โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

Tanja Unterberger ศึกษาวารสารศาสตร์และวิทยาศาสตร์การสื่อสารในกรุงเวียนนา ในปี 2015 เธอเริ่มทำงานเป็นบรรณาธิการด้านการแพทย์ที่ ในออสเตรีย นอกจากการเขียนข้อความเฉพาะทาง บทความในนิตยสาร และข่าวแล้ว นักข่าวยังมีประสบการณ์ในด้านพอดแคสต์และการผลิตวิดีโออีกด้วย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรคเซลล์เคียว (เช่นโรคเคียวเซลล์หรือเดรปาโนไซโตซิส) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นรูปเคียว สาเหตุคือความบกพร่องทางพันธุกรรม อาการต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตและภาวะโลหิตจาง ปัจจุบันการรักษาทำได้เฉพาะกับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เท่านั้น อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุ อาการ และการรักษาที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D57

ภาพรวมโดยย่อ

คำอธิบาย : โรคทางพันธุกรรมที่เซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) กลายเป็นรูปเคียว
สาเหตุ: สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างฮีโมโกลบิน (เม็ดเลือดแดง)
การพยากรณ์โรค: โรคโลหิตจางเซลล์เคียวมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ยิ่งรักษาอาการเร็ว การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้น หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการ: ปวดอย่างรุนแรง, ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต, โลหิตจาง, ติดเชื้อบ่อย, อวัยวะถูกทำลาย (เช่น ม้าม), โรคหลอดเลือดสมอง, ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
การรักษา: อาการของโรคเคียวสามารถบรรเทาได้ด้วยยา (เช่น ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ ยาแก้ปวด) และการถ่ายเลือด รักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
การวินิจฉัย: การสนทนากับแพทย์, การตรวจร่างกาย, การตรวจเลือด, อัลตร้าซาวด์, CT, MRI

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?

โรคเซลล์เคียว - หรือที่เรียกว่าโรคเซลล์เคียว (SCD) หรือเดรปาโนไซโตซิส - เป็นโรคทางพันธุกรรม ในระหว่างที่เป็นโรค เซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง (เม็ดเลือดแดง) จะเปลี่ยนเป็นเซลล์รูปเคียวผิดปกติ (เซลล์รูปเคียว) เนื่องจากรูปร่างของมัน สิ่งเหล่านี้สามารถอุดตันหลอดเลือดในร่างกายได้ อาการโดยทั่วไปของโรคนี้คืออาการปวดอย่างรุนแรง ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต โรคโลหิตจาง และความเสียหายของอวัยวะ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเม็ดเม็ดเลือดแดง (ฮีโมโกลบิน) โรคเคียวเซลล์ไม่ติดต่อและมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด อาการแรกมักปรากฏในวัยทารกหรือวัยเตาะแตะ

โรคนี้เป็นของกลุ่ม hemoglobinopathies เหล่านี้เป็นความผิดปกติต่าง ๆ ของฮีโมโกลบินเม็ดเลือดแดง

แพทย์มักใช้คำว่าโรคเซลล์เคียวมากกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว เนื่องจากไม่ใช่ทุกรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง นอกจากนี้ โรคโลหิตจางไม่ใช่อาการหลักของโรค แต่เป็นอาการที่กระตุ้นให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือด

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวพบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นโรคเลือดที่พบบ่อยที่สุดในโลก ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคเซลล์เคียวในเยอรมนีประมาณ 3,000 ถึง 5,000 คน ตามการประมาณการโดยองค์การอนามัยโลก (WHO) เด็กกว่า 300,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคเคียวเซลล์ทั่วโลกทุกปี

ใครได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนจากภาคกลางและแอฟริกาตะวันตก เริ่มแรกเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในส่วนย่อยของทะเลทรายซาฮาราของทวีปแอฟริกา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการอพยพย้ายถิ่น โรคเคียวได้แพร่หลายไปทั่วโลกในขณะเดียวกัน ทุกวันนี้ ผู้คนจำนวนมากจากบางส่วนของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง อินเดีย และอเมริกาเหนือก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

โรคเคียวเซลล์ยังแพร่ระบาดในยุโรปเหนือ (เช่น เยอรมนี ออสเตรีย ฝรั่งเศส อังกฤษ เนเธอร์แลนด์ เบลเยียม และสแกนดิเนเวีย) ตั้งแต่ปี 1960

