ยีนมะเร็งเต้านม BRCA1 และ BRCA2

และ Maria Franz, M.Sc. ชีวเคมีและนักศึกษาแพทย์

Martina Feichter ศึกษาวิชาชีววิทยาด้วยวิชาเลือกในร้านขายยาในเมือง Innsbruck และยังได้ดำดิ่งสู่โลกแห่งพืชสมุนไพรอีกด้วย จากที่นั่นก็ไม่ไกลจากหัวข้อทางการแพทย์อื่นๆ ที่ยังคงดึงดูดใจเธอมาจนถึงทุกวันนี้ เธอได้รับการฝึกฝนเป็นนักข่าวที่ Axel Springer Academy ในฮัมบูร์กและทำงานให้กับ มาตั้งแต่ปี 2550 โดยครั้งแรกในฐานะบรรณาธิการและตั้งแต่ปี 2555 เป็นนักเขียนอิสระ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ

Maria Franz เป็นนักเขียนอิสระในทีมบรรณาธิการของ มาตั้งแต่ปี 2020 หลังจากสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทด้านชีวเคมี ปัจจุบันเธอกำลังศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมิวนิก ด้วยการทำงานของเธอที่ เธอต้องการกระตุ้นความสนใจในหัวข้อทางการแพทย์ในหมู่ผู้อ่านด้วยเช่นกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 นอกจากนี้ยังมียีนมะเร็งเต้านมอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนามะเร็งเต้านม หากสงสัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในครอบครัว การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ BRCA1, BRCA2 และยีนมะเร็งเต้านมอื่นๆ ตลอดจนกระบวนการและผลที่ตามมาของการทดสอบทางพันธุกรรม!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน D05C50

มะเร็งเต้านมในครอบครัว

มะเร็งเต้านมพบได้บ่อยในบางครอบครัว นี้สามารถบ่งชี้สาเหตุทางพันธุกรรม เกือบหนึ่งในสามของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมดมีประวัติครอบครัว กล่าวคือ ญาติสายหนึ่งในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว

ในประมาณห้าถึงสิบใน 100 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยา (การกลายพันธุ์) ที่พวกเขาสืบทอดมาจากแม่หรือพ่อของพวกเขาสามารถระบุได้ จากนั้นแพทย์ก็พูดถึงมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม (มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม / พันธุกรรม) ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งต่อศูนย์มะเร็งเต้านมไปยังบุตรหลานของตนได้

BRCA1 และ BRCA2

ในประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัว การกลายพันธุ์นั้นอยู่ในหนึ่งในสองยีนที่รู้จักกันมาเป็นเวลานาน: BRCA1 (BReast-CAncer-1) และ BRCA2 (BReast-CAncer-2) ยีนเหล่านี้มีพิมพ์เขียวสำหรับเอนไซม์ที่ซ่อมแซมข้อบกพร่องและความเสียหายในสารพันธุกรรม (DNA) ซึ่งจะช่วยป้องกันการเติบโตของเนื้องอก ดังนั้น BRCA1 และ BRCA2 จึงเป็นหนึ่งในยีนต้านเนื้องอกที่เรียกว่า

เพิ่มเสี่ยงมะเร็งเต้านม

ด้วยการกลายพันธุ์ใน BRCA1 และ BRCA2 กลไกการซ่อมแซมนี้ใช้ไม่ได้อีกต่อไป - มะเร็งสามารถพัฒนาได้โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม: ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 และประมาณ 55 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 จะพัฒนามะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของพวกเขา

ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมประมาณสิบเท่ามากกว่าผู้หญิงที่ไม่ได้มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองอย่างนอกจากนี้ เนื้องอกในเต้านมที่เป็นมะเร็งจะพัฒนาเร็วกว่ามาก: ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 มีอายุเฉลี่ย 40 ปีเมื่อได้รับการวินิจฉัย นั่นคืออายุน้อยกว่าผู้หญิงที่ไม่มียีนเสี่ยง 20 ปี

ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่เพียงแต่มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นในวันหนึ่งเท่านั้น หากคุณเคยเป็นมะเร็งเต้านม คุณก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมอีกข้างเช่นกัน

