โรคลมบ้าหมู: การกลายพันธุ์ทำให้เกิดอาการไข้ชัก
เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์มิวนิกร่างกายกระตุก กลอกตา หมดสติ - อาการชักจากไข้เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชัก ไม่ชัดเจนมานานแล้วว่าทำไมเด็กสองถึงสี่เปอร์เซ็นต์ทั่วโลกถึงเป็นตะคริวที่อุณหภูมิสูงเล็กน้อย ขณะนี้ทีมนักวิจัยนานาชาติได้พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถอธิบายปรากฏการณ์นี้ได้
เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการชักจากไข้ เนื่องจากอาการชักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในบางครอบครัว ศาสตราจารย์อีวอนน์ เวเบอร์ ผู้ริเริ่มร่วมจากมหาวิทยาลัยทูบิงเงน ผู้ซึ่งมีส่วนร่วมในการศึกษานอกเหนือจากสถาบันวิจัยจากประเทศต่างๆ ในยุโรปและ ประเทศสหรัฐอเมริกา.
สัญญาณตกราง
ตอนนี้โฟกัสอยู่ที่การกลายพันธุ์ในยีน stx1bซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนบางชนิด: Syntaxin-1B. แม้ว่าอุณหภูมิของร่างกายจะสูงขึ้นในระดับปานกลาง แต่โปรตีนที่ดัดแปลงแล้วยังขัดขวางการปล่อยสารส่งสารบางอย่างในเซลล์ประสาท สิ่งนี้ทำให้การส่งสัญญาณไฟฟ้าตกราง: เกิดอาการชักจากลมบ้าหมู
อัตราที่อุณหภูมิสูงขึ้นดูเหมือนจะชี้ขาดมากกว่าระดับไข้ ตะคริวมักเกิดขึ้นเมื่ออุณหภูมิของร่างกายสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว ศาสตราจารย์โฮลเกอร์ เลอร์เชจากมหาวิทยาลัยทูบิงเงน ผู้ร่วมวิจัยอีกคนหนึ่งกล่าวว่า "สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมเด็กถึงมีอาการไข้ชักได้ก่อนที่พ่อแม่จะสังเกตเห็นว่าลูกป่วย"
นักวิทยาศาสตร์ติดตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยใช้การจัดลำดับที่เรียกว่า exome เหล่านี้เป็นส่วนของสารพันธุกรรมที่มีข้อมูลสำหรับโปรตีนทั้งหมด โดยรวมแล้วมีจีโนมมนุษย์ประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์เท่านั้น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รู้จักกันส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิดโรคนั้นพบได้ในนั้น
ทริกเกอร์สำหรับโรคลมบ้าหมูรุนแรง
นักวิทยาศาสตร์พบวิธีนี้ stx1b การกลายพันธุ์ในสองครอบครัวใหญ่ที่ญาติมีอาการชักจากไข้บ่อยและโรคลมชัก จากนั้นนักวิจัยได้ตรวจสอบผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคลมบ้าหมูและอาการชักจากไข้รุนแรง พวกเขาพบการกลายพันธุ์อีกสี่ครั้งของยีน stx1B เห็นได้ชัดว่าสิ่งเหล่านี้ไม่เพียงแค่ทำให้เกิดอาการชักจากไข้จากลมบ้าหมู ซึ่งจะหยุดลงเมื่อผู้ป่วยเด็กเริ่มเข้าโรงเรียน: "พวกมันอาจเป็นสาเหตุของโรคลมบ้าหมูที่รุนแรงและถาวรซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาจิตใจ" Lerche อธิบาย นักวิจัยระบุว่า ผู้ป่วยจำนวนมากเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้ดีเพียงพอด้วยยารักษาโรคลมบ้าหมูที่แตกต่างกันถึง 20 ชนิด
การศึกษาเกี่ยวกับปลาม้าลายยืนยันผลลัพธ์ สัตว์เหล่านี้เป็นที่นิยมในการวิจัยเนื่องจากการพัฒนาอวัยวะของพวกมัน รวมถึงสมอง ทำงานในระดับโมเลกุลในลักษณะที่คล้ายคลึงกับมนุษย์มาก ในความเป็นจริง แม้แต่ในปลาม้าลายที่มียีน STX1B ดัดแปลงพันธุกรรม คลื่นสมองก็เปลี่ยนแปลงเหมือนอาการชัก ซึ่งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่ออุณหภูมิเพิ่มขึ้น
จากผลการวิจัยพบว่ายาสามารถพัฒนาได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคลมชักในเด็กรุนแรงบางรูปแบบเกิดขึ้นในอนาคต (cf)
แหล่งที่มา:
Schubert J et al. การกลายพันธุ์ใน STX1B การเข้ารหัสโปรตีน presynaptic ทำให้เกิดโรคลมชักที่เกี่ยวข้องกับไข้ พันธุศาสตร์ธรรมชาติ ดอย : 10.1038 / ng.3130
อาการชักจากไข้ในเด็กเล็ก - การค้นพบทางพันธุกรรมปูทางสำหรับยาใหม่ แถลงข่าว German Society for Neurology 3 พฤศจิกายน 2014 14:04 น.
กลไกใหม่สำหรับอาการชักจากไข้จากลมชักที่ค้นพบในเด็กเล็ก ข่าวประชาสัมพันธ์ University Hospital Tübingen 30 พฤศจิกายน 2014
แท็ก: การแพทย์ทางเลือก ระบบอวัยวะ อาการ
