โรคเมตาบอลิซึม
กระบวนการเผาผลาญที่สำคัญเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ หากมีบางอย่างไม่สมดุล เราจะพูดถึงความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม ซึ่งอาจนำไปสู่โรคเมตาบอลิซึมได้หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลานาน
โรคเมตาบอลิซึมคืออะไร?
กระบวนการเผาผลาญเป็นพื้นฐานของการทำงานของร่างกายที่สำคัญทั้งหมด สิ่งมีชีวิตได้รับพลังงานและสร้างใหม่ผ่านเมแทบอลิซึม เมตาบอลิซึมยังเป็นพื้นฐานสำหรับการเติบโตทั้งหมด ในการทำเช่นนี้ สารอาหารและสารเคมีที่หลากหลายจะถูกส่งไปยังเซลล์และแปลงเป็นสารประกอบที่มีความสำคัญต่อร่างกาย
กระบวนการเผาผลาญอื่น ๆ ทำหน้าที่สลายผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ไม่จำเป็นและบางครั้งเป็นพิษและเตรียมการสำหรับการขับถ่าย การรบกวนกระบวนการเมตาบอลิซึมที่เชื่อมโยงกันอย่างแม่นยำอาจทำให้เกิดความเสียหายได้
โรคเมตาบอลิซึมมักมีมาแต่กำเนิดและฝังแน่นในยีน ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์ส่วนอื่น ๆ เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โรคเมตาบอลิซึมสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย ในหลายกรณี มีความบกพร่องทางพันธุกรรมและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมผสมกัน เช่น วิถีการดำเนินชีวิต
โรคเมตาบอลิซึมจาก A ถึง Z
NS.- การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1
- คุชชิงซินโดรม
- เบาหวานชนิดที่ 1
- เบาหวานชนิดที่ 2
- เบาหวานชนิดที่ 3
- เบาหวานในเด็ก
- โรคเบาหวาน
- เบาหวาน ketoacidosis
- แพ้ฟรุกโตส
- โรคเกาต์
- ไทรอยด์อักเสบของฮาชิโมโตะ
- ฮีโมโครมาโตซิส
- แพ้แลคโตส
- กลุ่มอาการเมตาบอลิซึม
- โรคแอดดิสัน
- โรคคุชชิง
- โรคเมอเลงกราต์
- โรควิลสัน
- โรคปอดเรื้อรัง
- ฟีนิลคีโตนูเรีย
- Porphyria
- Rickets และ osteomalacia
- ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
- ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน
- โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์
- โรคช่องท้อง
ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?
ในกระบวนการเมแทบอลิซึม ปฏิกิริยาเคมีต่างๆ เกิดขึ้นเป็นขั้นตอนต่อเนื่องกัน ทุกขั้นตอนการเผาผลาญเดียวถูกควบคุมโดยเอนไซม์เฉพาะ หากเอ็นไซม์หนึ่งตัวหรือมากกว่ามีข้อบกพร่อง หากไม่มีเอนไซม์ในปริมาณที่เพียงพอหรือในปริมาณที่มากเกินไป สิ่งนี้จะขัดขวางกระบวนการทั้งหมด
การผลิตฮอร์โมนที่ถูกรบกวนมักเป็นตัวกระตุ้นความผิดปกติของการเผาผลาญ ฮอร์โมนทำหน้าที่เป็นสารส่งสารซึ่งจะควบคุมเอนไซม์ นี่คือวิธีที่ฮอร์โมนควบคุมกระบวนการเผาผลาญทั้งหมด หากร่างกายหลั่งฮอร์โมนบางชนิดออกมาในปริมาณที่สูงหรือต่ำเกินไป ผลที่ตามมาคือการเผาผลาญถูกรบกวน
เอฟเฟกต์
ความผิดปกติของการเผาผลาญสามารถมีผลดังต่อไปนี้:
การเพิ่มคุณค่าของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม: ในความผิดปกติของการเผาผลาญบางอย่าง สิ่งมีชีวิตไม่ทำลายสารบางอย่างหรือผลิตภัณฑ์ขั้นกลางอย่างรวดเร็วเพียงพอ พวกเขาสร้างขึ้นในร่างกายและทำให้เกิดปัญหา
การขาดสาร: ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมอื่นๆ ทำให้เกิดการขาดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม ซึ่งขัดขวางการทำงานของร่างกาย
ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมดัดแปลง: เนื่องจากกระบวนการเผาผลาญที่ถูกรบกวน อาจเกิดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ดัดแปลง เป็นอันตราย หรือใช้งานไม่ได้ หรือผลิตภัณฑ์ขั้นกลาง
ประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญ
ความผิดปกติของการเผาผลาญมีหลายประเภท เหนือสิ่งอื่นใด พวกมันถูกแบ่งออกเป็นสี่กลุ่มหลักตามคลาสสารอาหารที่ถูกแปรรูป:
- ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน (เช่น ระดับคอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้น)
- ความผิดปกติในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (เช่น เบาหวาน)
- การรบกวนในการเผาผลาญโปรตีน (เช่น โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล - ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รุนแรงแต่กำเนิด ซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนบางชนิดได้)
- การรบกวนสมดุลของแร่ธาตุ (เช่น การขาดฟอสเฟต)
ระดับคอเลสเตอรอล - ความหมาย ระดับคอเลสเตอรอลสูงเป็นภัยคุกคามร้ายแรงต่อร่างกาย อ่านว่าโคเลสเตอรอลคืออะไรและค่าที่วัดได้บอกอะไร! เรียนรู้เพิ่มเติม
โรคเมตาบอลิซึมทั่วไป
โรคเมตาบอลิซึมบางชนิดเกิดขึ้นบ่อยมากในประชากรยุโรปกลาง เช่น ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์หรือสิ่งที่เรียกว่าเบาหวาน โรคเมตาบอลิซึมที่สำคัญที่สุดโดยย่อ:
โรคเบาหวาน
โรคเมตาบอลิซึมที่พบบ่อยและเป็นที่รู้จักมากที่สุดคือโรคเบาหวาน มีสองรูปแบบหลักของสิ่งนี้ โรคเบาหวานประเภท 1 เป็นโรคภูมิต้านตนเอง ระบบภูมิคุ้มกันทำลายเซลล์ที่ผลิตอินซูลินในตับอ่อน เมื่อระดับอินซูลินในเลือดลดลง น้ำตาลในเลือดก็จะไปถึงเซลล์ของร่างกายน้อยลง ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นในเวลาเดียวกันเซลล์ของร่างกาย "อดอยาก"
เบาหวานชนิดที่ 2 มีกลไกการเกิดโรคที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง: แม้ว่าจะมีอินซูลินในเลือดเพียงพอ แต่เซลล์ในร่างกายเริ่มไวต่ออินซูลินมากขึ้น (ความต้านทานต่ออินซูลิน) คุณจึงรับน้ำตาลในเลือดน้อยลง - ดังนั้นค่าก็เพิ่มขึ้นที่นี่เช่นกัน สาเหตุของโรคเบาหวานรูปแบบนี้คือการรวมกันของยีนบางตัวที่มีวิถีชีวิตที่ไม่เอื้ออำนวย โดยส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะจากการรับประทานอาหารที่ไม่ดี การขาดการออกกำลังกาย และโรคอ้วน
ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
ต่อมไทรอยด์ควบคุมจังหวะการทำงานของร่างกายผ่านฮอร์โมนต่างๆ ฮอร์โมนของคุณจึงมีความสำคัญต่อกระบวนการเผาผลาญหลายอย่าง ตัวอย่างเช่น ควบคุมการทำงานของหัวใจ การใช้พลังงาน การทำงานของลำไส้ และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
Hypothyroidism: ด้วย hypothyroidism เมตาบอลิซึมช้าลง ผลที่ตามมาได้แก่ น้ำหนักขึ้น ผมร่วง อ่อนเพลีย และอารมณ์หดหู่
ไทรอยด์ที่โอ้อวด: ความเป็นอิสระของต่อมไทรอยด์ที่เรียกว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการทำโอ้อวด ส่วนของต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ ข้อร้องเรียนคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, ความดันโลหิตสูง, ความกังวลใจ, การลดน้ำหนัก
โรคเกาต์
ในโรคเกาต์ เมแทบอลิซึมของกรดยูริกถูกรบกวน: ระดับของกรดยูริกสูงจนตกผลึก ผลึกจะตกตะกอนในอวัยวะและข้อต่อและกระตุ้นปฏิกิริยาการอักเสบที่นั่น
สาเหตุของโรคเกาต์มักเกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญ purine เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ สาเหตุที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือไตขับกรดยูริกไม่เพียงพอ มีสาเหตุหลายประการ เช่น โรคไตหรือการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
โรคปอดเรื้อรัง
Cystic fibrosis เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ ทำให้กลไกการขนส่งบางอย่างสำหรับเกลือซึ่งเรียกว่าช่องไอออนทำงานไม่ถูกต้อง
เกลือยังคงอยู่ในเซลล์ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสมากเกินไป ในขณะที่ร่างกายพยายามเพื่อให้ได้ความเข้มข้นของเกลือที่สมดุล ของเหลวจะไหลเข้าสู่เซลล์มากขึ้น ในขณะที่สารคัดหลั่งในปอดและอวัยวะอื่นๆ เช่น มีความหนืดมาก ซึ่งทำให้เกิดปัญหาการหายใจขนาดใหญ่และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคเมตาบอลิซึม
โรคเมตาบอลิซึมจำนวนมากเกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น อย่างไรก็ตาม สำหรับคนอื่น ๆ สิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการดำเนินชีวิตมีบทบาท ซึ่งทำให้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเมตาบอลิซึมเท่านั้นที่จะฝ่าฟันไปได้ ปัจจัยที่ส่งผลต่อกระบวนการเผาผลาญหลายอย่าง ได้แก่
อาหาร: น้ำตาลมากเกินไป ไขมันสัตว์ และอาหารแปรรูปสูงสนับสนุนโรคเบาหวานประเภทที่ 2 ที่มีการเผาผลาญอาหาร เหนือสิ่งอื่นใด
โรคอ้วน: ไขมันในร่างกายไม่ใช่เนื้อเยื่อจัดเก็บแบบพาสซีฟ มันผลิตฮอร์โมนจำนวนมากที่ส่งผลต่อกระบวนการเผาผลาญ ผลที่ตามมาอาจเป็นได้ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเมตาบอลิซึมที่มีความดันโลหิตสูง ระดับไขมันในเลือดสูง และภาวะดื้อต่ออินซูลิน
การสูบบุหรี่: ควันบุหรี่มีสารมลพิษมากกว่าร้อยชนิด สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนจะรวมถึงสิ่งที่มีอิทธิพลต่อกระบวนการเผาผลาญ วิธีการทำงานนี้ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่าผู้สูบบุหรี่มีโอกาสเป็นโรคเบาหวานมากกว่าผู้ไม่สูบบุหรี่ถึงสองเท่า
การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด: เช่น การบริโภคแอลกอฮอล์ในปริมาณมาก ร่างกายผลิตไขมันในเลือด (ไตรกลีเซอไรด์) ในปริมาณที่มากขึ้น และตับเก็บไขมันได้มากขึ้น นอกจากนี้ การก่อตัวของกลูโคสใหม่จะถูกระงับ ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเมื่อน้ำตาลหมด ระดับกรดยูริกในเลือดก็เพิ่มขึ้นด้วยการบริโภคแอลกอฮอล์สูง ผลที่ตามมาคือการโจมตีของโรคเกาต์
งานเป็นกะ: คนที่ทำงานเป็นกะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอ้วน เบาหวาน และโรคเมตาบอลิซึมอื่นๆ สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้: การทำงานเป็นกะจะรบกวนนาฬิกาภายใน ซึ่งยังควบคุมการเผาผลาญในช่วงเวลาต่างๆ ของกลางวันและกลางคืน
ความเสี่ยงในครอบครัว: ตัวอย่างเช่น ครอบครัวที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2 และโรคเกาต์มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเมตาบอลิซึมเหล่านี้ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถป้องกันโรคต่างๆ ได้แม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยก็ตาม
อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคเมตาบอลิซึม
การทำงานของร่างกายขึ้นอยู่กับกระบวนการเผาผลาญที่นับไม่ถ้วน ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมทำให้ตัวเองรู้สึกหลากหลาย ซึ่งรวมถึง:
