โรควิลสัน

Mareike Müller เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ และผู้ช่วยแพทย์ด้านศัลยกรรมประสาทในดึสเซลดอร์ฟ เธอศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมักเดบูร์ก และได้รับประสบการณ์ทางการแพทย์เชิงปฏิบัติมากมายระหว่างที่เธออยู่ต่างประเทศในสี่ทวีปที่แตกต่างกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรค Wilson's (โรคการจัดเก็บทองแดง) เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทองแดงจึงไม่ถูกขับออกมาอย่างเพียงพอและสะสมในร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสียหายของตับและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว หากไม่ได้รับการรักษา โรคของวิลสันอาจทำให้เสียชีวิตได้ ด้วยการรักษาที่ถูกต้องและทันท่วงที ผู้ป่วยจะไม่มีอาการ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรค Wilson's ได้ที่นี่

โรควิลสัน: คำอธิบาย

โรคของวิลสันเรียกอีกอย่างว่าโรคสะสมทองแดง ชื่อนี้กลับไปหาหมอซามูเอล วิลสัน ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการและสาเหตุของพวกเขา ในโรคทางพันธุกรรมนี้ มีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน (พาหะของสารพันธุกรรม) ที่ก่อให้เกิดโรค โรคของวิลสันเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในทั้งพ่อและแม่

โรควิลสัน: ความถี่และการเกิดขึ้น

ประมาณหนึ่งคนใน 30,000 คนเป็นโรควิลสัน แพทย์ประเมินว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ อาการแรกเกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุระหว่าง 5 ถึง 45 ปี โดยส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นอาการแรกในช่วงอายุ 13 ถึง 24 ปี ตั้งแต่อายุหกขวบ อาการของตับส่วนใหญ่ปรากฏขึ้น ในขณะที่อาการของระบบประสาทปรากฏขึ้นเมื่ออายุสิบขวบเท่านั้น

โรควิลสัน: อาการ

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยทุกรายพัฒนาความเสียหายของตับในขณะที่โรคดำเนินไป ในกระบวนการนี้เนื้อเยื่อของตับจะค่อยๆเปลี่ยนไปและโรคตับแข็งในตับจะพัฒนา อาการต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติ:

ดีซ่าน (ดีซ่าน)
การขยายตัวของตับ
อาการปวดท้อง
ตับวาย

ความเสียหายต่อระบบประสาทเกิดขึ้นเนื่องจากทองแดงสะสมอยู่ในสมองในตำแหน่งที่ควบคุมกระบวนการเคลื่อนไหว อาการทางระบบประสาทในโรค Wilson's อาจรวมถึง:

แรงสั่นสะเทือนโดยไม่สมัครใจ
ความฝืดของกล้ามเนื้อ
เคลื่อนไหวช้าลง
ความผิดปกติของการพูดและการเขียน
ความผิดปกติทางจิต เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบคราบทองแดงในดวงตาได้ ผู้ป่วยจำนวนมากมีวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer ซึ่งเป็นการเปลี่ยนสีของกระจกตารอบม่านตาเป็นสีทองแดง

ผู้ป่วยโรควิลสันมักเป็นโรคโลหิตจาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อตับล้มเหลว สิ่งนี้จะแบ่งเลือด (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) โรคโลหิตจางนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

การทำงานของไตไม่ค่อยถูกรบกวนหรือเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรควิลสัน: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค Wilson คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดโรควิลสันได้ก็ต่อเมื่อได้รับมาจากพ่อแม่ทั้งสอง การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น พี่น้องของผู้ป่วยมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับผลกระทบเช่นกัน ลูกของผู้ป่วยป่วยประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด

โรค Wilson: ทำไมทองแดงถึงเก็บไว้มากมาย?

ยีน Wilson ที่กลายพันธุ์สามารถเปลี่ยนแปลงได้กว่า 350 วิธี มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่ขนส่งทองแดง หากการกลายพันธุ์ของโปรตีนนี้บกพร่อง ร่างกายจะขับทองแดงออกจากน้ำดีไม่เพียงพอและเก็บสะสมไว้ในตับ สิ่งนี้เป็นไปได้ในขอบเขตที่จำกัดเท่านั้น ตับจะอักเสบและทองแดงจะถูกชะล้างเข้าสู่กระแสเลือด นอกจากนี้ยังไปถึงสมองซึ่งถูกสะสมอยู่ในบริเวณที่เรียกว่าปมประสาท - บริเวณที่รับผิดชอบลำดับของการเคลื่อนไหว ไตยังขับทองแดงออกทางปัสสาวะมากขึ้น

โรคของวิลสัน: การตรวจและวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรค Wilson's แพทย์จะถามคุณโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ (ประวัติ) เขาถามคำถามต่อไปนี้

สมาชิกในครอบครัวมีโรค Wilson's หรือไม่?
คุณรู้สึกเหนื่อยและหมดแรงหรือไม่?
คุณมีปัญหาในการเคลื่อนไหวในลักษณะที่เป็นเป้าหมายหรือไม่?
มือของคุณสั่นอย่างควบคุมไม่ได้หรือไม่?
คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนสีผิวสีเหลืองหรือไม่?

แพทย์จะสแกนช่องท้องและทำการสแกนอัลตราซาวนด์ของช่องท้อง (อัลตราซาวนด์ช่องท้อง) เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในตับ เขาจะประเมินประสิทธิภาพทางระบบประสาทของคุณตามรูปแบบการเดินหรือการออกกำลังกายพิเศษ (เช่น "เอานิ้วแตะจมูก")

แพทย์ใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาค่าที่บ่งชี้ความเสียหายของตับหรือมีผลโดยตรงต่อทองแดง เช่น ปริมาณทองแดงในเลือดฟรี

โรคของวิลสัน: การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญ

จักษุแพทย์ตรวจตาของคุณด้วยสิ่งที่เรียกว่าโคมไฟร่อง แสงจะส่องเข้าไปในดวงตาและประเมินแต่ละส่วนของดวงตา แพทย์สามารถตรวจพบทองแดงสะสมในกระจกตาได้

การสแกนด้วย MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) ของศีรษะจะวินิจฉัยว่าอาการทางระบบประสาท เช่น ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เกิดจากโรคอื่นๆ ของสมอง สองปีหลังจากการวินิจฉัยโรคของวิลสัน การตรวจ MRI อีกครั้งจะทำ และในช่วงเวลาปกติสี่ถึงหกปี หากอาการทางระบบประสาทเปลี่ยนไปกะทันหัน แพทย์จะสั่ง MRI ใหม่ทันที

โรควิลสัน: การตรวจครอบครัว

เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของวิลสัน แพทย์จะสร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว ด้วยวิธีนี้จะพบว่าสมาชิกในครอบครัวคนใดสามารถนำยีนที่เปลี่ยนแปลงไปได้หรือไม่และสมาชิกในครอบครัวคนใด หากสงสัยว่าเด็กเป็นโรค Wilson's พวกเขาจะได้รับการตรวจเมื่ออายุประมาณสี่หรือห้าขวบ

โรควิลสัน: การรักษา

ยีนโรค Wilson ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาไม่สามารถรักษาได้โดยตรง ยาจึงควรรักษาปริมาณทองแดงในร่างกายให้คงที่ มีสองกลุ่มยาที่แตกต่างกันสำหรับสิ่งนี้:

สารคีเลต (สารเชิงซ้อน)
สังกะสี

สารคีเลตคือยาที่จับทองแดงที่มีอยู่ในร่างกาย จึงสามารถขับออกได้ง่ายขึ้น ในกรณีของโรค Wilson's จะใช้สารออกฤทธิ์เช่น trientine หรือ D-penicillamine สังกะสีช่วยให้ดูดซึมทองแดงในลำไส้น้อยลง

ในช่วงเริ่มต้นของการบำบัด สารคีเลตควรลักลอบนำทองแดงออกจากร่างกายมากกว่าที่ดูดซึม หากไม่มีอาการใดๆ เลยหรือหากระดับทองแดงคงที่หลังจากรับประทานสารคีเลต การบำบัดจะเปลี่ยนเป็นสังกะสี นอกจากนี้ยังสามารถผสมยาได้ปริมาณจะถูกปรับตามความเหมาะสมสำหรับสตรีมีครรภ์

โรค Wilson: สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวเอง

หากคุณมีโรคของวิลสัน ให้แน่ใจว่าคุณรับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำ อย่างเดียวไม่เพียงพอ แต่สนับสนุนการรักษาด้วยยา ดังนั้น คุณควรนำอาหารที่มีทองแดงสูง เช่น ครัสเตเชีย เครื่องใน ลูกเกด ถั่ว หรือโกโก้ออกจากเมนูของคุณ

ตรวจสอบท่อประปาของคุณเนื่องจากมีทองแดงในบางครัวเรือนและอาจทำให้น้ำประปาปนเปื้อน

โรค Wilson's: เมื่อยาไม่ช่วย

หากไม่มีการรักษา เช่นเดียวกับในระหว่างการรักษาโรค Wilson's ตับของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากทองแดงและเสี่ยงที่จะล้มเหลว จากนั้นแพทย์สามารถให้โปรตีนอัลบูมินที่จับกับทองแดงผ่านทางหลอดเลือดดำ (infusion) การล้างไตทางช่องท้องยังสามารถใช้เพื่อขจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกาย

มาตรการเหล่านี้มักจะลดเวลาไปจนถึงการปลูกถ่ายตับ ซึ่งปกติแล้วจะเป็นมาตรการช่วยชีวิตเพียงอย่างเดียว หลังการปลูกถ่ายตับ ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องทานยาใดๆ เพื่อรักษาโรควิลสัน แต่จำเป็นต้องทานยาเพื่อรักษาเสถียรภาพของตับผู้บริจาค ยีนดัดแปลงมีผลต่อการสร้างโปรตีนในตับเท่านั้น แต่ไม่ส่งผลต่ออวัยวะอื่น

โรคของวิลสัน: หลักสูตรโรคและการพยากรณ์โรค

หากตรวจพบโรคของวิลสันในเวลาที่เหมาะสมและรักษาไปตลอดชีวิต การพยากรณ์โรคก็ดี หากไม่ได้รับการรักษา โรคจะยังคงอยู่และความเสียหายจะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในผู้ป่วยจำนวนมาก โรควิลสันไม่คืบหน้าในการรักษา และในบางราย ความเสียหายถึงขั้นถดถอย หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคของวิลสันอาจถึงแก่ชีวิตได้ภายในสี่ถึงหกปี ผู้ป่วยเสียชีวิตจากความเสียหายของตับอย่างรุนแรงและความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรง