไทรโซมีบางส่วนที่มีขนาดเล็กและไทรโซมีโมเสกสีอ่อน มีการพยากรณ์โรคได้ดีกว่าไทรโซมีอิสระ 18

แม้ว่าเด็กจะมีชีวิตอยู่ในวันเกิดปีแรกได้ แต่ก็ต้องคำนึงถึงความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงและพัฒนาการล่าช้า นอกจากอวัยวะที่ผิดรูปแล้ว เด็กหลายคนมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชัก ทรงตัวผิดปกติอย่างรุนแรง และมีปัญหาในการรับประทานอาหาร ในบางกรณี ผู้ป่วยที่มี trisomy 18 ถึงวัยรุ่น นอกจากนี้ยังมีรายงานผู้ป่วยไทรโซมี 18 รายที่รอดชีวิตจนถึงอายุ 27 ปี

การพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยนั้นเป็นความจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับภาพรวมของโรค - ไทรโซมีอิสระ 18. เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โมเสก trisomy 18 ที่หายากกว่ามักจะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า ในบางกรณี พัฒนาการของเด็กอาจเกือบปกติหากมีเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม

ไม่ควรมองข้ามภาระทางจิตวิทยาของพ่อแม่ที่มีชีวิตอยู่ด้วยความมั่นใจว่าลูกอาจเสียชีวิตกะทันหัน ผู้ปกครองของเด็ก trisomy 18 คนควรใช้ประโยชน์จากคำแนะนำและบริการสนับสนุนต่างๆ