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและมาลาเรีย

ผู้ที่เป็นโรคเคียวมักไม่ค่อยเป็นโรคมาลาเรีย เหตุผลของเรื่องนี้: โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะขนส่งเชื้อโรคมาลาเรีย (พลาสโมเดีย) ผ่านทางร่างกายผ่านทางเลือด อย่างไรก็ตาม ในโรคเซลล์เคียว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนเป็นเซลล์เคียวและเคลื่อนที่ได้น้อยลง เชื้อก่อโรคมาลาเรียจึงอยู่รอดได้แย่ลง

สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่มียีนที่มีสุขภาพดีและเป็นโรค (ที่เรียกว่าพาหะของยีนเฮเทอโรไซกัส) มีความได้เปรียบในการเอาชีวิตรอด (ข้อได้เปรียบต่างชนิดกัน) ในภูมิภาคที่โรคมาลาเรียแพร่กระจาย นี่เป็นคำอธิบายว่าเหตุใดผู้คนจำนวนมากจึงป่วยด้วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวพัฒนาอย่างไร?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุคือยีนที่เปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ที่พ่อและแม่ถ่ายทอดสู่ลูก ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเปลี่ยนเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (ฮีโมโกลบิน; Hb สั้น ๆ ) เป็นเฮโมโกลบินเซลล์เคียว (ฮีโมโกลบิน S; HbS สั้น ๆ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่กำเนิด

เซลล์เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังทุกส่วนของร่างกาย เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ออกซิเจนจะจับกับเม็ดเลือดแดง นี่คือโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง

โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยเฮโมโกลบินที่ "แข็งแรง" ซึ่งประกอบด้วยสายโปรตีนสองสาย - สายอัลฟาและเบตา โซ่เหล่านี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดกลมและเรียบเนียน ซึ่งช่วยให้พวกมันเข้าไปอยู่ในเส้นเลือดเล็ก ๆ ทุกเส้น และให้ออกซิเจนและสารอาหารที่จำเป็นแก่อวัยวะทั้งหมด

ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) หมายความว่าสายเบตาที่เรียกว่าเฮโมโกลบินมีการเปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติ (ฮีโมโกลบิน S)หากมีออกซิเจนในเลือดน้อยเกินไป รูปร่างของเฮโมโกลบินเซลล์รูปเคียวจะเปลี่ยนแปลงไปและรูปร่างของเม็ดเลือดแดงก็จะเปลี่ยนไปด้วย

อนุภาคเฮโมโกลบินก่อตัวเป็นก้อนแข็งและจับกลุ่มกัน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างปกติและดูเหมือนเคียวขนาดเล็ก นี่คือที่มาของคำว่า "โรคเซลล์เคียว"

เนื่องจากรูปร่างของมัน เซลล์เคียวจึงเคลื่อนที่ไม่ได้และตายเร็วกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) ในอีกด้านหนึ่ง ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางในร่างกาย (เรียกว่า corpuscular haemolytic anemia) เนื่องจากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป ในทางกลับกัน เนื่องจากรูปร่างของพวกมัน เซลล์รูปเคียวจึงอุดตันหลอดเลือดขนาดเล็กได้ง่ายขึ้น

ซึ่งหมายความว่าบริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพออีกต่อไป ส่งผลให้เนื้อเยื่อตายได้ และในกรณีที่เลวร้ายที่สุด อวัยวะจะไม่สามารถทำหน้าที่สำคัญได้อีกต่อไป

โรคเคียวเซลล์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ เป็นสิ่งที่เรียกว่า autosomal recessive inheritance: ผู้ปกครองแต่ละคนมียีนทางพยาธิวิทยาอย่างน้อยหนึ่งยีนในโครโมโซม (ผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรม)

มันมีผลกระทบที่แตกต่างกันไม่ว่าเด็กจะได้รับยีนทางพยาธิวิทยาเพียงยีนเดียวหรือทั้งสองยีน:

ผู้ให้บริการยีนโฮโมไซกัส

ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนดัดแปลงในตัวพวกเขา และพวกเขาทั้งคู่ส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา เด็กจะมียีนดัดแปลงสองตัว (พาหะยีนโฮโมไซกัส) มันทนทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ในกรณีนี้ เด็กจะผลิตเฮโมโกลบินทางพยาธิวิทยา (HbS) เท่านั้น และไม่มีฮีโมโกลบินที่แข็งแรง (Hb)

