การทดสอบความสามัคคี

Martina Feichter ศึกษาวิชาชีววิทยาด้วยวิชาเลือกในร้านขายยาในเมือง Innsbruck และยังได้ดำดิ่งสู่โลกแห่งพืชสมุนไพรอีกด้วย จากที่นั่นก็ไม่ไกลจากหัวข้อทางการแพทย์อื่นๆ ที่ยังคงดึงดูดใจเธอมาจนถึงทุกวันนี้ เธอได้รับการฝึกฝนเป็นนักข่าวที่ Axel Springer Academy ในฮัมบูร์กและทำงานให้กับ มาตั้งแต่ปี 2550 โดยครั้งแรกในฐานะบรรณาธิการและตั้งแต่ปี 2555 เป็นนักเขียนอิสระ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การทดสอบ Harmony คือการตรวจเลือดที่สามารถทำได้ในสตรีมีครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ในเด็กสามารถระบุได้ด้วยความมั่นใจในระดับสูง อ่านที่นี่ว่าการทดสอบ Harmony ทำงานอย่างไร สิ่งที่คุณควรพิจารณาล่วงหน้าและค่าใช้จ่ายสูงแค่ไหน!

การทดสอบความสามัคคี: มันทำงานอย่างไร?

การทดสอบ Harmony เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPD): สามารถใช้เพื่อกำหนดความเบี่ยงเบนของโครโมโซมในเด็กในครรภ์ โดยไม่รบกวนมารดาหรือทารก (เช่น ไม่รุกราน) สำหรับการทดสอบ แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ สิ่งนี้ถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาร่องรอยของจีโนมของเด็ก (DNA) การวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ของเด็กเหล่านี้สามารถแสดงความน่าจะเป็นในระดับสูงว่าลูกหลานมีหนึ่งในสาม trisomies ต่อไปนี้หรือไม่:

• ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13

การทดสอบ Harmony ยังตรวจพบความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมเพศปกติ ความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้น เช่น ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งมีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น เซลล์มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (แทนที่จะเป็นสอง) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซม X อย่างน้อยหนึ่งโครโมโซม

หมายเหตุ: นอกจากการทดสอบ Harmony แล้ว ยังมีการทดสอบเลือดจากผู้ผลิตรายอื่นที่เปรียบเทียบกันได้ ซึ่งรวมถึงการทดสอบ Prenatalis, PrenaTest และการทดสอบพาโนรามา

การทดสอบความสามัคคี: สามารถทำได้เมื่อใด

ไม่สามารถทำการทดสอบ Harmony ได้จนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์อย่างเร็วที่สุด (หลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์) ในช่วงเวลาก่อนหน้านี้ ปริมาณของจีโนมเด็กในเลือดของมารดาไม่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์

การทดสอบความสามัคคี: มีประโยชน์สำหรับใคร?

การทดสอบ Harmony เช่นเดียวกับการตรวจเลือดก่อนคลอดที่เปรียบเทียบได้ ส่วนใหญ่ดำเนินการในสตรีมีครรภ์ซึ่งเด็กมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นดังกล่าวมีอยู่ ตัวอย่างเช่น หากมารดาที่กำลังจะตั้งครรภ์มีอายุมากกว่านั้นเล็กน้อยหรือการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกมีผลผิดปกติ การทดสอบยังมีประโยชน์หากสมาชิกในครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซมอย่างใดอย่างหนึ่งอยู่แล้วซึ่งสามารถชี้แจงได้ด้วยการทดสอบ Harmony

การทดสอบความสามัคคี: ข้อดี & ความน่าเชื่อถือ

เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้โดยใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย เช่น การทดสอบน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus อย่างไรก็ตาม วิธีการรุกรานเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเช่นการทดสอบ Harmony ไม่มีข้อเสียนี้ ดังนั้นจึงไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ - ต้องใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาเท่านั้นสำหรับการทดสอบ Harmony และการทดสอบที่เปรียบเทียบได้

ผลการทดสอบ Harmony ถือว่าเชื่อถือได้มาก ดาวน์ซินโดรม, ไทรโซมี 18 และไตรโซมี 13 สามารถตรวจพบได้ด้วยความน่าจะเป็นในระดับสูง ผลการทดสอบไม่ค่อยผิดพลาด

การทดสอบความสามัคคี: ความกังวล

เช่นเดียวกับการทดสอบ Harmony กับการทดสอบเลือดก่อนคลอดที่เปรียบเทียบกันได้ (เช่น PrenaTest และ Panorama-Test): ผลการทดสอบไม่แน่นอน 100 เปอร์เซ็นต์ ไม่ค่อยพบผลลัพธ์ที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ในขณะที่ในความเป็นจริงไม่มีเลย (ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จ-บวก) หากการทดสอบ Harmony เป็นบวก ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการตรวจก่อนคลอดแบบลุกลาม (เช่น การทดสอบน้ำคร่ำ) เพื่อยืนยัน

ในทางกลับกัน การทดสอบฮาร์โมนีสามารถให้ผลลบที่ผิดพลาดได้ในบางกรณี เช่น จากการทดสอบ มีความเป็นไปได้สูงว่าจะไม่มีดาวน์ซินโดรม แต่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้อยู่ดี

ในบางกรณี การทดสอบ Harmony ไม่สามารถทำได้ สิ่งนี้มีผล ตัวอย่างเช่น หากหญิงตั้งครรภ์คาดว่าจะมีบุตรมากกว่าสองคน (แฝดสาม ฯลฯ) ในการตั้งครรภ์แฝด สามารถทดสอบได้เพียงสาม trisomies ไม่สามารถระบุจำนวนโครโมโซมเพศที่แตกต่างกัน (เช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของ Turner) ด้วยการทดสอบ Harmony

นักวิจารณ์เกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน เช่น การทดสอบ Harmony กลัวว่าการตรวจเลือดแบบง่ายๆ เหล่านี้อาจเพิ่มจำนวนการทำแท้งได้ (หากผลการทดสอบเป็นบวก)

การทดสอบความสามัคคี: ระยะเวลาและค่าใช้จ่าย

ห้องปฏิบัติการที่ปฏิบัติงานจะแจ้งให้แพทย์ผู้รักษาทราบผลการทดสอบ Harmony โดยเฉลี่ยหลังจากสามวันทำการ จากนั้นเขาจะหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์กับหญิงมีครรภ์

ค่าใช้จ่ายของการทดสอบ Harmony ขึ้นอยู่กับจำนวนความผิดปกติของโครโมโซมที่จะวิเคราะห์ DNA ของเด็ก พวกเขาสามารถวิ่งไปสองสามร้อยเหรียญ นอกจากนี้ยังมีค่าใช้จ่ายสำหรับบริการทางการแพทย์ (คำแนะนำ การเก็บเลือด ข้อมูล)

ตามกฎแล้ว สตรีมีครรภ์ต้องแบกรับค่าใช้จ่ายทั้งหมดด้วยตนเอง - การทดสอบ Harmony เป็นบริการด้านสุขภาพส่วนบุคคล (IGeL) อย่างไรก็ตาม ในแต่ละกรณี บริษัทประกันสุขภาพสามารถครอบคลุมค่าใช้จ่ายได้ สตรีมีครรภ์ควรปรึกษาความเป็นไปได้นี้กับบริษัทประกันสุขภาพก่อนทำการทดสอบ Harmony

แท็ก:  ข่าว การดูแลทันตกรรม เท้าสุขภาพดี