โรคไมโตคอนเดรีย

Mareike Müller เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ และผู้ช่วยแพทย์ด้านศัลยกรรมประสาทในดึสเซลดอร์ฟ เธอศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมักเดบูร์ก และได้รับประสบการณ์ทางการแพทย์เชิงปฏิบัติมากมายระหว่างที่เธออยู่ต่างประเทศในสี่ทวีปที่แตกต่างกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรคไมโตคอนเดรียระยะอธิบายถึงโรคของโครงสร้างเซลล์บางอย่าง ไมโทคอนเดรีย สิ่งเหล่านี้อยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายและมีหน้าที่จัดหาพลังงานให้กับพวกเขา โรคไมโตคอนเดรียมักเกิดขึ้นในเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ป่วยบางรายมีอาการเพียงเล็กน้อย เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงเมื่อออกแรง คนอื่นต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสียหายของระบบประสาทอย่างรุนแรง อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรคไมโตคอนเดรียได้ที่นี่

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน E88G31

โรคไมโตคอนเดรีย: คำอธิบาย

ไมโทคอนเดรียคืออะไร?

แพทย์เข้าใจดีว่าไมโตคอนเดรียเป็นโรคของโครงสร้างบางอย่างในเซลล์ของร่างกาย ไมโทคอนเดรีย "ออร์แกเนลล์ของเซลล์" เล็กๆ เหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า "โรงไฟฟ้าของเซลล์" พบได้ในเซลล์ของมนุษย์เกือบทั้งหมด กระบวนการเมตาบอลิซึมเช่นสายโซ่ทางเดินหายใจที่เรียกว่าเกิดขึ้น ผ่านกระบวนการนี้ ร่างกายจะได้รับพลังงานประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของร่างกาย เช่น น้ำตาล (กลูโคส) หรือกรดไขมัน

ในโรคไมโตคอนเดรีย โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจไม่ทำงาน ดังนั้นจึงได้รับพลังงานเพียงเล็กน้อยเท่านั้น เหตุผลก็คือการเปลี่ยนแปลงในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการพลังงานมากเป็นพิเศษ ซึ่งรวมถึงสมองหรือกล้ามเนื้อตา

อุบัติและความถี่

อาการแรกของโรคไมโตคอนเดรียปรากฏขึ้นในเด็กและวัยรุ่น ซึ่งบางครั้งอาจยังไม่เกิดขึ้นจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ประมาณการว่าใน 100,000 คน มีประมาณ 12 คนเป็นโรคไมโตคอนเดรีย

โรคไมโตคอนเดรีย: อาการ

โรคไมโตคอนเดรียมีหลายรูปแบบ ซึ่งอาการต่างกัน ตามอาการ โรคไมโตคอนเดรียแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการต่างๆ คำว่า Syndrome หมายถึง อาการเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นพร้อม ๆ กันและมีความเกี่ยวข้องกัน

อาการทั่วไปของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ได้แก่

• ขนาดสั้น
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากการออกกำลังกาย
• อัมพาตของกล้ามเนื้อตา
• โรคเบาหวาน
• อาการชัก (โรคลมชัก)

อาการต่อไปนี้เป็นเพียงส่วนหนึ่งของโรคไมโตคอนเดรียที่เป็นไปได้ แต่กลุ่มอาการอื่น ๆ นั้นพบได้น้อยกว่า:

กลุ่มอาการเมลาส

ตัวย่อ "MELAS" ย่อมาจาก mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis และ stroke-like episode ในกลุ่มอาการ MELAS ผู้ป่วยจะมีอาการชักและภาวะสมองเสื่อม เอนเซ็ปฟาโลพาทีอธิบายโรคของสมอง กรดแลคติกเกิดขึ้นเมื่อร่างกายต้องให้พลังงานจำนวนมากโดยที่ไมโตคอนเดรียระบบทางเดินหายใจทำงาน เป็นสาเหตุของตอนที่เหมือนโรคหลอดเลือดสมองซึ่งสัมพันธ์กับอาการอัมพาตเช่นเดียวกับโรคหลอดเลือดสมองจริง สาเหตุคือการไหลเวียนของเลือดลดลงและขาดออกซิเจนในสมอง อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่จะหายไปเมื่อรักษากรดแลคติก

MERRF ซินโดรม

ตัวย่อ “MERRF” ย่อมาจาก myoclonus epilepsy ที่มี “เส้นใยสีแดงที่มอมแมม” ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เรียกกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่ตั้งใจว่ากล้ามเนื้อกระตุก (myoclonus) "Red-Ragged-Fibers" อธิบายเซลล์กล้ามเนื้อที่มีไมโตคอนเดรียบวม ซึ่งนักพยาธิวิทยาพบในตัวอย่างเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์ในโรคไมโตคอนเดรียประเภทนี้ ผู้ป่วยมักประสบกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการทรงตัว โดยปกติโรคลมบ้าหมูรุนแรงเป็นอาการหลัก

Kearns-Syre ซินโดรม

ด้วยรูปแบบของไมโทคอนเดรียนี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับความเสียหายจากดวงตา เช่น อัมพาตของกล้ามเนื้อตาหรือการเปลี่ยนแปลงของเรตินา ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน การตรวจโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบ ความสมดุลของฮอร์โมนถูกรบกวน ซึ่งแสดงออกในรูปแบบของโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน หรือไทรอยด์ที่ไม่ได้ใช้งาน

LHON

ตัวย่อ "LHON" ย่อมาจาก Leber's hereditary optic neuropathy - โรคของเส้นประสาทตา (optic nerve)

โรคไมโตคอนเดรีย: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การเปลี่ยนแปลงของไมโทคอนเดรียเป็นสาเหตุ

ในโรค mitochondrial มีการเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินหายใจที่เรียกว่า mitochondria ประกอบด้วยโปรตีนหลายชนิดและทำหน้าที่เป็นแหล่งพลังงานหลักของร่างกาย สารพันธุกรรมประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการสร้างและการทำงานของโปรตีนเหล่านี้ หากเกิดความเสียหายขึ้นที่นั่น (การกลายพันธุ์) โปรตีนจะไม่เกิดขึ้นเลยหรือสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง ห่วงโซ่ทางเดินหายใจทำงานไม่ถูกต้องและการจ่ายพลังงานถูกรบกวน ดังนั้นผลกระทบของโรคไมโตคอนเดรียจึงส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการพลังงานเป็นจำนวนมาก ซึ่งรวมถึงสมอง กล้ามเนื้อตา หรือกล้ามเนื้อโครงร่าง

การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคไมโตคอนเดรียสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือสามารถพัฒนาเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม มักมีการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะ ๆ ในโรคไมโตคอนเดรีย หากเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์มักมาจากมารดา เนื่องจากสเปิร์มของพ่อจะออกจากไมโตคอนเดรียเมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิ ไมโตคอนเดรียของลูกทั้งหมดจึงมาจากไข่ในเวลาต่อมา

นอกจากนี้ เซลล์ไข่ยังมีไมโทคอนเดรียซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมหลายอย่างที่สามารถกลายพันธุ์ได้เพียงบางส่วนเท่านั้น (เฮเทอโรพลาสเมีย) ขึ้นอยู่กับจำนวนไมโตคอนเดรียของเซลล์ไข่ที่เปลี่ยนแปลงและอวัยวะที่เกิดขึ้นในเด็กอาการที่เกี่ยวข้องและการมีส่วนร่วมของอวัยวะจะปรากฏขึ้น

โรคไมโตคอนเดรีย: การตรวจและวินิจฉัย

โรคไมโตคอนเดรีย: ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย “โรคไมโตคอนเดรีย” แพทย์ของคุณจะถามคุณโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณ (ประวัติ) ก่อน เขาจะถามคำถามต่อไปนี้กับคุณ:

• อาการปรากฏครั้งแรกเมื่อใด
• ความรู้สึกไม่สบายแย่ลงเมื่อคุณออกกำลังกายหรือไม่?
• คุณมีอาการปวดกล้ามเนื้อหรือไม่?
• อาการชักจากโรคลมชักเกิดขึ้นหรือไม่?
• สมาชิกในครอบครัวของคุณมีอาการคล้ายคลึงกันหรือไม่?
• ครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

การตรวจเพิ่มเติมจะดำเนินการก็ต่อเมื่ออาการยืนยันความสงสัยในโรคไมโตคอนเดรีย สิ่งเหล่านี้ควรเกิดขึ้นในศูนย์เฉพาะทาง

ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเลือดจะกำหนดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมเช่นน้ำตาลนม (แลคเตท) หากมีข้อสงสัยว่าอวัยวะบางส่วนได้รับผลกระทบจากโรคไมโตคอนเดรีย แพทย์สามารถสั่งการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) หรือการตรวจหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (อัลตราซาวนด์หัวใจ) จักษุแพทย์จะทำการตรวจตาและประเมินอวัยวะ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถใช้เพื่อตรวจจับความเสียหายต่อสมอง