ผู้ให้บริการยีนเฮเทอโรไซกัส

ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งถ่ายทอดยีนที่มีสุขภาพดีและพ่อแม่อีกคนหนึ่งถ่ายทอดยีนที่เป็นโรค เด็กจะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่แข็งแรงและฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียว ในกรณีนี้ เด็กจะไม่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตาม มันมียีนทางพยาธิวิทยาและสามารถส่งต่อไปยังลูกของมันได้ในภายหลัง (พาหะของยีน heterozygous)

แพทย์ยังแนะนำให้พาหะของโรคขอคำแนะนำเกี่ยวกับมรดกที่เป็นไปได้และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับเด็กหากต้องการมีบุตร

โรคเคียวเซลล์รักษาได้หรือไม่?

การพยากรณ์โรคของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวขึ้นอยู่กับว่าอาการและภาวะแทรกซ้อนได้รับการรักษาดีเพียงใดและเร็วเพียงใด ประมาณ 85 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรคเซลล์เคียวเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ในประเทศที่มีการดูแลสุขภาพที่ดี (เช่น ยุโรป สหรัฐอเมริกา) อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 40 ถึง 50 ปี ในประเทศที่มีการรักษาพยาบาลที่แย่กว่านั้น อัตราการเสียชีวิตจะสูงขึ้น

ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ขณะนี้แพทย์สามารถรักษาผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม การรักษานี้ยังมีความเสี่ยงอยู่บ้าง ดังนั้น จึงสงวนไว้สำหรับกรณีร้ายแรงของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคเป็นอย่างไร?

ผู้ป่วยโรคเคียวบางคนมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างมาก ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าเหตุใดโรคจึงดำเนินไปแตกต่างกันมาก

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักแสดงสัญญาณแรกของโรคเมื่อยังเป็นทารก

โรคเคียวเซลล์มีกี่ประเภท?

มีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการก่อตัวของเม็ดเลือดแดง ทุกรูปแบบเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม รูปแบบที่เกี่ยวข้องทำงานต่างกัน และอาการก็เด่นชัดต่างกันด้วย

รูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

โรคเซลล์เคียว HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่พบได้บ่อยที่สุด มันยากที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบแต่ละคนได้รับยีนดัดแปลงจากพ่อแม่ทั้งสอง ดังนั้นพวกมันจึงสร้างเฮโมโกลบินเซลล์รูปเคียวที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเท่านั้น (HbS)

โรคเซลล์เคียวHbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

ด้วย SCS-S / beta-Thal เด็ก ๆ จะสืบทอดยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่คนหนึ่งและยีนสำหรับสิ่งที่เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียจากที่อื่น หลังเป็นโรคเลือดอื่นที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย โรคเคียวรูปแบบนี้พบได้ยากกว่าและมักจะรุนแรงกว่า

โรคเซลล์เคียว HbSC (SCD-S / C)

ใน SCD-S / C ผู้ปกครองคนหนึ่งสืบทอดยีนสำหรับโรคเคียวและผู้ปกครองอีกคนหนึ่งได้รับยีน HbC ที่เปลี่ยนแปลงไป ระดับฮีโมโกลบินเม็ดเลือดแดงในเลือดสูงเป็นเรื่องปกติ เนื่องจากเลือดมีความหนาขึ้น ภาวะแทรกซ้อนเช่นความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตอาจเกิดขึ้นได้ ภาวะโลหิตจางชนิดเคียวชนิดนี้มักมีความรุนแรงน้อยกว่า แต่ในบางกรณีอาจทำให้ตาบอดหรือหูหนวกได้

โรคเซลล์รูปเคียวเกิดขึ้นไม่เฉพาะเมื่อเด็กได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีนเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ถ่ายทอดยีนเซลล์รูปเคียวรวมกับยีนฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอีกตัวหนึ่ง (เช่น ยีน HbC หรือยีนธาลัสซีเมีย)

อาการเป็นอย่างไร?

