วอน วิลเลอแบรนด์ซินโดรม

เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Von Willebrand syndrome (VWS) เป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมาส่วนใหญ่ ในบางกรณี โรคอื่นหรือยาบางชนิดเป็นสาเหตุ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะผลิต Von Willebrand factor (VWF) น้อยเกินไป ซึ่งมีความสำคัญต่อการแข็งตัวของเลือด หรือรูปแบบโปรตีนที่บกพร่อง อาการทั่วไปคือมีเลือดออกมาก มีเลือดออกจากเหงือกและจมูก และมีเลือดออกหลังการผ่าตัด อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D68

ภาพรวมโดยย่อ

คำอธิบาย: ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ ไม่ค่อยมีเลือดออกผิดปกติที่นำไปสู่แนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น
การพยากรณ์โรค: ด้วยการรักษาที่เหมาะสม อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบ
การรักษา : รักษาด้วยยา ไม่รักษาให้หายขาดได้
อาการ: มีเลือดออกโดยเฉพาะเยื่อเมือก: ประจำเดือนมามาก เลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน เลือดออกหลังการผ่าตัด ภาวะขาดธาตุเหล็ก
การป้องกัน: ข้อมูลและการชี้แจงสภาพแวดล้อมส่วนบุคคล พกบัตรประจำตัวฉุกเฉิน หลีกเลี่ยงยาบางชนิด
การวินิจฉัย: ตามอาการ ประวัติครอบครัว การตรวจเลือด
สาเหตุ: ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่ค่อยเกิดจากโรคหรือยาอื่น ๆ

Von Willebrand Syndrome คืออะไร?

Von Willebrand syndrome (VWS) เป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก: ประมาณหนึ่งใน 1,000 คนพัฒนาได้ ชื่อเก่าของ VWS คือ "Von Willebrand-Jürgens Syndrome"

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น สาเหตุคือความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่เกิดจากโรคพื้นเดิมอื่นๆ (เช่น หัวใจบกพร่อง, พร่องไทรอยด์) หรือยาบางชนิด

เลือดออกมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับชนิดของโรค VWS อ่อนแอในบางคนและมีอาการน้อยหรือไม่มีเลย แพทย์มักจะวินิจฉัยผู้หญิงเร็วกว่าผู้ชายเพราะมีเลือดออกประจำเดือนหรือมีเลือดออกหลังคลอด VWS มีสามประเภท:

Von Willebrand syndrome ประเภท 1 ถึง 3

แพทย์แบ่งกลุ่มอาการฟอนวิลเลอแบรนด์ออกเป็นสามประเภท การรู้ว่าโรครูปแบบใดมีความสำคัญต่อการรักษา อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี กลุ่มอาการฟอน วิลเลอแบรนด์ไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าเป็นประเภทใดประเภทหนึ่ง

Von Willebrand syndrome type 1

Von Willebrand syndrome type 1 มีความบกพร่องของปัจจัยที่เรียกว่า Von Willebrand ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและคิดเป็นประมาณร้อยละ 85 ของทุกกรณีของ Von Willebrand syndrome

ปัจจัยของ Von Willebrand ร่วมกับสารอื่นๆ ช่วยให้เกล็ดเลือด (thrombocytes) ติดกัน การบาดเจ็บหรือแผลติดกัน และทำให้เลือดหยุดไหลได้ งานที่สองคือการปกป้องปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่สำคัญอีกตัวหนึ่ง ซึ่งเรียกว่าปัจจัย VIII จากการถูกทำลายโดยเอนไซม์ แพทย์นับประเภทที่ 1 ในความผิดปกติเชิงปริมาณของการแข็งตัวของเลือด

Von Willebrand syndrome type 2

ใน Von Willebrand syndrome type 2 ร่างกายจะสร้างปัจจัย Von Willebrand ที่มีข้อบกพร่อง เป็นผลให้เขาสามารถเข้าควบคุมงานของเขาในขอบเขตที่จำกัดหรือไม่เลยก็ได้ แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดในเชิงคุณภาพ

Von Willebrand syndrome type 3

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ Von Willebrand syndrome คือประเภทที่ 3 อย่างไรก็ตาม ก็ยังพบได้ยากที่สุด: ประมาณหนึ่งในล้านคนพัฒนารูปแบบนี้ ปัจจัย Von Willebrand ไม่มีอยู่ที่นี่อย่างสมบูรณ์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องแทนที่ปัจจัย Von Willebrand ด้วยยาที่ทำหน้าที่ของมัน อาการยังเด่นชัดที่สุดที่นี่ เช่นเดียวกับประเภทที่ 1 ประเภทที่ 3 เป็นหนึ่งในความผิดปกติเชิงปริมาณของการแข็งตัวของเลือด

