โรค Creutzfeldt-Jakob

Mareike Müller เป็นนักเขียนอิสระในแผนกการแพทย์ของ และผู้ช่วยแพทย์ด้านศัลยกรรมประสาทในดึสเซลดอร์ฟ เธอศึกษาเวชศาสตร์มนุษย์ในมักเดบูร์ก และได้รับประสบการณ์ทางการแพทย์เชิงปฏิบัติมากมายระหว่างที่เธออยู่ต่างประเทศในสี่ทวีปที่แตกต่างกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญของ เนื้อหา ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบโดยนักข่าวทางการแพทย์

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) เป็นโรคร้ายแรงของระบบประสาท ผู้ป่วยเป็นโรคสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การเคลื่อนไหวผิดปกติ หรือกล้ามเนื้อกระตุก จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษา อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob ได้ที่นี่

รหัส ICD สำหรับโรคนี้: รหัส ICD เป็นรหัสที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์ สามารถพบได้เช่นในจดหมายของแพทย์หรือในใบรับรองความสามารถในการทำงาน A81

โรค Creutzfeldt-Jakob: คำอธิบาย

โรค Creutzfeldt-Jakob ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1920 โดยนักประสาทวิทยา Creutzfeld และ Jakob มันเป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่าโรคสมองที่แพร่เชื้อและเป็นรูพรุน (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE) ในโรคเหล่านี้ เนื้อเยื่อสมองจะคลายตัวเหมือนฟองน้ำ และสมองจะค่อยๆ สูญเสียการทำงานไป

โรค Creutzfeldt-Jakob สามารถเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ ซึ่งรวมถึง:

• Sporadic CJD (พัฒนาขึ้นเองโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน พบมากที่สุดกับ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
• ครอบครัว CJD (กรรมพันธุ์)
• CJD ที่ถ่ายโอน (เช่น ตัวแปรใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob (vCJD))

โรคไข้สมองอักเสบจากสปองจิฟอร์มที่แพร่ได้ไม่เพียงแต่ในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังรู้จักในอาณาจักรสัตว์ด้วย สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือพวกมันสามารถกระโดดข้ามขอบเขตของสปีชีส์ได้อย่างง่ายดาย เช่น ถูกย้ายจากแกะไปเป็นโคหรือจากโคสู่มนุษย์ TSE "scrapie" เป็นที่รู้จักในแกะประมาณ 200 ปี ในช่วงทศวรรษ 1990 มีวัวจำนวนมากที่มีโรคไข้สมองอักเสบจากวัวสปองจิฟอร์ม (BSE) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสหราชอาณาจักร อันเป็นผลมาจากโรคระบาดนี้ โรค Creutzfeldt-Jakob สายพันธุ์ใหม่ได้ปรากฏขึ้นในมนุษย์ตั้งแต่ปีพ.ศ. 2539 จนถึงปัจจุบัน มีรายงานผู้ป่วย vCJD 219 รายทั่วโลก โดย 175 รายมาจากสหราชอาณาจักร จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีรายงานกรณีของ vCJD ในเยอรมนี

ในประเทศเยอรมนี ผู้คนประมาณ 100 คนพัฒนา CJD ประปรายทุกปี ตัวเลขนี้ยังคงเท่าเดิมมานานหลายปีและง่ายต่อการตรวจสอบ เนื่องจากต้องรายงานผู้ป่วยทั้ง 2 รายที่สงสัยว่าเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob และเสียชีวิตจากโรคนี้ต่อแผนกสุขภาพ กรณีที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวของ CJD ไม่รวมอยู่ในสิ่งนี้

โรค Creutzfeldt-Jakob: อาการ

โรค Creutzfeldt-Jakob แสดงออกในสิ่งที่เรียกว่า encephalopathy ซึ่งเป็นคำศัพท์รวมสำหรับโรคของสมอง มันแสดงให้เห็นส่วนใหญ่ผ่านอาการต่อไปนี้:

• ความผิดปกติทางจิต (เช่น ซึมเศร้า ภาพหลอน อาการหลงผิด ความไม่แยแส บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง)
• ภาวะสมองเสื่อมที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว (ด้วยความสับสน การรับรู้ที่เปลี่ยนแปลง สมาธิลำบาก)
• การเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกัน (ataxia)
• กล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ (myoclonia)
• รบกวนประสาทสัมผัส
• ความผิดปกติของความสมดุล
• การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ (chorea)
• ความตึงของกล้ามเนื้อ (ความรุนแรง)
• รบกวนการมองเห็น

อาการที่สำคัญที่สุดของโรค Creutzfeldt-Jakob ประปรายคือภาวะสมองเสื่อม ใน vCJD ความผิดปกติทางจิตใจมีอิทธิพลเหนือกว่า ภาวะสมองเสื่อมจะเกิดขึ้นในช่วงหลังของโรคเท่านั้น