เพิ่มเสี่ยงมะเร็งรังไข่

การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ยังเพิ่มความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งรังไข่: ประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทั้งหมดที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทั้งหมดที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 จะเป็นมะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 70 ​​​​ปี (บางครั้งนอกจากนี้ ต่อมะเร็งเต้านม)

BRCA1 และ BRCA2: ยีนที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับผู้ชายเช่นกัน

ยีนมะเร็งเต้านมทั้งสองยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในผู้ชาย: สองใน 100 ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 พัฒนามะเร็งเต้านม ในกรณีของการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ตัวเลขนี้สูงถึงเจ็ดใน 100 คน เนื่องจากมะเร็งเต้านมในผู้ชายมีโอกาสเกิดขึ้นน้อยมาก ความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้นอย่างมาก

ยีนเสี่ยงอื่นๆ สำหรับมะเร็งเต้านม

นอกจาก BRCA1 และ BRCA2 แล้ว นักวิจัยยังได้ระบุยีนอื่นๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้หากเกิดการกลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึงยีน RAD51C และ PALB2 ตัวอย่างเช่น สิ่งเหล่านี้ล้วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการซ่อมแซมเซลล์และป้องกันมะเร็ง การกลายพันธุ์ใน PALB2 ยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ มีข้อมูลที่แตกต่างกันสำหรับ RAD51C ในวรรณคดี บางครั้งก็ส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงบางครั้งปานกลาง

นักวิทยาศาสตร์ยังทำการวิจัยเกี่ยวกับยีนมะเร็งเต้านมอื่นๆ อีกด้วย ปัจจัยเหล่านี้มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างไร ยังไม่เป็นที่แน่ชัด เป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์บางอย่างอาจเป็นอันตรายได้ก็ต่อเมื่อมีการเพิ่มปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยอื่นๆ เข้าไปด้วย

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก็มีบทบาทเช่นกัน ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซึ่งมีโครโมโซมเพศ X อย่างน้อยหนึ่งโครโมโซมมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าผู้ชายที่ไม่มีโครโมโซมพิเศษ

อะไรคือสัญญาณของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม?

มีหลายปัจจัยที่บ่งบอกถึงมะเร็งเต้านมโดยกรรมพันธุ์ (และมะเร็งรังไข่) ซึ่งหมายความว่าความสงสัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแนวโน้มว่าจะเกิดขึ้นในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับเลือด

• ผู้หญิงอย่างน้อยสามคนเป็นมะเร็งเต้านม
• ผู้หญิงอย่างน้อยสองคนเป็นมะเร็งเต้านม โดยหนึ่งในนั้นเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 51 ปี
• ผู้หญิงอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นมะเร็งเต้านมและผู้หญิงหนึ่งคนเป็นมะเร็งรังไข่
• ผู้หญิงอย่างน้อยสองคนเป็นมะเร็งรังไข่
• ผู้หญิงอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
• ผู้หญิงอย่างน้อยหนึ่งคนอายุไม่เกิน 35 ปีเป็นมะเร็งเต้านม
• ผู้หญิงอย่างน้อยหนึ่งคนอายุ 50 ปีหรือน้อยกว่าที่เป็นมะเร็งเต้านมทวิภาคี
• ผู้ชายอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นมะเร็งเต้านมและผู้หญิงหนึ่งคนเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพแนะนำให้ผู้หญิงที่มีปัจจัยเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างที่พวกเขาขอคำแนะนำและการทดสอบทางพันธุกรรมจากศูนย์เฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาทำงานร่วมกันในศูนย์เหล่านี้ เช่น สูตินรีแพทย์ นักพันธุศาสตร์ และนักจิตวิทยา ในแต่ละกรณี คุณสามารถประเมินความเสี่ยงของโรคมะเร็งได้สูงเพียงใด และอธิบายความเป็นไปได้และผลที่ตามมาของการทดสอบทางพันธุกรรม

รายชื่อของ Familial Breast and Ovarian Cancer Centers สามารถพบได้ที่:

ตัวช่วยมะเร็งเยอรมัน: www.krebsilfe.de

ความช่วยเหลือด้านมะเร็งของออสเตรีย: www.krebshilfe.net

ลีกมะเร็งสวิส: www.krebsliga.ch

การทดสอบทางพันธุกรรม

สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม (มะเร็งเต้านม) คุณจะต้องให้ตัวอย่างเลือดเท่านั้น ส่วนประกอบทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ลอยอยู่ในเลือดจะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ เช่น ในยีน BRCA1 และ BRCA2 อาจใช้เวลาสองสามสัปดาห์ แพทย์จะแจ้งผลให้คุณทราบเมื่อคุณได้รับคำปรึกษาอีกครั้งที่ศูนย์เฉพาะทาง

ผลตรวจทางพันธุกรรมเป็นบวก

การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่ามะเร็งเต้านมจะปลอดภัยที่จะเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังไม่สามารถใช้ทำนายว่าโรคจะดำเนินไปอย่างไร มันบอกว่าความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่เพิ่มขึ้นอย่างมาก

อย่างไรก็ตาม หากคุณพบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ / หรือ BRCA2 คุณสามารถดำเนินการตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันโรคมะเร็งเต้านมได้:

• คุณสามารถเข้าร่วมโครงการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมที่เข้มข้นขึ้นได้
• คุณสามารถรับการผ่าตัดเชิงป้องกัน ซึ่งหมายความว่าสามารถถอดทั้งหน้าอก รังไข่ และท่อนำไข่ออกได้

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นลบ

แม้แต่ผลการทดสอบเชิงลบก็ไม่ได้ "ป้องกัน" มะเร็งเต้านม นอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมในครอบครัวเพิ่มขึ้นหากไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หากการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นลบ ให้ปรึกษาแพทย์ถึงความหมายในกรณีของคุณ

นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่ามียีนที่มีความเสี่ยงมากกว่าที่ห้องปฏิบัติการสามารถพิสูจน์ได้ หากมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นบ่อยครั้งในครอบครัวของคุณ การตรวจหามะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้นก็สมเหตุสมผล แม้ว่าจะไม่พบการกลายพันธุ์ เช่น BRCA1 หรือ BRCA 2 ก็ตาม ทางที่ดีควรขอคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยที่สูตินรีแพทย์ของคุณจะเป็นจุดติดต่อแรกที่เหมาะสม

โปรแกรมตรวจหาต้นที่เข้มข้นขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงในครอบครัวสูงให้มีการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ มันเกี่ยวข้องกับการสอบที่หลากหลายและมักจะเกิดขึ้นในศูนย์เฉพาะสำหรับมะเร็งเต้านมในครอบครัวและมะเร็งรังไข่

มาตรการต่อไปนี้เป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการตรวจหาในระยะเริ่มต้นที่เข้มข้นขึ้น (ตามแนวทางของคณะทำงานด้านเนื้องอกวิทยาทางนรีเวช):

• แพทย์ตรวจเต้านมครึ่งปีและตรวจอัลตราซาวนด์ครึ่งปีสำหรับผู้หญิงอายุ 25 ปีขึ้นไป
• ตรวจแมมโมแกรมของเต้านมเป็นประจำทุกปีหรือทุกๆ สองปี (อาจเร็วกว่านั้น ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ความเสี่ยงตามลำดับโดยศูนย์เต้านม)
• ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง การตรวจ MRI ประจำปีของเต้านมตั้งแต่อายุ 25 ถึงวัยหมดประจำเดือน (อาจเป็นไปได้ในสตรีอายุน้อยที่มีอัลตราซาวนด์ไม่ชัดเจนและมีเนื้อเยื่อเต้านมหนาแน่น)

ค่าใช้จ่าย

หากตรงตามข้อกำหนดบางประการ บริษัทประกันสุขภาพหลายแห่งจะรับผิดชอบค่าใช้จ่ายในการตรวจพันธุกรรมและการตรวจหามะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้นที่ศูนย์มะเร็งเต้านมในครอบครัวและมะเร็งรังไข่ ค่าใช้จ่ายในการป้องกันและเสริมหน้าอกมักจะได้รับการชดเชยหากมีหลักฐานการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่ว่าในกรณีใด คุณควรหารือเกี่ยวกับสมมติฐานของค่าใช้จ่ายกับบริษัทประกันสุขภาพของคุณล่วงหน้า

แท็ก:  ยาเสพติด กีฬาฟิตเนส เด็กทารก