ที่มาของชื่อโรค

คำว่า “Von Willebrand Syndrome” หรือ “Von Willebrand-Jürgens Syndrome” ย้อนกลับไปที่ผู้ค้นพบโรคนี้ แพทย์ชาวฟินแลนด์ Erik Adolf von Willebrand ได้บรรยายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในช่วงทศวรรษ 1920 เขาตระหนักว่าในทางตรงกันข้ามกับโรคฮีโมฟีเลีย Von Willebrand syndrome ก็ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเช่นกัน ในช่วงทศวรรษที่ 1930 แพทย์ชาวเยอรมัน รูดอล์ฟ เจอร์เก้นส์ ได้เพิ่มข้อสังเกตเพิ่มเติมเกี่ยวกับคำอธิบายของโรคนี้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้มีการอ้างอิงถึงความผิดปกติของเลือดออกในส่วนต่างๆ ของวรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญว่า กลุ่มอาการฟอน วิลเลอแบรนด์-เจอร์เกนส์

อายุขัยของ Von Willebrand Syndrome คืออะไร?

จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือเพื่อป้องกันเลือดออกมากเกินไปอย่างสม่ำเสมอและเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับสถานการณ์เสี่ยง เช่น การผ่าตัดหรือการคลอดบุตร ขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรค Von Willebrand อายุขัยไม่ จำกัด เฉพาะการรักษาที่เหมาะสม

หาก VWS เด่นชัด คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมักจะถูกจำกัด คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีเลือดออก ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจมีเลือดออกหนักมาก เช่น มีประจำเดือน ในกรณีที่หายากของ VWS ประเภท 3 ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องใช้ยาตลอดชีวิต

Von Willebrand Syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การบำบัดจำเป็นเสมอหากความเสี่ยงของการมีเลือดออกเพิ่มขึ้นในบางสถานการณ์ เช่น หากการผ่าตัดใกล้จะถึง แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการ Von Willebrand syndrome ประเภทที่ 3 ที่รุนแรง แต่ไม่ค่อยเกิดขึ้น การรักษาตลอดชีวิตก็เป็นสิ่งจำเป็น การบำบัดยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต

แพทย์ใช้ยาหลายชนิดในการรักษา การเลือกใช้สารออกฤทธิ์ขึ้นอยู่กับประเภทของ VWS ในทุกรูปแบบสามารถใช้ยาต้านการละลายลิ่มเลือดได้ พวกเขาเสริมสร้างการแข็งตัวของเลือดและส่วนใหญ่จะใช้สำหรับเลือดออกจากเยื่อเมือก การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไปในรูปแบบของยาก็เป็นทางเลือกในการรักษาเช่นกัน สำหรับประเภทที่ 1 มักจะเพียงพอที่จะเพิ่มการปลดปล่อยปัจจัย Von Willebrand ของร่างกายด้วยสารออกฤทธิ์บางอย่าง

การตั้งครรภ์ใน Von Willebrand Syndrome

โดยหลักการแล้ว การตั้งครรภ์ยังเป็นไปได้ในสตรีที่มีอาการฟอน วิลเลอแบรนด์ เป็นสิ่งสำคัญที่ถ้าคุณต้องการมีลูก คุณควรปรึกษากับสูตินรีแพทย์และขอคำแนะนำ

หากมีรูปแบบที่รุนแรงของ Von Willebrand syndrome จำเป็นต้องแจ้งแพทย์ที่รักษา (นักโลหิตวิทยา) เกี่ยวกับความปรารถนาที่จะมีลูกหรือตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับกรณีที่พ่อของเด็กได้รับผลกระทบจากรูปแบบ Von Willebrand ที่สืบทอดมาเนื่องจากเขาอาจส่งต่อโรคนี้ไปยังลูก ๆ ของเขา

การตรวจร่างกายเป็นประจำมีความสำคัญมากกว่าในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะอภิปรายโดยให้ข้อมูลก่อนการตรวจโดยเฉพาะซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากขึ้น เช่น ในการทดสอบน้ำคร่ำ หากจำเป็น ผู้เชี่ยวชาญในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงจะถูกเรียกเข้ามา

ตามกฎแล้วในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์แพทย์จะตรวจสอบค่าเลือดของปัจจัย Von Willebrand และปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII เพื่อเตรียมการคลอดตามนั้น เนื่องจากการคลอดบุตรมักเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดเสมอ สิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงล่วงหน้าว่ายาแก้ปวดชนิดใดที่สามารถใช้ได้โดยไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด

การคลอดตามธรรมชาติโดยไม่มีการผ่าตัดคลอดจะเป็นประโยชน์มากกว่า แต่แม้แต่ทารกที่คลอดทางช่องคลอดก็มีเลือดออก หากรุนแรงเกินไป แพทย์ที่รักษาอาจเริ่มการรักษาเพื่อหยุดเลือด

ประจำเดือนใน Von Willebrand Syndrome

ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะมีอาการ VWS มากกว่าผู้ชายเมื่อมีอาการ Von Willebrand เนื่องจากการมีประจำเดือน การตั้งครรภ์ และการคลอดบุตรมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างมาก การมีประจำเดือนมามากมักพบในผู้หญิงที่เป็นโรค Von Willebrand

เพื่อกำหนดจำนวนเลือดที่ไหลออกจริง ๆ ในช่วงมีประจำเดือน นรีแพทย์มักจะถามว่าต้องเปลี่ยนรายการสุขอนามัยในแต่ละวันบ่อยแค่ไหนและมีประจำเดือนนานเท่าไร สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับอาการเลือดออกอื่นๆ ซึ่งรวมถึงเลือดกำเดา รอยฟกช้ำ หรือมีเลือดออกมาก / เป็นเวลานานหลัง เช่น การผ่าตัดทางทันตกรรมหรือการคลอดบุตร

หากมีอาการ Von Willebrand และมีเลือดออกประจำเดือนเพิ่มขึ้น แพทย์มักจะสั่งยานี้ก่อน นั่นคือ การเตรียมฮอร์โมน เพื่อควบคุมการตกเลือด หากยังไม่เพียงพอ การเตรียมอื่น ๆ จะถูกนำมาใช้เป็นทางเลือกหรือนอกเหนือจากการรักษาโรค Von Willebrand ซึ่งเสริมสร้างการแข็งตัวของเลือด

ยาชนิดใดที่ห้ามใช้ในกลุ่มอาการ Von Willebrand?

ต้องหลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิดในกลุ่มอาการฟอน วิลเลอแบรนด์ ซึ่งรวมถึงยาแก้ปวดโดยเฉพาะที่มีกรดอะซิติลซาลิไซลิกที่ใช้งานอยู่ ขอคำแนะนำจากแพทย์และเภสัชกรก่อนใช้ยาทุกครั้ง ขอแนะนำให้อ่านส่วนแทรกของบรรจุภัณฑ์อย่างละเอียดก่อนนำไปใช้ในครั้งแรก คุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับสารออกฤทธิ์ ข้อห้ามใช้ และวิธีรับประทาน เป็นต้น

กรดอะซิติลซาลิไซลิกยังมีอยู่ในผลิตภัณฑ์ที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์มากมาย! ถามเภสัชกรหากคุณไม่แน่ใจ

ก่อนการผ่าตัด เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องหารือเกี่ยวกับการใช้ยาแก้ปวดกับแพทย์ที่เข้าร่วม มีการชี้แจงล่วงหน้าแล้วว่ายาแก้ปวดชนิดใดอาจใช้และไม่ใช้ยา

Von Willebrand Syndrome มีอาการอย่างไร?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Von Willebrand syndrome จะมีเลือดออกเร็วขึ้นและหนักขึ้น โดยเฉพาะเลือดออกจากเยื่อเมือก พวกเขามักจะแสดงเป็น:

เลือดกำเดาไหล
มีเลือดออกที่เหงือก
เลือดออกประจำเดือน
เลือดออกในทางเดินอาหาร: ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเลือดออก เลือดสดปรากฏในหรือบนอุจจาระ และอุจจาระเป็นสีดำ (อุจจาระชักช้า) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเลือดออก
เลือดในปัสสาวะ (สีเข้ม / สีแดงของปัสสาวะ)

นอกจากนี้ การมีเลือดออกหลังการผ่าตัด โดยเฉพาะในฟัน ต่อมทอนซิล หรือจมูก / ไซนัส - Von Willebrand syndrome เลือดออกตามธรรมชาติในกล้ามเนื้อหรือข้อต่อสามารถเกิดขึ้นได้ใน Von Willebrand syndrome ชนิดที่ 3 ที่หายาก

เนื่องจากมีเลือดออกบ่อยและหนักกว่า ผู้คนมักจะซีดและเหนื่อย มุมปากมักจะขาด นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปัญหาในการจดจ่อ แพทย์มักใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาภาวะขาดธาตุเหล็กและโรคโลหิตจาง

ข้อควรระวังสำหรับ Von Willebrand Syndrome

ทันทีที่คุณรู้ว่ากลุ่มอาการฟอน วิลเลอแบรนด์ส่งผลต่อคุณหรือลูกของคุณ มีคำแนะนำหลายประการที่ควรคำนึงถึง พวกเขาสามารถช่วยป้องกันเลือดออกและช่วยได้ถ้าทำได้

กีฬา: โดยทั่วไปจะได้รับอนุญาต แต่ตรวจสอบให้แน่ใจว่ากีฬาเหล่านี้เป็นกีฬาที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บที่ต่ำลง เช่น ว่ายน้ำ ยิมนาสติก การเดินป่า

พื้นฐานสำหรับเหตุฉุกเฉิน: หากคุณได้รับบาดเจ็บ ขอแนะนำว่า:

ตรึงบริเวณร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
เย็น,
ยกระดับ,
ใช้ผ้าพันแผลกดถ้าคุณมีเลือดออก
และหากจำเป็นให้ปรึกษาแพทย์

แจ้งผู้อื่น: ไม่ว่าคู่ของคุณจะเล่นกีฬา เพื่อนร่วมงานที่ทำงาน หรือคู่ชีวิตของคุณ - แจ้งให้คนรอบข้างคุณทราบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของคุณ หากคุณมียาที่แพทย์สั่งให้คุณในกรณีฉุกเฉิน คุณควรพกยาติดตัวไปด้วยและบอกผู้อื่นเกี่ยวกับยานี้ ความช่วยเหลือได้รับการจัดระเบียบอย่างรวดเร็วในกรณีฉุกเฉินและข้อมูลสำคัญจะถูกส่งต่อโดยตรง

ขอแนะนำให้พกบัตรประจำตัวฉุกเฉินพร้อมข้อมูลเกี่ยวกับ Von Willebrand syndrome ติดตัวไปด้วย ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณมี ID ฉุกเฉินระหว่างประเทศ (เป็นภาษาอังกฤษ) กับคุณเมื่อเดินทาง

Von Willebrand Syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์มักใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยกลุ่มอาการฟอน วิลเลอแบรนด์ ในผู้หญิง จะใช้เวลาประมาณ 16 ปีนับตั้งแต่เริ่มมีอาการเลือดออกครั้งแรกจนถึงการวินิจฉัยโรค VWS มักเป็นแพทย์โลหิตวิทยา เช่น แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของเลือด แต่ยังรวมถึงแพทย์ภายใน ผู้ปฏิบัติงานทั่วไป หรือนรีแพทย์ที่วินิจฉัยโรคด้วย

ประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยโรค Von Willebrand แพทย์จะสอบถามอาการเฉพาะของโรคเพื่อระบุโรคในตัวคุณหรือลูกของคุณ เขาจะถามด้วยว่ามีกลุ่มในครอบครัวหรือไม่ นอกเหนือจากการอภิปรายโดยละเอียดแล้ว แพทย์จะตรวจเลือดเพื่อหาฟังก์ชันการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติ

เพื่อตรวจสอบประเภทที่แน่นอนของ Von Willebrand syndrome เขาจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษ

Von Willebrand Syndrome เกิดจากอะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของ Von Willebrand syndrome มีมาแต่กำเนิด มันกลับไปสู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนส่งต่อ ในบางกรณี โรคฟอน Willebrand เกิดจากโรคอื่นหรือยาบางชนิด

Von Willebrand Syndrome สืบทอดมาอย่างไร?

ประเภท 1, 2A, 2B และ 2M สืบทอดมาอย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่าเพียงพอแล้วหากมีเพียงบิดาหรือมารดาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรค Von Willebrand เพื่อส่งต่อโรคไปยังเด็ก ประเภทที่ 3 และประเภทที่ 2N เป็นกรรมพันธุ์แบบถอยกลับ พ่อและแม่ต้องแบกรับ Von Willebrand syndrome เพื่อให้ลูกมีพัฒนาการ หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวเป็นพาหะของชนิด 3 หรือ 2N von Willebrand syndrome เด็กจะไม่พัฒนา แต่เป็นพาหะและอาจส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนได้