โรคเฮิร์ชสปริง

Astrid Leitner ศึกษาสัตวแพทยศาสตร์ในกรุงเวียนนา หลังจากสิบปีในการฝึกสัตวแพทย์และการให้กำเนิดลูกสาวของเธอ เธอเปลี่ยน - มากขึ้นโดยบังเอิญ - เป็นวารสารศาสตร์ทางการแพทย์ เป็นที่ชัดเจนว่าความสนใจในหัวข้อทางการแพทย์และความรักในการเขียนของเธอเป็นส่วนผสมที่ลงตัวสำหรับเธอ Astrid Leitner อาศัยอยู่กับลูกสาว สุนัข และแมวในกรุงเวียนนาและอัปเปอร์ออสเตรีย

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรค Hirschsprung เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเซลล์ประสาทหายไปในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการท้องผูกถาวรจนถึงลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น อ่านทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการพยากรณ์โรค อาการ และการรักษา "megacolon แต่กำเนิด" ที่นี่!

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน Q43

ภาพรวมโดยย่อ

โรค Hirschsprung คืออะไร : ความผิดปกติแต่กำเนิดของลำไส้ใหญ่ส่วนล่างสุด
การพยากรณ์โรค: ด้วยการรักษาอย่างทันท่วงทีและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ การพยากรณ์โรคจะดี
อาการ: คลื่นไส้, อาเจียน, ท้องอืด, อุจจาระครั้งแรกในทารกแรกเกิดล่าช้าหรือขาดหายไป ("Kindspech"), ท้องผูก, ลำไส้อุดตัน, ปวดท้อง
สาเหตุ: ขาดเซลล์ประสาทในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่
ปัจจัยเสี่ยง: trisomy 21 (หรือข้อบกพร่องของโครโมโซมที่หายากอื่น ๆ ), ความบกพร่องทางพันธุกรรม
การวินิจฉัย: อาการทั่วไป, การตรวจร่างกาย, เอ็กซ์เรย์, อัลตราซาวนด์, การวัดความดันในทวารหนัก, การตรวจชิ้นเนื้อ, การตรวจทางพันธุกรรม
การรักษา: ในกรณีส่วนใหญ่ จำเป็นต้องทำการผ่าตัด
การป้องกัน: โรค Hirschsprung เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด ไม่สามารถป้องกันได้

โรค Hirschsprung คืออะไร?

โรค Hirschsprung (MH) หรือที่เรียกว่า megacolon ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่และกล้ามเนื้อหูรูดภายในที่ทวารหนัก เซลล์ประสาทที่ปกติควบคุมกล้ามเนื้อลำไส้จะหายไป ณ จุดเหล่านี้ กล้ามเนื้อในลำไส้ทำให้แน่ใจว่าเนื้อหาในลำไส้ถูกลำเลียงไปทางทวารหนักมากขึ้น เมื่อต้องการทำเช่นนี้ กล้ามเนื้อจะหดตัวในลักษณะคล้ายคลื่นและผลักเนื้อหาในลำไส้ออกไปอีก แพทย์เรียกกระบวนการนี้ว่า peristalsis

ในผู้ป่วย MH การบีบตัวถูกรบกวนเนื่องจากเซลล์ประสาทขาด ตำแหน่งที่เส้นประสาทขาดหายไปจะแคบลงอย่างถาวร (การตีบตามหน้าที่) เนื้อหาของลำไส้จะไม่ถูกขนส่งต่อไปหรือในปริมาณที่น้อยมากทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขนาดของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบ

อุจจาระจะสะสมมากขึ้นบริเวณด้านหน้าของจุดที่แคบลงและขยายส่วนของลำไส้ออกไปด้านหน้า การขยายตัวของลำไส้ใหญ่ขนาดใหญ่นี้เรียกอีกอย่างว่าเมกาโคลอน เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แพทย์ยังพูดถึง "megacolon ที่มีมา แต่กำเนิด" หรือ "megacolon congenitum" ชื่อโรค Hirschsprung ย้อนกลับไปที่กุมารแพทย์ Harald Hirschsprung ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี พ.ศ. 2431

หากลำไส้ไม่ว่างเปล่า อุจจาระก็จะสะสมมากขึ้นเรื่อยๆ ในลำไส้ที่ยืดออกและเต็มไปด้วยอุจจาระอาจเกิดการอักเสบ (enterocolitis) ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดลำไส้อุดตัน หากไม่ได้รับการรักษา จะนำไปสู่ภาวะเลือดเป็นพิษ (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด) หรือแบคทีเรียที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในลำไส้ใหญ่ (megacolon ที่เป็นพิษ)

ระยะเวลาที่ลำไส้ได้รับผลกระทบในโรคของ Hirschsprung แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องปกติที่เซลล์ประสาทจะเริ่มต้นที่ทวารหนักเสมอและขยายขึ้นไปถึงระดับต่างๆ ในลำไส้ เนื่องจากทวารหนักได้รับผลกระทบด้วย กล้ามเนื้อหูรูดภายในจึงขาดความสามารถในการผ่อนคลาย ซึ่งทำให้ถ่ายอุจจาระได้ยากขึ้น ส่วนที่ไม่ทำงานของลำไส้เรียกอีกอย่างว่าส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาท (agglionic) ซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์พูดถึง aganglionosis

ความถี่

โรค Hirschsprung เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก เด็กประมาณหนึ่งใน 5,000 คนเกิดมาพร้อมกับมันทุกปี เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้หญิงประมาณสี่เท่า

ข้อความเริ่มต้น (ทีเซอร์): โรคของ Hirschsprung เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเซลล์ประสาทหายไปในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการท้องผูกถาวรจนถึงลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น อ่านทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการพยากรณ์โรค อาการ และการรักษา "megacolon แต่กำเนิด" ที่นี่!

อายุขัยของผู้ป่วย MH คืออะไร?

หากรักษาโรคเฮิร์ชสปริงได้ทันท่วงที การพยากรณ์โรคก็ดีและไม่จำกัดอายุขัย อย่างไรก็ตาม โรคนี้ต้องการการดูแลติดตามผลในระยะยาวและการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิต แม้จะผ่าตัดสำเร็จแล้วก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การผ่าตัดสามารถฟื้นฟูการทำงานของลำไส้ได้อย่างสมบูรณ์

อาการ

อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับขนาดของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบและจำนวนเซลล์ประสาทที่ขาดหายไป ในกรณีส่วนใหญ่ อาการทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต

อาการทั่วไปในทารกคือ:

Meconium ("Kindspech") เป็นอุจจาระตัวแรกในทารกแรกเกิด ไม่ใช่การเคลื่อนไหวของลำไส้แบบคลาสสิก แต่เป็นการสะสมของเซลล์ผิวหนังและเยื่อเมือก น้ำย่อย และน้ำคร่ำที่กลืนเข้าไป โดยทั่วไปแล้ว meconium จะมีสีเขียวแกมดำ ไม่มีกลิ่น และถูกขับออกมาภายในสองวันแรกของชีวิต

ถ้า meconium ไม่หายไปหลังจากวันที่สอง อาจเป็นโรค Hirschsprung ในทารกแรกเกิด ช่องท้องหนาและขยายอย่างเห็นได้ชัดสามารถบ่งชี้ MH ได้เช่นกัน

อาการทั่วไปในเด็กคือ:

หากได้รับผลกระทบเพียงส่วนสั้นๆ ของลำไส้ ผู้ปกครองอาจไม่สังเกตเห็นความผิดปกติในทันที การเคลื่อนไหวของลำไส้ที่เปลี่ยนแปลงมักจะสังเกตได้หลังจากช่วงให้นมลูกเท่านั้น เหตุผล: ตราบใดที่เด็กกินนมแม่ อุจจาระจะค่อนข้างบางและง่ายต่อการเคลื่อนย้าย การหดตัวในลำไส้บางครั้งก็ไม่สังเกตเห็นได้ชัด ปัญหาจะเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนอาหารเท่านั้น เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาอาการและเงื่อนไขดังต่อไปนี้:

อุจจาระแข็งหรือเป็นแป้ง มีลักษณะเป็นแป้ง (เหนียว) บางครั้งก็เป็นของเหลวด้วย
ท้องผูกสม่ำเสมอ ถ่ายอุจจาระทุกสองถึงสามวัน
การเคลื่อนย้ายอุจจาระทำได้โดยใช้เครื่องช่วยเท่านั้น (สวน การสอดนิ้ว หรือเทอร์โมมิเตอร์)
อุจจาระมีกลิ่นเหม็นมาก
อาการปวดท้อง
อาเจียน
ไม่ยอมกิน
สภาพทั่วไปไม่ดี

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค Hirschsprung คือเซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่หายไป เนื้อหาในลำไส้แทบจะไม่ถูกขนส่งไปยังบริเวณที่ได้รับผลกระทบและสะสมอีกต่อไป ขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ประสาทที่ขาดหายไป ส่วนของลำไส้ใหญ่ที่มีความยาวต่างกันจะได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

สาเหตุของการขาดเซลล์ประสาทคือพัฒนาการของตัวอ่อนที่ถูกรบกวนระหว่างสัปดาห์ที่สี่ถึงสิบสองของการตั้งครรภ์ เรื่องนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรไม่ชัดเจนนัก แพทย์ถือว่ามีหลายปัจจัยที่มีบทบาท:

สาเหตุทางพันธุกรรม: โรค Hirschsprung เป็นโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว ความเสี่ยงของการมีลูกกับ MH หลังจากมีลูกอีกคนที่เป็นโรคเดียวกันคือสี่เปอร์เซ็นต์ โดยพื้นฐานแล้ว ยิ่งลำไส้ไม่มีเซลล์ประสาทนานเท่าใด ความเสี่ยงในการส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกหลานก็จะยิ่งสูงขึ้น
ลดการไหลเวียนของเลือดไปยังตัวอ่อน
การติดเชื้อไวรัสในครรภ์
ความผิดปกติของการเจริญเติบโต

ปัจจัยเสี่ยง

โดยส่วนใหญ่ โรคของ Hirschsprung เป็นโรคอิสระ อย่างไรก็ตาม เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 21 ("ดาวน์ซินโดรม") มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรค Hirschsprung: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย MH เกี่ยวข้องกับ trisomy 21 หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น Undine Syndrome, Shah Waardenburg Syndrome หรือ Mowat Wilson Syndrome .

การวินิจฉัย

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการแรกเกิดขึ้นในวัยเด็ก กุมารแพทย์เป็นจุดติดต่อแรกหากสงสัยว่าเป็น MH ประวัติทางการแพทย์และอาการทั่วไปบ่งบอกถึงโรค Hirschsprung เป็นครั้งแรก กุมารแพทย์ยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจเพิ่มเติม:

การตรวจร่างกาย: ขั้นแรกแพทย์จะรู้สึกถึงกระเพาะอาหารและให้ความสนใจกับการเปลี่ยนแปลงทั่วไป เช่น ท้องอืดหรือก้อนอุจจาระแข็งที่มองเห็นได้ จากนั้นเขาก็ทำการตรวจ "ดิจิโต-ทวารหนัก": เขาตรวจดูทวารหนักและทวารหนักด้วยนิ้วของเขา ไส้ตรงแคบที่ไม่มีอุจจาระอาจเป็นสัญญาณของโรค Hirschsprung เสียงลำไส้ที่ได้ยินอย่างชัดเจนยังบ่งบอกถึงโรคลำไส้

การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจช่องท้องโดยใช้อัลตราซาวนด์ช่วยให้แพทย์ตรวจพบการขยับขยายหรือการเติมอุจจาระในลำไส้อย่างแรง เขายังสามารถเห็นได้ว่าลำไส้เคลื่อนไหวหรือไม่ (การบีบตัวของลำไส้)

การตรวจเอ็กซ์เรย์ลำไส้ใหญ่ (colon X-ray): เพื่อตรวจดูว่าลำไส้แคบลงในบริเวณใดบริเวณหนึ่งหรือไม่ แพทย์จะฉีดสารคอนทราสต์เข้าไปในลำไส้ผ่านท่อบางๆ หากพบการหดตัวของรูปกรวยในเอกซเรย์ แสดงว่าเป็นโรค Hirschsprung

การกำจัดเนื้อเยื่อออกจากผนังลำไส้ (biopsy): ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 ของชีวิต การทำ colonoscopy พร้อมการกำจัดเนื้อเยื่อพร้อมกัน (biopsy) เป็นไปได้ ในการทำเช่นนี้แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากผนังลำไส้และใช้กล้องจุลทรรศน์และการทดสอบพิเศษเพื่อตรวจสอบว่ามีเซลล์ประสาทอยู่หรือไม่ การวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อไม่มีเซลล์ประสาท (หรือน้อยเกินไป) ในผนังลำไส้

การวัดความดันทางทวารหนัก (manometry ทางทวารหนัก): ในระหว่างการตรวจนี้ แพทย์จะตรวจสอบว่ามีการบีบตัวของทวารหนักหรือไม่ และกล้ามเนื้อหูรูดของทวารหนักทั้งสองทำงานได้ดีหรือไม่ ในกรณีของ MH ผนังลำไส้หดตัวเหมือนกระตุก กล้ามเนื้อหูรูดปิดสนิท สำคัญ: การวัดขนาดทางทวารหนักมีความสำคัญจำกัดสำหรับทารกและเด็กเท่านั้น เนื่องจากวิธีการตรวจนี้ต้องได้รับความร่วมมือจากผู้ป่วย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย MH ได้รับผลกระทบจาก trisomy 21 พร้อมกัน (หรือข้อบกพร่องของโครโมโซมที่หายากอื่นๆ) สิ่งเหล่านี้สามารถกำหนดได้โดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ (การตรวจเลือด) แต่ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่กระตุ้น MH ณ วันนี้ สิ่งเหล่านี้ยังไม่ได้ถูกสำรวจอย่างครบถ้วน

การรักษา

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Hirschsprung การผ่าตัดเป็นสิ่งที่จำเป็น เมื่อทำหัตถการขึ้นอยู่กับสภาพทั่วไปของผู้ป่วยเป็นหลัก

ผ่าตัดทันทีหากอาการทั่วไปดีขึ้น

ผู้ป่วย MH มักจะได้รับการผ่าตัดในไม่ช้าเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นลำไส้อุดตัน ในระหว่างการผ่าตัด ศัลยแพทย์จะทำการกำจัดส่วนที่ได้รับผลกระทบออกจากลำไส้และทำให้ลำไส้หดตัวด้วย เพื่อให้ลำไส้เคลื่อนไหวตามปกติได้อีกครั้ง ศัลยแพทย์ทำหัตถการไม่ว่าจะผ่านทางทวารหนักหรือทางช่องท้อง

การเชื่อมโยงมาตรการจนถึงการดำเนินการหากสภาพทั่วไปไม่ดี

หากสภาพทั่วไปไม่ดี (ทารกแรกเกิดอ่อนแอ) หรือหากเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะเลือดเป็นพิษ (ภาวะติดเชื้อ) อาจต้องรอสักครู่ก่อนการผ่าตัด ในกรณีเหล่านี้ แพทย์จะทำการถ่ายอุจจาระเป็นประจำจนกระทั่งการผ่าตัดโดยการล้างลำไส้ (สวน) หรือโดยการขยายส่วนลำไส้ด้วยเครื่องมือพิเศษ

บางครั้งจำเป็นต้องสร้างทวารหนักเทียม (ปาก) ชั่วคราวก่อนการผ่าตัดจริง

หลังการผ่าตัด

แผลผ่าตัดในลำไส้ต้องใช้เวลาสองสามสัปดาห์จึงจะหายและลำไส้ใหญ่จะกลับมาทำงานได้ตามปกติอีกครั้ง ในช่วงเวลานี้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องปฏิบัติตามประเด็นต่อไปนี้:

การเคลื่อนไหวของลำไส้บ่อย: เด็กหลายคนมีอาการบ่อยมาก (ห้าถึง 30 ครั้ง) และมีการถ่ายอุจจาระเป็นก้อนหลังการผ่าตัด ผิวหนังสามารถตอบสนองต่อสิ่งนี้ได้ไวมาก เพื่อไม่ให้เจ็บก้น แนะนำให้ดูแลผิวเป็นพิเศษ (โดยเฉพาะบริเวณผ้าอ้อม)
ยา: ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังการผ่าตัด เด็ก ๆ จะได้รับยาที่มีผลต่อความสม่ำเสมอของอุจจาระ สิ่งสำคัญคือเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทานยาอย่างสม่ำเสมอ
การป้องกันการเกิดแผลเป็น: หลังการผ่าตัดจำเป็นต้องขยายบริเวณที่ทำการผ่าตัดในลำไส้เพื่อไม่ให้เกิดแผลเป็นและทำให้แคบลงอีก ทำด้วยหมุดพิเศษที่ยืดเนื้อเยื่อ
หากมีการสร้างทวารหนักขึ้น ทวารหนักจะถูกลบออกอีกครั้งหลังจากสามถึงสี่สัปดาห์