ไมอีโลไฟโบรซิส

Astrid Leitner ศึกษาสัตวแพทยศาสตร์ในกรุงเวียนนา หลังจากสิบปีในการฝึกสัตวแพทย์และการให้กำเนิดลูกสาวของเธอ เธอเปลี่ยน - มากขึ้นโดยบังเอิญ - เป็นวารสารศาสตร์ทางการแพทย์ เป็นที่ชัดเจนว่าความสนใจในหัวข้อทางการแพทย์และความรักในการเขียนของเธอเป็นส่วนผสมที่ลงตัวสำหรับเธอ Astrid Leitner อาศัยอยู่กับลูกสาว สุนัข และแมวในกรุงเวียนนาและอัปเปอร์ออสเตรีย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

Myelofibrosis เป็นโรคไขกระดูกเรื้อรังจากกลุ่ม "myeloproliferative neoplasias" เมื่อเวลาผ่านไป ไขกระดูกของคนจะสูญเสียความสามารถในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด อ่านที่นี่ว่าโรคดำเนินไปอย่างไรซึ่งสัญญาณบ่งบอกถึง myelofibrosis และวิธีการรักษา!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D47

ภาพรวมโดยย่อ

• myelofibrosis คืออะไร? Myelofibrosis เป็นโรคเรื้อรังและก้าวหน้าซึ่งไขกระดูกกลายเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและทำให้สูญเสียความสามารถในการผลิตเซลล์เม็ดเลือด
• หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค: หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ในบางกรณีเท่านั้น แต่มักจะเกิดขึ้นช้า
• การรักษา: การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต Watch & Wait (การรอและการตรวจปกติโดยแพทย์), ยา (การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายด้วยสิ่งที่เรียกว่าสารยับยั้ง JAK2), การฉายรังสีหรือการกำจัดม้าม, การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
• สาเหตุ: Myelofibrosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในเซลล์สร้างเลือดของไขกระดูก สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรส่วนใหญ่ไม่ทราบ
• ปัจจัยเสี่ยง: ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้โรคนี้มีโอกาสมากขึ้น แต่บางคนมีแนวโน้มที่จะพัฒนา myelofibrosis ทางพันธุกรรม
• อาการ: เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า, หายใจถี่, ใจสั่น, แนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำและลิ่มเลือด, เลือดออกที่ผิวหนังและเยื่อเมือก, น้ำหนักลด, ปวดท้องตอนบน, ปวดหัว, มีไข้, เหงื่อออกตอนกลางคืน
• การวินิจฉัย: การตรวจเลือด (มักจะเป็นผลโดยบังเอิญ!), การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก, อัลตราซาวนด์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของม้ามและตับ, การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
• การป้องกัน: ไม่มีมาตรการป้องกัน

myelofibrosis คืออะไร?

Myelofibrosis เป็นโรคเรื้อรังที่ไขกระดูกกลายเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสูญเสียความสามารถในการผลิตเซลล์เม็ดเลือด คำนี้มาจากคำภาษากรีก myelós สำหรับไขกระดูก Fibrosis อธิบายการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะทางพยาธิวิทยา

ชื่ออื่นสำหรับ myelofibrosis คือ "osteomyelofibrosis" (OMF), "myeloproliferative disease" (CMPE) และ "chronic idiopathic myelofibrosis" (CIMF) อย่างไรก็ตาม ข้อกำหนดเหล่านี้ล้าสมัยและไม่ได้ใช้ในวงการแพทย์มาหลายปีแล้ว

การสร้างเลือดปกติทำงานอย่างไร?

ไขกระดูกเป็นอวัยวะสร้างเลือดที่สำคัญที่สุดของร่างกาย ประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสเต็มเซลล์ที่ผลิตเซลล์เม็ดเลือด มักพบในกระดูกยาว (เช่น กระดูกต้นแขนและต้นขา) ในร่างกายกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกราน เซลล์เม็ดเลือดที่ทำหน้าที่เติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดในระยะกลางหลายระยะ ซึ่งรวมถึงเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด แพทย์เรียกกระบวนการสร้างเซลล์เม็ดเลือดว่าเป็นการสร้างเม็ดเลือด

เกิดอะไรขึ้นกับ myelofibrosis?