อาการที่เกิดขึ้นกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด โดยหลักการแล้ว เซลล์เคียวอาจอุดตันหลอดเลือดทุกเส้นในร่างกาย อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคเซลล์เคียวคือ:

เจ็บหนัก

ผู้ที่เป็นโรคเคียวมักจะมีอาการปวดอย่างรุนแรง (เรียกว่าวิกฤตความเจ็บปวด) ร่างกายของคุณสร้างสารที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดเมื่อเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดและทำให้เลือดไปเลี้ยงอวัยวะ (โดยเฉพาะไขกระดูก) และเนื้อเยื่อ อาการปวดท้อง กระดูก และข้อต่อหลักของคุณอยู่ในช่วงวิกฤต

การเปลี่ยนแปลงของสภาพอากาศ การขาดของเหลว การติดเชื้อที่มีไข้ และความเหนื่อยล้ามักทำให้เกิดอาการปวดนี้ ผู้สูงอายุที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักได้รับผลกระทบจากวิกฤตความเจ็บปวดที่รุนแรงกว่าเด็ก

ผู้ป่วยโรคเคียวบางคนมีอาการปวดในระยะสั้น ขณะที่คนอื่นๆ มักใช้เวลาอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลานานและต้องใช้ยาแก้ปวด

โรคโลหิตจาง

เซลล์เคียวมีความเสถียรน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงตายเร็วขึ้น (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) เซลล์เคียวมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10 ถึง 20 วัน ในขณะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะถูกทำลายลงหลังจากผ่านไปประมาณ 120 วัน หากมีเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายน้อยเกินไป โรคโลหิตจางจะพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปและความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงจะลดลง

อวัยวะเสียหาย

เนื่องจากหลอดเลือดถูกปิดกั้นโดยเซลล์รูปเคียว พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบของร่างกายจึงไม่ได้รับเลือดอย่างเพียงพออีกต่อไป (เรียกว่าวิกฤตเซลล์เคียว) เป็นผลให้เนื้อเยื่อได้รับออกซิเจนและสารอาหารน้อยเกินไปซึ่งนำไปสู่ความตายเมื่อเวลาผ่านไป อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป

ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อไขกระดูก ปอด สมอง ม้ามและทางเดินอาหาร

การติดเชื้อ

หากโรคโลหิตจางชนิดเคียวส่งผลต่อม้ามในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อร้ายแรง เหตุผลก็คือ ม้ามมีบทบาทสำคัญในการต่อสู้กับเชื้อโรคต่างๆ (เช่น แบคทีเรีย เช่น โรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคปอดบวมหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ) ในร่างกาย

การติดเชื้อไข้เป็นเหตุฉุกเฉินในผู้ที่เป็นโรคเซลล์เคียว! ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากอุณหภูมิร่างกายสูงกว่า 38.5 องศาเซลเซียส!

โรคมือเท้า

เนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือด เด็กเล็กมักมีอาการปวด แดง และบวมที่มือและเท้า (กลุ่มอาการมือเท้า) นี่เป็นสัญญาณแรกที่บ่งชี้ว่าเด็กมีโรคเคียว

การเจริญเติบโตแคระแกรน

เนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือด เด็กเล็กมักมีอาการปวด แดง และบวมที่มือและเท้า (กลุ่มอาการมือเท้า) นี่เป็นสัญญาณแรกว่าเด็กมีโรคเคียว

เนื้อร้ายกระดูก

เนื่องจากเซลล์รูปเคียวไปอุดตันหลอดเลือด เนื้อเยื่อในข้อต่อหรือกระดูกก็ตายตามกาลเวลา (เนื้อร้ายกระดูก avascular) ข้อต่อสะโพกและข้อไหล่มักได้รับผลกระทบ

แผล

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่เซลล์รูปเคียวจะอุดตันหลอดเลือดในผิวหนัง (โดยเฉพาะที่ขา) ซึ่งหมายความว่าเนื้อเยื่อไม่ได้รับสารอาหารอย่างเพียงพออีกต่อไป เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีแผลเปิดที่เจ็บปวด (แผล) ที่ขาซึ่งมักจะรักษาได้ยาก

รบกวนการมองเห็นและตาบอด

เมื่อเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดในเรตินาของดวงตา เนื้อเยื่อรอบข้างตายและเกิดแผลเป็นขึ้นที่ด้านหลังของดวงตา ซึ่งส่งผลต่อการมองเห็นของผู้ที่ได้รับผลกระทบ และในกรณีที่เลวร้ายที่สุด อาจทำให้ตาบอดได้

โรคนิ่ว, โรคดีซ่าน

เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวสลายตัวเร็วขึ้นในโรคโลหิตจางชนิดเคียว ผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวมากขึ้นในเลือด เช่น บิลิรูบิน (เม็ดสีน้ำดี) บิลิรูบินถูกสร้างขึ้นเมื่อฮีโมโกลบินเม็ดเลือดแดงถูกทำลายลง บางครั้งผลิตภัณฑ์ที่สลายเหล่านี้ก่อให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดี หากสิ่งเหล่านี้ติดอยู่ในท่อน้ำดี อาจส่งผลให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง (อาการจุกเสียดทางเดินน้ำดี) และโรคดีซ่าน (ดีซ่าน) การอักเสบของถุงน้ำดียังอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวได้

วิกฤตเม็ดเลือด วิกฤต aplastic

ในโรคเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะสลายตัวเร็วขึ้น มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ เช่น เกิดจากการติดเชื้อ ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากจะสลายตัว เมื่อไม่มีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงเลย แพทย์พูดถึงวิกฤต aplastic ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที! การถ่ายเลือดมักจำเป็นเพื่อป้องกันการขาดออกซิเจนที่คุกคามชีวิตและภาวะหัวใจล้มเหลว

การกักเก็บม้ามและการขยายตัวของม้าม

ม้ามเป็นอวัยวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายลง ในผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว เป็นไปได้ที่เลือดจำนวนมากจะ "จม" ลงในม้ามอย่างกะทันหัน (การกักเก็บม้าม) บางครั้งนำไปสู่ภาวะโลหิตจางที่คุกคามชีวิตและขาดออกซิเจน

การกักเก็บม้ามมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งถึงสามวัน อาการต่างๆ ได้แก่ มีไข้และปวดท้อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะซีดและปวกเปียกคล้ายกับเป็นหวัด ม้ามบวมเนื่องจากปริมาณเลือดที่จม ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรู้สึกได้

เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่ของทารกและเด็กเล็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ต้องเรียนรู้ที่จะคลำม้ามของบุตร หากม้ามโต แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองพาลูกไปโรงพยาบาลทันที

โรคทรวงอกเฉียบพลัน (ATS)

เมื่อเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดในปอด สิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลัน (ATS for short) อาจเกิดขึ้นได้ นอกเหนือจากการกักเก็บม้ามแล้ว กลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว อาการหน้าอกเฉียบพลันมักเกิดขึ้นจากวิกฤตความเจ็บปวด

อาการของโรคหน้าอกเฉียบพลันคล้ายกับอาการปอดบวม: ผู้ที่ได้รับผลกระทบ (มักเป็นเด็ก) มีไข้ ไอ หายใจลำบาก และเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อหายใจ หากกลุ่มอาการทรวงอกเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่า จะทำให้ปอดเสียหายในระยะยาว

หากผู้ที่ได้รับผลกระทบทำการฝึกหายใจเป็นประจำและ / หรือการบำบัดระบบทางเดินหายใจ ก็เป็นไปได้ที่จะป้องกันโรคทรวงอกเฉียบพลันได้ แบบฝึกหัดสำหรับผู้ป่วยเรียนรู้ (เช่น การออกกำลังกายแบบยืดกล้ามเนื้อ) และเทคนิคที่ช่วยให้หายใจสะดวกขึ้น

หากมีอาการเจ็บหน้าอกเฉียบพลัน ควรพาผู้ป่วยไปโรงพยาบาลทันที!

จังหวะ

ในกรณีของโรคเคียว อาจเป็นไปได้ว่าหลอดเลือดขนาดใหญ่ (เช่น ในสมอง) จะตีบหรืออุดตันเนื่องจากเซลล์รูปเคียว ตัวอย่างเช่น หากหลอดเลือดในสมองอุดตัน พื้นที่โดยรอบก็จะไม่ได้รับออกซิเจนและสารอาหารอย่างเพียงพออีกต่อไป จังหวะเกิดขึ้น

สัญญาณของโรคหลอดเลือดสมอง ได้แก่ ปวดศีรษะกะทันหัน ชาหรืออ่อนแรงอย่างกะทันหันที่ครึ่งหนึ่งของใบหน้า แขนหรือขา หรือแม้แต่ทั่วทั้งร่างกาย ปัญหาเกี่ยวกับการพูด หรืออาการชัก

หากผู้ป่วยแสดงอาการของโรคหลอดเลือดสมอง ให้โทรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที!

