โคเรีย ฮันติงตัน

Ingrid Müller เป็นนักเคมีและนักข่าวทางการแพทย์ เธอเป็นหัวหน้าบรรณาธิการของ เป็นเวลาสิบสองปี ตั้งแต่เดือนมีนาคม 2014 เธอทำงานเป็นนักข่าวอิสระและนักเขียนเรื่อง Focus Gesundheit, พอร์ทัลสุขภาพ ellviva.de, สำนักพิมพ์สื่อการใช้ชีวิต และช่องทางด้านสุขภาพของ rtv.de

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรคฮันติงตัน (โรคฮันติงตัน ล้าสมัย: St. Vitus's Dance) เป็นโรคของสมองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน พื้นที่ของสมองที่มีความสำคัญต่อการควบคุมกล้ามเนื้อและการทำงานของจิตใจจะค่อยๆ ถูกทำลาย เซลล์ประสาทจะค่อยๆ พินาศ สาเหตุคือยีนที่ผิดพลาด อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคฮันติงตัน

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน G10

โรคฮันติงตัน: ​​คำอธิบาย

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากในสมอง โดยส่งผลกระทบต่อผู้คนราวเจ็ดถึงสิบคนใน 100,000 คนในยุโรปตะวันตกและอเมริกาเหนือ ในเยอรมนี ผู้คนราว 8,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันสามารถแตกออกได้ทุกวัย อาการแรกของโรคฮันติงตันมักปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 35 ถึง 45 ปี แต่ก็สามารถปรากฏในเด็กปฐมวัยหรือวัยชราได้เช่นกัน สิ่งนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรค (การกลายพันธุ์) อยู่ที่ใดในองค์ประกอบทางพันธุกรรม อาการทั่วไปคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงของลักษณะนิสัย รวมทั้งภาวะสมองเสื่อม

ความเป็นไปได้ในการมีอิทธิพลต่อการเต้นของฮันติงตันนั้นมีจำกัด มีการทดสอบสารจำนวนมากที่ปกป้องเซลล์ประสาทและหยุดการทำลายเซลล์ประสาทแบบก้าวหน้า อย่างไรก็ตาม จนถึงตอนนี้ยังไม่มีสารใดที่มีผลต่อการเกิดโรคอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม มียาบางชนิดที่สามารถช่วยลดอาการของโรคฮันติงตันได้

มีกลุ่มสนับสนุนที่ช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันและคนที่คุณรัก

ที่มาของชื่อ "โรคฮันทิงตัน"

อาการชักกระตุกของฮันติงตันย้อนกลับไปที่แพทย์ชาวอเมริกันชื่อ จอร์จ ฮันติงตัน ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายโรคนี้ในปี 1872 เขายังตระหนักด้วยว่าโรคฮันติงตันเป็นกรรมพันธุ์ ชื่อนี้มาจากภาษากรีก - "choreia" = "เต้นรำ" โรคฮันติงตันมีหลายชื่อ: โรคฮันติงตัน, โรคฮันติงตัน หรือในอดีตคือโรคเซนต์ เหตุผลก็คือผู้ป่วยค่อยๆ สูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหว ซึ่งอาจชวนให้นึกถึงการเต้นเล็กน้อย

โรคฮันติงตัน: ​​อาการ

โรคฮันติงตัน: ​​ระยะเริ่มต้น

โรคฮันติงตันมักเริ่มต้นด้วยอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น ปัญหาสุขภาพจิต ความก้าวหน้านั้น ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการหงุดหงิด ก้าวร้าว หดหู่ใจ หรือไม่ถูกยับยั้ง คนอื่นรู้สึกสูญเสียความเป็นธรรมชาติหรือความวิตกกังวลที่เพิ่มขึ้น

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในโรคฮันติงตันมักประกอบด้วยการเคลื่อนไหวศีรษะ มือ แขน ขา หรือลำตัวกะทันหันโดยไม่สมัครใจ ในกรณีที่รุนแรงมาก อาจนำไปสู่การเดินเตร่ตามแบบฉบับของโรคได้ นี่คือสาเหตุที่โรคฮันติงตันถูกเรียกว่า "การเต้นรำของเซนต์วิตัส" ในอดีต

ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันมักจะรวมการเคลื่อนไหวที่เกินจริงและไม่ต้องการเหล่านี้ไว้ในการเคลื่อนไหวของพวกเขาในขั้นต้น สำหรับผู้สังเกต สิ่งนี้สร้างความประทับใจของท่าทางที่เกินจริง ในหลายกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สังเกตเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในขั้นต้นเช่นนี้

โรคฮันติงตัน: ​​ระยะหลัง

ในขณะที่โรคฮันติงตันดำเนินไปเรื่อย ๆ กล้ามเนื้อลิ้นและลำคอก็ได้รับผลกระทบมากขึ้นเช่นกัน ภาษาดูเหมือนขาด ๆ หาย ๆ เสียงเปล่งออกมาอย่างระเบิด ความผิดปกติของการกลืนก็เป็นไปได้เช่นกัน ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่ผู้ที่กลืนกินส่วนประกอบอาหารจะเกิดโรคปอดบวมได้

ในขณะที่โรคฮันติงตันดำเนินไป ผู้ป่วยมักจะสูญเสียความสามารถทางจิตอย่างไม่ลดละ หลังจากผ่านไปประมาณ 15 ปี ผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมสามารถตรวจพบได้เกือบทั้งหมด

ในระยะสุดท้ายของโรคฮันติงตัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะติดเตียงและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นโดยสิ้นเชิง

โรคฮันติงตัน - โรคเหมือน

อาการที่คล้ายคลึงกันของโรคฮันติงตันสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ตัวอย่างคือผลของโรคติดเชื้อหรือการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนระหว่างตั้งครรภ์ (chorea gravidarum) ยาและฮอร์โมนคุมกำเนิด (เช่นยาเม็ด) เป็นตัวกระตุ้นที่พบได้น้อยกว่า นอกจากนี้ยังใช้กับจังหวะที่ส่งผลต่อบางส่วนของสมอง เนื่องจากความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในสมอง อาการชักอาจเกิดขึ้นได้แม้ในวัยชรา เชื่อกันว่าโรคต่าง ๆ เช่น hyperthyroidism สามารถนำไปสู่อาการชักได้ อย่างไรก็ตาม หลักสูตรนี้ไม่ก้าวหน้า และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวมักจะลดลงอีกครั้ง อาการทางจิตอย่างรุนแรงในกรณีดังกล่าว

โรคฮันติงตัน: ​​สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

โรคฮันติงตันเกิดจากการตายของเซลล์ประสาทในบางพื้นที่ของสมอง โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเนื่องจากยีนที่รับผิดชอบไม่ได้สืบทอดในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ - นั่นคือไม่อยู่ในโครโมโซมเพศ X และ Y แต่ในออโตโซม เหล่านี้เป็นโครโมโซมที่ไม่ได้กำหนดเพศและมีให้ในสองสำเนา (หนึ่งจากแม่และหนึ่งจากพ่อ)

เด็กของผู้ปกครองที่มียีนบกพร่องมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องและเป็นโรคฮันติงตัน ผู้เชี่ยวชาญพูดถึงมรดกที่โดดเด่น autosomal เด่นหมายความว่าโรคนี้แตกออกแม้ว่ายีนที่เกี่ยวข้องจะมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคู่เดียวจากสองคู่เท่านั้น

การสืบทอด - ข้อผิดพลาดในโครโมโซมสี่

ตัวอักษรโมเลกุลของสารพันธุกรรม (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ดีเอ็นเอสั้นหรือดีเอ็นเอ) ประกอบด้วยกรดนิวคลีอิกสี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน ไทมีน กัวนีน และไซโตซีน การรวมตัวอักษรสี่ตัวแบบใหม่นี้ทำให้เกิดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด ซึ่งถูกจัดเก็บไว้ในรูปแบบของโครงสร้างคล้ายเกลียว ซึ่งเรียกว่าโครโมโซม

ในโรคฮันติงตัน ยีนหนึ่งตัวในโครโมโซมสี่จะเปลี่ยนไป (เรียกอีกอย่างว่ายีนของฮันติงตัน) มันถูกระบุในปี 1993 โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่อาการของโรคฮันติงตัน

ในคนที่มีสุขภาพดี กรดนิวคลีอิกสามชนิด cytosine-adenine-guanine จะทำซ้ำ 10 ถึง 30 ครั้งในบริเวณนี้ในโครโมโซมสี่ ด้วยการเกิดซ้ำของ cytosine-adenine-guanine มากกว่า 36 ครั้ง (CAG ซ้ำหรือ CAG triplets) โรคฮันติงตันจึงแตกออก การทำซ้ำ 30 ถึง 35 CAG ถือเป็นพื้นที่สีเทา

ไม่พบญาติสายเลือดกับโรคฮันติงตันประมาณ 1-3 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ไม่ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ทั้งหมด การกลายพันธุ์ใหม่ที่เรียกว่า หรือผู้ปกครองของผู้ป่วยที่เป็น HD มีอาการซ้ำ 30 ถึง 35 ครั้งและไม่เป็นโรค ในรุ่นต่อไป จำนวนการทำซ้ำมักจะเพิ่มขึ้น เด็กมากกว่า 36 คนจะเป็นโรคฮันติงตัน

ยิ่ง CAG นับซ้ำในโครโมโซมสี่มากเท่าไหร่ โรคฮันติงตันจะแตกออกก่อนหน้านี้และโรคจะดำเนินไปเร็วขึ้นเท่านั้น

การตายของเซลล์ประสาทในโรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อเปลือกสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งปมประสาทที่เรียกว่าปมประสาท เหล่านี้เป็นเซลล์ประสาทกลุ่มใหญ่ภายในสองซีกของสมอง ซึ่งมีบทบาทในลำดับการเคลื่อนไหวที่ประสานกัน

โรคฮันติงตัน: ​​การตรวจและวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตัน ทางที่ดีควรไปพบศูนย์โรคฮันติงตันเฉพาะทางพร้อมนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์อย่างเหมาะสม เพราะแพทย์ประจำครอบครัวและบางครั้งนักประสาทวิทยา "ปกติ" ก็ไม่เคยเห็นผู้ป่วยโรคนี้มาก่อน

ในช่วงเริ่มต้นของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันจะมีการสำรวจโดยละเอียดรวมถึงประวัติครอบครัว (ประวัติ) เป็นที่น่าสนใจสำหรับแพทย์ว่าญาติสนิท (พ่อแม่ปู่ย่าตายาย) มีโรคฮันติงตันหรือไม่ สิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยคืออาการของโรคฮันติงตัน (ในระยะแรกสามารถบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ ได้) หลักสูตรของโรคและความผิดปกติในการตรวจทางระบบประสาท

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือด จำนวนการซ้ำซ้อนของคู่เบสเดียวกัน (CAG) ที่มากเกินไปในยีนบางตัวบนโครโมโซมสี่สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์

หากไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม จะมีการดึงเลือดอีกครั้งเพื่อแยกแยะโรคที่อาจแสดงอาการคล้ายกับโรคฮันติงตันในขั้นต้น เหนือสิ่งอื่นใด ค่าของไทรอยด์และความเข้มข้นของ autoantibodies บางชนิด (แอนติบอดีที่ต่อต้านสารของร่างกาย) ในเลือดจะถูกกำหนด

ตรวจสอบความเสียหายของเส้นประสาท

เพื่อกำหนดขอบเขตของความเสียหายของเส้นประสาท ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันจะได้รับการตรวจทางระบบประสาท ทางประสาทวิทยา และทางจิตเวชด้วย การตรวจเหล่านี้ดำเนินการโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์หรือนักประสาทวิทยาที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษ

การตรวจด้วยภาพ เช่น การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองสามารถแสดงการสลายของแต่ละพื้นที่ของสมอง (เช่น นิวเคลียสหางและเปลือกสมอง) การวินิจฉัยทางไฟฟ้าสามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับโรคฮันติงตันได้ในแต่ละกรณี

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน

แม้แต่คนที่มีสุขภาพดีที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรคฮันติงตันก็สามารถได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์พูดถึงการวินิจฉัยเชิงพยากรณ์หรือการวินิจฉัยเชิงพยากรณ์ การทดสอบนี้สามารถใช้เพื่อระบุได้อย่างชัดเจนว่าจะมีคนเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่

ความรู้เกี่ยวกับการเป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถมีผลกระทบอย่างมากต่อจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป็นผลให้มีแนวทางในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเสี่ยงล่วงหน้า ห้ามทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับผู้เยาว์ แม้แต่กรณีของบุคคลตามคำร้องขอของบุคคลที่สาม เช่น แพทย์ บริษัทประกันภัย หน่วยงานรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม หรือนายจ้าง

โรคฮันติงตัน: ​​การรักษา

ยารักษาโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันไม่สามารถรักษาตามสาเหตุและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ยาบางชนิดช่วยบรรเทาอาการได้ ส่วนผสมออกฤทธิ์ tiapride และ tetrabenazine สามารถจำกัดการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปและไม่มีการควบคุม โดยการต่อต้านโดปามีนสารที่ส่งสารในร่างกาย ในอารมณ์ซึมเศร้า ยาซึมเศร้าจากกลุ่ม selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI) หรือ sulpiride สามารถลดอาการได้