ใน myelofibrosis ความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดในขั้นต้นนำไปสู่การผลิตไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือดที่เพิ่มขึ้น ในระยะยาว ไขกระดูกจะค่อยๆ ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในที่สุดก็สูญเสียความสามารถในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด

เพื่อที่จะยังคงผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ การสร้างเลือดจะถูกส่งไปยังอวัยวะอื่น (ม้าม ตับ) แพทย์เรียกมันว่าการสร้างเลือดนอกไขกระดูก (นอกไขกระดูก) ในระยะเริ่มต้น ยังสามารถตอบสนองความต้องการเซลล์เม็ดเลือดได้ ในระยะหลังของ myelofibrosis ตับและม้ามไม่สามารถผลิตเซลล์ได้เพียงพออีกต่อไป - การก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดจะหยุดนิ่ง

รูปแบบของ myelofibrosis

Myelofibrosis ร่วมกับ polycythemia vera (PV) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (ET) อยู่ในกลุ่มของ "chronic myeloproliferative neoplasias" (MPN) ลักษณะทั่วไปของพวกมันคือในทุกโรค จะมีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดหรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในไขกระดูกมากขึ้น

Myelofibrosis เกิดขึ้นในสองรูปแบบ:

myelofibrosis หลัก (PMF): myelofibrosis หลักพัฒนาแบบสุ่มตลอดช่วงชีวิตโดยไม่มีการเจ็บป่วยก่อนหน้านี้ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ myelofibrosis

myelofibrosis ทุติยภูมิ (SMF): myelofibrosis ทุติยภูมิพัฒนาจากโรคที่มีอยู่ก่อนแล้ว (PV หรือ ET)

ความถี่

Myelofibrosis เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก: 0.5 ถึง 1.5 ต่อ 100, 000 คนพัฒนาทุกปี โรคนี้มักเกิดในวัยชรา โดยเฉลี่ย ผู้ป่วยมีอายุ 65 ปี ณ เวลาที่วินิจฉัย ผู้ชายได้รับผลกระทบค่อนข้างบ่อยกว่าผู้หญิง 65 เปอร์เซ็นต์ ผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวค่อนข้างหายาก และ PMF แทบไม่มีในเด็ก

myelofibrosis เป็นอันตรายถึงชีวิต / รักษาได้หรือไม่?

คอร์ส

Myelofibrosis นั้นแตกต่างกันมากจากผู้ป่วยสู่ผู้ป่วย ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าผู้ป่วยรายใดโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และผู้ป่วยรายใดจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่า ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสร้างข้อความทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัย แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีชีวิตอยู่โดยปราศจากอาการเป็นเวลาหลายปี แต่โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วในผู้ป่วยรายอื่นๆ และเสียชีวิตในที่สุดหลังจากผ่านไปหลายเดือนถึงสองสามปี สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนไปใช้มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ โรคหัวใจและหลอดเลือด และการติดเชื้อ

พยากรณ์

อาการของโรคแต่ละรายมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรคของ myelofibrosis ซึ่งรวมถึงปัจจัยต่างๆ เช่น อายุของผู้ป่วย อาการ และค่าเลือด (จำนวนเม็ดเลือด ค่าฮีโมโกลบิน) อีกปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการพยากรณ์โรคคือผู้ป่วยจะตอบสนองต่อการรักษาได้ดีเพียงใด

แม้จะมียาแผนปัจจุบันและทางเลือกในการรักษาที่หลากหลาย แต่ปัจจุบัน myelofibrosis สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยาในบางกรณีและเฉพาะกับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เท่านั้น ในประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด myelofibrosis จะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือด) แม้จะได้รับการรักษา

รักษา myelofibrosis อย่างไร?

การรักษา myelofibrosis มักมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการของโรคและรักษาคุณภาพชีวิต แม้จะมีการรักษาที่ทันสมัย ​​แต่ส่วนใหญ่การรักษาด้วยยาก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ วิธีเดียวที่จะรักษาโรคนี้คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนทุกราย

การรักษาในระยะเริ่มต้นของโรค

Watch & Wait: ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่ต้องการการรักษาด้วยยาทันที สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ แพทย์มักจะรอและทำการตรวจร่างกายเป็นประจำ ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาเมื่อมีอาการครั้งแรกเท่านั้น หากผู้ป่วยและแพทย์ตัดสินใจเห็นด้วยกับกลยุทธ์ "เฝ้ารอ" สิ่งสำคัญคือต้องรักษาการนัดหมายเพื่อควบคุมตามที่ตกลงกันไว้ (เช่น การตรวจเลือด) และให้ความสนใจกับอาการทั่วไป