โรค Creutzfeldt-Jakob: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

โรค Creutzfeldt-Jakob: พรีออนเป็นตัวกระตุ้น

โรค Creutzfeldt-Jakob เกิดจากพรีออนที่เรียกว่า พรีออนเป็นอนุภาคโปรตีนที่ติดเชื้อซึ่งทนทานต่อกระบวนการฆ่าเชื้อส่วนใหญ่ พวกเขายังมีภูมิคุ้มกันต่อความร้อนจัดหรือรังสีกัมมันตภาพรังสี โดยพื้นฐานแล้ว พรีออนเป็น “โปรตีนเพียงอย่างเดียว” และโครงสร้างของพวกมันนั้นง่ายกว่าแบคทีเรีย ไวรัส เชื้อรา หรือปรสิตที่ทำให้เกิดโรคติดเชื้อส่วนใหญ่มาก พรีออนเป็นที่รู้จักในฐานะเชื้อโรคได้เพียงไม่กี่ปีและยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่ นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าพรีออนก่อตัวขึ้นเมื่อมีการพับโปรตีนปกติและสร้างโครงสร้างใหม่ โปรตีนนี้จะทำให้โปรตีนอื่นสร้างโครงสร้างที่บกพร่องเช่นกัน ด้วยวิธีนี้ โปรตีนที่บิดเบี้ยวจำนวนมากสะสมในร่างกายและส่วนใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ประสาท เซลล์ประสาทได้รับความเสียหายและพินาศส่งผลให้สมองคลายตัวเป็นรูพรุน

โรค Creutzfeldt-Jakob: ต้นกำเนิดของพรีออน

พรีออนต่าง ๆ มีหน้าที่ในการพัฒนาโรค Creutzfeldt-Jakob ใน CJD ประปราย ไม่ทราบกลไกที่แน่นอนของการเกิดพรีออน

โรค Creutzfeldt-Jakob ในครอบครัวเกิดขึ้นเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ในจีโนมทำให้โปรตีนถูกประกอบขึ้นอย่างไม่ถูกต้องและเกิดพรีออนขึ้น จนถึงปัจจุบันมีการกลายพันธุ์มากกว่า 30 แบบ พวกเขาทั้งหมดได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าข้อมูลทางพันธุกรรมนี้มีชัยเหนือผู้ปกครองรายอื่นและมีเพียงผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่ต้องนำยีนที่ผิดพลาดไปเพื่อให้เด็กป่วยด้วย

โรค Creutzfeldt-Jakob ถ่ายทอดได้หลายวิธี ตัวอย่างเช่น สามารถถ่ายโอนไปยังผู้ป่วยระหว่างการผ่าตัดผ่านเครื่องมือผ่าตัดทางศัลยกรรมประสาทที่ปนเปื้อนหรือการถ่ายเลือด การติดเชื้อยังเป็นไปได้โดยการปลูกถ่ายกระจกตาในดวงตาหรือการปลูกถ่ายเยื่อหุ้มสมองที่แข็ง (ดูรามาเตอร์) หากผู้บริจาคได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Creutzfeldt-Jakob ในอดีต ฮอร์โมนการเจริญเติบโตจากต่อมใต้สมองของซากศพถูกนำมาใช้ในการบำบัด โรค Creutzfeldt-Jakob สามารถแพร่เชื้อได้เช่นกัน

ไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีประเพณีในหมู่ชนเผ่าในนิวกินีที่จะกินสมองของคนตายตามพิธีกรรม ส่งผลให้โรค (โรคคุรุ) แพร่ระบาดอย่างรุนแรง และรูปแบบใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob ก็เป็นรูปแบบที่ถ่ายโอนเช่นกัน สาเหตุส่วนใหญ่มาจากเนื้อวัวที่ปนเปื้อนเชื้อโรค BSE ที่ผู้ป่วยรับประทานเข้าไป

โรค Creutzfeldt-Jakob: BSE

ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรค Creutzfeldt-Jakob: BSE สามารถพบได้ในบทความ BSE

โรค Creutzfeldt-Jakob: คุณจะป้องกันตัวเองได้อย่างไร?

เพื่อป้องกันตัวเองจากโรค Creutzfeldt-Jakob คุณควรหลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์จากเนื้อวัวที่ทำจากเนื้อเยื่อประสาท เช่น สมองของเนื้อวัว นอกจากนี้ ห้ามให้อาหารสัตว์แก่สัตว์ที่เลี้ยงในฟาร์ม เพื่อแยกสารที่มีความเสี่ยงเข้าสู่ห่วงโซ่อาหารของมนุษย์ให้มากที่สุด นมและผลิตภัณฑ์จากนมปราศจากความเสี่ยง นับตั้งแต่การระบาดของโรค BSE ในปี 1990 มีการทดสอบ BSE สำหรับโคที่ฆ่าในเยอรมนี การทดสอบนี้ถูกยกเลิกสำหรับโคที่มีสุขภาพดีตั้งแต่ปี 2558 ขณะนี้ยังไม่มีการฉีดวัคซีนป้องกันโรค

โรค Creutzfeldt-Jakob: การตรวจและวินิจฉัย

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob โดยพิจารณาจากอาการทางคลินิกเป็นหลัก ก่อนการตรวจร่างกาย แพทย์จะถามคำถามต่อไปนี้เพื่อบันทึกประวัติการรักษาของคุณ (ประวัติ):

• วันนี้เป็นวันอะไร?
• คุณอยู่ที่ไหน?
• คุณพอใจไหม
• ญาติของคุณเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob หรือไม่?
• คุณมีการปลูกถ่ายกระจกตาหรือไม่?