ในระยะต่อไป ควรพิจารณาความเข้มข้นของฮอร์โมนในร่างกายอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากโรคของฮอร์โมน เช่น เบาหวาน หรือภาวะพาราไทรอยด์ทำงานเกิน (โรคของต่อมพาราไทรอยด์) มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรีย

การตรวจชิ้นเนื้อให้ข้อมูล

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียได้อย่างน่าเชื่อถือโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากกล้ามเนื้อ (การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ) ภายใต้การดมยาสลบ นักพยาธิวิทยาจะตรวจสอบตัวอย่างภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญยังสามารถวิเคราะห์สารพันธุกรรม (DNA) ของเซลล์กล้ามเนื้อและติดตามการกลายพันธุ์ได้

ให้เราแนะนำคุณ!

ครอบครัวของผู้ได้รับผลกระทบควรไปที่ศูนย์ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหลังจากการวินิจฉัยเสร็จสิ้น มีการกำหนดการกลายพันธุ์ที่แน่นอนและมีการวาดแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว ด้วยวิธีนี้สามารถระบุบุคคลที่ได้รับผลกระทบและสามารถประเมินความเสี่ยงสำหรับลูกหลานได้

โรคไมโตคอนเดรีย: การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ (การรักษาตามอาการ) แพทย์จะปรับการรักษาโดยขึ้นอยู่กับว่าผู้ป่วยเป็นโรคใดและมีข้อร้องเรียนใดอยู่เบื้องหน้า

ทางเลือกในการรักษา

ยาบางชนิดสนับสนุนการทำงานของระบบทางเดินหายใจในไมโตคอนเดรีย เช่น ปัจจัยร่วม สารต้านอนุมูลอิสระ วิตามินบี 1 หรือวิตามินบี 2 ยาอื่น ๆ (ยากันชัก) ต่อต้านอาการชัก (โรคลมชัก) และในหลาย ๆ กรณีป้องกันไม่ให้เกิดอาการชักอีก ตัวอย่างเช่น carbamazepine หรือ lamotrigine มีประโยชน์ ต้องหลีกเลี่ยง Valproate เนื่องจากผลข้างเคียงที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับโรคยล หากเกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว แพทย์สามารถให้โดปามีนในกรณีที่กล้ามเนื้อตึงหรือโบทูลินั่มทอกซินในกรณีที่มีกิจกรรมของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ตอนที่เหมือนโรคหลอดเลือดสมองมักจะรักษาด้วยคอร์ติโซน

ตัวเลือกการรักษาอื่นๆ

กีฬาที่ใช้ความอดทน เช่น การวิ่งหรือปั่นจักรยานนั้นมีประโยชน์อย่างยิ่ง เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียจะต้องออกกำลังกายให้ต่ำกว่าขีดจำกัดสูงสุดในขณะออกกำลังกาย

อาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำ (คีโตเจนิก) ยังช่วยให้โรคลมชักคงที่ได้ บุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องบริโภคแคลอรี่เพียงพอ ผู้ป่วยเรียนรู้อาหารคีโตเจนิคในโรงพยาบาลก่อน เนื่องจากต้องสังเกตอัตราส่วนของไขมันต่อคาร์โบไฮเดรตอย่างระมัดระวัง หลังจากนั้นเขาก็สามารถทานอาหารที่บ้านต่อได้

กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูด ใช้เพื่อพัฒนาการทำงานของกล้ามเนื้อ

โรคไมโตคอนเดรีย: โรคและการพยากรณ์โรค

อาการแรกของไมโตคอนเดรียมักปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ แต่ทารกก็สามารถได้รับผลกระทบได้เช่นกัน ยิ่งเด็กป่วยเร็วเท่าไร โรคไมโตคอนเดรียก็จะยิ่งเจริญเร็วขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ อาการมักจะรุนแรงกว่าในผู้ป่วยที่ป่วยในภายหลัง กับพวกเขา โรคมักจะดำเนินไปช้ากว่าและมีอาการไม่รุนแรง อย่างไรก็ตาม คนหนุ่มสาวสามารถเรียนหลักสูตรที่รวดเร็วและรุนแรงได้

ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับว่าอาการแรกปรากฏขึ้นเร็วแค่ไหน โรคดำเนินไปเร็วแค่ไหน และอาการชักรุนแรงแค่ไหน อายุขัยและคุณภาพสามารถปรับปรุงได้ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม การบำบัดแบบใดที่ช่วยในการรักษาไมโตคอนเดรียนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยและต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญ

แท็ก:  อยากมีบุตร tcm ผม