ไม่มีคำแนะนำการรักษาอย่างเป็นทางการสำหรับการพัฒนาภาวะสมองเสื่อมในโรคฮันติงตัน ในการศึกษาบางชิ้น เมแมนไทน์ของสารออกฤทธิ์สามารถชะลอการเสื่อมถอยทางจิตใจได้

นอกจากการรักษาโรคฮันติงตันโดยใช้ยาแล้ว มาตรการสนับสนุน เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูดบำบัดก็สามารถช่วยบรรเทาอาการได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น การพูดหรือการกลืนผิดปกติสามารถปรับปรุงได้ด้วยการออกกำลังกายพิเศษ นอกจากนี้ยังสามารถใช้กิจกรรมบำบัดเพื่อฝึกกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ ซึ่งช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันสามารถรักษาตัวให้เป็นอิสระได้นานขึ้น จิตบำบัดช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากรับมือกับโรคได้ดีขึ้น กลุ่มช่วยเหลือตนเองยังเป็นการสนับสนุนที่ดีสำหรับหลาย ๆ คน

เนื่องจากผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคฮันติงตันลดน้ำหนักได้อย่างมากในช่วงที่เจ็บป่วย การรับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูงจึงเหมาะสม ในบางกรณี การมีน้ำหนักเกินเล็กน้อยจะทำให้อาการของโรคฮันติงตันดีขึ้น

การวิจัยโรคฮันติงตัน

การรักษาที่สามารถหยุดกระบวนการสลายในโรคฮันติงตันยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด มีแนวทางใหม่มากมายในการรักษาโรคฮันติงตันโดยใช้ยา แต่สิ่งเหล่านี้ยังอยู่ในขั้นทดลอง การศึกษาพบว่า CoEnzyme Q10 ปริมาณสูงมีผลในเชิงบวกเล็กน้อย แต่โดยรวมแล้วไม่ส่งผลต่อการเกิดโรค CoEnzyme Q10 เป็นโปรตีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายและปกป้องเซลล์จากความเสียหาย

สารออกฤทธิ์อีกชนิดหนึ่งที่ใช้รักษาโรคฮันติงตันคือเอทิล ไอโคซาเพนต์ ซึ่งเป็นยาที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับโรคฮันติงตัน ซึ่งทำมาจากกรดไอโคซาเพนทาอีโนอิกที่เป็นส่วนประกอบน้ำมันปลา Ethyl-Icosapent มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันความเสียหายต่อส่วนประกอบของเซลล์บางชนิดที่มีบทบาทในการตายของเซลล์และเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของเซลล์ประสาทที่เป็นโรค ยานี้ยังไม่สามารถทำให้ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวดีขึ้นได้

โรคฮันติงตัน: ​​โรคและการพยากรณ์โรค

โรคฮันติงตันไม่มีทางรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตโดยเฉลี่ย 19 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรคฮันติงตัน นี่เป็นเพียงค่าเฉลี่ยเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนสามารถตายได้ในภายหลังหรือเร็วกว่านั้นมากจากผลที่ตามมาจากโรคฮันติงตัน

อาการที่ผู้ป่วยพัฒนาขึ้นและตอบสนองต่อยาต่างๆ ได้ดีเพียงใดนั้นแตกต่างกันอย่างมาก เฉพาะผู้เชี่ยวชาญที่จัดการกับโรคฮันติงตันในชีวิตประจำวันเท่านั้นที่คุ้นเคยกับลักษณะเฉพาะมากมายของโรค ดังนั้นจึงแนะนำให้ผู้ป่วย HD เข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำที่ศูนย์โรคฮันติงตันแห่งใดแห่งหนึ่งในเยอรมนี เพื่อปรับการรักษาเฉพาะบุคคลให้เข้ากับโรคในปัจจุบัน

สำหรับญาติและคู่ชีวิตของผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน โรคนี้เกิดจากอารมณ์ บางครั้งทางการเงินก็เครียดเช่นกัน Deutsche Huntington Hilfe e.V. พร้อมให้บริการแก่ครอบครัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วยการให้คำแนะนำอันมีค่าและที่อยู่ที่สำคัญหากจำเป็น

แท็ก:  สารอาหาร การคลอดบุตร วัยรุ่น