ยาที่ยับยั้งการสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่: ในช่วงเริ่มต้นของโรค ไขกระดูกจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดจำนวนมากในขั้นต้น ในระยะนี้อาจจำเป็นต้องใช้ยาที่ยับยั้งการสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่

การรักษาในระยะท้ายของโรค

ในขณะที่โรคดำเนินไปจะมีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดน้อยลงซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจางและอาการทั่วไปของ myelofibrosis

การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดช่วยรักษาจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงให้คงที่และบรรเทาอาการของโรคโลหิตจาง (สีซีด เหนื่อยล้า หายใจลำบาก)

สารยับยั้ง Janus kinase (สารยับยั้ง JAK2): สิ่งที่เรียกว่าสารยับยั้ง Janus kinase สำหรับการรักษา myelofibrosis ออกสู่ตลาดมาสองสามปีแล้ว สารออกฤทธิ์ ruxolitinib มักจะสามารถทนต่อยาได้ดี และในหลายกรณีก็ช่วยให้อาการดีขึ้น อาการต่างๆ เช่น มีไข้ เหงื่อออกตอนกลางคืน ปวดกระดูก และน้ำหนักลดจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด พวกเขายังลดขนาดของม้ามและตับ ระยะเวลาของการรักษาไม่จำกัดเวลา

อินเตอร์เฟอรอน: ผลลัพธ์ที่คล้ายกันกับสารยับยั้ง JAK2 (การลดขนาดของม้าม) ทำได้โดยใช้อินเตอร์เฟอรอนที่เรียกว่า ส่วนใหญ่จะใช้ในรูปแบบเริ่มต้นของ myelofibrosis

คอร์ติโซน: การเตรียมคอร์ติโซนใช้โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นไข้ พวกเขาปรับปรุงโรคโลหิตจางในบางกรณี แต่มีข้อโต้แย้งเนื่องจากพวกเขากดภูมิคุ้มกันในเวลาเดียวกัน

การฉายรังสีของม้าม: การฉายรังสีช่วยลดขนาดของม้ามและบรรเทาการร้องเรียนทางเดินอาหาร อย่างไรก็ตาม พวกมันจะกลับมามีขนาดโตขึ้นเรื่อยๆ และอาจจำเป็นต้องทำการรักษาซ้ำ

การกำจัดม้าม (การตัดม้าม): ในช่วงปลายของ myelofibrosis ม้ามมักจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก มันกดดันกระเพาะอาหารและลำไส้ทำให้เกิดอาการปวดและไม่ย่อย (ท้องร่วงท้องผูก) การกำจัดม้ามนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการอุดตันของหลอดเลือด (การเกิดลิ่มเลือด): เหนือสิ่งอื่นใด ม้ามทำหน้าที่เป็นที่เก็บเกล็ดเลือด เมื่อนำออกจำนวนเกล็ดเลือดในเลือดจะเพิ่มขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด: วิธีเดียวที่จะรักษา myelofibrosis คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่เรียกว่า allogeneic ในกระบวนการนี้ เซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงจากไขกระดูกหรือเลือดของผู้บริจาคจะถูกส่งไปยังผู้ป่วย “Allogene” หมายความว่า สเต็มเซลล์ไม่ได้มาจากตัวผู้ป่วยเอง แต่มาจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี เป้าหมายของการรักษาคือเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดที่ถ่ายโอนจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่ทำงานได้อีกครั้งด้วยตัวเอง

เพื่อไม่ให้มีการปฏิเสธไขกระดูกที่ปลูกถ่าย ผู้ป่วยจึงได้รับสิ่งที่เรียกว่า “การบำบัดด้วยการปรับสภาพ” ก่อนการปลูกถ่าย มันปิดเซลล์ป้องกันของร่างกายซึ่งเพิ่มความอ่อนแอของผู้ป่วยต่อการติดเชื้ออย่างมาก จนกว่าไขกระดูกจะเริ่มทำงานและผลิตเซลล์เม็ดเลือดเพียงพอ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก

การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์แบบ Allogeneic จึงเป็นทางเลือกสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็กๆ เท่านั้น โดยปกติจะทำเฉพาะกับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าที่มี myelofibrosis รุนแรง แต่ยังอยู่ในสภาพทั่วไปที่ดี

อาหารใน myelofibrosis

ไม่มีอาหารแนะนำเฉพาะสำหรับ myelofibrosis ผู้ป่วยโรคมัยอีโลไฟโบรซิสส่วนใหญ่จะมีอาการเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกและท้องอืด เนื่องจากตับและม้ามโต ในกรณีเหล่านี้ แนะนำให้บริโภคไฟเบอร์ที่เพียงพอ (ธัญพืช ผลไม้ ผัก) ดื่มน้ำให้เพียงพอและหลีกเลี่ยงอาหารที่ทำให้ท้องอืด เช่น ผักกะหล่ำปลี หัวหอม และกระเทียม

อาการของ myelofibrosis คืออะไร?

อาการของ myelofibrosis ขึ้นอยู่กับระยะของโรค โดยเฉพาะช่วงเริ่มต้นของโรคนั้นอาการยังไม่เฉพาะเจาะจงมากนัก อาการต่างๆ เช่น ความเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย และความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นนั้น ยังเกิดขึ้นในบริบทของโรคอื่นๆ อีกมาก และในตอนแรกไม่ได้เกิดความสงสัยโดยตรงต่อโรคไขกระดูกที่หาได้ยาก ด้วยเหตุผลนี้ การวินิจฉัยมักจะทำช้าเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของจำนวนเม็ดเลือด -

บ่อยครั้งโดยบังเอิญซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจสุขภาพเชิงป้องกัน

เฉพาะในหลักสูตรต่อไปเท่านั้นที่ความรู้สึกของการเจ็บป่วยจะทวีความรุนแรงขึ้น อาการทั่วไปที่เกิดขึ้นเมื่อ myelofibrosis ดำเนินไป ได้แก่:

• ปวดท้องส่วนบนและท้องอืดก่อนวัยอันเนื่องมาจากการขยายตัวของม้ามและตับ
• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เช่น ท้องร่วง ท้องผูก
• อิจฉาริษยา
• กินน้อย น้ำหนักลด
• เส้นเลือดอุดตันและลิ่มเลือดอุดตัน
• ความซีด
• หายใจถี่
• เหงื่อออกตอนกลางคืน
• ไข้
• รู้สึกเสียวซ่าและการไหลเวียนไม่ดีในมือและเท้า
• อาการคัน (โดยเฉพาะกับ PV)
• ปวดกระดูกและปวดข้อ (ในระยะหลังของโรค)
• แนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น (มักช้ำ, เลือดกำเดาไหล)

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ myelofibrosis ประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย myelofibrosis ทั้งหมด แพทย์พบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีลักษณะเฉพาะบนโครโมโซม 9 ในเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดของผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ JAK2 (การกลายพันธุ์ของ Januskinase2) ยังพบในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติ (polycythemia vera) ( PV) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (ET) ที่ตรวจพบได้

การกลายพันธุ์ของ JAK2 ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดทวีคูณในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ การสร้างเซลล์เม็ดเลือดจำนวนมากพร้อมกันกระตุ้นการก่อตัวของสิ่งที่เรียกว่า "ปัจจัยการเจริญเติบโต" สิ่งเหล่านี้จะกระตุ้นเซลล์ไขกระดูกให้ผลิตเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ไขกระดูกถูกแทนที่โดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดทำงานน้อยลงเรื่อยๆ ร่างกายพยายามชดเชยความบกพร่องและเปลี่ยนการผลิตเลือดไปยังอวัยวะอื่น ตอนนี้เซลล์เม็ดเลือดส่วนใหญ่ผลิตในม้ามและในตับในระดับที่น้อยกว่า ผลลัพธ์: อวัยวะทั้งสองขยายใหญ่ขึ้น ไม่ทราบถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่กระตุ้นได้อย่างไร

ปัจจัยเสี่ยง

อายุเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการพัฒนา myelofibrosis หลัก ยิ่งอายุมาก ยิ่งมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์ของ JAK2 มากขึ้น ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานว่าวิถีชีวิตหรืออิทธิพลภายนอกบางอย่าง เช่น รังสีไอออไนซ์หรือสารเคมีเพิ่มโอกาสในการเจ็บป่วย

myelofibrosis ทุติยภูมิพัฒนาจากโรค myeloproliferative เรื้อรังอื่น ๆ การวินิจฉัยโรค polycythemia vera หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด myelofibrosis

Myelofibrosis เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ในหลายกรณี myelofibrosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างเลือด การกลายพันธุ์มักจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในช่วงชีวิตและจะไม่ส่งต่อ สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรยังไม่ได้รับการชี้แจง

อย่างไรก็ตาม โรค myeloproliferative เรื้อรังพบได้บ่อยในบางครอบครัว แพทย์สันนิษฐานว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อโรคเหล่านี้: พวกเขามีสารพันธุกรรมที่สนับสนุนการเกิดการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ JAK2) อย่างไรก็ตาม มีเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีแนวโน้มเช่นนี้เท่านั้นที่จะพัฒนา myelofibrosis

การสอบสวนและการวินิจฉัย

ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่ไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่มีการวินิจฉัย "myelofibrosis" เนื่องจากอาการไม่เฉพาะเจาะจงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของโรค (ความเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย ไวต่อการติดเชื้อมากขึ้น) ผู้ป่วยโรคไขข้ออักเสบส่วนใหญ่จึงไม่ไปพบแพทย์จนดึก แพทย์ประจำครอบครัวมักจะสังเกตเห็นค่าเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปในระหว่างการตรวจอื่นๆ (เช่น การตรวจสุขภาพเชิงป้องกัน) หากสงสัยว่าเป็นโรค myeloproliferative เรื้อรัง แพทย์ประจำครอบครัวมักจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังนักโลหิตวิทยา (ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือด)

การตรวจร่างกาย: ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะคลำช่องท้องเพื่อตรวจสอบว่าม้ามและ/หรือตับขยายใหญ่ขึ้นหรือไม่

การตรวจเลือด: ในช่วงเริ่มต้นของโรค การเพิ่มขึ้นของเกล็ดเลือดและการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับปานกลางมีอิทธิพลเหนือกว่า ต่อมาการกระจายตัวของเซลล์ในการนับเม็ดเลือดเปลี่ยนไป - มีการขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด เซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะมีรูปร่างเปลี่ยนไป พวกมันไม่กลมอีกต่อไป แต่มี "รูปทรงหยดน้ำตา"

การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถกำหนดการขยายตัวของม้ามและตับได้

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล: ประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย myelofibrosis ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของ JAK2 สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเลือดแบบพิเศษ

ความทะเยอทะยานของไขกระดูก: เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ JAK2 เกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ เช่น PV และ ET ขั้นตอนต่อไปคือการสำลักไขกระดูก Myelofibrosis สามารถวินิจฉัยได้อย่างน่าเชื่อถือบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงทั่วไป ในการทำเช่นนี้แพทย์จะนำตัวอย่างจากไขกระดูกของกระดูกเชิงกรานภายใต้การดมยาสลบและตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์สำหรับการเปลี่ยนแปลงทั่วไป

ตามกฎแล้วจะมีการเก็บตัวอย่างที่แตกต่างกันสองตัวอย่างจากกระดูก: ในมือข้างหนึ่งไขกระดูกเหลวจะถูกดูดออกด้วยเข็มบาง ๆ และในทางกลับกันแพทย์จะทำการตรวจชิ้นเนื้อ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขาเอากระบอกเล็ก ๆ ของกระดูกเชิงกรานออกจากกระดูกเชิงกราน ในระยะสุดท้ายของโรคไม่มีไขกระดูกเหลวอีกต่อไป แพทย์พูดถึง "ไขกระดูกแห้ง"

ป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ myelofibrosis จึงไม่มีคำแนะนำทางวิทยาศาสตร์ในการป้องกันโรค หาก myelofibrosis หรือโรค myeloproliferative เรื้อรัง (ET, PV) เกิดขึ้นในครอบครัวและอย่างน้อยสามชั่วอายุคน แพทย์แนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มนุษย์จะประเมินความเสี่ยงที่โรคนี้จะเกิดขึ้นกับลูกหลานที่วางแผนไว้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาต้องการมีบุตร

แท็ก:  สัมภาษณ์ ไม่อยากมีลูก บำรุงผิว