- ลดน้ำหนัก
- น้ำหนักมากขึ้น, น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อ้วนขึ้น
- ผมร่วง
- อ่อนเพลีย
- อาการปวดท้อง
- คลื่นไส้
- อาการปวดท้อง
- ปัญหาผิว
การวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึม
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญก็เกิดขึ้นในโรคอื่นเช่นกัน คุณจึงไม่เจาะจง ด้วยเหตุนี้โรคทางเมตาบอลิซึมบางชนิดจึงไม่สามารถระบุได้ง่าย ในช่วงเริ่มต้นของการวินิจฉัยมักมีกระบวนการยกเว้นโรคอื่นๆ ดังนั้นแพทย์จึงตรวจหาสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้ของอาการก่อน หากไม่มีอยู่ โรคเมตาบอลิซึมจะมีโอกาสมากขึ้น
เนื่องจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมจำนวนมากได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรืออย่างน้อยก็มีนัยยะทางพันธุกรรม ความรู้เกี่ยวกับประวัติครอบครัวสามารถช่วยให้แพทย์อยู่ในแนวทางที่ถูกต้อง
การวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมเป็นอย่างไร?
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกำหนดระดับฮอร์โมนและการตรวจเลือดอื่นๆ สามารถบ่งบอกถึงโรคเมตาบอลิซึมได้ การเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมนไทรอยด์ที่เห็นได้ชัดเจนจะอธิบายได้ เช่น ความเหนื่อยล้า และการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักโดยวิถีชีวิตที่ไม่เปลี่ยนแปลง ระดับน้ำตาลในเลือดสูงในปัสสาวะบ่งบอกถึงโรคเบาหวาน ระดับกรดยูริกสูงบ่งชี้ถึงโรคเกาต์ และอาจเป็นต้นเหตุของการอักเสบและเจ็บข้อได้
หากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมสามารถสืบย้อนไปถึงสาเหตุทางพันธุกรรม ก็สามารถชี้แจงได้โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แพทย์จะตรวจทารกแรกเกิดทั้งหมดเพื่อหาความผิดปกติที่สำคัญที่สุด การรักษาที่เริ่มแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันหรืออย่างน้อยก็บรรเทาความเสียหายที่เป็นผลสืบเนื่องในบางโรคได้
ทางเลือกในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมมีอะไรบ้าง?
การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตาม ทางเลือกในการรักษาสำหรับโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรงและพบได้น้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักยังคงมีอยู่อย่างจำกัด อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาในคำอธิบายแต่ละโรค
ยา: โรคเมตาบอลิซึมหลายชนิดสามารถรักษาได้ดีด้วยยา นี้ใช้กับตัวอย่างเช่นโรคเกาต์และโรคเบาหวานหรือความผิดปกติหลายอย่างของการเผาผลาญไขมันและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
การเปลี่ยนแปลงอาหาร: ความผิดปกติของการเผาผลาญบางอย่างสามารถปรับปรุงได้โดยละเว้นอาหารบางชนิด ในกรณีของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางอย่าง นี่เป็นมาตรการรักษาที่สำคัญที่สุด ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญยังได้รับประโยชน์จากการลดน้ำหนัก
กายภาพบำบัด: อาการบางอย่างของความผิดปกติของการเผาผลาญสามารถบรรเทาได้ด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัด ในกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การสูดดมทุกวันมีความจำเป็นเพื่อบรรเทาปัญหาการหายใจและเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยไอเสมหะจากหลอดลม
.jpg)