เมื่อไปพบแพทย์

อาการบางอย่างบ่งชี้ถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตในผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว ดังนั้นจึงแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ทันทีหาก:

คนป่วยมีไข้เกิน 38.5 องศาเซลเซียส
พวกเขาซีดและปวกเปียก
พวกเขามีอาการเจ็บหน้าอก
คุณหายใจไม่ออก
อาการปวดข้อเกิดขึ้น
พวกเขามีอาการท้องอืดและ / หรือปวดท้อง
ม้ามจะเห็นได้ชัดและขยายใหญ่ขึ้น
จู่ๆคนก็ตาเหลือง
พวกมันขับปัสสาวะสีเข้มมาก
มีอาการปวดหัว วิงเวียนศีรษะ และ/หรือเป็นอัมพาต มึนงง
องคชาตแข็งและเจ็บปวด (priapism)

คุณรักษาโรคเคียวได้อย่างไร?

หากแพทย์วินิจฉัยโรคเคียว เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่เกี่ยวข้องต้องได้รับการรักษาโดยทีมรักษาเฉพาะทางที่ทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ประจำครอบครัวและกุมารแพทย์ ด้วยวิธีนี้ ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาที่ดีที่สุด

จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการและป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น แพทย์มักจะสั่งจ่ายยาสำหรับสิ่งนี้ (เช่น ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ ยาแก้ปวด) ในกรณีที่รุนแรง แพทย์จะทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์และในบางกรณีที่ไม่ค่อยพบจะต้องใช้ยีนบำบัด

ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์

แพทย์มักจะรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์ด้วยสารออกฤทธิ์ที่ชื่อว่าไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ (เช่น: ไฮดรอกซียูเรีย) เป็นยา cytostatic ที่ใช้รักษามะเร็ง ยานี้ทำให้เลือดมีของเหลวมากขึ้นและเพิ่มปริมาณฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) ในร่างกาย ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์พบได้ในทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีและยับยั้งการก่อตัวของเซลล์รูปเคียว

หากผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวรับประทานไฮดรอกซีคาร์บาไมด์เป็นประจำ อาการปวดจะเกิดน้อยลง ยานี้ยังช่วยเพิ่มฮีโมโกลบินในเลือดซึ่งทำให้ผู้ป่วยรู้สึกดีขึ้นโดยรวม

ยาแก้ปวด

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มักมีอาการปวดอย่างรุนแรง เช่น วิกฤตความเจ็บปวด โรคมือเท้า และแผลพุพอง แพทย์จึงสั่งยาแก้ปวดด้วยส่วนผสมออกฤทธิ์ พาราเซตามอล เมตามิโซล ไดโคลฟีแนค หรือไอบูโพรเฟน แพทย์จะตัดสินใจเป็นรายบุคคลว่าจะให้ยาขนาดใด ที่ไหน (ในโรงพยาบาลหรือที่บ้าน) และในรูปแบบใด (เช่น น้ำผลไม้ ยาเม็ด การแช่) ที่ผู้ป่วยจะได้รับยา

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่ควรได้รับกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ASA) สารออกฤทธิ์นี้เพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของสมองและตับอย่างรุนแรง

การถ่ายเลือด

แพทย์กำหนดให้การถ่ายเลือดแก่ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางชนิดเคียวในกรณีที่มีหรือเพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง เช่นเดียวกับการกักเก็บม้ามและกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลัน สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นประจำ (โดยปกติคือรายเดือน) และบ่อยครั้งตลอดชีวิต

ในการทำเช่นนี้แพทย์ให้เงินทุนที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงเข้มข้น เหล่านี้ประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดแดงจากผู้บริจาคเลือดที่มีสุขภาพดี สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จำเป็นอย่างเร่งด่วน ในเวลาเดียวกัน แพทย์จะแทนที่เซลล์เคียวด้วยเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ (เช่น อาการหน้าอกเฉียบพลันหรือโรคหลอดเลือดสมอง)

การฉีดวัคซีน

เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต แพทย์จึงให้วัคซีนแก่เด็กเล็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวเพื่อป้องกันโรคปอดบวม (แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคปอดบวม) ให้เร็วที่สุดในเดือนที่สองของชีวิต การฉีดวัคซีนพิเศษอื่นๆ ที่แพทย์แนะนำสำหรับโรคเคียว ได้แก่ วัคซีนป้องกันโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ) โรคฮีโมฟีลัส (โรคซาง โรคปอดบวม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ข้ออักเสบ) ไวรัสไข้หวัดใหญ่ และไวรัสตับอักเสบ

ยาปฏิชีวนะ

แพทย์แนะนำให้เด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ตั้งแต่อายุสามเดือนถึงห้าเดือนเพนิซิลลิน (ยาปฏิชีวนะ) ทุกวัน ซึ่งช่วยป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรียร้ายแรง ซึ่งผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจะอ่อนแอเป็นพิเศษ

หากผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำดี แผลในกระเพาะ หรือโรคติดเชื้อ แพทย์ก็ให้ยาปฏิชีวนะเช่นกัน

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (การปลูกถ่ายไขกระดูก) ช่วยให้แพทย์รักษาผู้ป่วยโรคเคียวได้

อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์มีความเสี่ยงและไม่เหมาะสำหรับทุกคนที่เป็นโรคเคียว ดังนั้นจึงดำเนินการเฉพาะในผู้ป่วยที่มีโรคร้ายแรงเท่านั้น

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดทำงานอย่างไร?

แพทย์นำสเต็มเซลล์จากไขกระดูกของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี (ไขกระดูกผู้บริจาค) เพื่อผลิตเลือดที่แข็งแรง (เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือด) ก่อนการปลูกถ่าย แพทย์ใช้เคมีบำบัดหรือการฉายรังสีเพื่อทำลายไขกระดูกของผู้ป่วย (ของผู้รับ) ซึ่งสร้างเซลล์รูปเคียว

จากนั้นแพทย์จะใช้การถ่ายเลือดเพื่อให้เซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงแก่ผู้ป่วย ด้วยวิธีนี้ พวกเขาแทนที่ไขกระดูกที่เป็นโรคด้วยสเต็มเซลล์ที่แข็งแรง และผู้ที่ได้รับผลกระทบในตอนนี้จะสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรงขึ้นเอง

เพื่อให้ร่างกายของผู้รับยอมรับสเต็มเซลล์ใหม่ของผู้บริจาค เลือดส่วนใหญ่จะต้องตรงกัน แพทย์จึงนิยมใช้พี่น้องเป็นผู้บริจาค เนื่องจากมักมีลักษณะเหมือนกัน (ยีน HLA)

ยีนบำบัด

เป็นเวลาหลายปีแล้วที่แพทย์ได้ทำการศึกษาเพื่อตรวจสอบว่าโรคเคียวเซลล์สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยีนบำบัดหรือไม่ ในการทำเช่นนี้ พวกเขาจะนำสเต็มเซลล์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและแทนที่ยีนเฮโมโกลบินทางพยาธิวิทยาด้วยยีนที่มีสุขภาพดี จากนั้น พวกมันจะป้อนสเต็มเซลล์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมกลับเข้าสู่ร่างกายของบุคคลนั้น นี้จึงสามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงได้

อย่างไรก็ตาม จนถึงตอนนี้ มีเพียงประสบการณ์กับผู้ป่วยแต่ละรายในเรื่องนี้เท่านั้น จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงขอบเขตที่ยีนบำบัดสามารถใช้เป็นวิธีการรักษาสำหรับโรคเซลล์รูปเคียวได้

การบำบัดเพิ่มเติม

มียาที่มีแนวโน้มดีอยู่บ้าง (เช่น ยาเตรียมที่มีกรดอะมิโนแอล-กลูตามีน) ที่นักวิจัยกำลังทดสอบและอาจพร้อมออกสู่ตลาดภายใน 10 ปีข้างหน้า นอกจากนี้ แพทย์ยังพัฒนาการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์อย่างต่อเนื่อง การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเดี่ยวที่เรียกว่า haploident ซึ่งผู้ปกครองคนหนึ่งมักจะทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคสำหรับเด็กที่ป่วยสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จ Haploident หมายความว่าผู้บริจาคและผู้รับมีคุณสมบัติเหมือนกันเพียงครึ่งเดียวในแง่ของลักษณะ HLA

การรักษาผู้ป่วยโรคเคียวมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้ป่วยและญาติต้องแจ้งตนเองเกี่ยวกับการรักษาในปัจจุบันอย่างสม่ำเสมอ

แพทย์จะวินิจฉัยได้อย่างไร?

จุดติดต่อแรกหากคุณสงสัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวมักจะเป็นกุมารแพทย์ของคุณ หากจำเป็นและเพื่อการตรวจเพิ่มเติม เขาจะแนะนำคุณให้รู้จักกับผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรกรรมที่เชี่ยวชาญด้านโรคเลือด (นักโลหิตวิทยา)

เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม ประวัติครอบครัวจึงเป็นข้อมูลเบื้องต้น ตัวอย่างเช่น แพทย์ถามว่าในครอบครัวมีพาหะนำโรคหรือไม่

แพทย์ยังแนะนำให้ทารกแรกเกิดทุกคนจากภูมิภาคเสี่ยง (เช่น แอฟริกาตะวันตกและแอฟริกากลาง) ทำการตรวจเลือด บางประเทศทำสิ่งที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจทั่วไปของทารกแรกเกิดทั้งหมดเพื่อตรวจหาโรคประจำตัวบางอย่างในระยะเริ่มแรก

แพทย์ยังแนะนำให้ตรวจเด็กโตและวัยรุ่นจากพื้นที่เสี่ยงที่เป็นโรคโลหิตจาง และมักมีอาการปวดหรือติดเชื้อรุนแรงสำหรับโรคเคียว หากมีข้อบ่งชี้ของโรค แพทย์จะทำการตรวจเลือด

การตรวจเลือด

ในการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว แพทย์จะทำการตรวจเลือด ในการตรวจเลือด เขามักจะเห็นเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้โดยตรงภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขานำเลือดจากบุคคลที่เกี่ยวข้องหนึ่งหยดแล้วเกลี่ยบนพาหะ (เช่น บนกระจก) หากไม่มีเซลล์เคียว ไม่ได้หมายความว่าไม่มีโรคเคียว

การวินิจฉัยโรคเคียวเซลล์ได้แม่นยำยิ่งขึ้นในห้องปฏิบัติการโดยใช้เฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส (Hb electrophoresis) เป็นวิธีตรวจที่สำคัญที่สุดวิธีหนึ่งในการตรวจหาความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง ในอิเล็กโตรโฟรีซิสของเฮโมโกลบิน ฮีโมโกลบินจะถูกละลายจากเลือดของผู้ป่วยในของเหลวและนำไปใช้กับพาหะ จากนั้นจึงใช้แรงดันไฟฟ้า ขึ้นอยู่กับว่าฮีโมโกลบินประกอบขึ้นอย่างไร ฮีโมโกลบินจะเคลื่อนที่เป็นระยะทางต่างกันในช่วงเวลาที่กำหนด สามารถใช้เพื่อประเมินว่าฮีโมโกลบินเป็นปกติหรือผิดปกติหรือไม่

ตัวอย่างเช่น หากพบว่ามีฮีโมโกลบินผิดปกติ (HbS) ซึ่งมีสัดส่วนน้อยกว่าร้อยละ 50 ของฮีโมโกลบินทั้งหมดในเลือด ผู้ป่วยจะเป็นพาหะนำโรค หากบุคคลนั้นมี HbS มากกว่าร้อยละ 50 ในจำนวนฮีโมโกลบินทั้งหมด พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว

อณูพันธุศาสตร์ศึกษา

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (การกลายพันธุ์) ในยีนฮีโมโกลบินของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถกำหนดได้ด้วยการตรวจทางอณูชีววิทยา ตัวอย่างเช่น นักชีววิทยาระดับโมเลกุลจะวิเคราะห์กลุ่มยีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อโรคเคียวเซลล์จากตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) มักใช้สำหรับสิ่งนี้ ในกระบวนการนี้ ส่วนของยีนจะถูกคัดลอกและตรวจสอบโดยใช้เอนไซม์ (พอลิเมอเรส)