โรค Creutzfeldt-Jakob: การสอบสวน

แพทย์ของคุณจะตรวจร่างกายคุณและทดสอบการทำงานของระบบประสาท ซึ่งรวมถึงการฝึกการประสานงานหรือการวัดแรง ตลอดจนการตรวจสอบการตอบสนองและความรู้สึกเมื่อสัมผัส

ของเหลวประสาท (น้ำไขสันหลัง) มักจะได้รับด้วยการเจาะเอว สิ่งนี้จะไหลไปรอบๆ สมองและไขสันหลัง และอาจประกอบด้วยเงื่อนงำของสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรค ภายใต้การดมยาสลบ แพทย์จะสอด cannula เข้าไปที่หลังส่วนล่างของผู้ป่วยนั่งแล้วดันไปข้างหน้าไปยังช่องที่เรียกว่าไขสันหลัง ซึ่งเส้นประสาทไขสันหลังถูกล้อมรอบด้วยสุราหากผู้ป่วยเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob มักจะมีโปรตีนบางชนิดที่มีความเข้มข้นสูง เช่น โปรตีน "14-3-3" หรือ "tau" นี่ไม่ใช่กรณีของ vCJK

นอกจากนี้ แพทย์สามารถบันทึกคลื่นสมองด้วยคลื่นสมองด้วยคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ในการทำเช่นนี้อิเล็กโทรดจะแนบกับศีรษะของผู้ป่วย อุปกรณ์บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมอง ในโรค Creutzfeldt-Jakob การเปลี่ยนแปลงเฉพาะปรากฏใน EEG ตั้งแต่ประมาณสิบสองสัปดาห์หลังจากเริ่มมีอาการของโรค การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ค่อยเกิดขึ้นใน vCJD

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) แสดงให้เห็นการคลายตัวของรูพรุนและการหดตัวของสมอง การเปลี่ยนแปลงที่บ่งชี้ว่าอาจมีการสะสมของโปรตีนในบางพื้นที่ของสมอง (มักพบในปมประสาทฐาน)

โรค Creutzfeldt-Jakob: การชันสูตรพลิกศพ

โรค Creutzfeldt-Jakob สามารถยืนยันได้อย่างแน่นอนหลังจากผู้ป่วยเสียชีวิต ในการทำเช่นนี้ นักพยาธิวิทยาจะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากสมองและตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์หลังจากที่โปรตีนที่สะสมอยู่ในเซลล์ประสาทถูกย้อมด้วยสีย้อม ในประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย พรีออนยังพบในม้ามและกล้ามเนื้อ

โรค Creutzfeldt-Jakob: การรักษา

จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถระบุสาเหตุของโรคครอยต์เฟลดต์-จาค็อบได้ นั่นคือเหตุผลที่แพทย์ปฏิบัติต่อแต่ละอาการในลักษณะที่เป็นเป้าหมายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาตามอาการที่เรียกว่าการรักษาตามอาการ ขณะนี้กำลังมีการวิจัยยาที่สามารถรักษาโรคได้

แพทย์สามารถสั่งยากันชักเพื่อให้กล้ามเนื้อกระตุกได้ ยาเหล่านี้ยังใช้ในการรักษาภาวะชัก ในโรค Creutzfeldt-Jakob ส่วนใหญ่จะใช้ clonazepam และ valproic acid ยากล่อมประสาทยังใช้สำหรับภาวะซึมเศร้าที่เรียกว่า neuroleptics สำหรับภาพหลอนและกระสับกระส่าย

โรค Creutzfeldt-Jakob: โรคและการพยากรณ์โรค

โรค Creutzfeldt-Jakob รักษาไม่หายและมักจบลงอย่างร้ายแรงหลังจากช่วงเวลาสั้นๆ ระยะฟักตัวนานเท่าใดหลังจากติดเชื้อจนเกิดโรค (ระยะฟักตัว) ยังไม่เป็นที่แน่ชัด เชื่อกันว่าอาจต้องใช้เวลาหลายปีถึงหลายสิบปี

หลักสูตรแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค Creutzfeldt-Jakob ที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน รูปแบบประปรายมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 60 ถึง 70 ปีและดำเนินไปอย่างรวดเร็ว มักจะนำไปสู่ความตายภายในหกเดือน โรค Creutzfeldt-Jakob ที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวดำเนินไปค่อนข้างช้ากว่าและเริ่มขึ้นเมื่ออายุ 50 ปี ผู้ป่วยจะพัฒนา vCJD เร็วกว่ามากก่อนอายุ 30 ปี โรค Creutzfeldt-Jakob สายพันธุ์ใหม่มีระยะเวลานานกว่าและเสียชีวิตได้ภายใน 12 ถึง 14 เดือน

แท็ก:  ฟัน ระบบอวัยวะ ยาเดินทาง