รหัสแพตช์

Christiane Fux ศึกษาวารสารศาสตร์และจิตวิทยาในฮัมบูร์ก บรรณาธิการด้านการแพทย์ผู้มากประสบการณ์ได้เขียนบทความในนิตยสาร ข่าว และข้อความที่เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับหัวข้อด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ทั้งหมดตั้งแต่ปี 2544 นอกจากงานของเธอใน แล้ว Christiane Fux ยังทำงานเป็นร้อยแก้วอีกด้วย นวนิยายอาชญากรรมเรื่องแรกของเธอได้รับการตีพิมพ์ในปี 2012 และเธอยังเขียน ออกแบบ และตีพิมพ์บทละครอาชญากรรมของเธอเองด้วย

โพสต์เพิ่มเติมโดย Christiane Fux เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

การบิดเบี้ยวเล็กน้อยในรหัสพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ นักวิจัยทั่วโลกกำลังพยายามแทนที่ยีนที่เป็นโรคด้วยยีนที่มีสุขภาพดี แต่วิธีการยังคงมีความเสี่ยงสูง

เฟลิกซ์ อ็อตต์อายุห้าขวบ เด็กชายตัวเล็ก ๆ ธรรมดาที่มีผมสีบลอนด์เข้มและขนตายาว เด็กที่ชอบไปโรงเรียนอนุบาลและวิ่งเล่นกับเพื่อน ๆ เมื่อสองปีที่แล้วชีวิตของเขาแตกต่างออกไป ย้อนกลับไปแล้ว ทุกช็อต ทุกการหกล้ม อาจทำให้เลือดออกถึงชีวิตได้ หากไวรัสบินผ่านอากาศ เด็กชายได้รับการประกันว่าจับได้ เขาป่วยตลอดเวลา แม่ของเฟลิกซ์เล่าว่า “การที่จะให้เขานอนบนเตียงในตอนเย็นโดยไม่รู้ว่าเขาจะตื่นขึ้นอีกในตอนเช้าหรือไม่นั้นเป็นเรื่องสยองขวัญอย่างยิ่ง” ลูกชายของเธอได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Wiskott-Aldrich (WAS) ที่หายาก ซึ่งเป็นโรคเลือดที่เกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงตัวเดียวบนโครโมโซม X

หายากและอันตราย

Orphanet Germany รายงานว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 1 ถึง 9 ใน 1 ล้านคนเท่านั้น ซินโดรมเป็นหนึ่งใน "โรคกำพร้า" ซึ่งเป็นโรคที่หายาก ลักษณะเฉพาะคือ เกล็ดเลือดขาด ซึ่งมีขนาดเล็กเกินไป กลาก และติดเชื้อบ่อย Wiskott-Aldrich syndrome ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงและขัดขวางการแข็งตัวของเลือด จนถึงปัจจุบัน โรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้น ศ.คริสตอฟ ไคลน์ ผู้อำนวยการคลินิกโลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาในเด็กที่โรงเรียนแพทย์ฮันโนเวอร์ ให้สัมภาษณ์กับ ว่า "หากไม่ได้รับการรักษา เด็กๆ มักจะตายก่อนอายุ 10 ขวบ"

การบำบัดด้วยยีนความหวังสุดท้าย

ตอนแรกเฟลิกซ์ดูเหมือนจะมีโชคร้าย ไม่มีผู้บริจาคที่เหมาะสมกับเขา ไม่ได้อยู่ในครอบครัวของเขา และไม่ได้อยู่ในฐานข้อมูลผู้บริจาคขนาดใหญ่ที่มีเครือข่ายระดับสากล แต่แล้วกระแสน้ำก็เปลี่ยน ผู้เชี่ยวชาญจาก Medical University of Hanover สามารถช่วยเขาได้ ด้วยยีนบำบัด

ทีมของไคลน์ได้นำสเต็มเซลล์จากไขกระดูกของเด็กชายไปตั้งแต่แรก เซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดและเซลล์ทั้งหมดของระบบภูมิคุ้มกันเกิดขึ้นจากเซลล์เหล่านี้ จากนั้นนักวิจัยได้ลักลอบนำยีนที่มีสุขภาพดีเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิด พวกเขาใช้สิ่งที่เรียกว่า retroviruses เป็นตัวขนส่งสำหรับองค์ประกอบทางพันธุกรรม

ไวรัสเป็นยีนแท็กซี่

ไวรัสเหมาะอย่างยิ่งกับยีนแท็กซี่ ในระหว่างการวิวัฒนาการ พวกเขาได้พัฒนาวิธีการแนะนำสารพันธุกรรมของตัวเองเข้าไปในเซลล์เจ้าบ้าน จากนั้นพวกเขาก็ใช้โปรแกรมการสืบพันธุ์เพื่อทำซ้ำของตนเอง ยีนบำบัดใช้ความสามารถเหล่านี้อย่างแม่นยำ ในการทำเช่นนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ทำความสะอาดไวรัสของยีนก่อโรคทั้งหมดแล้วจึงบรรจุองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพ ไวรัสทำหน้าที่ส่วนที่เหลือ: มัน "แพร่" เซลล์ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี

การถ่ายโอนไวรัสประสบความสำเร็จที่เฟลิกซ์ ทุกวันนี้ สเต็มเซลล์จากเลือดดัดแปลงพันธุกรรมทำงานได้อย่างสมบูรณ์ในร่างกายของเขา: พวกมันผลิตเลือดและเซลล์ภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง “เราไม่ต้องปฏิบัติต่อเขาเหมือนไข่ดิบอีกต่อไป” ผู้เป็นพ่อกล่าวอย่างโล่งใจ

ความก้าวหน้าในสามขั้นตอน

ในโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิก เช่น Wiskott-Aldrich syndrome การเปลี่ยนแปลงเพียงครั้งเดียวในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค โรคดังกล่าวเป็นตัวเลือกที่เหมาะสมสำหรับการบำบัดด้วยยีน เนื่องจากต้องมีการแลกเปลี่ยนยีนเพียงตัวเดียวในแต่ละครั้ง นั่นคือยีนที่ "แตกหัก"

ในกรณีของโรคที่ซับซ้อนมากขึ้น สถานการณ์จะยากขึ้นมาก ตัวอย่างเช่น กับโรคมะเร็งหรือโรคทั่วไปที่สำคัญ เช่น เบาหวาน โรคหัวใจและหลอดเลือด อัลไซเมอร์ และภาวะซึมเศร้า มียีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเกิดโรคมากเกินไป และเราไม่รู้จักยีนทั้งหมดเป็นเวลานาน นอกจากนี้ยังมีปัจจัยภายนอก เช่น ไลฟ์สไตล์ ซึ่งก็มีความสำคัญเช่นกัน "แม้ด้วยความช่วยเหลือของยีนบำบัด เราจะไม่กำจัดความทุกข์ทรมาน" ไคลน์กล่าว อย่างไรก็ตาม วันหนึ่งอาจสามารถช่วยคนจำนวนมากได้ "เรายังมีหนทางอีกยาวไกล" นักวิทยาศาสตร์กล่าว

จุดสว่างและความพ่ายแพ้

นอกจากจุดสว่างเช่นการรักษาที่ประสบความสำเร็จของเฟลิกซ์แล้วยังมีความพ่ายแพ้ที่ขมขื่นอยู่เสมอ การบำบัดด้วยยีนมีข้อผิดพลาด "ในแง่หนึ่ง เราไม่ทราบว่าการรักษาจะประสบความสำเร็จอย่างถาวรหรือไม่" ไคลน์อธิบาย หากคุณโชคไม่ดี ยีนที่แนะนำจะหยุดทำงานหลังจากนั้นสักครู่

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่คุกคามยิ่งกว่านั้น คือความเป็นไปได้ที่การบำบัดด้วยยีนสามารถจุดประกายมะเร็งได้ "ยีนกระโดดเข้าสู่โครโมโซม มันสามารถเกิดขึ้นได้ว่าพวกเขากระตุ้นยีนที่อยู่ใกล้เคียงด้วย" ไคลน์อธิบาย หากมีการเพิ่มการกลายพันธุ์เพิ่มเติมความสมดุลในสารพันธุกรรมจะหลุดร่วง - มะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถพัฒนาได้ ในขณะที่ปีศาจยังคงถูกขับออกไปพร้อมกับเบลเซบับ

นี่คือตัวอย่างของผู้ป่วยตัวน้อยของเฟลิกซ์ในเมืองฮันโนเวอร์ เขาเป็นหนึ่งในเด็กเก้าคนที่ปฏิบัติต่อไคลน์และทีมของเขา ทั่วโลกมีเพียง 50 คนที่ป่วยหนักเท่านั้นที่ได้รับยีนบำบัดเนื่องจากอาการป่วยต่างๆ กับเขาด้วย การบำบัดยังไม่ซับซ้อนนัก สามสัปดาห์ก่อนหน้านี้ทุกอย่างดูเหมือนจะอยู่ในสภาพที่สมบูรณ์ "มะเร็งเม็ดเลือดขาวจะต้องสลายไปอย่างรวดเร็ว" ไคลน์รายงาน ตอนนี้เด็กต้องเข้ารับการบำบัดมะเร็ง "มันเหมือนกับเงาที่อยู่เหนือพวกเราทุกคน"

กู้ภัยเสี่ยงภัย

เช่นเดียวกับการบำบัดใดๆ ประโยชน์และความเสี่ยงจะต้องถูกชั่งน้ำหนักด้วยยีนบำบัด และสิ่งเหล่านี้ก็ยังสูงมาก "ในขณะนี้ การแทรกแซงดังกล่าวเป็นเพียงทางเลือก หากไม่มีวิธีอื่นในการควบคุมโรค" ในกรณีของเฟลิกซ์และผู้ป่วยรายอื่น ทางเลือกอื่นเกือบจะเป็นความตายอย่างแน่นอน ในอนาคต นักวิจัยหวังว่าจะสามารถลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวด้วยเรือข้ามฟากไวรัสดัดแปลง คุณเรียนรู้จากทุกความพ่ายแพ้ "เราเพิ่งเริ่มต้นเท่านั้น" ไคลน์กล่าว

ทุก ๆ สามสัปดาห์ เฟลิกซ์และชะตากรรมของเพื่อน ๆ จะได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดถี่ถ้วน ซึ่งรวมถึงสัญญาณของมะเร็งเม็ดเลือดขาวด้วย ตอนนี้ทุกอย่างเป็นไปด้วยดีกับเฟลิกซ์ ผู้ปกครองมั่นใจว่ามันจะเป็นอย่างนั้น ไม่ใช่เพื่ออะไรที่พวกเขาเรียกลูกชายของพวกเขาว่า "เฟลิกซ์" ในภาษาเยอรมัน แปลว่า "ผู้โชคดี"

ข้อมูลเพิ่มเติม:
Orphanet Germany, อินเทอร์เน็ต: www.orphanet.de (เข้าถึง: 24 พฤศจิกายน 2010);
สมาคมเยอรมันเพื่อการบำบัดด้วยยีน, อินเทอร์เน็ต http://www.dg-gt.de/ (เข้าถึง: 24 พฤศจิกายน 2010);

แท็ก:  การคลอดบุตร ค่าห้องปฏิบัติการ ฟิตเนส